Kodi mwana wanu ali ndi kufooka kwa minofu yobadwa nayo? Tiyeni tiphunzire za matenda a Congenital Myopathy.

Kodi munayamba mwamvapo ngati mwana wanu anali wofooka pang'ono, ngati kuti analibe moyo? Kapena madokotala ananenapo kanthu za minofu yawo atangobadwa? Ndizachibadwa kumva mantha pang'ono mukamva zinthu ngati izi. Lero tikambirana za matenda a majini omwe angayambitse zizindikirozi, koma sizofala kwambiri.

Kodi Congenital Myopathy ndi chiyani?

Mwachidule, Congenital Myopathy ndi matenda osowa kwambiri a majini. Izi zimapangitsa kuti minofu yathu ifooke. Mawu oti 'Congenital' amatanthauza 'kukhalapo kuyambira kubadwa'. 'Myopathy' amatanthauza 'matenda a minofu'. Chifukwa chake, ana omwe ali ndi vutoli akabadwa, minofu yawo imakhala ndi minofu yochepa . Amamva ngati matupi awo ndi ofooka. Timatchanso izi 'Hypotonia' m'mawu azachipatala.

Kuwonjezera pa kufooka kwa minofu kumeneku, zizindikiro zina zingaonekere. Mwachitsanzo:

• Mavuto a mafupa (monga mafupa ofooka kapena mafupa osakhazikika bwino)
• Kuvuta kupuma
• Kuvuta kuyamwitsa ndi kudya

Zizindikiro zimenezi nthawi zina zimaoneka pobadwa. Kapena, zingaonekere ali mwana kapena ali mwana. Tangoganizirani momwe mayi kapena bambo angaope akaona mwana wakhanda atagona wopanda mphamvu komanso wopanda moyo.

Kodi mitundu ikuluikulu ya matenda a myopathy obadwa nawo ndi iti?

Pali mitundu ikuluikulu isanu ndi umodzi ya matenda a myopathy obadwa nawo. Palinso mitundu ina yosowa kwambiri yomwe yadziwika. Mtundu uliwonse umasiyana malinga ndi zizindikiro, kuopsa kwa matendawa, njira zochiritsira, komanso nthawi yomwe wodwalayo adzadwala.

Tsopano tiyeni tiwone mitundu ikuluikulu isanu ndi umodzi iyi mwatsatanetsatane.

Matenda a Pakati pa Mitsempha

Uwu ndi mtundu wofala kwambiri wa matenda a myopathy obadwa nawo. Matenda a Central Core ndi mtundu wa myopathy wotchedwa Core Myopathy. Nthawi zambiri, makanda amabadwa ndi vuto la hypotonia. Ana awa akhoza kuchedwa kukula (monga kukhala pansi ndikugubuduzika). Angakhalenso ndi kufooka pang'ono m'manja ndi miyendo yawo. Nkhani yabwino ndi yakuti kufooka kumeneku sikukuwoneka kuti kukukulirakulira pakapita nthawi. Matenda a Central Core amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini a RYR1.

Matenda a Minicore/Multicore

Uwu ndi mtundu wina wa myopathy womwe uli m'gulu lomwelo monga 'Core Myopathy' yomwe yatchulidwa kale. Ilinso ndi mitundu ingapo. Imatchedwanso ``Minicore Disease'' kapena ``Multicore Disease''. Mu mitundu yambiriyi, kufooka kwakukulu kumawonekera m'manja ndi miyendo.Komanso, kupindika kwa msana, ndiko kuti, `(Scoliosis)`, nthawi zambiri kumawoneka. Kuvuta kupuma nako kumakhala kofala, ndipo kuyenda kwa maso kumatha kusokonekera. Izi zitha kuchitikanso chifukwa cha kusintha kwa majini a `(RYR1)` omwe atchulidwa kale kapena jini ina.

Nemaline Myopathy

Nemaline Myopathy ndi matenda ena obadwa nawo a myopathy. Makanda omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amavutika kupuma komanso kudya. Nthawi zambiri amakhala ndi kufooka pankhope, pakhosi, m'manja, ndi m'miyendo. Kuphatikiza apo, amatha kukhala ndi mavuto a mafupa monga scoliosis. Nemaline Myopathy imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini angapo, kuphatikizapo NEM2, ACTA1, ndi TPM2.

