Kodi matenda a Tay-Sachs ndi chiyani? Kodi tikambirane za izi?

Mukaganizira za thanzi la mwana wanu, nthawi zina zinthu zambiri zimakubwererani m'maganizo, sichoncho? Pali matenda ena omwe amakupangitsani kukhala ndi mantha komanso nkhawa mukamva za matendawo. Chimodzi mwa matenda amenewa chomwe ndi chovuta pang'ono, koma ndikofunikira kwambiri kuti tonse tidziwe ndi Matenda a Tay-Sachs . Uwu ndi matenda a majini. Lero, tikambirana za izi mosavuta, mwanjira yomwe mungamvetse bwino.

Kodi matenda a Tay-Sachs ndi chiyani kwenikweni?

Mwachidule, matenda a Tay-Sachs ndi matenda a majini . Amayambitsa maselo a mitsempha (ma neuron) mu ubongo wa mwana wanu ndi msana wake kuwonongeka ndi kufa pang'onopang'ono. Tangoganizirani mavuto omwe angabuke ngati maselo a mitsempha awa, omwe amanyamula mauthenga kuzungulira matupi athu, sagwira ntchito bwino. Zizindikiro za matendawa, monga kuchedwa kukula ndi kusokonezeka kwa maso ndi kumva, nthawi zambiri zimayamba mwanayo ali ndi miyezi 6. Chomvetsa chisoni n'chakuti, ndi matenda opitirira muyeso. Izi zikutanthauza kuti zizindikirozo zimakula pakapita nthawi. Tsoka ilo, ana omwe ali ndi matendawa amafa ali aang'ono. Pakadali pano palibe mankhwala . Komabe, pali mankhwala osiyanasiyana omwe angathandize mwana wanu kumva bwino ndikukhala bwino.

Kodi pali mitundu ya matenda a Tay-Sachs?

Inde, matenda a Tay-Sachs akhoza kugawidwa m'magulu atatu akuluakulu. Izi zimagawidwa malinga ndi nthawi yomwe zizindikiro zimayamba kuwonekera: 1. Tay-Sachs ya ana: Iyi ndi mtundu wofala kwambiri . Ana amayamba kusonyeza zizindikiro ali ndi miyezi 6. 2. Tay-Sachs ya ana: Iyi ndi yosowa kwambiri . Ana amatha kusonyeza zizindikiro pakati pa zaka 5 ndi unyamata. 3. Tay-Sachs ya ana: Iyi ndi mtundu wosowa kwambiri . Zizindikiro zimatha kuyamba kumapeto kwa unyamata kapena unyamata. Nthawi zina zizindikiro zimatha kuwonekera atakwanitsa zaka 30. Mtundu uwu sungakhudze moyo. Chinthu chimodzi chofunikira ndi momwe matendawa amafalikira m'mabanja. Mwachitsanzo, ngati mwana m'modzi atakhala ndi mtundu wa Tay-Sachs ya ana, ana ena m'banjamo sali pachiwopsezo chotenga matenda a Tay-Sachs ya ana.

Kodi matenda a Tay-Sachs ndi ofala bwanji?

Kafukufuku akusonyeza kuti, pafupifupi munthu m'modzi mwa anthu 300 aliwonse akhoza kukhala ndi matenda a Tay-Sachs. Komabe, chiwerengero cha ana obadwa ndi matenda a Tay-Sachs ndi chochepa kwambiri. Chifukwa chake, amaonedwa kuti ndi matenda osowa . Kudziwitsa, kuphunzitsa, ndi kuyezetsa majini kwathandiza kuchepetsa kufalikira kwa matendawa pakati pa anthu omwe ali pachiwopsezo.

Kodi zizindikiro za matenda a Tay-Sachs ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Tay-Sachs zimasiyana malinga ndi msinkhu wa mwana. Matendawa amakula pamene mwana akukula. Chimodzi mwa zizindikiro zazikulu zomwe zimawonedwa mwa ana ndi kulephera kukwaniritsa zofunikira pakukula kapena kuiwala luso lomwe adaphunzira kale komanso lomwe adaphunzira kale.

