Na mešifa ya gago le yona e a fokola? Ye e ka ba myotonic dystrophy!

Na o kile wa ikwa eka ditho tša gago tšeo di bego di tiile pele di thoma go tšhošwa ganyenyane-ganyenyane goba di fokola? Goba na ka dinako tše dingwe o hwetša go le thata go bula seatla sa gago ge o swere selo ka thata? Tše ke dilo tšeo ka dinako tše dingwe re sa di eletšego kudu, eupša e ka ba dika tša boemo bjo bo bitšwago Myotonic Dystrophy . A re boleleng ka se ka botlalo le ka go fo ba lehono.

Myotonic Dystrophy ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Myotonic Dystrophy (DM) ke boemo bjo bo raraganego bja leabela. Selo se segolo go se ke gore mešifa mmeleng wa rena e a fokola ganyenyane-ganyenyane gomme e a fokola. Mesifa ya batho bao ba nago le bolwetši bjo e ka no se iketle gateetee ka morago ga tšhomišo, eupša e ka dula e kokomogetšwe. Re bitša se myotonia . Go swana le go swara senotlelo sa mojako ka thata gomme go leka go se bula go tšea nako.

Dika tša myotonic dystrophy (DM) e ka ba tše di fapa-fapanego kudu. E ka ama ditshepedišo tše mmalwa mmeleng wa rena. Mohlala:

• Mešifa ya rena ya marapo (mešifa yeo re e laolago ka boomo) le mešifa ya pelo.
• Mahlo.
• Tshepedišo ya pelo le methapo (tshepedišo ya go elela ga madi).
• Tshepedišo ya endocrine (tshepedišo ya dihomoune).
• Central tsamaiso ea methapo (boko le mokokotlo).

Na go na le mehuta ya myotonic dystrophy?

Ee, go na le mehuta e mebedi e megolo ya DM:

1. Myotonic dystrophy type 1 (DM1): Se gape se bitšwa bolwetši bja Steinert . DM1 gape e na le mehuta ye mene ya ka fasana:

• Mofuta wa classic
• Mofuta o bonolo
• Mohuta wa pelego (wo o lego gona ge o belegwa) .
• Mohuta wa bjaneng

2. Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Se se bitšwa gape proximal myotonic myopathy .

Dika tša mehuta ye ka bobedi ka dinako tše dingwe di ka swana. Le ge go le bjalo, DM2 gantši e bonolo go se nene go feta DM1, go ra gore dika ga se tše šoro gakaakaa.

Phapano ke efe magareng ga Muscular Dystrophy le Myotonic Dystrophy?

Se ke selo seo se gakantšhago batho ba bantši. Muscular dystrophy ke sehlopha sa malwetši a leabela (leabela). Sehlopha se se akaretša mehuta ya malwetši ya go feta ye 30. Ka moka ga tšona di baka go fokola ga mešifa. Tše di wela legorong la myopathy , e lego bolwetši bja mešifa ya rena ya marapo. Ge nako e dutše e e-ya, mešifa e a fokotšega gomme ya fokola. Se se dira gore go be thata go sepela le go dira mešomo ya letšatši le letšatši. Ka dinako tše dingwe pelo le maswafo le tšona di ka kgongwa.

Dystrophy ya MyotonicKe mohuta wa bolwetši bjo e lego bja sehlopha sa dystrophy sa mešifa seo go boletšwego ka sona pejana. Se se kgethegilego ke gore gare ga di- dystrophie tša mešifa tšeo di thomago ge motho a godile, boemo bjo bja dystrophy ya myotonic ke bjo bo tlwaelegilego kudu. (Le ge go le bjalo, mehuta ye mengwe ya DM le yona e ka thoma maseeng goba bjaneng).

Ke mang yo a ka bago le myotonic dystrophy? Na go na le phapano ya nywaga?

Mehuta ye e fapanego ya DM e ka thoma ka mengwaga ye e fapanego. A re boneng kamoo:

• Classic myotonic dystrophy type 1 (Classic DM1): Se gantši se thoma ka bo-20, bo-30 goba bo-40.
• Mild myotonic dystrophy type 1 (Mild DM1): Se se ka ama batho ba mengwaga ya magareng ga 20 le 70, eupša se tlwaelegile kudu ka morago ga mengwaga ye 40.
• Congenital myotonic dystrophy mofuta wa 1 (Congenital DM1): Bjalo ka ge lentšu "congenital" le šišinya, wo ke mohuta wo o amago masea. Se se ra gore e gona go tloga ge e belegwa.
• Childhood myotonic dystrophy type 1 (Childhood DM1): Se gantši se thoma go dikologa mengwaga ye 10.
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2): Se se thoma gape ge motho a godile. Dika gantši di thoma go dikologa mengwaga ye 48.

