Na mmele wa gago goba wa ngwana wa gago o a diega? Na e ka ba e le Nemaline Myopathy?

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka mmele wa gago o fokola kudu, goba ngwana wa gago yo monnyane o dira dilo ka moragonyana go feta bana ba bangwe, goba o bonala o hloka maatla? Dilo tše di ka direga ka mabaka a fapa-fapanego. Le ge go le bjalo, lehono re ya go bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago eupša e le sa bohlokwa seo se lego bohlokwa go se ela hloko. Yeo ke boemo bjo bo bitšwago Nemaline Myopathy .

Nemaline Myopathy ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Nemaline Myopathy ke boemo bjo bo kgomago mešifa yeo e thušago mebele ya rena go sepela (yeo gape e tsebjago e le mešifa ya marapo ). Se se baka go fokola ga mešifa (myopathy) dikarolong tše di fapa-fapanego tša mmele. Dika tše ka dinako tše dingwe di ka ba gona ge motho a belegwa, goba nakong ya bjaneng, gomme ka sewelo kudu ge motho a godile. Bofokodi bjo bja mešifa gantši bo kgoma:

• Go ya sefahlegong sa gago
• Go ya molaleng
• Go ya lefelong la letheka
• Go ya magetleng
• Bakeng sa matsoho a ka holimo le maoto

Go na le selo se sengwe se se kgethegilego ka myopathy ye ya nemaline. Ke gore ge re hlahloba mešifa (re dira biopsy ), re bona dilo tše di swanago le tlhale, tše dinyenyane tše di swanago le thupa ka gare ga mešifa (se se bitšwa mebele ya nemaline) . Lentšu la Segerika "nema" le bolela gape "go swana le tlhale". Ka fao ke ka fao bolwetši bjo bo hweditšego leina la bjona. Gape e bitšwa ka maina a mangwe, o ka ba o kwele ka yona:

• Bolwetši bja molamu bja tlhago
• Bolwetši bja mmele bja Nemaline
• Molamu wa myopathy

Bontši bja batho bao ba nago le nemaline myopathy ba belegwa ba e-na le phetogo ya leabela yeo e abetšwego batswadi ba bona . Le ge go le bjalo, ka sewelo kudu, seemo se ka direga ntle le histori efe goba efe ya lapa, gomme se ka hlolwa ke phetogo ya leabela ya go se kgethe.

Se bohlokwa ke gore ga go na kalafo ya nemaline myopathy. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di ka thušago go laola dika le go dira gore bophelo bo be bonolo. Batho bao ba nago le mohuta o tlwaelegilego kudu wa myopathy ya nemaline gantši ba ka phela maphelo a tlwaelegilego le a mafolofolo.

Na go na le mehuta e fapanego ya Nemaline Myopathy?

Ee, go na le mehuta e tshela e megolo ya nemaline myopathy. Nako ya go thoma ga dika le go ba thata ga bolwetši di fapana go ya ka mohuta. 1. Myopathy e tlwaelegilego ya nemaline yeo e belegwego: Ye ke mohuta o tlwaelegilego kudu . Mo e ka bago seripa-gare sa balwetši ka moka ba nemaline myopathy ke ba mohuta wo. Ye ke boemo bjo bo lego gona ge motho a belegwa. 2. Myopathy ya nemaline ya pelego ya magareng :Mohuteng wo, dika ga di šoro kudu go feta mohuteng o šoro, eupša di šoro kudu go feta mohuteng o tlwaelegilego. Mo e ka bago 20% ya balwetši ba na le mohuta wo. 3. Severe congenital (nenatal) nemaline myopathy : Ye ke boemo bjo šoro bjo bo lego gona ge motho a belegwa . Mo e ka bago 16% ya balwetši ba na le mohuta wo. 4. Childhood- onset nemaline myopathy: Mohuta wo o tšwelela magareng ga mengwaga ye 10 le 20. Go se nene go feta 10% ya balwetši ba na le mohuta wo. 5. Adult-onset nemaline myopathy : Boemo bjo bo direga magareng ga mengwaga ye 20 le 50. Mo e ka bago 4% ya balwetši ba na le mohuta wo. 6. Amish nemaline myopathy : Ye ke mohuta wo o itšego wo o bonwago gare ga setšhaba sa Amish. E direga ka sewelo kudu gomme gantši e ka lebiša lehung bjaneng.

