Kodi mwana wanu akuvutika ndi vuto ngati ili? Tiyeni tiphunzire za Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)!

Nthawi zina mukamaona mwana wakhanda, kapena mwana amene akukula pang'ono, mwina mwaona kusintha kwina. Mwina dokotala wakuuzani kuti mwana wanu ali ndi vuto lotchedwa `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` kapena `(CAH)`. Musachite mantha mukamva dzinali. Ngakhale kuti ndi lovuta pang'ono, tiyeni tikambirane za dzinali m'Chisinhala chosavuta kumva. Monga momwe mukulankhula ndi mnzanu.

Kodi congenital adrenal hyperplasia (CAH) ndi chiyani?

Mwachidule, CAH ndi matenda obadwa nawo, kapena majini, omwe amakhudza kwambiri ma adrenal glands m'matupi athu. Mukukumbukira, pali ma adrenal glands awiri ang'onoang'ono pamwamba pa impso zathu? Ndicho chimene timatcha ma adrenal glands . Ngakhale kuti ndi ang'onoang'ono, amapanga mahomoni angapo ofunikira omwe ndi ofunikira kuti matupi athu azigwira ntchito bwino.

Tiyeni tiwone zomwe mahomoni awa ali:

• Cortisol: Homoni iyi imathandiza thupi lathu kuthana ndi kupsinjika maganizo, matenda, ndi kuvulala. Ndi yofunikanso pokonza zinthu monga kuthamanga kwa magazi, kuchuluka kwa mphamvu, ndi kuchuluka kwa shuga m'magazi.
• Aldosterone: Homoni iyi imathandiza kusunga mchere wokwanira (sodium) ndi madzi m'thupi lathu. Imafunikanso kuti magazi azithamanga bwino komanso kuchuluka kwa magazi.
• Ma Androgens: Awa ndi mahomoni achimuna (monga testosterone). Ma mahomoniwa ndi ofunikira pa kutha msinkhu, kukula bwino, ndi chitukuko.

Tsopano, chomwe chimachitika kwa munthu amene ali ndi `(CAH)` ndichakuti chimodzi kapena zingapo mwa ma enzyme amenewa omwe amathandiza ma adrenal glands kupanga mahomoni ofunikirawo amachepa kapena kusowa. Popanda enzyme iyi, ma adrenal glands sangathe kugwira ntchito bwino. Kenako:

• Mwina simukupanga cortisol yokwanira.
• N'zotheka kuti palibe aldosterone yokwanira yomwe imapangidwa.
• Mwina androgen yambiri imapangidwa.

Kusalinganika kwa mahomoni kumeneku ndi komwe kumachitika makamaka mu vuto la `(CAH)`.

Kodi mitundu ikuluikulu ya `(CAH)` ndi iti?

Pali mitundu iwiri ikuluikulu ya CAH. Mitundu iwiriyi imapanga 95% ya milandu.

1. CAH Yachikhalidwe: Iyi ndi mtundu woopsa kwambiri wa CAH. Ingayambitse mavuto aakulu okhudza ma adrenal glands, monga kugwedezeka komanso ngakhale kukomoka. Ikhoza kukhala pachiwopsezo chachikulu ngati siidapezeke ndi kuchiritsidwa msanga. Matenda a CAH akale nthawi zambiri amapezeka akangobadwa.

Izi zilinso ndi mitundu iwiri:

• CAH Yowononga Mchere: Izi ndi zomwe zili mu (CAH)Mtundu woopsa kwambiri . Pankhaniyi, ma adrenal glands amatulutsa aldosterone, yomwe imakhala yotsika kwambiri. Aldosterone ikatayika, thupi silingathe kulamulira kuchuluka kwa mchere (sodium) m'magazi. Izi zimapangitsa kuti sodium wochuluka atuluke mu mkodzo. Kuphatikiza apo, cortisol imapangidwanso pang'ono, koma androgens imapangidwanso kwambiri.
• CAH yosavuta kuchiritsa: Iyi ndi mtundu wofatsa wa CAH . Pankhaniyi, kusowa kwa aldosterone sikuli koopsa kwambiri. Chifukwa chake, palibe zizindikiro zomwe zingawopseze moyo. Komabe, kupanga kwa cortisol kochepa komanso kupanga kwa androgen kochulukirapo. Kupanga kwa androgen kochulukirapo kumeneku kungayambitse zizindikiro zokhudzana ndi kukula kwa kugonana.

2. CAH Yosazolowereka: Iyi ndi mtundu wofatsa kwambiri wa CAH. Nthawi zambiri imawonekera kumapeto kwa ubwana, unyamata, kapena uchikulire. Zizindikiro zitha kukhalapo kapena sizingakhalepo. Izi zitha kuchitikanso chifukwa cha kuchuluka kwa androgen, zomwe zingayambitse zizindikiro zokhudzana ndi kukula kwa kugonana.