Myopathy ya Centronuclear

Uwu ndi mtundu wosowa kwambiri wa myopathy wobadwa nawo. Zizindikiro za `(Centronuclear Myopathy)` zikuphatikizapo kufooka m'manja, miyendo, ndi nkhope ya mwana wanu, zikope zowerama, komanso mavuto oyenda ndi maso. Mwatsoka, kufooka kumeneku kumakula kwambiri pakapita nthawi. Kumachitika chifukwa cha kusintha kwa majini `(DNM2)`, `(BIN1)`, kapena `(RYR1)`.

Myopathy ya Myotubular

Matenda a myotubular myopathy ndi matenda obadwa nawo osowa omwe nthawi zambiri amakhudza makanda aamuna okha. Pankhaniyi, thupi limakhala lofooka kwambiri komanso lofooka. Kuvuta kupuma ndi kumeza nakonso n'kofala. Komanso, matenda otchedwa osteopenia ndi ofala. Mwatsoka, ana ambiri sakhala ndi moyo chaka choyamba cha moyo wawo. Izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini otchedwa MTM1.

Matenda a Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy

Uwu ndi matenda osowa kwambiri. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` imayambanso ndi kufooka. Zizindikiro zimaphatikizapo kufooka pankhope, manja, ndi miyendo, pamodzi ndi kuvutika kupuma. Ngakhale makanda ambiri amakhudzidwa kwambiri, ntchito yawo yopumira imatha kusintha pang'ono ndi ukalamba. Kusintha kwa majini `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, ndi `(RYR1)` kwapezeka mwa ana omwe ali ndi vutoli.

Kodi zizindikiro zodziwika bwino za myopathy yobadwa nayo ndi ziti?

Monga tafotokozera kale, zizindikiro za matenda obadwa nawo a myopathies zimatha kusiyana malinga ndi mtundu wake. Komanso, zimatha kuoneka pobadwa kapena kuwonekera ali mwana kapena ali mwana. Komabe, pali zizindikiro zina zomwe zimawoneka nthawi zambiri. Izi ndi izi:

• Hypotonia: Minofu ya mwana wanu imaoneka yofooka komanso yopanda moyo. Izi zimatha kuwonjezeka pakapita nthawi, ndipo nthawi zina, zimatha kuchepa.
• Kufooka kwa minofu: makamaka mwa anaMinofu ya m'khosi, m'mapewa, ndi m'chiuno (minofu yapafupi) ndi yomwe nthawi zambiri imakhala yofooka.
• Kuvuta kupuma: Pamene minofu yomwe imakuthandizani kupuma ikufooka, mungavutike kupuma komanso chifuwa chanu chikumva kulimba.
• Kuchedwa kwa chitukuko: Zochitika za kukula kwa mwana, monga kukhala pansi, kukwawa, kuima, ndi kuyenda, sizichitika panthawi yomwe akuyembekezera. Mwachitsanzo, mwana uyu angavutike kukweza mutu wake pamene ana ena a msinkhu wake akuchita zimenezo.
• Mavuto a kudya: Kuvuta kuyamwa kuchokera ku nsonga ya botolo, kuvutika kudya ndi supuni, kutafuna chakudya, kapena kumwa madzi. Izi zingayambitsenso kuchepa thupi.
• Kugwa/Kugwa: Mukakula, mutha kugwa ndi kupunthwa pafupipafupi mukuyenda chifukwa cha kufooka kwa minofu.

Kodi ndi zifukwa ziti zomwe zimayambitsa myopathy yobadwa nayo?

Ndipotu, chifukwa chachikulu cha matenda ambiri obadwa nawo a myopathies ndi kusintha kwa majini enaake, otchedwa kusintha kwa majini. Majini amenewa ali ngati malangizo ang'onoang'ono omwe amalamulira chilichonse m'thupi lathu. Taganizirani ngati njira yophikira. Ngati pali cholakwika mu gawo limodzi la njira yophikira, mbale yonse ikhoza kuwonongeka, sichoncho? Umu ndi momwe zimakhalira ndi kusintha kwa majini. Majini amenewa akasintha, zimatha kukhudza minofu ya mwana, mitsempha yomwe imalimbikitsa minofu, komanso nthawi zina ubongo wa mwana. Ichi ndichifukwa chake zofooka za minofu zimachitika.