Ke mang yo a ka bago le boemo bjo?

Nemaline myopathy e ka kgoma motho le ge e le ofe, go sa šetšwe bong, morafo goba bodumedi. Lega go le bjalo, ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago goba bobedi bja bona ba rwele phetogo ya dikarolwana tša leabela bakeng sa bolwetši bjo, o kotsing e kgolo . Batho ba setšhabeng sa ma-Amish le bona ba kotsing e kgolo. Ke bolwetši bjo bo hwetšwago ka sewelo kudu . Banyakišiši ba bolela gore bolwetši bjo bo direga mo e ka bago o tee go ba 50 000 bao ba belegwago ba phela. Lega go le bjalo, setšhabeng sa ma-Amish, go thwe motho o tee go ba 500 a ka kgongwa ke boemo bjo.

Ke dibaki dife tša Nemaline Myopathy?

Nemaline myopathy ke bolwetši bja tshepedišo ya rena ya marapo le ya mešifa . Gantši e bakwa ke diphetogo dikarolwaneng tša leabela, tšeo di bitšwago diphetogo tša dikarolwana tša leabela . Diphetogo tše tša dikarolwana tša leabela di ka abelwa motswadi o tee goba ka bobedi.

• Ka dinako tše dingwe, boemo bjo bo ka direga ge e ba batswadi ka bobedi ba rwele lephelo leo le sa tlwaelegago (i.e., le abetšwe e le seka sa autosomal recessive) .
• Ke ka sewelo, e ka tšwelelago gaešita le ge e le motswadi o tee feela yo a abelago lephelo le le sa tlwaelegago (ke gore, e le seka se se bušago sa autosomal ).
• Ka dinako tše dingwe, boemo bjo bo ka direga gape go tšwa go phetogo e mpsha ya leabela yeo e sa rulaganyetšwago peu goba leeng.

Se gantši se bakwa ke diphetogo tša leabela tša leabela la Nebulin (NEB) goba lephelo la Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin le actin ke mehuta e mebedi ya diprotheine tšeo di thušago mešifa ya rena go kokomoga. Nagana ka tšona bjalo ka dikarolo tša motšhene. Ge go na le bothata ka dikarolo tše, mešifa e kgaotša go šoma gabotse.

Ke dika dife tša bolwetši bjo?

Matšoao a maholo a nemaline myopathy ke:

• Go fokotšega ga segalo sa mešifa (Hypotonia) : Maikutlo a go fokola mmeleng, bjalo ka kgwele ya raba.
• Go fokotšega goba go lahlega ga di- reflex: Go fokotšega ga bokgoni bja go šišinya leoto ge ngaka e kgotla lengwele ka hamore e nyenyane.
• Go fokola ga mešifa : Maikwelo a go fokola mmeleng .

Ge e ba lesea la gago leo le sa tšwago go belegwa le bontšha dika tše, o ka bona gape le dilo tše dingwe tše bjalo ka:

• Go sepela mo go sa tlwaelegago mo go thekeselago (bolwetši bja go sepela) .
• Bokgoni bja go diega bja go šomiša ditho tša mmele: Go diega dilong tša go swana le go dula, go ema le go laola hlogo.
• Bothata bja go bolela le go metša (dysarthria le dysphagia) .
• Lefelo la mohlagare le beilwe morago go feta ka mo go tlwaelegilego (retrognathia) .
• Go tšea sebopego sa sefahlego se se telele .
• Go kobega mo go sa tlwaelegago ga magalagapa a ka godimo a molomo .
• Polelo e sa kwagalego (go se šome gabotse ga velopharyngeal) .
• Go hema mo go fokolago nakong ya boroko (go hema ka mo go fokolago bošego) , e lego seo se ka bakago koketšego ya tekanyo ya khaponetaeoksaete mading (hypercarbia) .
• Bothata bja go hema (dyspnea) .