Bolwetši bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Myotonic dystrophy (DM) e kgoma bonyenyane motho o tee go ba 8 000 lefaseng ka bophara. Lega go le bjalo, palo ye e ka fapana go ya ka dilete tša thutafase le morafo. DM ke mohuta o tlwaelegilego kudu wa dystrophy ya mešifa gare ga batho ba setlogo sa Yuropa.

Ka bontši bja baagi, DM ya mohuta wa 1 (DM1) e tlwaelegile kudu go feta DM ya mohuta wa 2 (DM2).

Ke dika dife tša Myotonic Dystrophy?

Tše ke dika tše kgolo tša DM. Ganyenyane-ganyenyane di mpefala ge nako e dutše e e-ya, go ra gore di ba tše šoro kudu:

• Muscle atrophy: Go senya ga mešifa.
• Go fokola ga mešifa: Go fokotšega ga matla a mešifa.
• Myotonia: Re boletše ka taba ye pele. Go se kgone go lokolla mešifa ka temogo. Ka mohlala, gatee-tee ge motho yo a nago le DM a swere konotswana ya mojako, go ka ba thata go se nene go e tlogela.

Lega go le bjalo, ka ge DM e kgoma dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele, dika tše dingwe tše di fapa-fapanego di ka direga. Boima bja dika tše le tekanyo yeo di tšwelelago ka yona di fapana go ithekgile ka mohuta wa DM.

Matšoao a Classic Myotonic Dystrophy Mofuta wa 1

Dika tša mohuta wo di thoma ge motho a godile. Myotonia ke seka se segolo seo se bonwago la mathomo. Se se lemogwa kudu ka morago ga go khutša gomme se ka fokotšega ganyenyane ka morago ga go šoma ga mešifa.

Dika tše dingwe ke:

• Bofokodi bja mešifa ya kgole: .Se se ra gore mešifa yeo e lego kgole le bogare bja mmele (mohlala, mešifa ya matsogo le maotong) e a fokola. Se se dira gore go be thata go dira mešomo ye e bonolo ka diatla (mohlala, go konopetša, go ngwala). Gape e dira gore go be thata go sepela ka lebaka la seemo seo se bitšwago go theoga ga maoto (bjalo ka ge eka tlase ga leoto e goga go bapa le fase).
• Go fokola ga mešifa ya sefahlego go dira gore sefahlego se be le sebopego se se sesane le se se šupago (sefahlego sa myopathic) .
• Go se tlwaelege ga go sepetša pelo .

Matšoao a Congenital Myotonic Dystrophy Mofuta wa 1

Ka ge mohuta wo o le gona ge le belegwa, lesea le ka bontšha dika tše dingwe ge le sa le ka popelong:

• Go fokotšega ga motšhene wa fetus ka popelong.
• Polyhydramnios ke tekanyo e feteletšego ya seela sa amniotic seo se dikologilego lesea leo le sa tšwago go belegwa nakong ya boimana.
• Clubfoot ( leoto le reteletseng ka hare).
• Ventriculomegaly (go godišwa ga di- ventricle tša bjoko) (ka lebaka la go kgoboketšwa ga seela sa cerebrospinal).

Dika tšeo di bonwago go bana le batho ba bagolo ka morago ga pelego:

• Molomo wa ka godimo o bonala bjalo ka tente ka lebaka la go fokola ga mešifa ya sefahlego.
• Polelo e sa kwagalego (Dysarthria) .
• Bogolofadi bja tlhaologanyo.
• Go e na le myotonia, go na le go fokotšega ga segalo sa mešifa (Hypotonia) .

Dika tša Mohuta wa 1 wa Mild Myotonic Dystrophy

Dika tša mohuta wo gantši di thoma magareng ga nywaga e 20 le e 70. Di akaretša:

• Go fokola ga mešifa mo go bonolo.
• Myotonia (Myotonia) ya go swana le yona.
• Lešobana la leihlo .

