Na ngwana wa gago o na le mathata a mahlo, ditsebe le manonyeletšo ka nako e tee? Ye e ka ba e le Stickler Syndrome!

Ka nako ye nngwe bana ba rena ba bannyane ba a babja ka go latelana, akere? Eupša bana ba bangwe gatee-tee ba ka ba le mathata a mmalwa ao a bonagalago a sa tswalane, a bjalo ka mathata a pono , mathata a go kwa le bohloko bja manonyeletšo. Na le wena o bile le phihlelo e swanago? Ke moka se se mabapi le boemo bja leabela bjo bo bitšwago Stickler Syndrome, bjo bo ka bakago boemo bjo bjalo. Gaešita le ge se se ka bonagala se raragane ganyenyane, anke re boleleng ka sona ka tsela e bonolo.

Stickler Syndrome ke eng? Go bolela nnete...

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Stickler syndrome ke boemo bja leabela . E bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša rena tša leabela. E ama kudu-kudu ditlhalenama tše di kgokaganyago mmeleng wa rena. Dinama tše tše di kgokaganyago ke mohuta o kgethegilego wa ditlhalenama tšeo di kgokaganyago, di thekgago le go nea sebopego dikarolong tše dingwe tša mmele wa rena, tše bjalo ka ditho le ditlhalenama. Nagana ka yona bjalo ka go šomiša samente le terata go swara maboto le marulelo a ntlo ya rena mmogo. Dinama tše tša kgokagano le tšona di bohlokwa mmeleng wa rena.

Ka gona, tabeng ye ya Stickler syndrome, ditlhalenama tše di kgokaganyago mafelong a bjalo ka sefahlego, ditsebe, mahlo le manonyeletšo di kgongwa kudu. Ka baka la se, bana ba bangwe ba ka ba le diphetogo tše itšego tša sefahlego, tše bjalo ka magalagapa a aroganego. Gape go ka ba le mathata a pono , go kwa le go šikinyega. Se ka dinako tše dingwe se bitšwa Stickler dysplasia.

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng? Ke mang yo go nago le kgonagalo e kgolo ya gore a e hlagolele?

Go akanyetšwa gore bolwetši bja Stickler bo kgoma ngwana o tee go ya go ba bararo go ba bangwe le ba bangwe ba 7 500 go ya go ba 10 000 bao ba sa tšwago go belegwa. Lega go le bjalo, ka ge gantši boemo bjo bo sa lemogwe gabotse, go thata go bolela gabotse gore ke batho ba bakae bao ge e le gabotse ba tlaišwago ke boemo bjo.

Mabapi le gore ke mang yo a e hwetšago, mang le mang a ka hwetša Stickler syndrome. Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng, ke gore mma, tate goba ngwanešo, a e-na le boemo bjo, kotsi ya gore ba bangwe ba bo hlagolele e phagame. Le ge go le bjalo, ka dinako tše dingwe, ntle le histori efe goba efe ya lapa, bolwetši bjo bo ka direga gape ka lebaka la phetogo ya go se kgethe ya dikarolwana tša leabela (` phetogo ya leabela` ) . Ke gore ga go nyakege gore e be selo seo se abetšwego.

Stickler Syndrome e ama bjang mmele?

Bjalo ka ge re boletše ka pele, boemo bjo bo kgoma ditlhalenama tše di kgokaganyago. E nngwe ya mešomo e megolo ya ditlhalenama tše di kgokaganyago mmeleng wa rena ke go šireletša le go thekga ditlhalenama tše dingwe le ditho. Ka fao, ge go na le phetogo ya diphedi, goba phošo, ka go lephelo leo le dirago ditlhalenama tše tša kgokagano, lephelo leo ga le hwetše ditaelo tše di nepagetšego tša ka fao di ka dirago dinama tše tša kgokagano le ka fao di swanetšego go šoma ka gona.