Zizindikiro za mwana wakhanda wotchedwa Tay-Sachs

Zizindikiro zomwe zingawonekere kumayambiriro (pafupifupi miyezi 6):

• Kufooka kwa minofu .
• Kuvuta kutembenuza khosi, kukhala pansi, kapena kugwada.
• Kudabwa mosavuta ndi phokoso lalikulu.

Pamene matendawa akupita patsogolo (chaka chisanafike), zizindikiro ngati izi zingawonekerenso:

• Kugwedezeka kosafunikira kwa minofu, komwe kumamveka ngati kukugwedezeka - timatcha izi kukhala kugwedezeka kwa myoclonic.
• Kukhala ndi chizungulire (kukomoka).
• Kuvuta kumeza chakudya kumatchedwanso dysphagia.
• Kutaya maso .
• Kutaya kumva.
• Madokotala amaona dothi lofiira ngati chitumbuwa m'diso akamayesedwa.
• Matenda opatsirana pafupipafupi a kupuma .

Mwana akafika zaka ziwiri, vutoli limakhala litakula kwambiri moti mwanayo satha kuchitapo kanthu . Izi zikutanthauza kuti ntchito zambiri za ubongo zimatayika. Mwana nthawi zambiri amamwalira ali ndi zaka zapakati pa 2 ndi 4. Chifukwa chofala kwambiri cha imfa chifukwa cha matenda a Tay-Sachs ali wakhanda ndi matenda a m'mapapo monga chibayo .

Zizindikiro za Ana a Tay-Sachs

Pambuyo pa zaka 5, ana omwe amapezeka ndi matenda a Tay-Sachs ali ana amatha kukhala ndi zizindikiro monga:

• Kufooka kwa minofu kapena kulephera kulamulira minofu.
• Matenda opatsirana pafupipafupi.
• Mavuto olankhula ndi chilankhulo (monga mawu osamveka bwino, osatha kulankhula bwino).
• Kuiwala zinthu zomwe munaphunzira kale.
• Kusintha kwa khalidwe ndi malingaliro (monga kukwiya mwadzidzidzi, chisoni).
• Kulephera kuona bwino komanso kumva bwino.
• Kukhala ndi chizungulire (kukomoka).

Matendawa nthawi zambiri amakula pang'onopang'ono mpaka zaka zaunyamata, ndipo nthawi imeneyi amatha kupha munthu.

Zizindikiro za Tay-Sachs zomwe zimachedwa kuyamba

Akuluakulu omwe amapezeka ndi matenda a Tay-Sachs omwe amayamba mochedwa akhoza kukhala ndi zizindikiro monga:

• Kufooka kwa minofu ndi kupweteka kwa minofu.
• Kulephera kuyenda bwino - komwe kumatchedwanso ataxia - kapena kuvutika kuyenda.
• Kuvuta kulankhula ndi kumeza .
• Kupezeka kwa matenda amisala monga psychosis kapena matenda ena amisala .

Komabe, mtundu uwu wa matenda ochedwa nthawi zambiri sukhudza mwachindunji moyo wa munthu.

Kodi n’chiyani chimayambitsa matenda a Tay-Sachs?

Chifukwa chachikulu cha matenda a Tay-Sachs ndi kusintha kwa majini (kusintha kwa majini) mu jini ya HEXA . Taganizirani za jini iyi ya HEXA ili ngati buku lomwe limapereka malangizo ku maselo athu. Bukuli lili ndi malangizo opangira enzyme yotchedwa hexosaminidase A. Hexosaminidase A enzyme iyi ili ngati wogwira ntchito m'thupi lathu. Ntchito yake ndikuphwanya ndikuchotsa zinthu zina zoopsa, zakupha (makamaka zinthu zamafuta) zomwe zimasonkhana m'thupi. Tsopano, chimachitika ndi chiyani ngati enzyme iyi sinapangidwe bwino kapena ngati sigwira ntchito bwino chifukwa cha vuto la jini ya HEXA? Mafuta owopsa amenewo amayamba kusonkhana mkati mwa maselo, ngati mulu wa zinyalala . Izi zimayambitsa kuwonongeka kwa maselo muubongo ndi msana, ndipo pamapeto pake maselo amenewo amafa. Ndicho chifukwa cha zizindikiro za matenda a Tay-Sachs.

