Na ngwana wa gago yo monnyane o na le mathata a go kwa le larynx? A re ithuteng ka Pendred Syndrome!

Na ngwana wa gago yo monyenyane ga a tšhoge ka baka la mašata a magolo? Goba na ga a lebelele morago ge leina la gagwe le bitšwa? Ka dinako tše dingwe, ka morago ga dilo tše, go ka ba le boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjoo re sa naganego le ka bjona. Ke seo Pendred Syndrome e lego sona. O se tshwenyege, lehono re tla bolela ka taba ye gabonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Pendred Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Pendred Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela . Tabeng ye, ngwana wa gago a ka belegwa a e-na le tahlegelo ya go kwa sa ruri. Go lahlegelwa mo ga go kwa gantši go kgoma ditsebe ka bobedi gomme go ka mpefala ge nako e dutše e e-ya. Go oketša moo, bana le bafsa ba bagolo bao ba nago le Pendred Syndrome ba ka ba le goiter , e lego tšhika e godilego ya thyroid molaleng. Ka dinako tše dingwe, eupša ka sewelo kudu, goiter ye e ka baka gape le tšhika ya thyroid yeo e sa šomego gabotse (hypothyroidism).

Nagana kamoo go swanetšego go ba thata ka gona go hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bjo. Eupša selo sa bohlokwa kudu ke gore o se ke wa tšhoga . Ngaka ya gago e tla go thuša go laola boemo le go laola dika tša ngwana wa gago ka mo go kgonegago. Ba tla go botša gape ka ga dithušo tša go kwa tšeo di loketšego ngwana wa gago, gammogo le maano a poledišano. Ke moka go lahlegelwa ke go kwa e ka se be lepheko le legolo bokgoning bja polelo le go ithuta ga ngwana wa gago.

Ke dika dife tša bolwetši bja Pendred?

Seka se segolo le se se bonagalago kudu sa boemo bjo ke go lahlegelwa ke go kwa . Bogolo bja tahlegelo ye bo ka fapana go ya ka batho. Bana ba bangwe ba ka ba le go lahlegelwa ke go kwa mo go bonolo go ya go mo gogolo (go se kwe). Ka mohlala, ngwana yo a nago le bothata bjo bo lekanetšego bja go kwa a ka kgona go kwa batho ba bolela eupša a ka se kgone go kwešiša seo ba se bolelago.

Gantši kudu, go lahlegelwa mo ga go kwa go ba gona ge motho a belegwa, eupša ka dinako tše dingwe go ka tšwelela nakong ya masea, bjaneng goba gaešita le ka morago.

Dika tša go lahlegelwa ke go kwa mo go bakwago ke bolwetši bja Pendred di ka akaretša:

• Lesea le lenyenyane ga le tšhoge le ge le ekwa lešata le legolo.
• Lesea ga le arabele ge le bitšwa ka leina.
• Lesea ga se la bolela lentšu la lona la mathomo mo e nyakilego go ba ngwaga.
• Go thoma go bolela ka morago go feta bana ba bangwe ba mengwaga ye e swanago.
• Ngwana o dula a go kgopela gore o "bolele seo gape."

Go tlaleletša mathateng a a go kwa, go ka ba le dika tše dingwe tše mmalwa:

• Ditaba tša tekatekano ge o sepela - mohlala, go tšea nako go thoma go sepela. Lega go le bjalo, se ga se direge go batho ka moka gomme se direga ka sewelo kudu.
• Goiter - Se se bonwa gantši ge ngwana a godile go se nene, ke gore, nakong ya mahlalagading goba ya go ba yo mofsa.
• Hypothyroidism - Ye gape ke seemo seo se diregago ka sewelo kudu.

Ke ka baka la’ng bolwetši bjo bja Pendred bo direga?

Sebaki se segolo sa Pendred syndrome ke phetogo ya leabela ka go lephelo leo le bitšwago `SLC26A4` . Lephelo le le thuša mmele wa rena go dira proteine ​​yeo e bitšwago `pendrin` . Pendrin ye e tswalana le bobedi go kwa ga rena le go šoma ga tšhika ya thyroid. Na o be o tseba gore tšhika ya thyroid e tšweletša dihomoune tšeo di laolago kamoo mmele wa rena o dirišago matla ka gona (metabolism).