Kuwonjezera pa mitundu ikuluikulu iyi, palinso mitundu ina yosowa ya CAH, iliyonse ili ndi zizindikiro zosiyana.

Ndani angapeze CAH? Kodi ndi yofala bwanji?

Matendawa otchedwa ``(CAH)`` angayambe mwa aliyense. Izi zikutanthauza kuti angakhudze makanda, ana, akuluakulu, aliyense.

M'mayiko monga America ndi Europe, matenda a CAH akale amakhudza anthu pafupifupi 1 pa anthu 10,000 mpaka 15,000. Matenda a CAH akale sapezeka kawirikawiri, ndipo amakhudza anthu pafupifupi 1 pa anthu 100 mpaka 200. Mitundu yonseyi imapezeka padziko lonse lapansi.

Kodi zizindikiro za `(CAH)` ndi ziti?

Zizindikiro za CAH zimatha kusiyana malinga ndi mtundu ndi jenda. Mwachitsanzo, makanda ena amabadwa ndi zizindikiro, pomwe ena amakula ndi zizindikiro.

Zizindikiro za Classic CAH

Mu CAH yakale, kuchuluka kwa androgen kumakhala kwakukulu kwambiri. Izi zingayambitse zizindikiro zokhudzana ndi mahomoni ogonana. CAH yonse yowononga mchere komanso yosavuta kugwiritsa ntchito ingayambitse zizindikiro monga:

• Kusamveka bwino kwa makanda achikazi: Izi zikutanthauza kuti maliseche akunja a mwana angawoneke ngati a mwana wamwamuna. Komabe, maliseche amkati mwa mkazi (monga mazira ndi chiberekero) ndi abwinobwino.
• Mbolo yayikulu mwa makanda aamuna.
• Zizindikiro za msinkhu wokhwima: Mwachitsanzo, kusintha kwa mawu, ziphuphu zoopsa, ndi kukula kwa tsitsi msanga m'khwapa, m'malo obisika, ndi pankhope.
• Kuonekera kwa makhalidwe a amuna mwa atsikana: kukula kwa minofu, kuzama kwa mawu, ndi kukula kwa tsitsi losafunikira pankhope.
• Kukula mofulumira kwambiri (kumayambiriro).
• Kusamba kosakhazikika.
• Zotupa za m'ma testicular zosavulaza.
• Kusabereka.

Kuphatikiza apo, makamaka kwa anthu omwe ali ndi CAH yomwe imataya mchere , kusalingana kwa mahomoni kungayambitse zizindikiro zazikulu za adrenal. Izi ndi zoopsa kwambiri ndipo zimafuna chithandizo chachangu :

• Kusowa madzi m'thupi.
• Kuchepa kwa sodium m'magazi (Hyponatremia).
• Kuthamanga kwa magazi pang'ono (Hypotension).
• Kusakhazikika kwa mtima (Arrhythmia).
• Kuchepa kwa shuga m'magazi (Hypoglycemia).
• Kuchuluka kwa asidi m'magazi (metabolic acidosis).
• Kusanza.
• Kutsegula m'mimba.
• Kuchepetsa thupi.
• Mkhalidwe wodabwitsa `(Wodabwitsa)`.

Chofunika: Zizindikiro izi za CAH yotaya mchere, makamaka kwa mwana wakhanda, ndi zadzidzidzi. Muyenera kuonana ndi dokotala nthawi yomweyo.

Zizindikiro za Nonclassic CAH

Matenda a CAH omwe si achikhalidwe ndi ofatsa. Mwina simungadziwe kuti muli nawo. Zizindikiro nthawi zambiri zimakhala zochepa, koma zingaphatikizepo:

• Kukula mofulumira kwambiri (kumayambiriro).
• Ziphuphu.
• Kutha msinkhu msanga.
• Kumera tsitsi kosafunikira pankhope kapena pathupi la akazi.
• Kusakhazikika kwa msambo.
• Kusabereka.
• Dazi la amuna (m'mayambiriro).
• Amuna ali ndi mbolo zazikulu koma machende ang'onoang'ono.

Kodi chimayambitsa `(CAH)` nchiyani?

Nthawi zambiri, chifukwa chachikulu cha CAH ndi kusowa kapena kusowa kwa enzyme 21-hydroxylase. Kusintha kwa majini kumakhudza kuchuluka kwa enzyme iyi. Nthawi zambiri, kusowa kwa enzyme 11-hydroxylase kungayambitsenso CAH.