Ke ka baka leo, go motho yo a nago le bolwetši bja Stickler syndrome, .Pono, go kwa le go šikinyega ga manonyeletšo di a kgongwa. Mahlo, ditsebe le manonyeletšo di kgongwa kudu. Batho bao ba nago le bolwetši bja Stickler gantši ba ba le bolwetši bja marapo bjaneng . Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego, dika di ka laolwa gomme batho bao ba nago le boemo bjo ba ka phela maphelo a tlwaelegilego le a mafolofolo .

Ke dika dife tša se? O ka e lemoga bjang?

Dika tša bolwetši bja Stickler syndrome di ka fapana go ya ka batho . Ga se bohle bao ba tlago go ba le dika ka moka. Ke sona se se dirago gore e be e kgethegilego kudu. Ka mohlala, ngwana yo mongwe a ka ba le mathata a mantši a mahlo, mola yo mongwe a ka ba le bohloko bjo bo oketšegilego bja manonyeletšo.

Go na le magoro a mmalwa a magolo a dika tšeo di ka bonwago:

Mathata a marapo le manonyeletšo:

• Mathomong , malokololo a ka ba a fetofetogago ka mo go feteletšego , eupša ge nako e dutše e e-ya a ka thoma go thatafala .
• Go kobega ga mokokotlo goba scoliosis go ka direga.
• Bolwetši bja marapo bo ka tšwelela e sa le yo monyenyane. Akanya ge e ba ngwana, le ge e le wa nywaga e lesome, a ka tsoga mesong gomme a ngongorega ka bohloko manonyeletšong a gagwe, o swanetše go tshwenyega.

Mathata a go kwa le ao a amanago le ditsebe:

• Go lahlegelwa ke go kwa go ka direga ka tekanyo e fapa-fapanego. Batho ba bangwe ba ka ba le go lahlegelwa ke go kwa ganyenyane feela, mola ba bangwe ba ka ba le go se kwe ka mo go feletšego.

Mathata a mahlo: .

• Go bona kgaufsi mo gogolo (goba myopia) go bolela gore ke dilo tšeo di lego kgaufsi feela tšeo di ka bonwago gabotse, mola dilo tšeo di lego kgole di sa bonagale gabotse.
• Retina e arogilego. Se se ka direga gatee-tee gomme se nyaka kalafo ya kapejana.
• Lešobana la leihlo .
• Kgatelelo e oketšegilego leihlong, yeo e bitšwago glaucoma.

Dikarolo tše di kgethegilego tšeo di bonagalago sefahlegong:

Gantši, sebopego sa sefahlego sa bana bao ba nago le boemo bjo le sona se ka kgongwa kgolong ya bona.

• Cleft palate : Se se ra gore go na le sekgoba ka marulelong a molomo.
• Mohlagare wa ka fase o monnyane ka mo go sa tlwaelegago le wo o tsentšwego ka gare (`micrognathia`) : Se ka dinako tše dingwe se bitšwa `Tatelano ya Pierre Robin`. Se se ka dira gore bana ba bangwe ba be le bothata bja go hema le go metša.
• Sefahlego se ba sephaphathi gomme nko e ba ye nnyane.

Dika tše dingwe: .

Go tlaleletša go se, go ka bonwa dika tše dingwe:

• Bothata bja go hema (kudu-kudu go bana bao ba nago le micrognathia).
• Mathata a go fepa masea ao a sa tšwago go belegwa.
• Ditlhohlo tša go ithuta ka lebaka la bofokodi bja pono le go kwa.

Bohlokwa: Ga se bohle bao ba tlago go ba le dika tše ka moka. O se ke wa tshwenyega ge e ba ngwana wa gago a e-na le se tee goba tše pedi tša dika tše, eupša ge e ba o bona tše mmalwa tša tšona di le gotee, go kaone gore o nyake keletšo ya tša kalafo.

Na go na le mehuta e fapanego ya Stickler Syndrome?

Ee, go na le mehuta e tshela e megolo ya Stickler syndrome yeo e lemogilwego. Boima le mohuta wa dika di fapana go ya ka mehuta ye.

