Kodi matenda a Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) ndi chiyani? Tiyeni tikambirane mwachidule!

Kodi nthawi zina mumamva ngati ziwalo zanu zachita dzanzi pang'ono, kapena minofu yanu yafooka pang'ono? Mwina miyendo yanu imakangana mukamayenda, kapena mumamva ngati pali kusintha pang'ono kwa mawonekedwe a miyendo yanu? Chimodzi mwa zifukwa za izi ndi matenda a Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , omwe tikambirana lero. Dzinali lingamveke lachilendo pang'ono, koma ndikofunikira kwambiri kudziwa za ilo.

Ndiye, kodi Shako-Marie-Tooth (CMT) iyi ndi chiyani?

Mwachidule, CMT ndi vuto lomwe limakhudza mitsempha yomwe imalamulira minofu ya thupi lathu. Limayamba chifukwa cha kusintha kwa majini. Izi zikutanthauza kuti mutha kulandira jini iyi kuchokera kwa amayi anu, abambo anu, kapena onse awiri.

CMT ndi imodzi mwa matenda ofala kwambiri a m'mitsempha ya m'mimba . "Mitsempha ya m'mimba" imatanthauza mitsempha yonse yomwe imafalikira kuchokera muubongo ndi msana (ndiko kuti, dongosolo la mitsempha lapakati). Mitsempha iyi ili ngati misewu yomwe imachokera kumizinda ikuluikulu ya dziko lathu kupita kumadera akutali. Mitsempha iyi ndi yomwe imanyamula zomverera ku miyendo, zala, ndi minofu yathu.

Ndani amene amakhudzidwa kwambiri ndi matendawa?

Matendawa otchedwa CMT amatha kukhudza anthu a mtundu uliwonse kapena fuko lililonse. Amakhudza amuna ndi akazi mofanana. Komabe, amaonedwa kuti ndi matenda osowa kwambiri padziko lonse lapansi. Kafukufuku akusonyeza kuti anthu pafupifupi miliyoni imodzi padziko lonse lapansi ali ndi vutoli.

Kodi CMT imakhudza bwanji matupi athu?

Kuti timvetse izi, choyamba tiyenera kudziwa pang'ono za maselo athu a mitsempha, kapena ma neuron . Ma neuron ali ngati amithenga ang'onoang'ono omwe amanyamula chidziwitso kuzungulira matupi athu.

Zambiri pang'ono zokhudza ma neuron

Neuropathy iliyonse ili ndi zigawo zingapo zazikulu:

• Thupi la selo: Izi zili ngati malo olamulira a neuron.
• Axon: Iyi ndi gawo lalitali, longa mkono lomwe limatuluka m'thupi la selo. Liganizireni ngati waya wamagetsi. Apa ndi pomwe zizindikiro zamagetsi zimayendera. Kumapeto kwa axon pali zinthu zazing'ono ngati zala zotchedwa synapses . Ma synapses awa amasintha zizindikiro zamagetsi kukhala zizindikiro zamakemikolo ndipo amapereka chidziwitso ku ma neuron ena apafupi.
• Ma dendrite: Awa ndi ma cell ang'onoang'ono, ofanana ndi nthambi omwe amachokera m'thupi la selo. Amatchedwa choncho chifukwa amaoneka ngati nthambi za mtengo. Ma dendrite amenewa amalandira zizindikiro za mankhwala kuchokera ku ma neuron ena.
• Myelin: Iyi ndi sheya yamafuta yoteteza yomwe imazungulira ma axon a ma neuron ambiri. Ili ngati pulasitiki yophimba waya wamagetsi. sheya ya myelin iyi imalola zizindikiro kuyenda mwachangu pa axon.

Tsopano, mu matenda a CMT, ma neuron awa amawonongeka m'njira ziwiri zazikulu.