CAH ndi matenda a autosomal recessive . Kodi mukudziwa tanthauzo lake? Timalandira makope awiri a jini iliyonse - imodzi kuchokera kwa amayi athu ndi imodzi kuchokera kwa abambo athu. CAH imachitika pokhapokha mwana akalandira kopi ya jini yomwe imayambitsa kusowa kwa enzyme iyi kuchokera kwa makolo onse awiri. Ngati munthu ali ndi jini imodzi yokha yosinthika, akhoza kukhala wonyamula matendawa koma osawonetsa zizindikiro.

Kodi madokotala amazindikira bwanji (amazindikira) vuto la `(CAH)`?

CAH Yachikale

Mwana wanu asanapite kunyumba kuchokera kuchipatala, madokotala adzamuyesa mwanayo ngati ali ndi ``(CAH)''. Izi sizachilendo.Gawo la mayeso oyezetsa mwana wakhanda, izi zimachitika potenga dontho laling'ono la magazi kuchokera pachidendene cha mwana. Izi zitha kudziwa ngati muli ndi CAH yakale.

Ngati muli ndi pakati ndipo muli kale ndi mwana yemwe ali ndi CAH, mutha kuyezetsa majini a mwana wanu wapakati panthawi ya mimba . Dokotala wanu akhoza kuchita amniocentesis (kuyezetsa madzi m'mimba mwanu) kapena chorionic villus sampling (kuyezetsa chidutswa cha placenta) kuti aone ngati muli ndi CAH.

CAH Yosakhala yachikhalidwe

Kawirikawiri matenda a CAH omwe si achikhalidwe amapezeka inu kapena mwana wanu mutangoyamba kusonyeza zizindikiro. Nthawi zina, amathanso kuchitika akakula. Dokotala wanu adzachita izi kuti adziwe vutoli:

• Kuwunika thupi.
• Kuyezetsa magazi.
• Kuyesa mkodzo.
• Kuyesa majini.

Kodi CAH imachiritsidwa bwanji?

Chithandizo cha CAH chimadalira mtundu ndi kuopsa kwa zizindikirozo. Palibe mankhwala a CAH. Komabe, mankhwala ndi mankhwala ena angathandize kuchepetsa zizindikirozo ndikukhala ndi moyo wathanzi.

Chithandizo cha CAH chachikale

Dokotala wanu adzayang'anira vuto lanu nthawi zonse. Adzayesa magazi nthawi zonse kuti awone kuchuluka kwa mahomoni anu. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwonetsetsa kuti kukula bwino komanso kukula bwino kwa kugonana.

Dokotala wanu angapereke mankhwala ochizira zizindikiro zanu monga:

• Zakudya zowonjezera mchere: Makanda obadwa kumene angafunike zakudya zowonjezera za sodium chloride (makamaka zakudya zowononga mchere).
• Glucocorticoids: Izi zimagwira ntchito m'malo mwa mahomoni otchedwa cortisol, omwe thupi silipanga. Mungafunike kuwonjezera mlingo wa mankhwalawa mukadwala, mukumva chisoni, kapena mukakhala ndi nkhawa.
• Mineralocorticoids: Izi zimagwiritsidwa ntchito m'malo mwa hormone ya aldosterone, yomwe siipangidwa m'thupi.

Ngati muli ndi Classic CAH, muyenera kumwa mankhwalawa tsiku lililonse kwa moyo wanu wonse. Ngati musiya kumwa mankhwalawa, zizindikiro zanu zidzabwereranso.

Njira ina yothandizira ndi opaleshoni ya makanda achikazi omwe ali ndi ziwalo zoberekera zosamveka bwino. Opaleshoni iyi ikhoza kuchitika pakati pa miyezi iwiri ndi isanu ndi umodzi kuchokera pamene anabadwa kuti abwezeretse mawonekedwe ndi ntchito ya ziwalo zoberekera zakunja. Nthawi zina, opaleshoniyo imatha kuchedwa kwa zaka zingapo. Izi ziyenera kukambidwa mosamala ndi dokotala wanu musanapange chisankho.

Chithandizo cha CAH chosazolowereka

Ngati mulibe zizindikiro, simungafunike chithandizo. Ngati muli ndi zizindikiro zochepa, mungapatsidwe mlingo wochepa wa glucocorticoids. Anthu awa nthawi zambiri safunika chithandizo cha moyo wawo wonse.

Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi matenda a CAH, ndikofunikira kufunafuna chithandizo chamankhwala amisala. Izi zili choncho chifukwa mavuto ambiri omwe amabwera chifukwa cha vutoli (monga kusintha kwa thupi, kusabereka, ndi zina zotero) amatha kukhudza maganizo. Chifukwa chake, chithandizo chamankhwala amisala ndi gawo lofunika kwambiri la chithandizo cha CAH. Chingathandize kukonza moyo wabwino.

Kodi ndi mavuto ati omwe angabwere chifukwa cha CAH?