Ka gona, ge go e-na le bothata ka protheine ye ya pendrin, dibopego tšeo di lego tsebeng ya ka gare ya ngwana tšeo di tswalanago le go kwa di ka no se gole gabotse . Se ke sona se bakago boemo bjo bo bitšwago go lahlegelwa ke go kwa ga sensorineural . "Sensorineural" e ra gore tahlegelo ye ya go kwa ke ya sa ruri gomme e hlolwa ke bothata bja tsebe ya ka gare ka boyona. Mathata a a ka akaretša:

• Enlarged Vestibular Aqueducts (EVAs) : Diphaephe tša gago tša meetse tša vestibular ke diphaephe tše nnyane tša marapo tšeo di kgokaganyago tsebe ya gago ya ka gare le legata. Batho ba bantši bao ba nago le diphaephe tša meetse tše di godišitšwego tša vestibular ba itemogela go lahlegelwa ke go kwa.
• Cochlea yeo e nago le "diphetogo" tše mmalwa go feta tše di tlwaelegilego : Cochlea ke karolo ya ka gare ya tshepedišo ya rena ya go kwa. Ke sebopego sa go kgokologa, go swana le groove ya senokwane. Ka tlwaelo e na le go retologela ga 2 le 3/4. Ngwana yo a nago le bolwetši bja Pendred a ka ba le go retologela mo go sego kae ka gare ga khoile ye go feta motho yo a tlwaelegilego. Se se tswalanywa gape le go lahlegelwa ke go kwa.

Le gona, bjalo ka ge ke boletše pele, pendrin le yona e kgoma tsela yeo tšhika ya thyroid e šomago ka yona. Ka gona, ge go e-na le mathata a tšhika ya thyroid, e ka ruruga (goiter) gomme ya se tšweletše dihomoune tše di lekanego.

Pendred syndrome e abelwa bjang ke ngwana?

Se se ka bonagala se raragane go se nene go se kwešiša, eupša e re ke se beye gabonolo. Ngwana yo a nago le bolwetši bja Pendred o tšea seka seo ka mokgwa wa autosomal recessive . Go lokile, se se kwagala se raragane go se nene, akere? Ge re e bea ka bonolo, go bjalo ka se:

Gore ngwana a bontšhe dika tše, o swanetše go tšea dikopi tše pedi tša phetogo ye ya dikarolwana tša leabela – ye nngwe go tšwa go mmagwe gomme ye nngwe go tšwa go tatagwe.

Tabeng ye, batswadi ka bobedi ke barwadi ba lephelo leo le fetotšwego. Ke gore bobedi bja bona ba na le lephelo le tee leo le fetotšwego le lephelo le tee le le tlwaelegilego. Ka baka la lephelo leo le le tlwaelegilego, batswadi ga ba ba le bolwetši bja Pendred syndrome. Le ge go le bjalo, ge ba na le ngwana, go na le kgonagalo ya mo e ka bago 25% ya gore ngwana a tla hlagolela boemo bjo. Nagana ka yona bjalo ka go phetla ditšhelete tše pedi tša tšhipi gomme bobedi bja tšona di tla rotoga dihlogo.

Pendred syndrome e lemogwa bjang?

Seo o swanetšego go se dira go lekola mathata a go kwa maseeng ao a sa tšwago go belegwaDitlhahlobo tša go kwa gantši di dirwa dipetlele. Ge e ba teko ya go kwa e šišinya go lahlegelwa ke go kwa, go nyakega diteko tše dingwe bakeng sa go tiišetša tlhahlobo. Ke feela ka morago ga moo moo go dirwago diteko tše di lebanyago kudu bakeng sa go hlahloba bolwetši bja Pendred. Goba, ge o belaela gore ngwana wa gago o na le bothata bja go kwa, o ka bona ngaka. Mo nakong ye, go bonagala o tla bona ngaka ya otolaryngologist (ENT) goba setsebi sa dikarolwana tša leabela .

Ngaka e tla go botšiša dipotšišo mabapi le bothata bja ngwana wa gago bja go kwa. Ka mohlala, o e lemogile neng la mathomo le ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a kile a ba le mathata a go kwa pele. Ka ge bolwetši bja Pendred e le bja leabela, go a kgonega gore motho yo mongwe ka lapeng la gago le yena a bile le bjona.