1. Kutayika kwa Myelin:Nthawi zina CMT ingawononge chigoba cha myelin ichi. Kapena myelin singapangidwe bwino poyamba. Komabe, izi zimachepetsa liwiro lomwe zizindikiro za mitsempha zimayendera. Zili ngati waya wokhala ndi pulasitiki yosweka yomwe ikuphimba magetsi otuluka.

2. Mavuto a Axon: Pamene axon iyamba kuchepa kapena kufooka chifukwa cha CMT, mphamvu ya zizindikiro zomwe zimadutsa mu neuron imeneyo imachepa.

Mu mitundu ina ya CMT, liwiro la zizindikiro za mitsempha limachepa pang'ono, koma zimenezo zimangopangitsa zizindikiro. Koma n'zovuta kunena motsimikiza ngati vuto lili ndi myelin kapena axon. Akatswiri amatcha mitundu iyi "yapakati".

Si ma neuron onse m'thupi mwathu omwe ali ndi kutalika kapena kukula kofanana. Ma neuron ataliatali kwambiri omwe amayenda pa msana wathu mpaka miyendo ndi mapazi athu ndi omwe amakhudzidwa koyamba mu CMT . Manja ndi manja amathanso kukhudzidwa, koma nthawi zambiri izi sizimachitika msanga matendawa akangoyamba.

Kodi zizindikiro za matenda a CMT ndi ziti?

Zizindikiro za CMT nthawi zambiri zimayamba munthu akamakula, ali ndi zaka khumi kapena khumi ndi ziwiri . Komabe, zimatha kuyamba msanga, ali mwana, kapena ali ndi zaka zapakati. Zizindikiro zimawonekera pang'onopang'ono, pang'onopang'ono zikuwonjezeka pakapita nthawi.

Pali mitundu iwiri ikuluikulu ya zizindikiro za CMT, kutengera ndi zizindikiro za mitsempha zomwe zakhudzidwa. Zizindikirozi zimatchedwa motor ndi sensory .

• Zizindikiro zamagalimoto: Izi ndi zizindikiro zomwe zimapita kuchokera muubongo wathu kupita ku minofu yathu. Zizindikirozi zimauza minofu yathu kuti "iyende uku ndi uku." Choncho, pakakhala vuto ndi kutumiza kwa zizindikiro zamagalimotozi, sitingathe kulamulira minofu yathu bwino. Makamaka m'miyendo yathu.
• Kufooka kwa minofu.
• Mwina matenda monga kufooka kwa ziwalo .
• Kufooka kwa minofu ndi kuchepa kwa minofu .
• Kuchepa kapena kutayika kwa mphamvu ya reflexes.
• Kufooka kwa zala za mapazi, mwachitsanzo, vuto lotchedwa hammertoes .
• Kutsika kwa phazi , kutanthauza kulephera kukweza phazi ndi kulipangitsa kugwa pansi, kapena kupindika kwa phazi kupita mmwamba kwambiri.
• Kuyenda pafupipafupi komanso kugwa chifukwa cha kusintha kwa kayendedwe ka kuyenda ( matenda oyenda ).
• Kuvulala kwa akakolo pafupipafupi.
• Kuvuta kupuma (izi nthawi zambiri zimangowoneka pazochitika zazikulu).

• Zizindikiro za kumva: Izi ndi zizindikiro zomwe zimapita ku ubongo kuchokera m'mbali zosiyanasiyana za thupi lathu. Zizindikirozi zimauza ubongo kuti, "Izi zimamveka chonchi." Choncho, pakakhala vuto ndi zizindikiro izi, timakumana ndi kusintha kwa momwe timamvera m'miyendo yathu ya m'munsi, mapazi, ndi manja.
• Kusanza kapena kumva kuwawa .
• Kutaya kutentha kapena kupweteka m'miyendo, mapazi, kapena m'zikhatho za manja.
• Ndikumva ngati chinachake chikukwawa m'miyendo mwanga.
• Ululu wosatha .
• Kuchepa kapena kutayika kwa kumva m'njira zina, makamaka kuwona ndi kumva (izi sizofala kwambiri, zimangopezeka m'magulu ena a CMT).