Mu CAH yakale, makamaka mtundu wowononga mchere, madzi ochulukirapo ndi mchere zimatayika mu mkodzo. Izi zingayambitse mavuto aakulu monga kusalingana kwa electrolyte (monga potaziyamu) . Ngati sizikuthandizidwa, kusalingana kumeneku kungayambitse:

• Kusakhazikika kwa mtima (Arrhythmia).
• Kumangidwa kwa mtima.
• Ngakhale imfa ingachitike.

Kupanda kulandira chithandizo cha CAH chosadziwika bwino kungayambitsenso mavuto. Kwa amuna:

• Kutha msinkhu msanga.
• Kufupika kwa msinkhu (kuchepa kwa kutalika).

Kwa akazi:

• Mawonekedwe a thupi la mwamuna lokhazikika.
• Kusasamba kosakhazikika.
• Kusabereka.

Palinso chiopsezo cha mavuto ena (monga matenda, kutuluka magazi, ndi zipsera) chifukwa cha opaleshoni yochitidwa pa ziwalo zoberekera zosamveka bwino.

Kodi `(CAH)` ingapewedwe?

Popeza kuti CAH ndi matenda a majini, sangathe kupewedwa. Ngati wina m'banja mwanu ali ndi CAH, kapena ngati muli kale ndi mwana yemwe ali ndi CAH, ganizirani za upangiri wa majini ndi/kapena kuyezetsa majini . Izi zikuthandizani kumvetsetsa chiopsezo choti ana anu alandire matendawa.

Kodi zinthu zili bwanji pambuyo pa chithandizo cha `(CAH)`?

Ngati atapezeka msanga ndi kuchiritsidwa bwino, anthu omwe ali ndi CAH akhoza kukhala ndi moyo wathanzi komanso wopindulitsa. Anthu omwe ali ndi CAH yachikhalidwe adzafunika kumwa mankhwala tsiku lililonse kwa moyo wawo wonse. Zizindikiro zingabwererenso ngati mankhwalawo asiya kugwiritsidwa ntchito.

Anthu ambiri omwe ali ndi CAH ali ndi thanzi labwino, koma akhoza kukhala aafupi kuposa akuluakulu ena. Nthawi zina, CAH ingakhudze kubereka. Ngati munabadwa ndi ziwalo zoberekera zosamveka bwino, mungafunike thandizo la maganizo. Ngati muli ndi vuto lililonse mutalandira chithandizo, musaope kulankhula ndi dokotala wanu.

Kodi mungachepetse bwanji thupi pogwiritsa ntchito `(CAH)`?

Mankhwala ena omwe amagwiritsidwa ntchito pochiza CAH (makamaka glucocorticoids) angayambitse kunenepa kwambiri. Lankhulani ndi dokotala wanu za kulemera kwanu. Iye akhoza kudziwa ngati kunenepa kwanuko kukuchitika chifukwa cha mankhwala kapena matenda ena. Mlingo wa mankhwala anu ungafunike kusintha. Iye angakuthandizeninso kupanga dongosolo la zakudya ndi masewera olimbitsa thupi kuti akuthandizeni kukhala ndi kulemera kwabwino.

Kodi `(CAH)` ndi chilema?

Mabungwe ena angaganize kuti matenda a adrenal gland ndi chilema. Ngati CAH ikuyenerera kukhala chilema zimatengera mavuto omwe amabwera chifukwa cha matendawa.

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ndi zachilendo kumva chisoni kwambiri mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi vuto la majini. Komabe, ana obadwa ndi Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) amakhala ndi tsogolo labwino ngati vutoli litapezeka msanga ndikuchiritsidwa bwino.

Kumbukirani zinthu izi:

• (CAH) ndi matenda a majini omwe amakhudza kupanga mahomoni m'matenda a adrenal.
• Mtundu wa Classic CAH ndi woopsa kwambiri ndipo ungadziwike powunika makanda obadwa kumene.
• Kuzindikira matenda msanga ndi mankhwala a moyo wonse (kwa CAH yakale) ndizofunikira kwambiri.
• Chithandizo chingachepetse zizindikiro ndikulola kukula ndi chitukuko chabwinobwino.
• Anthu ena angafunike thandizo la thanzi la maganizo ndi uphungu.
• Ngati mukukonzekera kutenga mimba ndipo muli ndi mbiri ya banja la CAH, lankhulani ndi dokotala wanu za upangiri wa majini.

Musadandaule, simuli nokha. Ngati muli ndi mafunso ena okhudza `(CAH)`, funsani dokotala wanu. Angakuthandizeni.

Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH, Adrenal glands, Cortisol, Aldosterone, Androgen, Hormone imbalance, Genetic disorder, Makanda obadwa kumene, Mahormone, Matenda a majini, Adrenal glands