Na o tshwenyegile gape ka go fokola ga mahlo le kgokgokgo? A re boleleng ka OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) .

Na o kile wa ikwa eka mahlo a gago a thoma go ba boima go se nene, gomme go thata go a bula gabotse? Goba o na le bothata bjo bonnyane bja go metša, goba go ikwa eka selo se sengwe se kgomaretše mometšong wa gago? Tše ka dinako tše dingwe e ka ba dilo tše di tlwaelegilego tšeo di tlago ge motho a tšofala. Lega go le bjalo, maemong a sewelo, tše gape e ka ba dika tša boemo bja leabela bjo bo bitšwago Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . O se tshwenyege, lehono re tla bolela ka seo OPMD e lego sona, gore e gola bjang, dika tša yona ke dife, le ge e ba go na le kalafo.

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ke eng? A re e kwešišeng gabonolo.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago kudu bja leabela. Seo se diregago go se ke gore mešifa e mengwe ya mmele wa rena e a fokola ganyenyane-ganyenyane. Akanya, gaešita le ge phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši bjo e le selo seo re belegwego re e-na le sona, gantši kudu dika di thoma go tšwelela nywageng ya magareng, ke gore, ge re e-na le nywaga e ka bago e 40 goba e 50. OPMD ye ke ya sehlopha sa malwetši ao a fokodišago mešifa ao a bitšwago Muscular Dystrophy . Tše ke malwetši ao a fetišetšwago go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe, ke gore a fetišetšwa ka dikarolwana tša leabela. OPMD e bitšwa "Oculopharyngeal", gomme e ama kudu:

• Ocular - ke hore, mesifa ho pota mahlo.
• Pharyngeal - Se se šupa mešifa ya kgokgokgo yeo e re thušago go metša dijo le go bolela.

Dika tše di tšwelela ganyenyane-ganyenyane, e lego seo se bolelago gore di tšwela pele . Eupša ditaba tše dibotse ke gore bontši bja nako, dika tše di tšwelela ganyenyane-ganyenyane kudu. Ka gona ga go nyakege gore o tshwenyege.

OPMD e tlwaelegile gakaakang? Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a e hlagolele?

Ge e le gabotse, ga go na dipalo-palo tše di nepagetšego tša gore ke batho ba bakae lefaseng bao ba nago le OPMD. Lega go le bjalo, ditsebi di akanyetša gore batho ba magareng ga 3 000 le 30 000 kua United States e nnoši ba ka ba le bolwetši bjo. Se se bolela gore ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago. Gaešita le ge OPMD e ka tšwelela go motho le ge e le ofe, e tlwaelegile kudu dihlopheng tše itšego tša batho. Mohlala:

• Gare ga baagi ba Bajuda ba Bukharan kua Isiraele (mo e ka bago o tee go batho ba bangwe le ba bangwe ba 700).
• Gare ga baagi ba Fora-Canada profenseng ya Quebec, Canada (mo e ka bago o tee go batho ba bangwe le ba bangwe ba 1 000).

Gaešita le ge go se na tsebišo e kwagalago mabapi le boemo bjo kua Sri Lanka, selo sa bohlokwa kudu ke go nyaka keletšo ya tša kalafo ge e ba o e-na le dika tše bjalo ka tše.

Ke dika dife tša OPMD? E lemogwa bjang?

Bjalo ka ge re boletše pele, OPMD e ama kudu mahlo a gago le mogolo. Ka gona, go fokola mešifeng ya mahlo a gago le mogolo go ka baka dika tše bjalo ka tše:

• Drooping eyelids ( Ptosis ) : Mahlo a bonahala a le boima mme a ke ke a bulwa hantle. Ka dinako tše dingwe, pono e ka šitišwa.
• DijoBothata bja go metša ( Dysphagia ): Maikutlo a legogo mometšong goba bothata bja go metša ge o metša dijo goba dino. Ye ke seka se segolo le seo se tshwenyago ka tsela e itšego seo se bonwago go OPMD.
• Dysphonia : Go fetoga ga lentšu, go rora goba bothata bja go bolela gabotse.
• Pono e pedi (Diplopia) : Selo se tee se ka bonagala e le tše pedi.
• Go fokola ga mešifa ya sefahlego : Mešifa yeo e laolago maikwelo a sefahlego e ka fokola.
• Go se bone gabotse le go se kgone go šikinyega ga mahlo : Go ka ba thata go retološa mahlo a gago gomme o lebelele godimo.
• Go fokola goba go fokola ga mešifa ya leleme : Se se ka lebiša go dilo tša go swana le go se kgone go šomiša leleme gabotse le bothata bja go sepetša dijo go dikologa ka ganong.