Kodi chimayambitsa CMT ndi chiyani?

Selo iliyonse ya mitsempha m'thupi lathu ili ndi chinthu chotchedwa DNA . DNA iyi ili ngati buku la malangizo. Ndi DNA iyi yomwe imapatsa maselo malangizo kuti agwire ntchito yawo bwino. Kusintha kwa majini kuli ngati cholakwika m'kalata m'buku la malangizo a DNA ili. Maselo athu amatsatira malangizo omwe ali mu DNA iyi ndendende. Chifukwa cha kusintha kotereku, maselo amayamba kugwira ntchito molakwika. Umu ndi momwe CMT imakulira.

CMT ingayambitsidwe ndi kusintha kwa majini m'modzi kapena kusintha kwa majini angapo. Ofufuza tsopano apeza kusintha kwa majini ambiri komwe kumayambitsa mitundu yosiyanasiyana ya CMT.

Pali njira ziwiri zazikulu zomwe mungapezere kusintha kwa DNA:

• Cholowa: Mumalandira kusintha kwa DNA kuchokera kwa amayi anu, abambo anu, kapena onse awiri.
• Zosasinthika: Kusintha kumeneku kumachitika pamene mukukula ngati mwana wosabadwa m'mimba mwa amayi anu. Nthawi zina izi zimatchedwa "de novo" mutations, zomwe zikutanthauza "zatsopano."

Kodi pali mitundu yosiyanasiyana ya CMT?

Inde, pali mitundu ikuluikulu isanu ndi iwiri ya CMT. Komabe, CMT mtundu 1 (CMT1) ndi CMT mtundu 2 (CMT2) ndi zomwe zimapezeka kwambiri. Mitundu ina ndi yosowa kwambiri.

• Mtundu wa CMT 1 (CMT1): Mtundu uwu umakhudza myelin, kotero zizindikiro zimayenda pang'onopang'ono. Zizindikiro nthawi zambiri zimawonekera pakati pa zaka 10 ndi 40. Komabe, anthu ena angakhalebe opanda zizindikiro kwa zaka zambiri. Uwu ndi mtundu wofala kwambiri wa CMT. Ndi wofala kwambiri kuposa CMT2.
• CMT2: Mtundu uwu umakhudza ma axon. Zizindikiro za mitsempha zimakhala zofooka ndipo zimatha kuyenda pang'onopang'ono. Pafupifupi gawo limodzi mwa magawo atatu a odwala a CMT amagwera mu mtundu uwu.

Kupatula izi, palinso mitundu ina ya CMT:

• CMT3 (yomwe imatchedwanso matenda a Dejerine-Sottas ).
• CMT X-linked (CMTX).
• CMTDI Yolamulira Pakati (Dominant Intermediate CMT).
• CMT yapakati yobwezeretsa (CMTRI).

Kodi iyi ndi matenda opatsirana?

Ayi, matenda a CMT si matenda opatsirana. Sangathe kufalikira kuchokera kwa munthu mmodzi kupita kwa wina.

Kodi matenda a CMT amapezedwa bwanji molondola?

Kuti adziwe mtundu weniweni wa CMT womwe muli nawo komanso momwe ulili woopsa, dokotala nthawi zambiri amagwiritsa ntchito njira zingapo, kuphatikizapo kuyezetsa thupi ndi ubongo ., mayeso a labotale, mayeso ojambula zithunzi, ndi mayeso ena ozindikira matenda. Dokotala adzafunsanso za mbiri ya matenda a m'banja mwanu, zizindikiro zanu, ndi zambiri zokhudza moyo wanu.

Ndi mayeso amtundu wanji omwe amachitidwa pa izi?