• Mohuta wa I: Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu . Go lahlegelwa ke go kwa mo go bonolo le go bona kgaufsi ke dika tše dikgolo.
• Mohuta wa II: Se se kgongwa kudu ke go lahlegelwa ke go kwa le go bona kgauswi.
• Mohuta wa III: Go lahlegelwa ke go kwa le mathata a manonyeletšo ke dika tše dikgolo. Dika tša pono gantši ga di gona .
• Mehuta ya IV, V le VI: Mehuta ye e hwetšwa ka sewelo kudu . Ba ka ba le mathata a magolo a pono le go kwa. Gape di ka ba le dika tše di raraganego kudu, tše bjalo ka mafelelo a godišitšwego a marapo a matelele (spondyloepiphyseal dysplasia) le ramatiki.

Dingaka di laola gore motho ke wa mohuta ofe go ithekgile ka dika le diteko.

Sebaki sa se ke eng? Tšhušumetšo ya leabela ke efe?

Sebaki se segolo sa bolwetši bja Stickler ke phetogo ya leabela . Phetogo ye ya leabela e ka direga go le ge e le efe ya dikarolwana tša leabela tše tshela tšeo di laelago mebele ya rena gore e tšweletše protheine e kgethegilego yeo e bitšwago collagen . Collagen ke selo se segolo seo se neago ditlhalenama tša rena tše di kgokaganyago go feto-fetoga le maemo le matla a tšona. Nagana ka yona bjalo ka raba, yeo e ba fago elasticity le maatla.

Ka gona, ge go e-na le phošo dikarolwaneng tše tša leabela, protheine ya collagen ga e tšweletšwe gabotse. Se se kgoma kudu collagen yeo e bopago lefufuru la rena le selo seo se swanago le jeli ka gare ga mahlo a rena. Gare ga dikarolwana tše tša leabela, dikarolwana tša leabela tša go swana le `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ke tšona tše kgolo.

Ge e ba ngwana a abelwa e nngwe ya dikarolwana tše tša leabela tšeo di fetotšwego, di ka bontšha dika tša Stickler syndrome.

Dipshio tše tša leabela di abelwa bjang?

Go na le ditsela tše pedi tše kgolo tšeo se se abelwago ka tšona:

• Autosomal busa foromo ya:Ye ke mohuta wo o tlwaelegilego kudu (kudu-kudu mehuta ya I, II le III). Seo se diregago mo ke gore le ge motswadi o tee a na le phetogo ya dikarolwana tša leabela, go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana a e abe bohwa.
• Autosomal recessive: Se se direga ka sewelo go se nene (se ka bonwa ka mehuta ya IV, V le VI). Mo, batswadi ka bobedi e swanetše go ba barwadi ba phetšego gabotse . Ke gore, ga di na dika, eupša di na le lephelo leo le fetotšwego. Ge e ba go le bjalo, go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a tla abelwa boemo bjo.

Ka dinako tše dingwe, phetogo e mpsha ya leabela (`de novo mutation`) e ka direga ka go se kgethe , ntle le histori efe goba efe ya lapa. Dilo tše go thata go di bolela e sa le pele.

Dingaka di hlahloba bjang se?

Ngaka e latela megato e mmalwa go hlahloba bolwetši bja Stickler syndrome.

• Histori e feletšego ya tša kalafo ya lapa le tlhahlobo ya mmele: Sa pele, wena le ngwana wa gago le tla botšišwa ka dika tša lena le ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng la gago a bile le maemo a swanago. Ke moka, ngwana wa gago o tla hlahlobja go bona ge e ba go e-na le dibopego le ge e le dife tše di kgethegilego sefahlegong, ditsebeng, mahlong le manonyeletšong.
• Diteko tša pono le go kwa: Diteko tše di dirwa ke dingaka tša ditsebi go hlahloba maemo a pono le go kwa.
• Diteko tša go tšea diswantšho: Ka dinako tše dingwe diteko tše bjalo ka X-ray di ka dirwa go lekola go se tlwaelege le ge e le gofe marapong le manonyeletšong.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Ye ke teko e kgolo yeo e thušago go dira tlhahlobo e tiilego. Sampole ya madi goba sampole ya dinama e a tšewa gomme ya hlahlobja bakeng sa diphetogo tša leabela tšeo di bakago bolwetši bja Stickler.

