Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng ka Noonan Syndrome

Bjalo ka mma goba tate, mohlomongwe o dula o tshwenyegile ka bophelo bjo bobotse le kgolo ya ngwana wa gago. Ka dinako tše dingwe ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ganyenyane ge o bona diphetogo tše dinyenyane ponagalong ya ngwana wa gago goba mathateng a kgolo. Lehono re ya go bolela ka seemo se bohlokwa sa leabela seo batswadi ba bjalo ba swanetšego go se lemoga. Yeo ke boemo bjo bo bitšwago Noonan Syndrome.

Noonan Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Noonan Syndrome ke boemo bja leabela . E bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena. Boemo bjo bo ka kgoma ngwana wa gago ka ditsela tše di fapanego. Bana ba bangwe ba belegwa ba e-na le boemo bjo, eupša dika e ka ba tše bonolo kudu . Se se ra gore ba ka phela bophelo bjo bo tlwaelegilego ntle le mathata a magolo. Lega go le bjalo, bana ba bangwe ba ka ba le mathata a oketšegilego .

Boemong bjo, sefahlego sa ngwana se ka ba le dibopego tše dingwe tše di hlaolago . Ka mohlala, phatla e phahameng, go katološwa ga mahlo, di- earlobe tše di beilwego ka tlase le molala o mokopana. Le gona, bana ba bantši bao ba nago le Noonan Syndrome ke ba kopana bakeng sa nywaga ya bona, e lego seo se bolelago gore ba ka bonagala ba le ba ba kopana . Mathata a mahlo, go fokotšega ga mešifa le bolwetši bja pelo bjo bo belegwego le tšona di tlwaelegile.

Eupša selo ke se, ga go na kalafo ya Noonan Syndrome. Eupša o se ke wa tshwenyega! Ngaka ya gago e ka go nea tlhahlo yeo o e nyakago bakeng sa go boloka ngwana wa gago a phetše gabotse ka mo go kgonegago. Le gona ba ka šoma le wena go thibela goba go lemoga mathata ao a ka tšwelelago ka baka la boemo bjo. Ke moka ngwana wa gago a ka phela bophelo bjo bo tletšego le bjo mafolofolo .

Ke mang yo a hwetšago boemo bjo? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Noonan Syndrome ke boemo bjo bo ka diregago ge a belegwa go motho le ge e le ofe . Re ka se kgone go bolela e sa le pele gore ke bomang bao ba tlago go e hlabolla le gore ke bomang bao ba ka se e hlabollago. Lega go le bjalo, go ya ka dipalo-palo, mo e ka bago 50% ya batho bao ba nago le Noonan Syndrome ba abelwa boemo bjo go yo mongwe wa batswadi ba bona. Maemong a mantši, motho yo a nago le Noonan Syndrome o na le kgonagalo ya 50% ya go e fetišetša go ngwana wa gagwe.

Noonan Syndrome ke bolwetši bjo bo tlwaelegilego kudu bja leabela . Ke gore, e tlwaelegile ganyenyane go feta malwetši a mangwe a sewelo a leabela. Ge re bolela ka go lebanya, go begwa gore magareng ga motho o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 1 000 le ba 2 500 a ka ba le boemo bjo.

Ke eng seo se bakago Noonan Syndrome?

Boemo bjo bo bakwa kudu ke go hloka diensaeme tšeo di thušago ditlhalenama tša mmele wa rena go gola le go gola.E bakwa ke diphetogo dikarolwaneng tše itšego tša leabela (diphetogo tša leabela). Ka mo go kgethegilego, diprotheine tšeo di tšweletšwago ke dikarolwana tše tša leabela tše di fetotšwego di dula di šoma ka nako e telele go feta kamoo di swanetšego go ba ka gona. Se se thibela disele gore di se ke tša gola le go arogana gabotse.

Go na le ditsela tše pedi tšeo ka tšona Noonan Syndrome e ka diregago:

• Lefa: Ngwana o abelwa boemo bjo go yo mongwe wa batswadi.
• Phetogo ya diphedi yeo e itiragalelago: Boemo bjo bo diregago ka lebaka la phetogo ye mpsha ya leabela, ntle le gore motho le ge e le ofe ka lapeng a bile le boemo bjo pele.