Tše ke diteko tšeo di thušago go hlahloba bolwetši bja Pendred syndrome:

• Diteko tša go kwa : Tše di akaretša diteko tša go swana le Otoacoustic Emissions (OAE) le Auditory Brainstem Response (ABR) . Tše di lebelela mošomo wa tsebe ya ka gare le ditsela tša go kwa. Ge ngwana a dutše a gola, go ka dirwa diteko tše oketšegilego go bona ge e ba go lahlegelwa ke go kwa go fetoga.
• Diskene tša go tšea diswantšho : Go dirwa CT scan goba MRI scan go nyaka dibopego tše di sa tlwaelegago tsebeng ya ka gare. Ka mohlala, di- scan tše di ka nyaka di- vestibular aqueduct tše di godilego (EVA) goba cochlea e sa tlwaelegago.
• Teko ya dikarolwana tša leabela : Diteko tša madi go lekola go ba gona ga phetogo ya dikarolwana tša leabela tša SLC26A4 di ka tiišetša tlhahlobo.

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja goiter, a ka bona gape le ngaka ya endocrinologist go yo hlahloba mathata a thyroid.

Pendred syndrome e alafša bjang?

Go bolela therešo, ga go na kalafo ya bolwetši bja Pendred syndrome ga bjale . Lega go le bjalo, go na le dikgetho tše dintši tša go laola boemo bjo. Kalafo e ithekgile ka mabaka a mantši, a bjalo ka gore ke dilo dife tšeo di sa tlwaelegago tšeo di lego gona tsebeng ya ka gare ya ngwana le gore go lahlegelwa ke go kwa go šoro gakaakang.

Dikgetho tša kalafo ya Pendred syndrome:

• Thuto le mekgwa ya poledišano: Ngwana o swanetše go thušwa go ithuta ditsela tše dingwe tša go boledišana le go dirišana le ba bangwe, e sego feela ka go kwa. Ka mohlala, dilo tše bjalo ka polelo ya diatla.
• Didirišwa tša go kwa : Dithušo tša go kwa goba sedirišwa sa go tsenywa ga cochlear go thuša ngwana wa gago go kwa gakaone.Ee, go ka nyakega. disebediswa tsena fana ka thuso e khōlō, bonyane ngoana qala ho utloa medumo. Ngaka ya ditsebe le setsebi sa ditsebe, nko le megolo di šoma mmogo go šišinya theknolotši ya go kwa ye e swanetšego kudu go ngwana.
• Dikalafo tša thyroid : Ge e ba ngwana wa gago a e-na le thyroid yeo e sa šomego gabotse (hypothyroidism), a ka swanelwa ke go nwa dipilisi tša dihomoune tša thyroid (ditlaleletšo tša thyroid). Ge e ba goiter e le e kgolo kudu, e ka swanelwa ke go tlošwa ka go buiwa (thyroidectomy).

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le bolwetši bja Pendred syndrome, ke swanetše go letela’ng?

Maemong a mantši a Pendred syndrome , go lahlegelwa ke go kwa go mpefala ganyenyane-ganyenyane (go lahlegelwa ke go kwa mo go tšwelago pele) . Bana ba bangwe ba ka lahlegelwa ke go kwa ka mo go feletšego ge nako e dutše e e-ya. Lega go le bjalo, go ba thata ga se go fapana go ya ka batho. Bana ba bantši ba diriša dithušo tša go kwa goba dilo tšeo di tsenywago ditsebe go fihlelela go kwa mo go nyakilego go ba mo go tlwaelegilego le go phela gabotse. Sehlopha sa kalafo sa ngwana wa gago se tla go eletša ka dikgetho tše kaone tša kalafo go thuša go kwa ga ngwana wa gago.

Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga boemo bjo gomme o thome kalafo ka pela ka mo go kgonegago. Ka tsela ye, ngwana a ka ithuta kamoo a ka boledišanago le ba bangwe gomme a atlega gotee le bana ba bangwe ba nywaga ya gagwe.

