Na mešifa ya gago e fokola ganyenyane-ganyenyane? A re boleleng ka Muscular Dystrophy

Na wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago, kudu-kudu ngwana, o lemogile gore mmele wa gago o lahlegelwa ke matla ganyenyane-ganyenyane? Mohlomongwe go thomile go ba thata kudu go sepela, go kitima goba go namela manamelo. Na o kile wa ba le bothata bja go tsoga boemong bja go dula, o diriša diatla tša gago go gatelela fase fase le mangwele a gago go tsoga? Ge o na le dika tše, re ya go bolela ka sebaki se tee seo se ka bago gona lehono. Seo ke dystrophy ya mesifa. O se tšhoge ge o ekwa leina. A re boleleng ka se ka tsela e bonolo, ka tsela yeo yo mongwe le yo mongwe a ka e kwešišago.

Muscular Dystrophy ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, dystrophy ya mešifa ke sehlopha sa maemo a fetago 30 a leabela ao a kgomago go šoma ga mešifa ya rena, ganyenyane-ganyenyane a e fokodiša. "Genetic" e ra gore e ka fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Maemong a, mmele o lahlegelwa ke bokgoni bja wona bja go tšweletša diprotheine tšeo di nyakegago bakeng sa go boloka mešifa e phetšego gabotse. Ka baka leo, mešifa e lahlegelwa ke matla ge nako e dutše e e-ya gomme ya fokotšega.

Ge e le gabotse se ke boemo bjo bo bitšwago myopathy, e lego seo se bolelago gore bo kgoma mešifa yeo e kgomareditšwego marapong a rena. Go ithekgile ka mohuta wa bolwetši, e ka kgoma bokgoni bja gago bja go sepela, go šikinyega le go dira mediro ya letšatši le letšatši. Le gona e ka kgoma mešifa yeo e thušago dipelo tša rena le maswafo go šoma.

Mehuta e mengwe ya dystrophy ya mešifa ke ya tlhago goba e tšwelela bjaneng. Mehuta ye mengwe e tšwelela ge motho a godile.

Ke mehuta efe e megolo ya dystrophy ya mešifa?

Bjalo ka ge re boletše pejana, go na le mehuta e fetago e 30 ya se. Eupša a re boleleng ka mehuta e sego kae e tlwaelegilego kudu yeo re e bonago gantši. Go tla ba bonolo go wena go kwešiša dintlha tše ka tafoleng.

Ke dika dife tša dystrophy ya mešifa?

Dika tša bolwetši bjo di ka fapana kudu go ya ka mohuta. EupšaSeka se segolo ke go fokola ga mešifa le mathata ao a sepedišanago le ona. Gantši dika tše di oketšega ganyenyane-ganyenyane ge nako e dutše e e-ya.

A re aroleng dika tše ka dikarolo tše pedi.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bo direga? Sebaki ke eng?

Lebaka le legolo la se ke diphetogo (diphetogo tša leabela) dikarolwaneng tša leabela.

Akanya gore mešifa ya rena e na le polane yeo e bitšwago dikarolwana tša leabela tšeo di e bolokago e phetše gabotse e bile e tiile. Ge e ba go e-na le phetogo goba phetogo ya leabela dikarolwaneng tše tša leabela, polane yeo e a šitišwa. Ke moka disele tšeo di hlokomelago le go aga mešifa ga di kgone go dira mošomo wa tšona gabotse. Ka baka leo, mešifa e a fokola ganyenyane-ganyenyane.

Go na le ditsela tše tharo tšeo bolwetši bjo bo abelwago ka tšona.

• Bohwa bja go boela morago: Mokgweng wo, ngwana o swanetše go tšea leabela leo le se nago bosodi go tšwa go batswadi ka bobedi gore bolwetši bo direge.
• Bohwa bjo bo bušago: Mo, lephelo leo le se nago bosodi bakeng sa gore bolwetši bo direge le swanetše go abelwa motswadi o tee .
• Bohwa bjo bo kgokagantšwego le bong (bjo bo kgokagantšwego le X): Se se raragane go se nene. Basadi ba na le di- chromosome tše pedi tša X (XX), mola banna ba na le chromosome e tee ya X le e tee ya Y (XY). Lephelo le le se nago bosodi la bolwetši le go chromosome ya X. Banna ba na le chromosome e tee ya X feela, ka gona ge e ba e se na bosodi, ruri bolwetši bo tla tšwelela. Basadi ba na le di- chromosome tše pedi tša X, ka gona ge e ba e nngwe e se na bosodi, e nngwe e phetšego gabotse ya X chromosome e ka no se bake dika goba e ka baka dika tše bonolo kudu. Mehuta ye mebedi, Duchenne le Becker, e abetšwe ka tsela ye.

Ka sewelo kudu, bolwetši bjo bo ka direga ka lebaka la phetogo ya leabela ya go se kgethe (phetogo ya leabela ya de novo) mmeleng wa ngwana, ntle le diphošo le ge e le dife dikarolwaneng tša leabela tša batswadi.

