Na gape o na le go lahlegelwa ke go kwa ka phetogo ya letlalo, moriri le mmala wa mahlo? A re boleleng ka se (Waardenburg Syndrome)!

Ka nako ye nngwe o ka ba o lemogile gore gare ga batho ba rena, go na le batho bao ba bilego le lešela la moriri wo mošweu go tloga bjaneng, goba batho bao ba nago le leihlo le tee le letalalerata gomme le lengwe le le sootho. Batho ba bangwe ba na le mathata a go kwa go tloga bjaneng. Ka dinako tše dingwe go ka ba go e-na le lebaka la leabela ka morago ga dilo tše bjalo leo re sa le tsebego. Yeo ke e nngwe ya maemo a bjalo a kgethegilego ao re yago go bolela ka ona lehono (Waardenburg Syndrome) . O se ke wa tšhoga, re tla bolela ka se ka bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Waardenburg Syndrome ke eng? Ge re bolela ka bonolo...

Go lokile, bjale a re boneng gore se (Waardenburg Syndrome) ke eng. Ye ke boemo bja leabela . Ke gore, e bakwa ke phetogo ya dikarolwana tša leabela mmeleng wa rena. Go bolela ka mo go nepagetšego, boemo bjo bo ka fetoša mmala (pigmentation) ya moriri wa gago, mahlo le letlalo . E sego seo fela, eupša batho ba bangwe le bona ba ka ba le bothata bja go kwa ka lebaka la se. Go na le mehuta ye mene ye megolo ya se (Waardenburg Syndrome). Mehuta ye e hlolwa ke diphetogo tše di fapanego (diphetogo tša leabela) dikarolwaneng tša leabela tše tshela. Mohuta o mongwe le o mongwe o na le dimelo tše dingwe tša moswananoši.

Ke mang yo a hwetšago bolwetši bja Waardenburg Syndrome?

Ka ge se e le boemo bja leabela, bo ka kgoma motho le ge e le ofe. Gantši kudu, ngwana o abelwa dikarolwana tša leabela tša boemo bjo go mma goba tate. Ka mantšu a bongaka, se se bitšwa bohwa bja ``autosomal dominant'' . Boemong bjoo, motswadi yo a neago lephelo gantši le yena o na le boemo bjo. Akanya, ge e ba mma goba tate a e-na le dika tše, ngwana le yena a ka di hwetša.

Le ge go le bjalo, ka nako ye nngwe mehuta ya Waardenburg Syndrome ya II le IV e ka fetišetšwa gape bjalo ka lephelo la ``autosomal recessive`` . Se se ra gore batswadi ka bobedi e swanetše go ba barwadi ba lephelo leo le kgomilwego, eupša ga ba na dika. Lega go le bjalo, ge e ba batswadi ka bobedi ba fetišetša dikarolwana tša leabela go ngwana wa bona, ngwana a ka ba le boemo bjo.

Ke ka sewelo kudu, boemo bjo bo ka tšwelelago go motho yo a se nago histori ya lapa, ka baka la phetogo e mpsha ya leabela.

Se se tlwaelegile gakaaka’ng?

Waardenburg Syndrome e kgoma mo e ka bago motho o tee go ba bangwe le ba bangwe ba 40 000 . E bile e ikarabela ka magareng ga 2% le 5% ya tahlegelo ya go kwa yeo e belegwego.

Waardenburg Syndrome e ama bjang mmele wa ka?

Diphetogo tša leabela tšeo di bakago se di ka kgoma go kwa ga gago . Batho ba bangwe ba na le go kwa mo go tlwaelegilego, eupša ba bangwe ba belegwa ba e-na le tahlegelo e kgolo ya go kwa (go belegwa). Dipshio tše le tšona di ka fetoša ponagalo ya mahlo a gago, letlalo le moriri . O ka ba le mahlo a mabedi goba go feta moo a mebala e fapanego. Boemo bjo bo ka dira gore mafelo a mangwe a letlalo la gago e be bofefo go feta a mangwe, moriri wa gago o fetoge mmala gomme moriri wa gago o fetoge o mopududu, kudu-kudu o sa le yo monyenyane kudu .

Ke dika dife tša Waardenburg Syndrome?

Dika tša bolwetši bjo di fapana go ya ka batho. Di ka fapana gaešita le ka lapeng le tee. Dika tše dikgolo ke go lahlegelwa ke go kwa le go ba le mmala wa moriri, letlalo le mahlo. Go tlaleletša, go na le dika tše itšego go ya ka mohuta wa Waardenburg Syndrome. Ka mohlala, mohuteng wa 1, go na le koketšego ya bokgole magareng ga mahlo, mohuteng wa 3, go se tlwaelege diatleng le menwaneng gomme mohuteng wa 4, bolwetši bja mala bjo bo bitšwago bolwetši bja Hirschsprung .