Dika tša Mohuta wa 1 wa Myotonic Dystrophy ya Bjana

Dika tša mohuta wo gantši di thoma go dikologa mengwaga ye 10. Di akaretša:

• Mathata a go ithuta le mathata a tša monagano le tša leago (mohlala, mathata a lapa, kgateletšego, go tshwenyega).
• Polelo ye e sa kwagalego.
• Myotonia ya mesifa ya matsoho.
• Go se tlwaelege ga go sepetša pelo .

Matšoao a Myotonic Dystrophy Mofuta wa 2

Dika tša mohuta wa 2 DM gantši di thoma ge motho a godile gomme di ka fapana.

Dika di ka akaretša:

• Go fokola goba go gagamala mešifeng ya kgauswi le bogare bja mmele (mohlala, mešifa go dikologa ditheka le magetla).
• Bohloko bja myofascial (bohloko mešifeng le ditlhalenama tše di kgokaganyago) .
• Go thoma ka pela ga lešobana la leihlo (pele ga mengwaga ye 50).
• Myotonia ya tekanyo e fapa-fapanego e direga ge o swara selo ka seatla.
• Bofokodi bja go kwa.

Bohloko ke ngongorego e kgolo gare ga batho bao ba nago le DM2. Batho ba ba bega bohloko ka mpeng, mešifeng ya marapo le nakong ya go itšhidulla.

Ke eng seo se bakago Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) ke bolwetši bja leabela , go ra gore bo fetišetšwa go tšwa go batswadi go ya go bana ka dikarolwana tša leabela.

DM type 1 (DM1) e bakwa ke diphetogo tša leabela (diphetogo) dikarolwaneng tša leabela tšeo di bitšwago DMPK . DM type 2 (DM2) e bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela tšeo di bitšwago CNBP .

Diphetogo tše di swanago sebopegong sa dikarolwana tša leabela ka bobedi, DMPK le CNBP, ke tšona di bakago DM1 le DM2. Boemong bjo bongwe le bjo bongwe, karolo ya DNA e boeletšwa gantši ka mokgwa o sa tlwaelegago. Se se hlola selete se se sa tsepamago ka gare ga lephelo. Ge karolo ye ya DNA e boeletšwa ka makga a mantši ka mo go sa tlwaelegago, ke moo dika tša DM di bago tše šoro kudu.

Bohlatse bja thutamahlale bo šišinya gore RNA ya motseta ye e feteletšego yeo e tšweletšwago ke dipoeletšo tše tše di sa tlwaelegago tša DNA e na le mpholo. Se se šitiša tšweletšo ya diprotheine tše di fapa-fapanego ka diseleng, e lego seo se bakago dika tša myotonic dystrophy ditho tše di fapa-fapanego.

Kamoo bolwetši bjo bo fetišetšwago ka gona go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe (Myotonic Dystrophy Inheritance) .

Mehuta ye ka bobedi ya DM e abelwa ka mokgwa wo o bitšwago autosomal dominant . Mokgweng wo, ke motswadi o tee feela yo a swanetšego go ba le lephelo leo le kgomilwego bakeng sa gore bolwetši bo fetišetšwe go ngwana. Seripa-gare sa bana ba motswadi yo a nago le seka se se bušago sa autosomal se tla abelwa seka seo.

Ge myotonic dystrophy type 1 (DM1) e dutše e fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe, nywaga ya go thoma gantši e ba e menyenyane gomme dika di mpefala. Tiragalo ye e bitšwa go lebelela pele . Go bjalo ka ge eka bolwetši bo "akgofiša" go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe.

Myotonic Dystrophy e lemogwa bjang? (Tlhahlobo) .

Ge e ba o e-na le dika tša DM, ngaka e tla thoma ka go go hlahloba gomme ya go botšiša ka:

• Histori ya gago ya motho ka noši ya tša kalafo.
• Histori ya tša kalafo ya lapa, kudu-kudu ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng a e-na le DM.
• Dika tša gago.

Ka morago ga moo, go ka dirwa diteko tše dingwe tša tša kalafo bakeng sa go kgonthišetša go lemogwa ga DM.

Ke diteko tša mohuta mang tšeo di dirwago?

Teko ya leabela e ka tiišetša tlhahlobo ya DM. Diteko tše di nyaka diphetogo tša leabela ka go lephelo la DMPK (bakeng sa DM1) goba lephelo la CNBP (bakeng sa DM2).