O hwetša bjang gore o na le bolwetši bjo?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o e-na le le ge e le efe ya dika tše, selo sa pele seo o swanetšego go se dira ke go bona ngaka yeo e nago le phihlelo. Ngaka e tla thoma ka go go hlahloba ka mo go tseneletšego, ya botšiša ka dika tša gago le histori ya lapa gomme ka morago e ka kgothaletša diteko tše mmalwa bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo.

• Teko ya madi ya creatine kinase: Ge mešifa ya rena e senyegile, e lokolla ensaeme yeo e bitšwago creatine kinase mading. Ge e ba tekanyo ya ensaeme ye e phagame mading, ke pontšho ya gore mešifa e senyegile.
• Diteko tša leabela: Tše di ka kgona go bona ka mo go feletšego ge e ba go e-na le diphošo dikarolwaneng tša leabela tšeo di sepedišanago le dystrophy ya mešifa.
• Muscle biopsy: Se se akaretša go tšea karolo e nyenyane kudu ya ditlhalenama mešifeng gomme wa e hlahloba ka tlase ga maekerosekopo. Se se ka thuša go lemoga maswao a bolwetši.
• Electromyography (EMG): Teko ye e ela modiro wa mohlagase wa mešifa le ditšhika.

E swarwa bjang le go laolwa bjang?

Selo sa mathomo le sa bohlokwa kudu seo re swanetšego go se bolela ke gore ga go na kalafo ya bolwetši bjo go fihla ga bjale. Banyakišiši ba tšwela pele go šoma ka yona.

Mekgwa ya kalafo e ka fapana go ya ka mohuta wa bolwetši. Dilo tše kgolo tšeo di dirwago ke:

• Dikalafo tša mmele le tša mošomo: Tše di thuša go matlafatša mešifa le go oketša go feto-fetoga le maemo. Se se ka thuša go boloka go sepelasepela ka nako ye telele ka mo go kgonegago.
• Corticosteroids: Dihlare-tagi tše bjalo ka prednisolone di ka thuša go diegiša go fokola ga mešifa, go kaonefatša go šoma ga maswafo, go diegiša go lahlegelwa ke marapo le go lelefatša go phela.
• Dithušo tša go sepela: Didirišwa tše bjalo ka dithupa, di- walker le ditulo tša digole di go thuša go sepela, go sepela-sepela le go thibela go wa.
• Go buiwa: Go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokolla mešifa e tiilego goba go lokiša scoliosis.
• Tlhokomelo ya pelo: Go thoma ka pela ga dihlare tše bjalo ka dithibela ACE le dithibela-beta go ka thuša go laola tshenyo ya mešifa ya pelo. Didirišwa tše bjalo ka di- pacemaker le tšona di ka nyakega.
• Kalafo ya polelo: Se se ka thuša batho bao ba nago le bothata bja go metša.
• Tlhokomelo ya go hema: Didirišwa tša go thuša go khohlela, didirišwa tša go hema gomme ka dinako tše dingwe go tsenywa ga moya ka thušo go ka nyakega bakeng sa go thuša ka mathata a go hema.

Morago bjale, go tšweleditšwe dihlare-tagi tše difsa tšeo di ka fetošago tsela ya mehuta e mengwe ya bolwetši, e bjalo ka Duchenne muscular dystrophy.

Bophelo bo bjang ka bolwetši bjo?

Botelele bja nako yeo o ka phelago le bolwetši bjo bo fapana kudu go ya ka mohuta wa bolwetši. Ka mohlala, batho bao ba nago le bolwetši bja Duchenne muscular dystrophy (DMD) gantši ba hwa ge ba e-na le nywaga e 25. Lega go le bjalo, mehuta e mengwe, e bjalo ka oculopharyngeal muscular dystrophy, gantši ga e na tutuetšo kholofelong ya bophelo. Ka gona, motho yo mokaone kudu yo a ka tsebago tsebišo e nepagetšego kudu mabapi le boemo bja gago ke ngaka yeo e go alafago.

Ka ge se e le bolwetši bja leabela, ga go na tsela ya go bo thibela. Lega go le bjalo, ge e ba o na le bolwetši bjo, goba ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a na le bjona, o ka boledišana le ngaka ya gago mabapi le go hwetša keletšo ya leabela pele o e-ba le ngwana.

Dilo tše di ka thuša go thibela goba go diegiša mathata a go tšwa bolwetšing le go nolofatša bophelo:

• Eja dijo tše di nago le phepo le tše di phetšego gabotse.
• Enwa meetse a mantši go thibela go felelwa ke meetse mmeleng le go pitlagana.
• Itšhidulle ka mo go kgonegago, bjalo ka ge go kgothaletšwa ke sehlopha sa gago sa tša kalafo.
• Boloka boima bja mmele bjo bo phetšego gabotse.
• Ge e ba o kgoga, tlogela. E ka šireletša maswafo a gago le pelo.
• Hwetša ente ka nako.

Go phela le bolwetši bja go swana le bjo e ka ba tlhohlo go wena le lapa la gago. Ka gona, ka mehla kgonthišetša gore o hwetša kalafo e kaone-kaone ya tša kalafo le tlhokomelo yeo o e nyakago. Le gona, go tsenela dihlopha tša thekgo le batho bao ba fetilego dilong tše di swanago le tša gago e ka ba mothopo o mogolo wa matla a monagano.