Ngati mukuganiza kuti muli ndi CMT, muli ndi mwayi wochita mayeso awa:

• Electromyogram (EMG) , makamaka mayeso oyendetsera mitsempha , amayesa momwe mitsempha yanu imachitira zizindikiro mwachangu komanso mwamphamvu.
• Kuyesa majini: Izi zitha kuzindikira ngati pali kusintha kwa majini komwe kumayambitsa CMT.
• Kuboola msana/kuponda msana: Izi zimagwiritsidwa ntchito pofufuza madzi a m'mitsempha ya ubongo. Izi sizichitika kwa aliyense.
• Chithunzi cha Magnetic Resonance (MRI) .
• Kufufuza kwa Ultrasound .
• Mayeso oyambitsa: Izi zimathandiza kuona ngati pali mitundu ina ya CMT, makamaka yomwe imakhudza kumva ndi kuwona.
• Kufufuza mitsempha: Izi sizichitika kawirikawiri. Zimaphatikizapo kutenga chidutswa chaching'ono cha minofu kuchokera mu mitsempha ndikuchiyang'ana.

Kodi mankhwala a CMT ndi ati? Kodi angachiritsidwe kwathunthu?

Kunena zoona, pakadali pano palibe njira yochiritsira matenda a CMT kwathunthu kapena kuchiza matendawa mwachindunji . Komabe, zizindikiro ndi zotsatira zake zimatha kuchiritsidwa.

Ndi mankhwala/mankhwala amtundu wanji omwe amagwiritsidwa ntchito?

Mankhwala omwe amagwiritsidwa ntchito kwambiri pa CMT ndi awa:

• Kuchiza thupi ndi chithandizo cha ntchito: Izi zingakuthandizeni kulimbitsa minofu yanu, kukonza bwino thanzi lanu, komanso kupangitsa ntchito za tsiku ndi tsiku kukhala zosavuta.
• Zothandizira kuyenda monga zothandizira miyendo , zoyendera , ndi mipando ya olumala .
• Nsapato zapadera zomwe zimasintha mawonekedwe a mapazi.
• Opaleshoni yokonza kusintha kwa mawonekedwe a manja, miyendo, chiuno, kapena msana.
• Mankhwala a zizindikiro zina, makamaka ululu wosatha.

Pali njira zina zochiritsira matenda a CMT, koma zimasiyana malinga ndi mtundu wa matendawa. Dokotala wanu ndiye amene angathe kukupatsani malangizo a momwe mungachiritsire matendawo, chifukwa angakupatseni malangizowo kuti agwirizane ndi vuto lanu komanso zosowa zanu.

Dokotala wanu adzakuuzaninso zambiri za zotsatirapo zake ndi mavuto omwe angabwere chifukwa cha mankhwala osiyanasiyana, komanso nthawi yomwe zingatenge kuti muchiritse ndikubwerera ku moyo wabwinobwino.

Kodi mungayembekezere chiyani mukakhala ndi CMT? Kodi tsogolo lanu lidzakhala lotani?

Kawirikawiri, CMT si vuto loopsa kwambiri.Koma zina mwa mitundu yoopsa kwambiri ya matendawa zitha kukhala zoopsa kwa anthu. Anthu ambiri omwe ali ndi CMT amakhala ndi mavuto oyenda, kuyenda, kapena kumva zinthu zina. Koma izi sizifupikitsa nthawi yawo ya moyo. Ndi zipangizo zapadera zothandizira, makamaka zomangira mapazi ndi akakolo kapena nsapato, anthu ambiri omwe ali ndi CMT amatha kukhala ndi moyo wabwinobwino ndikukhala ndi moyo wosangalala komanso wokhutiritsa.

Kumbukirani, mutha kukhala ndi moyo wabwino ngakhale mutakhala ndi CMT. Chomwe mukufunikira ndi upangiri woyenera wachipatala ndi chithandizo.