Ge e ba ngaka ya gago e belaela gore o na le DM goba bolwetši bjo bongwe, e ka dira e tee goba tše dintši tša diteko tše pele e go romela bakeng sa diteko tša leabela:

• Teko ya madi ya creatine kinase: Creatine kinase ke ensaeme yeo e hwetšwago kudu-kudu ka pelong le mešifeng ya marapo. Ge disele tše tša mešifa di senyegile, ensaeme ye e kgoboketšwa mading. Batho bao ba nago le DM e bonolo ba ka ba le tekanyo ye e phagamego ganyenyane feela, goba e ka ba e tlwaelegilego.
• Electromyogram (EMG) ya go dira dilo: .Tekong ye, go tsenywa eleketorode e sesane yeo e swanago le nalete mešifeng gomme go elwa modiro wa mohlagase wa ditlhale tša mešifa. Batho bao ba nago le DM ka tlwaelo ba na le modiro o mogolo le o monyenyane wa mohlagase mešifeng ya bona, gaešita le ge ba khuditše.
• Muscle biopsy: Go se, ngaka e tšea sampole e nyenyane ya ditlhalenama mešifeng ya gago gomme e e hlahloba ka tlase ga maekerosekopo go bona ge e ba go e-na le maswao a DM.

Na diteko tše dingwe di tla dirwa ka morago ga ge bolwetši bo kgonthišeditšwe?

Ee, ge e ba diteko tše di tiišetša DM, ngaka ya gago e ka kgothaletša diteko tše dingwe bakeng sa go hlahloba modiro wa ditho tše itšego tšeo di ka kgongwago ke DM. Mohlala:

• Teko ya electrocardiogram (ECG) bakeng sa go hlahloba go šoma ga pelo.
• Teko ya mošomo wa maswafo go lekola mathata a go hema a neuromuscular.
• Thuto ya boroko bakeng sa go hlahloba go hema mo go šitišago ge o robetše le go otsela ka mo go feteletšego mosegare .

Na go na le kalafo ya Myotonic Dystrophy?

Ka manyami, go sa dutše go se na kalafo ya myotonic dystrophy (DM). Ka gona, dipakane tše dikgolo tša kalafo ke:

• Go laola dika.
• Go hlokomela maemo a godimodimo a boleng bja bophelo le go ikemela.

Ka ge DM e kgoma dikarolo tše di fapanego tša mmele, dikalafo di ka fapana go ithekgile ka dika tša gago. Tše di ka akaretša:

• Dihlare tša go fokotša myotonia ye e phegelelago. Ka mohlala, dithibela-kanale tša sodium tše bjalo ka Mexiletine , dihlare tša go lwantšha kgateletšego ya Tricyclic , Benzodiazepines goba di- antagonist tša Calcium .
• Motšhene wa CPAP go thibela go hema ga moya boroko.
• Dihlohleletši tša go swana le methylphenidate bakeng sa boroko bjo bo feteletšego mosegare.
• Go buiwa ga lešobana la leihlo ke go buiwa ga go tloša lešobana la leihlo leo le šitišago pono.
• Kalafo ya bolwetši bja swikiri. Se se ka nyaka dipilisi le/goba insulin . Batho bao ba nago le DM ba kotsing e oketšegilego ya go ba le bolwetši bja swikiri ka baka la go lwantšha insulin .
• Kalafo ya testosterone bakeng sa hypogonadism ya banna . Banna bao ba nago le DM1 gantši ba ba le tekanyo e tlase ya testosterone le go se šome gabotse ga go tsoga ga monna .

Kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo ke dikalafo tše bohlokwa bakeng sa go godiša go ikemela bakeng sa batho bao ba nago le DM. Di ka go thuša go matlafatša mešifa ya gago le go ithuta ditsela tše difsa tša go dira mediro ya letšatši le letšatši. Gape o ka boloka boipušo ka go šomiša didirišwa tša go thuša (mohlala, di-brace, dithupa, ditulo tša digole).

Bolwetši bja polelo le polelo (SLP) bo ka thuša ka mathata a go metša (Dysphagia) le polelo ye e sa kwagalego (Dysarthria) .

Na go gola ga myotonic dystrophy go ka thibelwa?

Ka ge DM e le bolwetši bja leabela, ga go na seo o ka se dirago go bo thibela.

