Wolf-Hirschhorn Syndrome ke eng? Na e ka kgoma ngwana wa gago?

Na o kile wa kwa ka boemo bja leabela bjo bo bitšwago Wolf-Hirschhorn Syndrome? Mohlomongwe o lemogile dika tše dingwe go ngwana wa gago gomme ga o kgonthišege gore ke eng. Ge e ba go le bjalo, sehlogo se e tla ba sa bohlokwa kudu go wena. A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago. O se ke wa tšhoga, temošo ke kgato ya mathomo.

Ge e le gabotse Wolf-Hirschhorn Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Wolf-Hirschhorn Syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela . E bakwa ke phetogo e nyenyane ya di- chromosome tšeo di lego ka gare ga disele tša rena. Nagana ka yona bjalo ka moago wo o agilwego go ya ka leano le le raraganego. Leano le le ka dikarolwaneng tša rena tša leabela. Di- chromosome ke dibopego tšeo di bolokago tsebišo ye ya leabela.

Go bolela nnete, boemo bjo bjo bo bitšwago Wolff-Hirschhorn syndrome bo direga ge go e-na le tahlegelo goba go phumolwa ga dilo tša leabela mafelelong a letsogo le lekopana la chromosome 4, leo le lego gona diseleng tša rena ka moka. Ke ka fao ka nako ye nngwe e bitšwago '4p- syndrome'. Tlhaka ya 'p' e emela letsogo le lekopana la chromosome.

Phetogo ye ya leabela e ka kgoma dikarolo tše di fapa-fapanego tša mmele wa ngwana, kudu-kudu pelo le bjoko . Gape e ka dira gore bana ba bangwe ba be le ditlhaselo. Bana bao ba nago le boemo bjo ba ka ba le dibopego tše itšego tša sefahlego. Ka mohlala, sekgala magareng ga mahlo se sephara go feta ka mo go tlwaelegilego, phatla e phagame gomme hlogo e nyenyane go feta ka mo go tlwaelegilego. E sego seo feela, e ka kgoma gape kudu kgolo ya tlhaologanyo le kgolo ya mmele ya ngwana .

Ke mang yo a kgongwago kudu ke boemo bjo?

Ka ge bolwetši bja Wolff-Hirschhorn e le boemo bja leabela, bo ka diragalela motho le ge e le ofe . Maemong a mantši, ga e abelwe. Se se ra gore ga e fetišetšwe go tšwa go motswadi go ya go ngwana. Mabakeng a mantši, boemo bjo bo bakwa ke phetogo ya di- chromosome yeo e sa rulaganyetšwago (de novo) . Se se ka direga e ka ba nakong ya go gola ga disele tša mae a mma, goba nakong ya go gola ga disele tša peu ya tate, goba mathomong a embryo. Ge phetogo ye ya ``de novo`` e direga, ga go na motho ka lapeng yo a swanetšego go ba a bile le seemo seo pele.

Lega go le bjalo, dinyakišišo di bontšhitše gore banenyana ba na le kgonagalo e kgolo ganyenyane ya go ba le boemo bjo go feta bašemane.

Wolff-Hirschhorn syndrome e tlwaelegile gakaakang?

Ye ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu . Go ya ka dipalo-palo, mo e ka bago matswalo a tee go a 50 000 ao a sa phelago o a kgongwa.Go akanyetšwa gore boemo bjo bo kgoma batho ba ka bago 100 000 feela. Lega go le bjalo, kakanyetšo ye e ka ba e nyenyefatšago. Bana ba bangwe ba ka no se be le tlhahlobo ya semmušo ka gobane dika tša bona e le tše bonolo goba tše bonolo moo ba ka no se be le boemo bjo. Goba, dika di ka lemogwa ka mo go fošagetšego e le dika tša boemo bjo bongwe bja leabela.

Ke dika dife tša bolwetši bja Wolff-Hirschhorn?

Dika tša bolwetši bja Wolff-Hirschhorn di ka fapana go ya ka bana, gomme go ba thata ga tšona go ka fapana . Dika tše di ama dikarolo tše di fapanego tša mmele wa ngwana.