Mu mitundu yoopsa ya matendawa, chinthu choopsa kwambiri ndi kufooka kwa minofu yomwe imalamulira kupuma ndi kumeza. Izi zingayambitse kulephera kupuma , chibayo, komanso matenda oopsa. Matendawa amatha kuchitika ngati zizindikiro za CMT ziyamba ali aang'ono, makamaka ali ana.

Kodi CMT imatenga nthawi yayitali bwanji?

Matenda a CMT ndi matenda osatha, omwe amakhalapo kwa moyo wonse . Mumabadwa nawo, koma anthu ambiri samakhala ndi zizindikiro mpaka atakula. Pakadali pano palibe mankhwala ake, ndipo sachira okha.

Kodi pali njira yopewera kukula kwa CMT?

Matenda a Shaklo-Marie-Tooth ndi matenda omwe mumatengera kwa makolo anu kapena omwe amachitika mwadzidzidzi. Chifukwa chake, palibe njira yopewera kapena kuchepetsa chiopsezo chotenga matendawa .

Ngakhale kuti CMT singathe kupewedwa, kuyezetsa majini ndi uphungu kungakuthandizeni kudziwa ngati ana anu ali pachiwopsezo chotenga matendawa. Dokotala wanu kapena mlangizi wa majini angakuuzeni zambiri za izi.

Kodi chimachitika ndi chiyani munthu amene ali ndi CMT akatenga mimba?

Anthu ambiri omwe ali ndi CMT amatha kukhala ndi ana. Komabe, mavuto ena amatha kuchitika kapena akhoza kuchitika mosavuta. Amayi ambiri oyembekezera omwe ali ndi CMT angafunike chisamaliro chapadera panthawi ya mimba kapena kubereka. Alinso ndi chiopsezo chachikulu cha kutuluka magazi akabereka.

Dokotala wanu adzakuuzani zambiri ngati izi zikukukhudzani komanso zomwe mungachite. Angakutumizireni kwa akatswiri, makamaka madokotala a zachipatala za amayi ndi mwana wosabadwa omwe ndi akatswiri pa mimba zovuta.

Kodi ndingadzisamalire bwanji ndikusamalira zizindikiro zanga?

Ngati muli ndi matenda a CMT, dokotala wanu ndiye gwero labwino kwambiri la chidziwitso cha zomwe mungachite komanso zomwe muyenera kuchita kuti mudzisamalire ndikuthana ndi vutoli. Akhoza kuyang'anira momwe vuto lanu likuyendera ndikukupatsani chithandizo kapena njira zokuthandizani.

Kawirikawiri, muyenera kuchita zinthu izi:

• Pitani kwa dokotala wanu monga momwe mwalangizidwira. Izi ndizofunikira kwambiri chifukwa dokotala wanu amatha kuona momwe vuto lanu likupitira patsogolo komanso momwe likukhudzirani. Akhoza kusintha dongosolo lanu la chithandizo kapena kupereka malingaliro pazinthu zomwe zingakuthandizeni.
• Tsatirani ndondomeko yanu ya chithandizo molondola. Izi zikutanthauza kumwa mankhwala anu ndikugwiritsa ntchito zida zanu zachipatala monga momwe dokotala wanu wanenera. Izi ndizofunikira kwambiri, chifukwa zingakuthandizeni kupeza mpumulo ku zizindikiro zanu kapena kuchepetsa kuchuluka kwa zizindikiro zina zomwe zimakula.
• Pewani mankhwala osokoneza bongo kapena zinthu zomwe zimawononga dongosolo lamanjenje (neurotoxic substances). Izi ndi zinthu zomwe zili ndi chiopsezo chachikulu chowononga dongosolo lanu lamanjenje. Dokotala wanu mwina angakuuzeni kuti muchepetse kapena kusiya kumwa mowa kwathunthu. Chifukwa kumwa mowa mopitirira muyeso kungawonongenso dongosolo lamanjenje.