Diteko tša bjale tša leabela di ka utolla go se tlwaelege ga leabela go mo e ka bago 80% ya batho bao ba nago le Noonan Syndrome. Lega go le bjalo, banyakišiši ba sa dutše ba sa tsebe sebaki se se nepagetšego sa boemo bjo baagi bao ba šetšego.

Na go na le maemo a mangwe ao a swanago le Noonan Syndrome?

Ee, Noonan Syndrome ke boemo bjo bo lego sehlopheng sa malwetši ao a tswalanago le ona ao a bitšwago RASopathies . Malwetši a ka moka a bakwa ke dilo tšeo di sa tlwaelegago ka tsela yeo disele di golago le go gola ka yona. Ka gona, dika tša bona di swana kudu.

Malwetši a mangwe ao e lego a legoro la `RASopathies` ke:

• Letshwao la pelo le faciocutaneous
• Letšatši la Costello
• Neurofibromatosis mofuta wa 1 (NF1) .
• Legona la Legius
• Noonan syndrome yeo e nago le di- lentigine tše dintši (yeo pele e bego e tsebja e le LEOPARD syndrome) .
• Letšatši la Turner

Ke dika dife tša Noonan Syndrome?

Dika tša Noonan Syndrome di ka fapana go ya ka batho. Batho ba bangwe ba na le dika tše bonolo kudu, mola ba bangwe ba na le dika tše šoro, tšeo di beago bophelo kotsing. Go ithekgile ka gore ke karolo efe ya mmele wa ngwana yeo e amegago. Bontši bja dika di thoma ge lesea leo le sa tšwago go belegwa le gola ka popelong, goba di tšwelela pele ngwana a e-na le nywaga e 11 .

Diponagalo tša sefahlego tše di bonagalago

Dibopego tša sefahlego tšeo di bonwago baneng bao ba nago le Noonan Syndrome di ka fela ganyenyane-ganyenyane ge ngwana a fihla bogolong . Ke gore, di ka se sa tšwelela kudu go feta kamoo di bego di le ka gona mathomong. Dikarolo tše di ka akaretša:

• Go ba le phatla e phagamego .
• Go ba le groove ye e tseneletšego bogareng bja molomo wa ka godimo.
• Lephego la leihlo le le theogilego (ptosis).
• Go ba le nko ye e bataletšego le ntlha ya bulbous.
• Di-earlobe di beilwe ka tlase go feta ka mo go tlwaelegilego.
• Mahlo a botala bja leratadima bjo bo bofefo goba a matala.
• Strabismus ke boemo bjoo go bjona sekgala magareng ga mahlo se oketšegago gomme mahlo a sekametše fase, ka dinako tše dingwe a retologela go a mangwe.

Dika tše dingwe tša mmele

Go tlaleletša go dibopego tša sefahlego, go na le dika tše dingwe tše mmalwa tše di tlwaelegilego tša mmele:

• Go ruruga ga dintlha tša menwana goba ditlhako tša maoto.
• Manala a nago le sebopego goba mmala wo o sa tlwaelegago.
• Molala wo mokopana le mothaladi wa moriri wa fase ka morago ga molala, mohlomongwe ka webbing ka mahlakoreng a molala.
• Bokhutšoanyane ba bophahamo (bokhutšoanyane ba bophahamo bakeng sa lilemo).
• Sefuba se se nweletšego (pectus excavatum) goba lerapo la sehuba leo le tšweletšego ka ntle (pectus carinatum).

Bolwetši bja pelo

Bana ba bantši bao ba nago le Noonan Syndrome ba ka ba le bolwetši bja pelo bjo bo belegwego ke bjona . Bana ba bangwe ba ka nyaka kalafo ya kapejana bakeng sa bolwetši bjo bja pelo. Ba bangwe ba ka no se be le dika go fihlela ge ba godile bophelong. Malwetši a pelo a tlwaelegilego kudu ke:

• Sefoa sa septal sa atrial.
• Hypertrophic pelo ya myopathy.
• Stenosis ya mothapo wa matšoafo.