Bofokodi bja go kwa

Batho ba bangwe bao ba nago le Waardenburg Syndrome ba ka ba le go lahlegelwa ke go kwa mo go lekanetšego go ya go mo gogolo tsebeng e tee goba ka bobedi. Lega go le bjalo, maemong a mangwe, go kwa go ka no se kgomege le gatee. Go lahlegelwa mo ga go kwa ke ga tlhago .

Matšoao a pigmentation

Waardenburg Syndrome e ka baka diphetogo moriri wa gago, letlalong le mmala wa mahlo, tše bjalo ka:

• Mahlo a bobebe kudu, a matala.
• Go ba le mahlo a mabedi a mebala e mebedi. Akanya, e nngwe e le e talalerata gomme e nngwe e le e sootho.
• Heterochromia irides ke phetogo ya mmala karolong ya mmala ya leihlo (iris) gaešita le ka gare ga leihlo le tee.
• Go ba gona ga tuft ye tšhweu goba tuft ya moriri ka moriri, gantši ka godimo ga phatleng (forelock).
• Greying ya moriri ka lilemo tse nyenyane haholo.
• Go ba le matheba goba mabala letlalong ao a lego bofefo go feta mafelo a mangwe (congenital leukoderma) .

Ke mehuta efe ya Waardenburg Syndrome?

Go na le mehuta ye mene ye megolo ya Waardenburg Syndrome. Ngaka e tla hlahloba mohuta wo go ithekgile ka dika tša gago.

• Mohuta wa I: Sekgala magareng ga mahlo se sephara kudu, gomme leporogo la nko le sephara.
• Mohuta wa II: Tahlegelo ya go kwa ye e lekanetšego go ya go ye šoro.
• Mohuta wa III - E bitšwa gape ``Klein-Waardenburg syndrome'': tahlegelo ya go kwa, diphetogo tša mmala wa letlalo, le go se tlwaelege ga tšwelopele ya marapo a diatla le menwana.
• Mohuta wa IV - E tsebja gape bjalo ka Waardenburg-Shah syndrome: Gotee le dikarolo tše dingwe ka moka tša Waardenburg syndrome, boemo bjo bo bitšwago bolwetši bja Hirschsprung le bjona bo a direga. Se se ka baka go pitlagana mo gogolo goba go šitišwa ga mala.

Go tše, mehuta ya I le II ke yona e tlwaelegilego kudu. Mehuta ya III le IV e hwetšwa ka sewelo kudu.

Ke dibaki dife tša Waardenburg Syndrome?

Waardenburg Syndrome e bakwa ke phetogo ya leabela go e tee goba tše dintši tša dikarolwana tša leabela tše di latelago:

• `(EDN3)` (bakeng sa mofuta wa IV) .
• `(EDNRB)` (bakeng sa mofuta wa IV) .
• `(MITF)` (bakeng sa mofuta wa II) .
• `(PAX3)` (bakeng sa mehuta ya I le III) .
• `(SNAI2)` (bakeng sa mofuta wa II) .
• `(SOX10)` (bakeng sa mofuta wa IV) .

Dipshio tše ke tšona di bopago mehuta e fapanego ya disele mmeleng wa rena. Gare ga tšona, mohuta wo o kgethegilego wa sele wo o bitšwago ``melanocytes`` o bopilwe ka disele tše. Disele tše di tšweletša mmala wa ``melanin pigment`` wo o fago mmala letlalong la rena, moriri, le mahlo.Go tlaleletša go tšweletšeng mebala, disele tše gape di tlaleletša go šomeng ga karolo ya ka gare ya tsebe ya rena. Ka gona, ge e ba go e-na le phetogo go le ge e le efe ya dikarolwana tše tša leabela, e ka baka dika tše.

Waardenburg Syndrome e lemogwa bjang?

Ngaka ya ngwana wa gago go bonagala e tla hlahloba Waardenburg Syndrome ge a belegwa goba nakong ya bjaneng bja mathomo . Ba tla dira tlhahlobo ya mmele go nyaka dika le histori ya tša kalafo ya lapa la gago. Ngaka ya gago gape e ka kgothaletša go dira diteko tša leabela bakeng sa go kgonthišetša tlhahlobo le go nyaka dika tše dingwe tšeo di sepedišanago le boemo bjo, tše bjalo ka:

• Tlhahlobo ya leihlo.
• Teko ya go kwa .
• Go ithekgile ka mohuta wa dika, diteko tša go tšea diswantšho di ka dirwa tsebeng ya ka gare, diatleng le menwaneng goba maleng.

Waardenburg Syndrome e alafša bjang?