Dikarolo tše di kgethegilego tšeo di bonwago sefahlegong

Go na le dibopego tše itšego tše itšego tša sefahlego tšeo di ka bonwago baneng bao ba nago le boemo bjo. Tše di akaretša:

• Magalagapa a arogilego goba molomo o arogilego: Bana ba bangwe ba ka belegwa ba na le magalagapa a arogilego goba molomo wa ka godimo.
• Diponagalo tša sefahlego tše di sa lekalekanego: Se se ra gore lehlakore la go ja le la nngele la sefahlego ga le swane, gomme go ka ba le diphapano tša bogolo goba sebopego.
• Borogo bja nko bjo bo bataletšego: Bokagodimo bja nko bo ka ba sephaphathi.
• Phatleng ya godimo: Lefelo la phatla le ka ba godimo go feta ka tlwaelo.
• Ditsebe tše di beilwego fase goba tše di sa bopegago gabotse: Ditsebe di ka bewa fase go feta tše di tlwaelegilego goba go ka ba le diphetogo tše dingwe sebopegong sa ditsebe.
• Meno ao a hlaelelago goba a sa tlwaelegago: Meno a mangwe a ka no se tšwelele goba go ka ba le go se tlwaelege sebopegong sa meno.
• Seledu se senyenyane (micrognathia): Lefelo la seledu le ka ba le lenyenyane go feta se se tlwaelegilego.
• Hlogo ye nnyane: Hlogo e ka ba ye nnyane go feta ye e tlwaelegilego.
• Mahlo a sephara, a go phatloga: Sekgoba magareng ga mahlo se a oketšega, gomme mahlo a ka bonagala e le a magolo ganyenyane e bile a phatlogile. Se ka dinako tše dingwe se bitšwa "ponagalo ya kefa ya mohlabani wa Mogerika," eupša ga se bonagale se swana go bohle.

Features ya kgolo le ntshetsopele

Ge lesea le sa le ka popelong, le gola ganyenyane-ganyenyane . Se se ka baka mathata a mangwe ge o belegwa:

• Go fokola ga mešifa (hypotonia) goba mešifa yeo e sa golago: Lesea le ka ba le mmele o fokolago le o fokolago. Se e ka ba e le ka gobane mešifa ga se ya gola ka mo go feletšego.
• Ditiragalo tše bohlokwa tše di diegilego tša kgolo: Go swana le masea a mangwe, go tšea nako gore dilo tše bjalo ka go matlafatša molala, go kgokologa, go dula, go ema le go sepela di direge.
• Mathata a go fepa: Dilo tša go swana le go se kgone go anya goba bothata bja go metša dijo di ka thibela lesea go hwetša phepo yeo a e hlokago.
• Bothata bja go oketša boima bja mmele: Ka lebaka la mathata a a go fepa, go oketšega ga boima bja mmele ga ngwana go nanya.

Ka lebaka la ditiego tše tša kgolo le kgolo, tša ngwanaE ka baka gape le botelele bjo bokopana .

Matšoao a amanang le boko

Bana bao ba belegwego ba e-na le bolwetši bja Wolff-Hirschhorn ba ka ba le bogole bjo itšego bja tlhaologanyo . Se e ka ba se se bonolo go bana ba bangwe gomme se šoro kudu go ba bangwe. Dinyakišišo di bontšhitše gore bana ba ba ka ba le bokgoni bjo bobotse bja tša leago, eupša ba ka ba le mathata a polelo le poledišano . Se se ra gore le ge ba ka kgona go sega le go bapala le ba bangwe, ba ka ba le bothata bja go itlhalosa ka molomo le go bolela.

Le gona, bana ba ba ka ba le ditlhaselo tša go thothomela bjaneng ka moka . Ka dinako tše dingwe go thothomela mo e ka ba mo go sa kgonego go alafša. Lega go le bjalo, ge ngwana a dutše a gola, kgafetšakgafetša ya go thothomela mo e ka fokotšega goba ya ba ya nyamelela ka mo go feletšego.

Dika tšeo di amago ditshepedišo tše dingwe tša mmele

Wolff-Hirschhorn syndrome e ka ama gape le dikarolo tše dingwe tša mmele wa ngwana:

• Go kobega ga mokokotlo (scoliosis goba kyphosis): Maemo a go swana le go kobega ka thoko goba go koba pele ga mokokotlo (kyphosis) a ka direga.
• Letlalo le omilego: Letlalo le ka oma ka mehla.
• Mathata a kgolo ya pelo (bofokodi bja septal ya atrial): Maemo a pelo a tlhago a go swana le lešoba lebotong magareng ga di-atria tša pelo a ka direga.
• Go hlaelela ga tshepedišo ya go lwantšha malwetši: Ka baka la bokgoni bjo bo fokotšegilego bja mmele bja go lwantšha malwetši, ditwatši di ka direga gantši.
• Mathata a go šoma ga dipshio: Go šoma ga dipshio go ka amega.
• Mathata a moroto le tshepedišo ya pelego (genitourinary tract): Mathata a mangwe a mosepelo wa moroto goba ditho tša pelego a ka direga.
• Mathata a pono: Mathata a mangwe a pono a ka direga.