Mathata a mangwe ao a ka bago gona

Go tlaleletša go se, Noonan Syndrome e ka baka mathata a mangwe a mmalwa:

• Mathata a go hema, mohlala, ka lebaka la boleta bja larynx (laryngomalacia).
• Lymphedema (bokello ya seela sa lymph matsohong kapa maotong).
• Ditiego tša tlhabollo .
• Go tšwa madi go feta ka mo go tlwaelegilego goba go tšhošwa gabonolo.
• Mathata a go fepa maseeng.
• Ditete tše di sa theogego go bašemane. Ge e sa alafše, se se ka ama bokgoni bja go ba le bana ka morago (ditaba tša pelego).
• Scoliosis ya go ba le bolwetši.
• Mathata a pono goba tahlegelo ya go kwa (go se kwe gabotse).
• Diphošo tša pelego tšeo di amanago le dipshio.

Ke mathata afe a mangwe ao a tswalanywago le Noonan Syndrome?

Bana ba bantši bao ba nago le Noonan Syndrome ba gola ka go nanya go feta ka mo go tlwaelegilego ge ba fihla nywageng ya mahlalagading. Lega go le bjalo, di ka belegwa ka botelele bjo bo tlwaelegilego. Mo e ka bago 25% e na le bogole bja go ithuta. Palo e nyenyane ya bona le yona e ka ba le bogole bja tlhaologanyo. Magareng ga 10% le 15% ya bana bao ba nago le Noonan Syndrome ba ka nyaka thuto ye e kgethegilego. Boemo bjo bo ka baka gape go diega ga kgolo, mathata a boitshwaro goba mathata a polelo.

Bana ba bangwe bao ba nago le Noonan Syndrome ba ba le juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , e lego mohuta o sa tlwaelegago wa leukemia wo o diregago bjaneng.Kotsi ya go ba le kankere ya matswele goba dikankere tše dingwe tša bjaneng e ka oketšega ganyenyane. Lega go le bjalo, go naganwa gore kotsi ka kakaretšo e ka ba 4% ge o e-na le nywaga e 20. Ka gona, gopola gore ke kotsi e nyenyane kudu .

Noonan Syndrome e lemogwa bjang?

Ngaka ya gago e ka belaela Noonan Syndrome ka morago ga tlhahlobo ya mmele le go hlahloba dika tša ngwana wa gago. Go kgonthišetša tlhahlobo le go lahla maemo a mangwe, ngaka ya gago e ka kgothaletša gore go dirwe diteko tša leabela .

Diteko tše dingwe tše mmalwa di ka dirwa bakeng sa se:

• Teko e feletšego ya palo ya madi (CBC).
• X-ray ya sefuba.
• Sekepe sa CT.
• Echocardiogram ke teko yeo e hlahlobago mošomo wa pelo.
• Teko ya EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Tlhahlobo ya ultrasound.

Na go na le kalafo ya Noonan Syndrome?

Aowa, ga go na kalafo ya Noonan Syndrome. Eupša o se ke wa tshwenyega! Go na le dikalafo tše di šomago tšeo di ka thušago wena le ngwana wa gago go laola dika.

Noonan Syndrome e alafša bjang?

Sehlopha sa kalafo sa ngwana wa gago se tla hlama leano la kalafo ya Noonan Syndrome go ya ka dika tša ngwana wa gago le go ba thata ga tšona. Ngwana wa gago a ka hwetša dikalafo tša go swana le:

• Didirišwa tša go thuša: go swana le digalase goba dithušo tša go kwa.
• Kalafo ya boitshwaro goba ya polelo .
• Thekgo ya thuto ya bogole bja go ithuta.
• Dihlare tša bolwetši bja pelo bja ngwana , mathata a go tšwa madi goba go gola ka go nanya .
• Kalafo ya dihomoune tša kgolo.
• Dikalafo tša thekgo tša go swana le kalafo ya go gatelela, yeo e fago kimollo ya maemo a go swana le lymphedema.

Maemong a mangwe, ngaka ya gago e ka kgothaletša go buiwa . Gopola gore go utolla ka pela go bohlokwa kudu bakeng sa kalafo e šomago le tlhokomelo ya go latela.

Ke mang yo a ka akaretšwago sehlopheng sa kalafo sa ngwana wa ka sa Noonan Syndrome?