Ga se mehuta ka moka ya Waardenburg Syndrome yeo e nyakago kalafo. Lega go le bjalo, ge e ba go e-na le dika le ge e le dife, di alafša ka mo go nyakegago. Mohlala:

• Go diriša dithušo tša go kwa goba go buiwa ga go tsenywa ga cochlear bakeng sa go se kwe gabotse.
• Go diriša sešireletši sa letšatši go šireletša mafelo ao a nago le mmala wa letlalo go a fetoga go tšwa letšatšing .
• Ge e ba o e-na le go pitlagana (kudu-kudu mohuta wa IV), nwa dihlare goba dijo tše di nago le tlhale e ntši .
• Go buiwa go tloša goba go lokiša karolo yeo e thibetšwego ya mala (mohuta wa IV).
• Go diriša ditlolo tša go tlotša goba ditlolo tša go tlotša letlalo go boloka bophelo bjo bobotse bja letlalo.

Na Waardenburg Syndrome e ka thibelwa?

Ka ge se se bakwa ke phetogo ya leabela, ga go na tsela ya kgonthe ya go se thibela . Lega go le bjalo, ge e ba o nyaka go tseba kotsi ya gago ya go ba le ngwana yo a nago le boemo bja leabela, o ka boledišana le ngaka mabapi le keletšo ya leabela le go dira diteko .

Ke swanetše go letela eng ge e ba ngwana wa ka a e-na le Waardenburg Syndrome?

Ge ngwana wa gago a hweditšwe a na le Waardenburg Syndrome, go bohlokwa go dira diteko tša ka mehla tša go kwa bophelong bja gagwe ka moka. Se se ka akaretša go bona ngaka goba ngaka ya ditsebe. Se ke ka gobane mathata a go kwa ao a diregago bjaneng a ka diegiša ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo gomme a kgoma kgolo ya temogo . Lega go le bjalo, batho bao ba nago le boemo bjo gantši ba ka holwa ke go tsenywa ga ditsebe le dithušo tša go kwa .

Selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga tahlegelo ya go kwa ga ngwana wa gago ka pela le go fa tsenogare ye e nyakegago.

Moriri, mahlo le letlalo la ngwana wa gago di ka dira gore a ikwe a sa kgahliše e bile a fapane le dithaka tša gagwe. Maemong a bjalo, bana ba bangwe ba holwa ke mekgwa ya keletšo ya tša monagano go swana le kalafo ya boitshwaro bja temogo (CBT) go ba thuša go aga go itshepa ga bona.

Batho bao ba nago le Waardenburg Syndrome ba na le kholofelo e tlwaelegilego ya bophelo . Ga go na kalafo ya se, eupša dika di ka laolwa gomme batho ba ka phela bophelo bjo bobotse.

Ke swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba dika tša gago di dira gore go be thata go phethagatša mediro ya letšatši le letšatši, kudu-kudu ge e ba o na le tahlegelo ya go kwa , goba ge e ba o e-na le mathata a bjalo ka go pitlagana kgafetšakgafetša , kgonthišetša gore o bona ngaka.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o eya go bona ngaka, o ka botšiša dipotšišo tša go swana le tše:

• Na ke swanetše go diriša sedirišwa sa go thuša go kwa?
• Na ke nyaka go buiwa gore ke kaonefatše go kwa ga-ka?
• Nka šireletša bjang letlalo la ka letšatšing?
• Ge e ba ke e-na le diphetogo tša mmala wa moriri, na nka taya moriri wa-ka?

Sa mafelelo, seo o swanetšego go se gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Gaešita le ge o ka ba le diphetogo tše itšego ponagalong ya gago ka baka la Waardenburg Syndrome, dilo tšeo ke tšona di go dirago gore o be wa moswana-noši . Ka dinako tše dingwe, kudu-kudu baneng, ge e ba dika tše di go dira gore o ikwe o sa phuthologa, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa tša maphelo a monagano gore a ba thuše go aga go ikholofela ga bona . Ge e ba ngwana wa gago a lemogilwe gore o na le Waardenburg Syndrome, hlokomela ditiragalo tša gagwe tše bohlokwa tša kgolo ya gagwe kgaufsi-ufsi bjaneng bja gagwe ka moka. Se se tla thuša go netefatša gore dika ga di ame kgolo ya bona ya tlhaologanyo goba bokgoni bja bona bja go gola gabotse. O se tshwenyege, ka keletšo e swanetšego ya tša kalafo le thekgo, o ka phela ka katlego le boemo bjo!

` Waardenburg Syndrome, malwetši a leabela, phetogo ya mmala wa letlalo, phetogo ya mmala wa moriri, phetogo ya mmala wa mahlo, go se kwe gabotse, go lahlegelwa ke go kwa ga tlhago