Kodi matenda a Tay-Sachs amatengera chiyani? Kodi autosomal recessive imatanthauza chiyani?

Matenda a Tay-Sachs ndi matenda obwera chifukwa cha autosomal recessive . Mwachidule, izi zikutanthauza kuti kuti mwana akhale ndi matenda a Tay-Sachs, mwanayo ayenera kulandira makope awiri a jini ya HEXA omwe ali ndi vuto. Tonsefe tili ndi makope awiri a jini iliyonse, imodzi yochokera kwa amayi athu ndi imodzi yochokera kwa abambo athu. Matenda a Tay-Sachs amapezeka pokhapokha ngati makolo onse awiri ali ndi jini ya HEXA yomwe ili ndi vuto ndipo amapatsa mwana wawo majini onse awiri omwe ali ndi vutolo. Kenako makope onse awiri a jini ya HEXA ya mwana sagwira ntchito bwino. Nthawi zina madokotala amatchanso vutoli kukhala hexosaminidase A deficiency, kapena hex A deficiency.

Kodi kampani yonyamula Tay-Sachs ndi ndani?

Wonyamula ndi munthu amene ali ndi kopi imodzi yogwira ntchito ya jini ya HEXA ndi kopi imodzi yolakwika . Tonsefe timalandira makope awiri a jini (imodzi kuchokera ku dzira la amayi athu, inayo kuchokera ku umuna wa abambo athu). Wonyamula matendawa satenga matendawa kapena kusonyeza zizindikiro.Chifukwa matupi awo amatha kugwiritsa ntchito jini imodzi yogwira ntchitoyo kupanga enzyme yofunikira. Tsopano taganizirani kuti anthu awiri omwe ali ndi kusintha kwa majini (onyamula awiri) akumana kuti akhale ndi mwana. Ndiye mwayi woti mwana ameneyo akhale ndi vutoli ndi uwu:

• Pali mwayi wa 25% (mmodzi mwa anayi) kuti mwanayo sadzalandira majini aliwonse a HEXA omwe ali ndi vuto. Izi zikutanthauza kuti mwanayo sadzakhala ndi matenda a Tay-Sachs kapena kukhala wonyamula matendawa.
• Pali mwayi wa 50% (mmodzi mwa awiri) kuti mwana adzalandira jini yolakwika kuchokera kwa kholo limodzi. Mwanayo adzakhala wonyamula, koma sadzadwala matenda a Tay-Sachs. Monga wonyamula, akhoza kupatsira jiniyo kwa ana ake mtsogolo.
• Pali mwayi wa 25% (mmodzi mwa anayi) kuti mwana adzalandira jini yolakwika kuchokera kwa makolo onse awiri. Pamenepo ndiye mwanayo adzadwala matenda a Tay-Sachs.

Zili ngati kuponya ndalama. Zinthu zitatuzi zimakhudza mimba iliyonse mofanana.

Kodi ndi zinthu ziti zomwe zimayambitsa matenda a Tay-Sachs?

Mwana ali pachiwopsezo chachikulu chotenga matenda a Tay-Sachs pokhapokha ngati makolo ake onse awiri ndi omwe amanyamula kusintha kwa majini . Aliyense akhoza kukhala wonyamula kusintha kwa majini kumeneku. Komabe, vutoli limapezeka kwambiri m'mitundu ina. Mwachitsanzo, anthu ochokera ku French-Canada, Eastern Europe, kapena Ashkenazi Jewish ali ndi mwayi waukulu wokhala ndi kusintha kwa majini kumeneku. Pafupifupi mmodzi mwa anthu 30 aliwonse akhoza kukhala wonyamula.

Kodi mavuto a matenda a Tay-Sachs ndi ati?