Batho bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le dika tše dingwe ge ba dutše ba tšofala :

• Go thatafala mo go sa tlwaelegago ga mokokotlo .
• Scoliosis .
• Dikonteraka tša mohlakanelwa .
• Sefuba se se nweletšego (pectus excavatum) .

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang?

Sa pele, ngaka e tla go botšiša goba ngwana wa gago ka dika tša gago le ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le maemo a swanago. Ke moka, ba tla dira tlhahlobo ya mmele. Ge e ba ngaka e belaela gore ke bolwetši bja myopathy bja nemaline, e tla laela gore go dirwe biopsy ya mešifa . Se se akaretša go tloša karolwana e nyenyane ya ditlhalenama tša mešifa nakong ya go buiwa le go e hlahloba. Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le boemo bjo, o tla bona dibopego tše di swanago le tlhale (mebele ya nemaline) karolwaneng yeo ya mešifa. Ngaka e tla dira gape le diteko tša leabela .E ka kgothaletšwa gape. Se se ka tiišetša boemo bja myopathy ya nemaline.

E alafša bjang?

Bjalo ka ge go boletšwe pejana, ga go na kalafo e lebanyago ya se. Ka gona, kalafo e lebišitšwe go fokotša dika le go thuša go dira gore bophelo bo be bonolo . Kalafo e ka akaretša:

• Thuša ka mathata a go hema: Se se ka akaretša go bea tracheostomy , go kgokaganya le motšhene wa go tsenya moya ka motšhene goba go diriša motšhene wa BiPAP .
• Boitšhidullo bjo bo se nago khuetšo e nyenyane: Boloka matla a mešifa.
• Kalafo ya go silila le kalafo ya mmele : Boloka mošomo wa mešifa.
• Kalafo ya polelo : Fokotša mathata a polelo le go kgokologa.
• Dithekniki tša go otlolla : Oketša motšhene wa go sepela ga mešifa.
• Dithušo tša go sepela: Dilo tše bjalo ka lehlaka, dithupa tša go swara, ditšhitswana tša lengwele le setulo sa digole.

Ge e ba dika e le tše šoro, goba ge e ba go e-na le mathata a mangwe a tša maphelo, go ka swanelwa ke go robatšwa sepetlele . Go robatšwa sepetlele go ka nea dikalafo tše di latelago:

• Thekgo ya go hema: Go swana le go tsenya moya ka motšhene go go thuša go hema nakong ya boroko.
• Go bua : Alafa dikonteraka tša manonyeletšo goba scoliosis .
• Phepo ya mala : Ge o na le bothata bja go metša dijo.

Na kotsi ye e ka fokotšwa?

Ka potego, ga go na tsela ya go ithibela goba ngwana wa gago go ba le bolwetši bja myopathy bja nemaline. Lega go le bjalo, go bohlokwa kudu go lemoga dika, go tsoma keletšo ya tša kalafo e sa le ka pela gomme o thome kalafo ge e ba go nyakega .

Motho yo a nago le boemo bjo a ka letela bokamoso bja mohuta mang?

Se se tloga se fapana kudu go ithekgile ka mohuta wa bolwetši .