Kodi muyenera kupita kwa dokotala liti? Kodi chithandizo chadzidzidzi chikufunika liti?

Dokotala wanu adzakonza nthawi zonse kuti azikuchezerani kuti aone momwe zinthu zilili komanso zizindikiro zanu. Komanso, ngati muwona kusintha kulikonse pa zizindikiro zanu, makamaka ngati zikusokoneza zochita zanu zachizolowezi, muyenera kuonana ndi dokotala wanu.

Kodi muyenera kupita kuchipatala (ETU) liti kuti mukalandire chithandizo chadzidzidzi?

Anthu ambiri omwe ali ndi CMT safunika chithandizo chadzidzidzi, pokhapokha ngati akuvutika kulamulira minofu ya miyendo yawo ndikugwa. Ngati mutagwa, muyenera kupita kuchipatala ngati pali chiopsezo chilichonse chovulala mutu , khosi, kapena msana . Izi zili choncho chifukwa CMT ingayambitse mavuto aakulu ngati gawo lililonse la mitsempha yanu yapakati lawonongeka.

Mafunso ena ang'onoang'ono ...

Kodi matenda a Shaklo-Marie-Tooth ndi matenda ofanana ndi a Multiple Sclerosis (MS)?

Ayi. Multiple sclerosis (MS) ndi matenda omwe sheath ya myelin yozungulira ma neuron muubongo ndi msana imatupa. Mitundu ina ya CMT imakhala ndi zizindikiro zofanana, koma kupatula apo, ziwirizi ndi matenda osiyana kwambiri.

Kodi CMT ndi matenda a autoimmune?

Ayi, CMT si matenda a autoimmune. Komabe, kusintha kwina kwa majini a PMP22, komwe nthawi zambiri kumayambitsa CMT, kungapangitse kuti pakhale chiopsezo chotenga matenda ena a autoimmune.

Kodi matenda a CMT amakhudza ubongo?

Kawirikawiri, CMT siikhudza ubongo mwachindunji . CMT imakhudza kwambiri ma neuron aatali ndi ulusi wa mitsempha. Izi zimapezeka mu msana ndi mitsempha ya m'mphepete mwa ubongo, osati mu ubongo. Mitundu ina ya CMT ingayambitse kusintha pang'ono mu kapangidwe ka ubongo, koma akatswiri sanapezebe kuti izi zimakhudza kwambiri ntchito ya ubongo.

Zinthu zofunika kwambiri zomwe tiyenera kukumbukira kuchokera pa zomwe takambirana (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Matenda a Chaucer-Marie-Tooth Disease (CMT) ndi gulu la matenda omwe amakhudza dongosolo lanu la mitsempha, lomwe ndi netiweki ya mitsempha yomwe imalumikiza ubongo wanu ndi msana. Matendawa amakhudza kwambiri luso lanu lolamulira kuyenda kwa minofu komanso momwe mumamvera komanso momwe mumaonera dziko lozungulirani. Anthu ambiri omwe ali ndi vutoli amafunikira zida kapena zida zothandizira. Ena amafunikira opaleshoni kapena zinthu monga physiotherapy kapena occupational therapy.

Komabe, matenda a CMT nthawi zambiri si matenda oopsa kapena oopsa. Anthu ambiri omwe ali ndi matendawa amakhala ndi moyo wabwinobwino, ndipo amakhala ndi moyo wosangalala komanso wokhutiritsa. Chofunika ndikukumbukira kuti simuli nokha ndipo mutha kupeza thandizo kuti mukhale ndi moyo wabwino ndi matendawa. Ngati muli ndi mafunso kapena nkhawa zokhudzana ndi izi, onetsetsani kuti mwalankhula ndi dokotala.

Shako -Marie-Tooth, CMT, Matenda a mitsempha, Matenda a majini, Kufooka kwa minofu, Matenda a mitsempha ya m'mphepete mwa ubongo, Ma neuron