Go tlaleletša go ngaka ya gago ya bana, sehlopha sa tša kalafo seo se hlokomelago bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago se ka akaretša ditsebi tše bjalo ka:

• Setsebi sa bongaka ba methapo.
• Ngaka yeo e ikgethilego ka tshepedišo ya megalatšhika (bjoko, mokokotlo le methapo ya tšhika) (Neurologist).
• Ngaka ya kankere.
• Ngaka ya mahlo.
• Setsebi sa tša leabela.
• Ngaka ya pelo.
• Setsebi sa tša endocrinology.
• Ngaka ya tša ditšhika.
• Ngaka ya letlalo (setsebi sa letlalo, moriri le manala).

Sehlopha sa gago sa tlhokomelo se tla kgothaletša kalafo e swanetšego kudu bakeng sa ngwana wa gago. Le gona ba tla hlokomela boemo bja ngwana wa gago gomme ba dira diphetogo le ge e le dife tše di nyakegago mokgweng wa dihlare goba wa kalafo, go ithekgile ka boemo bja ngwana le ditla-morago le ge e le dife.

Na go na le selo seo nka se dirago go fokotša kotsi ya ngwana wa-ka ya Noonan Syndrome?

Aowa, ga go na seo o ka se dirago go fokotša kotsi ya gore ngwana wa gago a be le Noonan Syndrome. E bakwa ke phetogo ya leabela . Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le Noonan Syndrome, o ka boledišana le ngaka ya gago ka diteko tša leabela tša pele ga pelego, tšeo di ka dirwago nakong ya boimana .

Bokamoso bja batho bao ba nago le Noonan Syndrome ke bofe?

Bontši bja batho bao ba nago le Noonan Syndrome ba phela maphelo a phetšego gabotse, a ikemetšego.

Sehlopha sa tlhokomelo ya ngwana wa gago se tla šoma le wena go laola dika tša ngwana wa gago le go thibela mathata. Ka fao, go bohlokwa go dula o na le kholofelo.

Ke neng moo o swanetšego go nyaka keletšo ya tša kalafo bakeng sa Noonan Syndrome?

If Noonan Syndrome causes severe congenital heart disease , go buiwa le go bewa leihlo mo go tšwelago pele go ka nyakega go boloka lesea la gago le phetše gabotse e bile le bolokegile. Ngaka ya gago e ka boledišana le wena ka dikgetho tša kalafo tša kapejana le tša nako e telele.

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ge ngwana yo a sa tšwago go belegwa goba yo a golago a hwetša tlhahlobo ya tša kalafo. Lega go le bjalo, bana ba bantši bao go hweditšwego gore ba na le Noonan Syndrome ba na le dika tše bonolo . Gomme ba tšwela pele go phela maphelo a tletšego, a mafolofolo. Bolela le ngaka ya gago ka dikalafo tše di šomago goba dikgetho tše di tšwelago pele tša tlhokomelo tšeo di rulagantšwego go ya ka dinyakwa tša ngwana wa gago. Kalafo ya ka pela e ka thuša go fokotša go tshwenyega ga gago le go thuša ngwana wa gago go fihlelela dipoelo tše kaone tše di kgonegago tša tša maphelo.

A re gopoleng dilo tše bohlokwa kudu (Take-Home Message) .

Go lokile, ka fao a re boeleleng dintlha tše bohlokwa kudu go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Noonan Syndrome ke boemo bja leabela .
• The symptoms of this vary , ba bang ba bonolo, ba bang ba hanyenyane ho feta matla.
• O ka bona dilo tše bjalo ka dibopego tše di kgethegilego tša sefahlego, botelele bjo bokopana le bolwetši bja pelo.
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego, go na le dikalafo tše di šomago tšeo di ka laolago dika .
• Go bohlokwa kudu go hlahloba bolwetši le go thoma kalafo e sa le ka pela .
• Sehlopha sa dingaka tša ditsebi se tla thuša ngwana wa gago.
• Bana ba bantši bao ba nago le Noonan Syndrome ba phela maphelo a thabilego le a mafolofolo .

Ka gona, ge e ba ngwana wa gago a e-na le dika tše, o se ke wa tšhoga, bona ngaka ka pela ka mo go kgonegago gomme o hwetše keletšo. Ba tla go nea thušo ka moka yeo o e nyakago.

` Noonan syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, lefu la pele la pelo, ho lieha ntshetsopele, litšobotsi tsa sefahleho, bophelo bo botle ba bana, diteko tsa liphatsa tsa lefutso