Ke ka baka la’ng bolwetši bja Wolff-Hirschhorn bo direga?

Bjalo ka ge re boletše pele, sebaki se segolo sa bolwetši bja Wolff-Hirschhorn ke go lahlegelwa (go phumolwa) ga karolo ya dilo tša leabela letsogong le lekopana la chromosome 4 (4p) . Tahlegelo ye ya karolo ya chromosome e direga e ka ba nakong ya go bopša ga sele ya mae ya mma goba sele ya peu ya tate, goba nakong ya megato ya mathomo ya go tšweletšwa ga embryo. Mo nakong ye, ge disele tša pelego di arogana, di- chromosome ga di kopišwe gabotse, gomme karolo ya chromosome e a kgaoga gomme ya lahlega.

Ke ka sewelo kudu, bolwetši bja Wolff-Hirschhorn le bjona bo ka bakwa ke boemo bjo bo bitšwago chromosome ya ring . Se ke ge chromosome e thubega mafelong a mabedi gomme mafelelo a mabedi a robegilego a kopana go bopa sebopego sa go swana le palamonwana. Ge se se direga, karolo ya chromosome e a kgaoga gomme ya tlošwa.

Ge ngwana a lahlegelwa ke karolo ya chromosome ya gagwe, dikarolwana tša leabela karolong yeo ga di hwetše ditaelo tšeo di nyakegago bakeng sa go aga mmele. Ke sona se bakago dika tša bolwetši bja Wolff-Hirschhorn. Bogolo bja karolo yeo e hlaelelago ya chromosome bo ka fapana go ya ka batho. Ge e ba ngwana a hlaelelwa ke karolo e kgolo ya chromosome ya bona ya bone, dika e ka ba tše šoro kudu.

Na se ke selo seo se tšwago melokong?

Bontši bja nako (e ka bago 90%) se se hlolwa ke phetogo ya leabela ya ``de novo'' yeo e sa rulaganyetšwago, yeo e sa tšwago go direga, eupša ka phesente ye nnyane kudu (e ka bago 10-15%) e ka abelwa go tšwa go motswadi o tee . Maemong a bjalo, yo mongwe wa batswadi (gantši mma) a ka ba le boemo bjo bo bitšwago go hudušwa mo go leka-lekanego .

Ka mantšu a bonolo, go hudušwa mo go leka-lekanego ke ge di- chromosome tše pedi goba go feta moo mothong di kgaogana, diripana di fapantšha gomme ka morago di kgomarela gape ka tsela e fapanego. Batho bao ba nago le mohuta wo wa ``phetošo ye e lekalekanego'' gantši ga ba na mathata a maphelo ebile ba phetše gabotse. Lega go le bjalo, ge ba e-na le bana, go na le kgonagalo e kgolo ya gore ba fetišetše sebopego se se sa leka-lekanego sa go hudušwa go bana ba bona. Se se ra gore ngwana a ka ba le seripa se se oketšegilego goba se se hlaelelago sa chromosome 4. Ge e ba go hudušwa mo go baka tahlegelo goba go fokotšega ga selete go chromosome 4 seo se bitšwago 4p16.3, ngwana o tla ba le bolwetši bja Wolff-Hirschhorn syndrome. Ka nako ye nngwe, ``phetošo ye e lekalekanego'' e ka sepela ka malapeng go ya ka meloko.

O hlahloba bjang bolwetši bjo ka mo go nepagetšego?

Ngaka ya gago e ka belaela bolwetši bja Wolff-Hirschhorn bjaneng bja ngwana wa gago, kudu-kudu ge e ba e lemoga dika tše bjalo ka tše:

• Dikarolo tše di kgethegilego sefahlegong
• Mathata a kgolo
• Ditiego tša tlhabollo
• Go tšhošwa ke go tšhošwa

Ge e ba o e-na le e tee goba tše dintši tša dika tše, ruri ngaka e tla nyakišiša ka mo go oketšegilego.