Ana omwe ali ndi matenda a Tay-Sachs amamwalira ali aang'ono . Pamene matendawa akupitirira, nthawi ya moyo wa mwana imachepa.

Kodi matenda a Tay-Sachs amapezedwa bwanji?

Dokotala amazindikira matenda a Tay-Sachs pomuyeza magazi . Pa mayesowa, dokotalayo amatenga chitsanzo cha magazi kuchokera pachidendene cha mwana wanu kapena mtsempha womwe uli m'manja. Kenako chitsanzo cha magazi chimayesedwa kuti adziwe kuchuluka kwa enzyme hexosaminidase A. Mwana amene ali ndi matenda a Tay-Sachs ali wakhanda, puloteni iyi imakhala yosowa konse kapena yochepa kwambiri. Anthu omwe ali ndi matenda ena amakhala ndi enzyme yochepa. Kuphatikiza apo, dokotala angachite mayeso a maso kuti aone ngati pali malo ofiira m'maso mwa mwana wanu.

Kodi matenda a Tay-Sachs angadziwike panthawi ya mimba?

Inde, pali mayeso awiri apadera omwe angathandize kuzindikira matenda a Tay-Sachs panthawi ya mimba:

• Kuyesa kwa amniocentesis: Mu mayeso awa, dokotala amatenga chitsanzo chaching'ono cha madzi amniotic omwe amazungulira mwana m'chiberekero chanu ndikuchiyesa.
• Kuyesa kwa Chorionic Villus Sampling (CVS): Mu mayesowa, dokotala amatenga chidutswa chaching'ono cha minofu kuchokera mu placenta ndikuchiyang'ana.

Mayeso onsewa amafufuza enzyme ya hexosaminidase A. Ngati kuchuluka kwa enzyme iyi m'mayeso kuli kotsika kuposa kwachizolowezi, dokotala adzazindikira kuti mwana yemwe ali m'mimba ali ndi matenda a Tay-Sachs. Kuphatikiza apo, zitsanzozi zingagwiritsidwe ntchito poyesa majini kuti adziwe ngati pali kusintha kwa majini a HEXA komwe kumayambitsa matendawa.

Kodi matenda a Tay-Sachs amachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha matenda a Tay-Sachs makamaka chimakhala chithandizo chothandizira, chomwe chimathandiza kuwongolera zizindikiro za mwana . Mwachitsanzo, dokotala angapereke mankhwala oletsa kuyambika kwa khunyu. Ndikofunikanso kuonetsetsa kuti mwanayo ali ndi zakudya zokwanira komanso madzi okwanira . Gulu lachipatala lidzamupangitsa mwanayo kukhala womasuka komanso wopanda ululu momwe angathere. Kuphatikiza apo, madokotala adzakuthandizani inu ndi banja lanu kukonzekera imfa ya mwana wanu. Angakutumizireni kwa mlangizi wa zaumoyo wamaganizo kapena gulu lothandizira anthu omwe amwalira .

Chithandizo cha matenda a Tay-Sachs omwe amayamba mochedwa

Akuluakulu omwe ali ndi matenda a Tay-Sachs omwe amayamba mochedwa ali ndi njira zotsatirazi zothanirana ndi zizindikiro zawo:

• Kugwiritsa ntchito zipangizo zothandizira kapena zinthu monga mpando wa olumala kuti zikuthandizeni kuchita zinthu paokha komanso kuyenda.
• Kumwa mankhwala a matenda amisala kapena kupweteka kwa minofu.
• Chithandizo cha kulankhula.

Kodi pali mankhwala athunthu a matenda a Tay-Sachs?

Ayi, pakadali pano palibe mankhwala a matenda a Tay-Sachs. Ichi ndi chowonadi chomvetsa chisoni kwambiri.

Kodi matenda a Tay-Sachs angapewedwe?