Pele o ka ba le ngwana, ge e ba o tshwenyegile ka kotsi ya go fetišetša DM goba maemo a mangwe a leabela go bana ba gago, boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya leabela .

Prognosis ke efe ka bolwetši bjo?

Tebelelo ya myotonic dystrophy (DM) e ithekgile ka mohuta wa bolwetši le nywaga yeo dika di thomago ka yona. Ka kakaretšo, ge e ba dika di thoma nywageng ya pejana, mafelelo e ka ba a sa kgahlišego kudu gomme kholofelo ya bophelo e ka fokotšwa.

Mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le DM1 ba tla hloka setulo sa digole go sepela pele ba ehwa. Batho bao ba nago le DM2 gantši ga ba hloke didirišwa tša go thuša gore ba sepele ka gobane dika tša bona di bonolo.

Bophelo bja motho yo a nago le Myotonic Dystrophy ke bofe?

Palogare ya kholofelo ya bophelo ya motho yo a nago le DM e fapana go ithekgile ka mohuta wa bolwetši.

• Gare ga masea ao a nago le DM1 ya tlhago, tekanyo ya mahu a masea a sa tšwago go belegwa e ka ba 18%. Mo e ka bago 25% ya bao ba nago le DM1 ya tlhago ba hwa pele ga dikgwedi tše 18, gomme mo e ka bago 50% ba hwa pele ga mengwaga ye 30.
• Batho bao ba nago le DM1 e bonolo gantši ba phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.
• Batho bao ba nago le Classic DM1 ba na le bophelo bjo bokopana go feta baagi ka kakaretšo.

Na Myotonic Dystrophy e ka bolaya?

Ee, myotonic dystrophy (DM) e ka bolaya. Lega go le bjalo, nywaga yeo lehu le diregago ka yona e fapana go ithekgile ka mohuta wa bolwetši. Sebaki se segolo sa lehu go DM ke go palelwa ga go hema mo go sepedišanago le mešifa ya ditšhika . Mathata a pelo le methapo le ona e ka ba sebaki sa lehu.

O swanetše go bona ngaka neng mabapi le myotonic dystrophy?

Ge e ba o e-na le dika tša DM, tše bjalo ka go fokola ga mešifa le myotonia, kgonthišetša gore o bona ngaka.

Ge e ba o na le DM, o swanetše go kopana le sehlopha sa gago sa tša kalafo ka mehla go kgonthišetša gore leano la gago la bjale la kalafo le šoma gabotse.

Ge wena goba ngwana wa gago o hwetša tlhahlobo e mpsha, go ka ba thata go lebeletšana le boemo. Eupša gopola gore ga se bohle bao ba nago le myotonic dystrophy (DM) bao ba kgongwago ka tsela e swanago. Selo se sebotse seo o ka se dirago ke go bolela le setsebi seo se nyakišišago le go alafa DM. Ba ka go botša ka dikgetho tša kalafo gomme ba araba dipotšišo le ge e le dife tšeo o ka bago o e-na le tšona.

A re gopoleng seo re boletšego ka sona bjalo ka kakaretšo (Take-Home Message)

• Myotonic dystrophy (DM) ke bolwetši bja leabela bjo kudu-kudu bo bakago go fokola ga mešifa le go senya.
• Myotonia ke boemo bjoo go bjona mešifa e nago le bothata bja go iketla ka morago ga go dirišwa.
• Go na le mehuta e mebedi e megolo ya DM: DM1 le DM2 . DM1 e na le mehuta ye mengwe ya ka fasana.
• Dika di ka fapana go ya ka mohuta wa DM le go ya ka motho.
• Se se bakwa ke diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša leabela.
• Bolwetši bjo bo lemogwa ka diteko tša leabela le diteko tše dingwe.
• Le ge go se na kalafo ye e feletšego, go na le dikalafo tšeo di ka laolago dika le go kaonafatša boleng bja bophelo.
• Ge e ba o na le dipelaelo le ge e le dife ka se, nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela. Go utolla ka pela go bohlokwa kudu.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e na le mohola go wena. Dula o phetše gabotse mmeleng!

` Myotonic Dystrophy, Bofokodi bja Mešifa, Malwetši a Leabela, Myotonic Dystrophy, Malwetši a Mešifa, DM, Malwetši a Methapo