Go tlaleletša dika tše, batho bao ba nago le OPMD le bona ba ka ba le bofokodi mešifeng ya bogareng bja mmele (seo re se bitšago mešifa ya proximal ). Ka go lebanya:

• Sebaka sa letheka
• Magetla
• Serope sa ka godimo

Ge mešifa ye e fokola, go ka ba thata go sepela. Batho ba bangwe ba ka swanelwa ke go diriša lehlaka goba sedirišwa sa go sepela . Mo e ka bago motho o tee go ba 10 yo a nago le OPMD a ka nyaka setulo sa digole .

Go thwe’ng ge e ba dika di etla ka pela go feta kamoo go bego go letetšwe ka gona?

Ke ka sewelo kudu, batho ba bangwe ba ka bago le mohuta o šoro wa OPMD. Ke mo go fokolago ga mešifa go thomago go ba mo gogolo pele ga nywaga e 45. Maemong a bjalo, go tlwaelegile gore batho ba se kgone go sepela ba nnoši ge ba e-na le nywaga e 60. Go oketša moo, ba ka itemogela:

• Kgatelelo ya monagano
• Dikgopolo (dilo tšeo di bonagalago e le tša kgonthe) .
• Go fokotšega ga temogo
• Mathata a methapo (Neuropathy) .

Boemo bja mohuta wo ke bja sewelo kudu, eupša go bose go tseba, akere?

Ke eng seo se bakago OPMD?

OPMD ke bolwetši bja leabela . Se se bolela gore e bakwa ke phetogo ya leabela dikarolwaneng tša rena tša leabela ge re belegwa. Phetogo ya leabela yeo e bakago OPMD e direga ka gare ga lephelo la PABPN1 . Se se PABPN1Re ka abelwa phetogo ya leabela go mmago rena, tate goba bobedi bja rena. Gantši, yo mongwe wa batswadi ba motho yo a nago le OPMD o na le OPMD. Nagana ka yona, bontši bja dikarolwana tša rena tša leabela di tla ka bobedi. Ka gona, gape re na le dikopi tše pedi tša lephelo le la PABPN1 ka gare ga DNA ya rena. Go hlagolela OPMD, go lekane go ba le phetogo yeo ya leabela khopi e tee feela ya lephelo le la PABPN1 . Lega go le bjalo, batho ba bangwe ba ka ba le phetogo ye ya leabela dikopi ka bobedi tša lephelo la PABPN1 . Go batho ba bjalo, dika tša OPMD gantši e ka ba tše šoro go se nene gomme tša tšwelela pejana.

O tseba bjang ka nnete ge e ba o na le OPMD? (Tlhahlobo) .

Ge e ba o e-na le dika tša OPMD, ngaka ya gago e tla thoma ka go go hlahloba go ithekgile ka dika tša gago. Ke moka, ba tla dira tlhahlobo ya madi go kgonthišetša tlhahlobo. Se se tla nyaka phetogo ya diphedi ka go lephelo la PABPN1 . Go oketša moo, ngaka ya gago e ka dira gape diteko tše di latelago:

• Electromyograms (EMG) : Teko ye e lebelela kamoo mešifa ya gago e arabelago ka gona ditšhupetšong tša methapo. Se gantši se akaretša dithuto tša go swara ga methapo ya tšhika le ditlhahlobo tša dielektrode tša nalete .
• Di- biopsies tša mešifa : Se se akaretša go tšea sampole e nyenyane ya ditlhalenama tša mešifa le go e dira diteko. Biopsy ye ya mešifa e ka thuša go utolla phetogo ya dikarolwana tša leabela tša PABPN1 ge e ba diteko tša madi di sa kwagale gabotse.
• Diteko tša go metša : Ge e ba o na le bothata bja go metša ( dysphagia ), diteko tše di nyaka mathata a mešifa ya kgokgokgo ya gago go hwetša sebaki.

Ke dikalafo dife tša OPMD?

Kalafo ya OPMD e fapana go ithekgile ka dika tša gago le go ba thata ga tšona. O se tshwenyege, go na le dikalafo tše mmalwa tšeo di ka thušago go laola dika tša gago.