Na se se ka lemogwa pele ngwana a belegwa?

Ee, ka dinako tše dingwe go hlahlobja ga dikarolwana tša leabela pele ga pelego go ka hlaola go se tlwaelege le ge e le gofe goba diphetogo tša leabela dikarolwaneng tša lesea tša lesea. Lega go le bjalo, gantši tlhahlobo e tiilego e dirwa ka morago ga ge lesea le belegwe, ka morago ga ge go dirilwe tlhahlobo e feletšego ya mmele le diteko tše dingwe tše di nyakegago bakeng sa go tiišetša dika.

Ke dikalafo dife tša Stickler Syndrome?

Ye ke bothata bjoo batho ba bantši ba nago le bjona. Ga bjale ga go na kalafo ya bolwetši bja Stickler. Eupša o se ke wa tshwenyega. Go na le dikalafo tše dintši tše di šomago bakeng sa go laola dika le go fokotša mafelelo a tšona . Go hlahloba ka pela le kalafo ke dilo tše bohlokwa kudu. Kudu-kudu maemong a retina yeo e arogilego goba mathata a manonyeletšo, kalafo ya ka pela e ka thibela tshenyo e kgolo.

Mekgwa ya kalafo e fapana go ya ka dika. Tše dingwe tša dikalafo tše dikgolo ke tše:

• Kaonafatša pono ya mahloGo fana ka digalase tša mahlo goba dilentshe tša go kgomagana.
• Go fana ka dithušo tša go kwa go kaonafatša go kwa.
• Go fa dihlare tša go fokotša bohloko bja manonyeletšo.
• Ge e ba go e-na le go kgopama goba go se logagane ga meno, kalafo ya go lokiša meno e ka dirwa bakeng sa go a phošolla.
• Kalafo ya mmele ( bjalo ka ditšhišinyo tše di kgethegilego) go tiiša manonyeletšo le go kaonafatša go sepelasepela.
• Karo:
• Reattachment ya retina arohaneng (retina reattachment ho buoa).
• Cleft magalagapa tokiso.
• Ge e ba go hema go le thata, go ka tsenywa phaephe e nyenyane molaleng go dira gore go hema go be bonolo (mohlomongwe tracheostomy).
• Lokiša goba o tšeele malokololo ao a senyegilego legato.

Ka kalafo ye, bana le batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bja Stickler ba hwetša thušo e kgolo tabeng ya go phela maphelo a tlwaelegilego, a tletšego le a mafolofolo .

Na boemo bjo bo ka thibelwa?

Stickler syndrome ke boemo bja leabela, ka gona bo ka se thibelwe . Lega go le bjalo, ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo gomme o rulaganya go ba le ngwana, keletšo ya dikarolwana tša leabela le diteko tša dikarolwana tša leabela di ka go thuša go kwešiša kotsi ya gore ngwana wa gago a hwetše boemo bjo bohwa.

Ke eng seo o ka se letelago ge o phela le Stickler Syndrome?

Gaešita le ge go se na kalafo ya boemo bjo, ga bo kgome kholofelo ya bophelo bja motho . Ke gore, batho bao ba nago le boemo bjo ba phela nako e tlwaelegilego ya bophelo go swana le batho ba bangwe ka moka. Ka go bewa leihlo ka mehla ga tša kalafo, kalafo e nyakegago le thekgo, batho ba bantši ba phela maphelo a mafolofolo kudu le a kgotsofatšago.

Selo sa bohlokwa kudu ke go hlahloba bolwetši maseeng goba bjaneng bja mathomo . Ke moka, dika di ka laolwa ka pela gomme mathata ao a ka tšwelelago nakong e tlago a ka thibelwa.