Pendred syndrome ke boemo bja bophelo ka moka. Lega go le bjalo, ga go bolele gore ngwana a ka se kgone go kwešiša ba bangwe goba go bolela dikgopolo tša bona.

Ke swanetše go hlokomela ngwana wa ka bjang?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le bolwetši bja Pendred syndrome, go bohlokwa go mo šireletša dikgobalong tša hlogo, go fo swana le ngwana le ge e le ofe yo mongwe . Ka mohlala, go apara kefa ge o nametše paesekele go ka thuša go fokotša kotsi ya go lahlegelwa ke go kwa gatee-tee ka baka la go gobala hlogo kotsing. Dilo tše dinyenyane tša go swana le tše di ka dira phapano e kgolo.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

A re beeleng ka thoko ge e ba sebaki e le Pendred syndrome goba se sengwe. Ge e ba o lemoga diphetogo le ge e le dife goba mafokodi a go kwa ga ngwana wa gago, ruri o swanetše go bona ngaka. Ka gobane ge o hwetša tlhahlobo kapejana, ke kapejana o ka kgonago go laola go lahlegelwa ke go kwa gomme wa thoma kalafo. Seo se bohlokwa kudu bakeng sa bokamoso bja ngwana.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya ngwana wa ka?

Ge o eya go bona ngaka, itokišetše go botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke mang yo a tlago go ba karolo ya sehlopha sa tša kalafo seo se alafago ngwana wa-ka? (mohlala, ngaka ya ENT, setsebi sa ditsebe, setsebi sa dikarolwana tša leabela)
• Ke dika dife tšeo di bontšhago gore go kwa ga ngwana wa ka go mpefala?
• Ke dikgetho dife tša kalafo?
• Lenaneo la gago leo o šišintšwego la kalafo ke lefe?
• Ke mediro efe e mengwe yeo e ka senyago go kwa ga ngwana wa-ka? (mohlala, mašata a magolo, dipapadi tše itšego) .
• Ke methopo efe yeo e lego gona go thuša bana le batswadi go lebeletšana le go lahlegelwa ke go kwa ga bjaneng? (mohlala, ditirelo tša keletšo, dihlopha tša thekgo) .

Ka Pendred syndrome, ngwana a ka lahlegelwa ke bokgoni bja go kwa medumo yeo e mo thušago go kgokagana le tikologo ya gagwe. Le ge go le bjalo, se ga se bolele gore ngwana o swanetše go efoga ditirišano tše go ya go ile. Dithušo tša go kwa e ka ba thušo e kgolo go bana ba bantši bao ba nago le boemo bjo. Go ithuta bokgoni bja poledišano e sa le yo monyenyane go ka thuša ngwana wa gago go ba le setšhaba kudu, go sa šetšwe gore go lahlegelwa ke go kwa ga gagwe ke mo go kaakang. Sehlopha sa tlhokomelo ya maphelo sa ngwana wa gago se tla kgona go boledišana le wena ka ga megato yeo wena le lapa la gago le ka e gatago go thuša ngwana wa gago. Kgoma pelo, ga o noši!

Dilo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

• Pendred Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo bakago kudu-kudu go lahlegelwa ke go kwa gomme ka dinako tše dingwe otitis media.
• Go utolla ka pela le kalafo di bohlokwa kudu. Se se ka kaonefatša kudu boemo bja bophelo bja ngwana.
• Le ge go se na kalafo, go na le ditsela tša go e laola. Tše di akaretša dithušo tša go kwa, kalafo ya polelo gomme ge e ba go nyakega, kalafo ya thyroid.
• Go bohlokwa go nea ngwana lerato, thekgo le kgothatšo. Ge o dutše o latela keletšo ya tša kalafo, thuša ngwana go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego le bja lethabo.
• Šireletša ngwana wa gago dikgobalong tša hlogo. Se se tla fokotša kgonagalo ya gore tahlegelo ya go kwa e mpefala.

Ge e ba o na le dipotšišo tše dingwe ka se, o se ke wa tšhaba go boledišana le ngaka ya gago. Ba dula ba ikemišeditše go go thuša.

` Pendred syndrome, go se kwe gabotse, tonsillitis, malwetši a leabela, bophelo bjo bobotse bja bana, dithušo tša go kwa, thyroid