• Kalafo ya mošomo goba ya mmele : Go šoma le ngaka ya kalafo go ka go thuša go aga matla le go dira mediro ya letšatši le letšatši. Ge e ba o e-na le bothata bja go sepela ka baka la go fokola ga mešifa, ngaka ya gago ya kalafo e ka kgothaletša go diriša didirišwa tše bjalo ka dithupa , di- leg brace goba di- walker .
• Kalafo ya polelo : Setsebi sa malwetši a polelo le polelo se ka go thuša ka mathata a go metša le go bolela ao a bakwago ke OPMD. Mathata a go metša a ka fokotšwa ka dilo tše bjalo ka go ja ka melomo e menyenyane, go fetoša tsela yeo o swarago hlogo ya gago goba go fetoša mekgwa ya gago ya go ja.
• Diente tša mpholo wa botulinum : Ngaka e hlaba mpholo wa botulinum mešifeng yeo e lego ka godimo ga kgokgokgo ya gago.O ka hwetša ente. Se se lokolla mešifa ka nakwana, sa dira gore go be bonolo go wena go metša. Eupša go boloka dipoelo tše, o tla swanelwa ke go hwetša ente ye dikgweding tše dingwe le tše dingwe tše sego kae.
• Go lokiša blepharoptosis: Ge e ba pono ya gago e šitišitšwe ke mahlo ao a welego ( ptosis ), ngaka e ka kgothaletša go buiwa ka polasetiki . Go lokiša Blepharoptosis ke tshepedišo yeo e phagamišago mahlo a gago gore o kgone go bona gakaone.
• Cricopharyngeal myotomy : Ye ke tshepedišo ya go bua. Ngaka ya go bua e dira seripa se senyenyane mometšong wa gago, ka mo go kgethegilego mešifeng ya cricopharyngeal, yeo e lego ka godimonyana ga sephapoši sa go jela . Se se thuša go lokolla mešifa ya kgokgokgo ya gago, se dumelela dijo go feta gabonolo kudu ka gare ga sephapoši sa gago sa go jela.
• Go fepa ka phaephe (Phepo ya ka gare) : Ge e ba bothata bja gago bja go metša ( dysphagia ) bo šoro, phaephe ya go fepa e ka ba kalafo ya maleba. Ngaka e tsenya phaephe ye ka nko goba ka mpeng ya gago gomme e iša diphepo ka go lebanya ka maleng a gago goba ka mpeng. Se se go dumelela go hwetša phepo yeo o e nyakago, o tlola kgokgokgo ya gago ka mo go feletšego.

Selo sa bohlokwa kudu ke go boledišana le ngaka gore e kgethe kalafo yeo e go loketšego. Ga se maemo a batho ka moka ao a swanago.

Na go na le dikalafo le ge e le dife tše difsa tša OPMD tšeo di lego ditekolong tša tša kalafo?

Ee, o ka swanelega go hwetša dikalafo tša diteko tša kliniki tša OPMD. O ka botšiša ngaka ya gago ka tše. Dingaka gape di diriša meento ya tlaleletšo go thuša go imolla dika tša OPMD. Lega go le bjalo, banyakišiši ba sa dutše ba ithuta ka ditla-morago tša nako e telele tša dikalafo tše.

Na go na le tsela ya go thibela OPMD go tšwelela?

Ka manyami, OPMD ke boemo bja leabela, ka gona ga go na tsela ya go e thibela gore e se ke ya tšwelela. Lega go le bjalo, ge e ba yo mongwe wa batswadi ba gago a e-na le OPMD, o ka nyaka go nagana ka go dira diteko tša leabela . Teko ye e hlahloba go fapana ga dikarolwana tša leabela tšeo di bakago OPMD. Moeletši wa dikarolwana tša leabela o tla go hlalosetša dipoelo tša gago tša diteko gomme gape o tla go ruta ka kotsi ya go fetišetša OPMD goba maemo a mangwe a leabela go bana ba gago.

Bokamoso bo bjang go motho yo a nago le OPMD?

OPMD e ka ba le khuetšo ye mpe boleng bja gago bja bophelo. Lega go le bjalo, gantši ga e ame nako ya gago ya bophelo. Kalafo e ka thuša go laola dika le go fokotša kotsi ya mathata. Ka gona o se ke wa tshwenyega.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a OPMD?