Ke diteko dife tšeo di tiišetšago tlhahlobo?

Tsela e kgolo ya go kgonthišetša tlhahlobo ke ka go dira diteko tša leabela . Se se bitšwa teko ya microarray ya di- chromosome . Se se dirwa go hwetša gaešita le diphetogo tše dinyenyane kudu di- chromosome tša ngwana. Teko ye e ka diriša sampole ya madi, sampole ya mathe goba swab ya marama. Ka go diriša sampole ye, dingaka di hlahloba DNA ya ngwana.

Ge e ba teko ye e tiišetša gore karolo e itšego ya chromosome 4, e lego tikologo yeo e bitšwago 4p16.3, e a phumolwa , go hwetšwa gore ngwana o na le bolwetši bja Wolff-Hirschhorn syndrome.

Naa o dira eng bjalo ka kalafo?

Ka ge bolwetši bja Wolff-Hirschhorn e le boemo bja leabela, ga bjale ga go na kalafo ya bjona. Le ge go le bjalo,Go na le dikalafo tša go fapafapana tšeo di ka thušago go laola dika le go thuša ngwana go phela gabotse ka mo go kgonegago. Kalafo e rulagantšwe go ithekgile ka dika tše itšego tša ngwana yo mongwe le yo mongwe.

Dikalafo tše kgolo ke tše di latelago:

• Go buiwa: Go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša dilo tše dingwe tšeo di sa tlwaelegago kgolong ya lesea, kudu-kudu mathata a pelo (a bjalo ka sefoa sa atrial septal).
• Kalafo ya mmele goba kalafo ya mošomo: Dikalafo tše di thuša go godiša matla a mešifa, go boloka teka-tekano le go go tlwaetša go dira mediro ya letšatši le letšatši ka go ikemela.
• Mananeo a thuto e kgethegilego: Mananeo a thuto e kgethegilego le maano a dirišetšwa go thuša ngwana go gola ga tlhaologanyo le bokgoni bja go ithuta.
• Moriana: Moriana o fiwa go laola go thothomela.

Go tlaleletša go tše ka moka, e ka ba mo go holago kudu gore lapa la gago le hwetše keletšo ya dikarolwana tša leabela . Baeletši ba dikarolwana tša leabela ba ka go thuša go kwešiša boemo bja ngwana wa gago gakaone, gotee le go go ruta kamoo o ka thekgago ngwana wa gago le gore ke ditlhohlo dife tšeo a ka lebeletšanago le tšona nakong e tlago.

Ke ditsebi tša mohuta mang tšeo ke swanetšego go nyaka kalafo go tšona?

Ngwana yo a nago le bolwetši bja Wolff-Hirschhorn o tla swanelwa ke go bona ditsebi tše di fapa-fapanego bjaneng bja gagwe ka moka. Se ke go hlokomela maphelo a bona le ka fao dika di amago bophelo bja bona. Ka morago ga tlhahlobo, gantši ba tla nyaka diteko tša ka mehla le keletšo go tšwa go ditsebi tše bjalo ka:

• Ngaka ya methapo: E hlahloba go šoma ga bjoko le maemo a go swana le go thothomela.
• Ngaka ya pelo: E hlahloba mathata a pelo.
• Ngaka ya meno: Ka mehla ela hloko bophelo bjo bobotse bja meno a gago.
• Ngaka ya mahlo: E bona ka mathata a pono.

Moabi wa gago wa tlhokomelo ya mathomo, goba ngaka ya lapa, le yena a ka kgothaletša diteko tša madi tša ka mehla bakeng sa go hlokomela dilo tše bjalo ka go šoma ga dipshio tša ngwana wa gago nakong ya ditlhahlobo tša ngwaga le ngwaga.

Na go na le tsela ya go thibela boemo bjo?

Bjalo ka ge re boletše pejana, Wolff-Hirschhorn syndrome gantši ke mafelelo a phetogo ya leabela ya ``de novo'' yeo e sa tšwago go direga ka go se kgethe . Ka gona, ga go na tsela ya go thibela boemo bjo gore bo se direge. Lega go le bjalo, maemong a sewelo, bana ba bangwe ba ka abelana boemo bjo go batswadi ba bona. Ge e ba o e-na le histori ya lapa ya malwetši a leabela, goba ge e ba o nyaka go tseba ka kotsi ya gore ngwana wa gago a abe leabela boemo bja leabela, go kaone gore o boledišane le ngaka ya gago mabapi le go dira diteko tša leabela le keletšo ya leabela .