• Tlwaelegilego ya tlhago ya nemaline myopathy: Go fokola ga mešifa gantši go dula go swana ge nako e dutše e e-ya. Lega go le bjalo, ge o dutše o tšofala, bofokodi bo ka oketšega ganyenyane ge o gola.
• Myopathy e šoro ya nemaline ya pelego (ya masea a sa tšwago go belegwa): Se se ka baka mathata . Mohlala:
• Malokololo a mantši a kgomaretše boemong bjo bo kobegilego goba bjo bo katološitšwego (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Go hema dijo goba dielaNyumonia ya go aspiration .
• Diphapano tša go robega.
• Bolwetši bja mešifa ya pelo (Cardiomyopathy) .
• Go palelwa ga go hema .
• Intermediate congenital nemaline myopathy: Batho ba bantši ba ka nyaka thušo ya go hema le setulo sa digole.
• Myopathy ya nemaline yeo e thomago bjaneng : Se se ka baka go wa ga leoto, e lego go se kgone go koba leoto ka godimo ga leqaqailaneng. E ka lebiša gape go lahlegelweng ga leqaqailaneng le motšhene wa mešifa ya maoto a ka tlase.
• Adult-onset nemaline myopathy : Se se ka baka gape mathata :
• Bothata bja go hema.
• Bothata bja go swara hlogo e eme thwii ka lebaka la mešifa ya molala ye e fokolago.
• Mathata a bolwetši bja pelo.
• Ganyenyane-ganyenyane go oketšega ga go fokola ga mešifa.
• Amish nemaline myopathy : Mathata boemong bjo a akaretša go fokola ga mešifa mo go tšwelago pele, go palelwa ga go hema le go fokola ga mešifa .

Ka gona, ge e le ka bokamoso, go ithekgile ka mohuta wa bolwetši le go ba thata ga dika . Motho yo a nago le mohuta o boleta kudu wa bolwetši (bjo bo tlwaelegilego bja nemaline myopathy) a ka kgona go sepela ntle le thekgo le ge e le efe. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le sebopego se šoro kudu (Amish nemaline myopathy) gantši ba phela mo e ka bago nywaga e mebedi.

Eupša o se ke wa tshwenyega. Gaešita le ge go se na kalafo, ka kalafo e swanetšego, batho ba bantši bao ba nago le bolwetši bja myopathy bja nemaline ba ka phela bophelo bjo botelele . Go ithekgile ka mohuta wa bolwetši, kholofelo ya bophelo e ka tloga dikgweding tše sego kae go ya go bophelo ka moka.

O itlhokomela bjang goba ngwana wa gago ge a tlaišwa ke seemo se?

O ka thuša go fokotša mathata a boemo bjo ka go dira tše di latelago:

• Lekola go šoma ga pelo ya gago ka mehla.
• Nyaka keletšo ya tša kalafo le kalafo ka pela ge e ba o ba le tshwaetšo ya ka tlase ya mosepelo wa go hema (e.g. bronchitis , go pitlagana ga sehuba, nyumonia ).

Ge e ba o le morwadi wa leabela la bolwetši bjo gomme gape o holofela go ba le ngwana, ke kgopolo e botse go kopana le moeletši wa dikarolwana tša leabela bakeng sa keletšo .

Gopola bjalo ka kakaretšo

Nemaline Myopathy (NM) ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bjo bo amago mešifa ya marapo. Dika tše dikgolo ke go fokotšega ga segalo sa mešifa le go fokola ga mešifa. Go na le mehuta e mmalwa ya bolwetši bjo, e nngwe le e nngwe e na le mathomo a fapanego le go ba thata ga dika. Gaešita le ge go se na kalafo e itšego, go na le dikalafo tša go fokotša dika.. Bontši bja batho bao ba nago le mohuta wo o tlwaelegilego kudu (e tlwaelegilego congenital nemaline myopathy) ba ka phela maphelo a ikemetšego ka kalafo ye e swanetšego. Prognosis ya mehuta ye mengwe e fapana go ya ka go ba thata ga dika. Ka gona, go bohlokwa kudu go latela keletšo ya tša kalafo le go hwetša tlhokomelo e swanetšego . Nemaline Myopathy, Bofokodi bja Mešifa, Malwetši a Leabela, Malwetši a Bana, Malwetši a Mešifa, Mathata a go Hema, Biopsy ya Mešifa