Mathata a magolo a OPMD a amana le bothata bja go metša. Leleme la gago le mešifa ya kgokgokgo di a fokola, e lego seo se dirago gore go be thata go ja. Se se oketša kotsi ya gago ya:

• Aspiration pneumonia (nyumonia yeo e hlolwago ke dijo goba diela tšeo di tsenago tseleng ya moya ) .
• Go kgangwa
• Phepompe

Ka gona, ge e ba o e-na le bothata bja go metša ( dysphagia ) ka baka la OPMD, kgonthišetša gore o boledišana le ngaka ya gago ka dikgetho tša kalafo. Le gona o ka swanelwa ke go fetoša mekgwa ya gago ya go ja bakeng sa go fokotša kotsi ya gago ya mathata a.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

Ge e ba o na le OPMD, goba o nagana gore o ka ba o e-na le yona, ke kgopolo e botse go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke dika dife tša mathomo tša OPMD?
• Tsela ya go hlahloba OPMD ka nepo?
• Ke dikgetho dife tša kalafo ya OPMD?
• Ke mathata afe ao a ka bago gona a OPMD?
• Ke dibaka dife tša gore bana ba ka ba hwetše OPMD go tšwa go nna?

Botšiša dipotšišo tše gore o hwetše kwešišo e kaone ya boemo bja gago.

Na OPMD e ka ba ya baka lehu?

OPMD ka boyona ga e ame bophelo bja gago ka go lebanya. Lega go le bjalo, ge e ba go sa alafše, go fokola ga mešifa ya kgokgokgo go ka oketša kotsi ya maemo ao a beago bophelo kotsing a bjalo ka go kgangwa goba nyumonia ya go aspiration . Ka fao, go bohlokwa go nyaka kalafo e sa le ka pela ge o na le dika.

Na OPMD e ka baka go lapa?

Ee, OPMD e ka baka go lapa. Go lapa ga se seka se segolo sa OPMD, eupša go tlwaelegile gare ga batho bao ba nago le boemo bjo. Nyakišišo e nngwe e hweditše gore mo e ka bago seripa-gare sa batho bao ba nago le OPMD ba itemogela go lapa mo go šitišago mediro ya bona ya letšatši le letšatši.

Ke maemo afe a mangwe ao a nago le dika tše di swanago le tša OPMD?

Go na le maemo a mangwe a tša kalafo ao dika tša ona di ka swanago le tša OPMD. Ka fao, go bohlokwa go hwetša tlhahlobo ye e nepagetšego. Mehlala e mengwe ke:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Ye gape ke bolwetši bja leabela. Matšoao a ke go tshesane le go theoga ga mahlo.
• Chronic progressive external ophthalmoplegia (Kearns-Sayre syndrome) : Ye ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago bja mešifa ya ditšhika bjo bo amago mahlo le pelo.
• Myasthenia gravis : Ye ke bolwetši bja go itšhireletša ga mmele bjo bo hlolago go fokola ga mešifa le go lapa.
• Oculopharyngodistal myopathy : Bolwetši bjo bo ka baka dika tše dintši tša OPMD, gotee le tlalelo ya go hema le mohlomongwe go lahlegelwa ke go kwa.

Seo re swanetšego go se gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona (Take-Home Message) .

Go lokile, ka gona bjale o a tseba gore OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo fokodišago mešifa ya mahlo le megolo. Gantši dika di tšwelela ka morago ga nywaga e 40. Ka gona, ge e ba o e-ba le dika le ge e le dife, tše bjalo ka go retologa ga mahlo goba bothata bja go metša, tsoma keletšo ya tša kalafo ntle le go diega . Ngaka ya gago e ka dira diteko tše di nyakegago bakeng sa go hlahloba OPMD le go nea kalafo bakeng sa go thuša go laola dika tša gago.

Gopola gore dika tša OPMD di na le tshekamelo ya go mpefala ge nako e dutše e e-ya. Le gona ga e ame nako ya gago ya bophelo. Ka kalafo e swanetšego, o ka boloka boleng bjo bobotse bja bophelo. Ke ka fao go lego bohlokwa go dula o tiile.

oculopharyngeal mesifa dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, mesifa bofokoli, lefu la liphatsa tsa lefutso, PABPN1 liphatsa tsa lefutso, metsa bothata, droping eyelids