Ge e ba ngwana a e-na le bolwetši bja Wolff-Hirschhorn syndrome, ke’ng seo se ka letelwago?

Gaešita le ge ga bjale go se na kalafo ya bolwetši bja Wolff-Hirschhorn, kalafo ya dika tša ngwana e ka lebiša dipoelong tše dibotse le go nea thekgo yeo ba e nyakago gore ba phele bophelo bjo bo thabilego le bjo bo phetšego gabotse ka mo go kgonegago.

Ponelopele bakeng sa motho yo a nago le boemo bjo e ithekgile ka go ba thata ga dika tša gagwe . Dika, kudu-kudu tšeo di kgomago pelo le bjoko, di ka khutsufatša kholofelo ya bophelo. Lega go le bjalo, ka kalafo e swanetšego ya tša kalafo le tlhokomelo, bana ba bantši bao ba belegwego ba e-na le boemo bjo ba phela go fihla e le batho ba bagolo .

O swanetše go bona ngaka neng?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le le ge e le efe ya dika tše, bona ngaka gatee-tee:

• Lebadi leo le sego la fola (ge lebadi le fetogile kgapetla gomme le tšhologa seela se se hlakilego goba se se serolane sa go swana le makhopho).
• Malwetši a go swana le a go tonya kgafetšakgafetša (phišo, go khohlela, go opa ga kgokgokgo) le go se kgone ga ona go fola gabonolo.
• Ditiragalo tša bohlokwa tša tlhabollo tše di diegilego.
• Go se je ka mehla.
• Go betha ga pelo mo go sa laolegego, go hema ka go hlaelela goba go lapa kudu (tše e ka ba maswao a boemo bja pelo bja go swana le go se loke ga septal ya atrial).

Maemo ao ka ona kalafo ya tšhoganetšo e swanetšego go tsongwa

Ngwana wa gago yo a nago le bolwetši bja Wolf-Hirschhorn o kotsing ya go thothomela . Ge e ba go thothomela, ngwana a ka itemogela tše di latelago:

• Go lahlegelwa ke tlhaologanyo ka nakwana magareng ga metsotswana e 30 le metsotso e mebedi.
• Go šikinyega mo go sa laolegego ga ditho (go tšhošwa).

Ge selo sa go swana le se se direga, leletša 1990 ka pela goba o iše ngwana Yuniti ya Kalafo ya Tšhoganetšo (ETU) ya kgauswi .

Dipotšišo tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago

Go ka ba thata kudu go hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bja go swana le Wolf-Hirschhorn syndrome. Lega go le bjalo, go bohlokwa go boledišana le ngaka ya gago dipotšišo le ge e le dife goba dipelaelo tšeo o ka bago le tšona mo nakong ye. O ka botšiša dipotšišo tša go swana le:

• Na go na le ditla-morago le ge e le dife tša dihlare tšeo di laetšwego ngwana?
• Boemo bja ngwana wa ka bo šoro gakaakang?
• Ke swanetše go dira’ng ge e ba ngwana wa-ka a diegile go fihlelela ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo?
• Na ngwana wa-ka o swanetše go bona ditsebi tše dingwe?
• Na re ka hwetša keletšo ya dikarolwana tša leabela? E tla re fa thušo efe?

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bja go swana le Wolf-Hirschhorn Syndrome e ka ba phihlelo e hlohlago. Eupša gopola gore ga o noši. Gaešita le ge dika tša boemo bjo e ka fetoša bophelo, ngaka ya gago e tla go nea leano la kalafo. Gomme, go šoma le ditsebi tše dingwe, di tla thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo bo thabilego le bjo bo phetšego gabotse.

Selo sa bohlokwa kudu ke go tsebišwa gabotse ka boemo bja ngwana wa gago le go mo nea thekgo e nyakegago. Go hwetša keletšo ya leabela le gona go tla go nea matla a magolo leetong le. Lebana le tlhohlo ye ntle le poifo, ka monagano o tiilego. Re go lakaletša mahlatse le mahlogonolo le ngwana wa gago!

` Wolf-Hirschhorn Syndrome, malwetši a leabela, di-chromosome, chromosome 4, 4p- syndrome, go diega ga tšwelopele, diponagalo tša sefahlego, go thothomela, keletšo ya leabela