Pakadali pano palibe njira yodziwika yopewera matenda a Tay-Sachs. Komabe, ngati mukufuna kudziwa chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi matenda a majini monga Tay-Sachs, lankhulani ndi dokotala wanu za upangiri musanatenge pakati komanso kuyezetsa majini musanayambe kukhala ndi mwana . Dokotala wanu angakuthandizeni kukonzekera mimba zamtsogolo.

Kodi chiyembekezo cha matenda a Tay-Sachs ndi chiyani?

Matenda a Tay-Sachs ndi oopsa kwa makanda ndi ana aang'ono. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakambirana nanu za chithandizo ndi chisamaliro chomwe chimachitika kumapeto kwa moyo . Adzaperekanso malangizo kwa makolo, osamalira, ndi achibale awo momwe angathanirane ndi imfa ya mwana. Mabanja ambiri amapeza chitonthozo chachikulu akalankhula ndi mlangizi wa zaumoyo wamaganizo kapena kupita ku gulu lothandizira anthu omwe ali ndi chisoni.

N’chifukwa chiyani matenda a Tay-Sachs ndi oopsa?

Matenda a Tay-Sachs ndi oopsa chifukwa maselo a mu ubongo ndi msana wa mwana wanu amawonongeka ndipo amafa.Maselo amachita gawo lofunika kwambiri pothandiza kuti matupi athu azigwira ntchito bwino. Mu matenda a Tay-Sachs, kusintha kwa majini kumapangitsa kuti maselo alandire malangizo olakwika. Zotsatira zake, maselowo sangathe kugwira ntchito yawo bwino. Pamapeto pake, maselo amenewa, omwe ndi ofunikira pa moyo wa mwana, amawonongeka. Nthawi zambiri, ana omwe ali ndi matenda a Tay-Sachs amafa chifukwa cha matenda a m'mapapo otchedwa chibayo . Chifukwa chakuti maselo a mwana sakugwira ntchito bwino, chitetezo chawo cha mthupi sichingathe kulimbana ndi matenda ndikusunga mwana wathanzi.

Kodi munthu amene ali ndi matenda a Tay-Sachs amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Ana omwe ali ndi matenda a Tay-Sachs ali aang'ono nthawi zambiri amamwalira asanakwanitse zaka 5. Ana okalamba ndi achinyamata omwe ali ndi matenda a Tay-Sachs ali ana amatha kukhala ndi moyo mpaka atakula. Matenda a Tay-Sachs omwe amayamba mochedwa sakhudza mwachindunji moyo wa munthu wamkulu.

Kodi matenda a Tay-Sachs angachiritsidwe?

Ayi. Ana sangachiritsidwe ku matenda a Tay-Sachs. Chithandizo chake ndi kungopangitsa mwana kukhala womasuka komanso kuchepetsa kukula kwa matendawa.

Kodi ndingasamalire bwanji mwana wanga yemwe ali ndi matenda a Tay-Sachs?

Njira yabwino yosamalira mwana wanu ndikuwongolera zizindikiro zake ndikumupangitsa kukhala womasuka momwe angathere . Gulu lanu lachipatala lidzakupatsani malangizo ndi chisamaliro pa nkhani izi:

• Kupuma: Ana ambiri omwe ali ndi matenda a Tay-Sachs amavutika kupuma. Amatha kutenga matenda a m'mapapo chifukwa amakhala ndi malovu ambiri komanso amavutika kumeza. Mankhwala osiyanasiyana, zipangizo, kapena kuyika mwanayo pamalo oyenera kungathandize kupuma mosavuta.
• Zakudya: Katswiri wa matenda a chilankhulo angaphunzitse mwana wanu njira zomuthandizira kudya ndi kumwa. Pamene kumeza kukukhala kovuta, mwana wanu angafunike njira yomudyetsera .
• Kugwidwa ndi khunyu: Katswiri wa mitsempha angakuthandizeni kupeza njira yabwino kwambiri yothandizira kugwidwa ndi khunyu.
• Kulimbikitsa kumva: Ana omwe ali ndi Tay-Sachs ali ndi mavuto ena okhudzana ndi kumva (mavuto ndi mphamvu zisanu). Mutha kulimbikitsa mphamvu zawo pogwiritsa ntchito zinthu monga nyimbo, mafoni, fungo lotonthoza, ndi nsalu zofewa.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Lankhulani ndi dokotala wanu pazochitika izi:

• Ngati mukukonzekera kutenga mimba: Ngati mukuganiza zokhala ndi pakati ndipo muli ndi chiopsezo chachikulu chopatsira mwana wanu matenda a Tay-Sachs, lankhulani ndi dokotala wanu. Chiwopsezo chowonjezeka chingakhale ngati inu kapena mnzanu muli ndi mbiri ya banja la matenda a Tay-Sachs, kapena ngati mmodzi kapena nonse awiri muli ndi matenda a Tay-Sachs. Kuyezetsa majini kulipo kwa iwo omwe ali pachiwopsezo chachikulu chokhala ndi mwana wokhala ndi matenda a Tay-Sachs.Zingatheke.
• Ngati muli ndi nkhawa panthawi ya mimba: Ngati muli ndi pakati ndipo muli ndi nkhawa zokhudza thanzi la mwana wanu wosabadwa, onani dokotala wanu.
• Ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikiro: Ngati mukuganiza kuti mwana wanu sakukwaniritsa zofunikira pakukula kwake pa nthawi yake kapena akuwonetsa zizindikiro za Tay-Sachs, lankhulani ndi dokotala wake.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ngati muli pachiopsezo chachikulu chokhala ndi mwana wokhala ndi matenda a Tay-Sachs, funsani dokotala mafunso awa:

• Ndikufuna uphungu wa pasadakhale , ndiyenera kuchita chiyani?
• Kodi ndingachepetse bwanji chiopsezo changa chokhala ndi mwana ndi matenda a Tay-Sachs?
• Nanga chimachitika ndi chiyani ngati ine ndi mnzanga tonse tili ndi kachilomboka ?
• Kodi mumalimbikitsa chithandizo chanji kwa mwana wanga?
• Kodi ndingamugwire bwanji mwana wanga momasuka?
• Kodi mungandilimbikitse uphungu wa chisoni kapena gulu lothandizira anthu omwe amwalira ?

Kodi matenda a Sandhoff ndi ofanana ndi matenda a Tay-Sachs?

Inde, zizindikiro ndi kupita patsogolo kwa matenda a Sandhoff ndizofanana ndi matenda a Tay-Sachs. Ichinso ndi vuto lobadwa nalo. Matenda a Tay-Sachs amagwirizana ndi enzyme yotchedwa hexosaminidase A. Matenda a Sandhoff amagwirizana ndi hexosaminidase A ndi enzyme ina yotchedwa hexosaminidase B.

Pomaliza, kumbukirani izi.

Matenda a Tay-Sachs ndi ovuta kwambiri komanso opweteka mtima. Zimene mukumva n'zomveka. Munthawi yovutayi, nazi zina zomwe zingakuthandizeni:

• Musavutike nokha. Izi n'zovuta kuthana nazo nokha. Pemphani thandizo kwa madokotala, anamwino, banja lanu, ndi anzanu omwe akuthandiza mwana wanu. Ngati mukumva kuti mwatopa, musaope kupeza mlangizi kapena kulowa nawo gulu lothandizira lomwe lili ndi makolo omwe ali ndi zokumana nazo zofanana ndi zanu.
• Mwana wanu adzasamalidwa bwino. Ngakhale matendawo akakula, madokotala adzachita zonse zomwe angathe kuti mwana wanu akhale womasuka komanso wopanda ululu momwe angathere. Mudzakhulupirira zimenezo.

Izi ndizofunikira kwambiri: Ngati mukuganiza zokhala ndi mwana kachiwiri, yesani kuyezetsa majini musanayambe kukhala ndi mwana . Pezani upangiri pankhaniyi. Mukatero mutha kudziwa chilichonse ndikupanga chisankho chabwino kwambiri monga banja.

Ndikukhulupirira kuti izi zikuthandizani. Ngati mukufuna zambiri, musaope kufunsa dokotala wanu.