Ka dinako tše dingwe dika di ka tšwelela gape gaešita le ka morago ga kalafo. Ka mohlala, gaešita le ge o ka buiwa bakeng sa go tloša retina yeo e arogilego, boemo bjo bo ka boela gape. Ka gona, go bohlokwa kudu go ba gona ditlhahlobong tša ka mehla tša tša kalafo le go ela hloko dika tša gago .

Na go na le tutuetšo le ge e le efe medirong ya letšatši le letšatši?

Se se fapana go ya ka batho, go ithekgile ka mohuta wa dika. Batho ba bangwe ba ka no se be le tutuetšo e kgolo, mola ba bangwe ba ka swanelwa ke go phela ka mafokodi a itšego. Ka mo go kgethegilego, dingaka di eletša go phema dipapadi tša go kgomagana , tše bjalo ka rakbi le kgwele ya maoto, ka ge kotsi ya go arogana ga retina e le e phagamego dipapading tše bjalo.

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le dika tšeo o naganago gore di ka tswalana le Stickler syndrome gomme di kgoma mediro ya gago ya letšatši le letšatši go fihla bokgoleng bjoo o sa kgonego go šoma, kgonthišetša gore o bona ngaka.

• Ge e ba o e-na le bohloko bjo bogolo bja manonyeletšo .
• Ge pono ya gago e fetoga gateetee (mohlala, pono ye e sa bonagalego gabotse, go bona mabone a phadima pele ga mahlo a gago, go bona marontho a mantsho goba malokwa a phaphamala pele ga mahlo a gago, goba go ikwa bjalo ka moriti karolong ya pono ya gago - tše e ka ba maswao a retina yeo e arogilego).
• Ge o na le bothata bja go metša dijo goba dino.
• Ge e ba lefelo leo go builwego go lona le e-tšwa madi, le rurugile goba le e-na le letšhollo le le serolane (se se ka bolela tshwaetšo).

Se bohlokwa kudu: Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le bothata bja go hema , ke boemo bja tšhoganetšo. Eya sepetlele sa kgauswi ka pela, goba o leletše 1990.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o šetše o tseba gore wena goba ngwana wa gago o na le bolwetši bja Stickler syndrome, o ka botšiša ngaka dipotšišo tša go swana le tše:

• Boemo bjo bo bitšwa Stickler Syndrome bo šoro gakaakang?
• Lebaka la se ke lefe?
• Se se tla kgoma bjang bophelo bja ngwana wa-ka bja letšatši le letšatši?
• Ke mathata afe ao ke swanetšego go tshwenyega ka ona ka mo go kgethegilego? Dika tša bona ke dife?

Go tlaleletša dipotšišong tše, boledišana le ngaka ya gago ka selo le ge e le sefe seo o se naganago, poifo le ge e le efe goba dipelaelo tšeo o nago le tšona.

Sa mafelelo, dintlha tše bohlokwa kudu (Molaetša wa go Iša Gae) .

Stickler syndrome e ka ba e tšhošago go se nene go e kwa. Eupša dula o gopola dilo tše:

• Ye ke boemo bja leabela , e sego selo seo se bakwago ke go se šetše ga gago.
• Ka ge e kgoma kudu ditlhalenama tše di kgokaganyago , e ka baka diphetogo mahlong, ditsebeng, manonyeletšong le sefahlegong.
• Dika di ka fapana kudu go ya ka batho .
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego, go na le dikalafo tše dintši tšeo di hwetšagalago bakeng sa go thuša go laola dika le go phela bophelo bjo bokaone .
• Go hlahloba ka pela le go thoma kalafo ke tsela e kaone ya go fihlelela dipoelo tše di atlegilego.
• Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le boemo bjo, go bohlokwa go nyaka keletšo ya dikarolwana tša leabela .

Ka go se tšhoge le go latela keletšo e swanetšego ya tša kalafo, motho yo a nago le bolwetši bja Stickler a ka beakanya sefala sa bophelo bjo bobotse go swana le batho ba bangwe ka moka. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka.

` Stickler syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, dinama tse nyenyane tse kgokaganyo, collagen, go se bone gabotse, go se kwe gabotse, mathata a manonyeletšo, bophelo bjo bobotse bja bana