Kodi matenda a myopathy obadwa nawo amawapeza bwanji?

Mwana wanu akangobadwa, nthawi zambiri amayesedwa ndi dokotala wapadera mu chipinda cha ana obadwa kumene (`Neonatologist`) kapena dokotala wa ana (`Pediatrician`). Ngati akukayikira vuto linalake, angafune mayeso ena kuti atsimikizire matendawa. Akhozanso kutumiza mwana wanu kwa katswiri wa matenda a mitsempha (`Neurologist`) komanso mwina katswiri wa majini (`Geneticist`).

Mayeso awa angaphatikizepo:

• Kuyezetsa magazi: Izi zitha kuwona kuchuluka kwa enzyme yotchedwa ``Creatine Kinase'', yomwe imatulutsidwa m'magazi minofu ikawonongeka.
• Kuyesa kwa Electromyogram (EMG): EMG imatha kuyeza momwe minofu ya mwana wanu imagwirira ntchito. Izi zimayesa momwe minofuyo ikugwira ntchito.
• Kufufuza Minofu: Izi zimaphatikizapo kutenga chidutswa chaching'ono kwambiri cha minofu ya mwana wanu ndikuchiyang'ana pansi pa maikulosikopu. Izi zingathandize kuona kusintha komwe kuli m'maselo a minofu. Izi zili ngati opaleshoni yaying'ono, koma palibe chodetsa nkhawa nacho.
• Kuyesa Majini:Iyi ndi mayeso omwe nthawi zambiri amathandiza kuzindikira matendawa. Amatha kuzindikira kusintha kulikonse, kapena kusintha kwa majini komwe kumayambitsa myopathy.

Kodi mankhwala a myopathy yobadwa nayo ndi ati?

Zoona zake n'zakuti, palibe mankhwala a matenda obadwa nawo a myopathy. Izi zingamveke zomvetsa chisoni, koma ndi zoona. Komabe, pali mankhwala omwe angathandize kuchepetsa zizindikiro ndikuthandiza mwana wanu kukhala ndi moyo wabwino momwe angathere.

Kwa mitundu ina, monga ``Central Core Disease'' ndi ``Minicore Disease'', pali nthawi zina pomwe mankhwala otchedwa ``Albuterol'' amagwiritsidwa ntchito. Ngakhale izi zikadali mu gawo lofufuza, zapezeka kuti zimathandiza kuchepetsa kufooka komwe mwana amakumana nako pang'ono. Koma kumbukirani, iyi si mankhwala a matendawa.

Chithandizo cha mitundu ina yonse nthawi zambiri chimakhala chothandiza kuchepetsa zizindikiro za mwana. Chithandizochi chiyenera kuphatikizapo:

• Chithandizo cha mafupa: Ngati kuli kofunikira, chithandizo cha mavuto a mafupa. Mwachitsanzo, opaleshoni kapena kugwiritsa ntchito zipangizo zothandizira zingakhale zofunikira pa zinthu monga scoliosis.
• Kuchiza Thupi: Izi ndizofunikira kwambiri. Zimaphunzitsa masewera olimbitsa thupi ndi njira zosiyanasiyana zolimbitsa minofu, kukonza kayendedwe ka thupi, komanso kukonza bwino thanzi la mwana.
• Chithandizo cha Ntchito: Izi zikuphatikizapo kuthandiza mwana kuchita ntchito za tsiku ndi tsiku payekha. Mwachitsanzo, kuthandiza ndi zinthu monga kuvala, kudya, kusewera, komanso kuwerenga ndi kulemba.
• Chithandizo cha Kulankhula: Kuthandiza ndi mavuto olankhula komanso mavuto omeza.

Chofunika kwambiri ndichakuti chithandizo chonsechi chikhale chogwirizana ndi zosowa za mwana, motsogozedwa ndi madokotala ndi akatswiri azachipatala, ndipo chimachitika ngati gulu.

Kuphatikiza apo, njira zina zoyesera, monga njira zochiritsira majini, zikupangidwa ndipo tikukhulupirira kuti izi zipereka zotsatira zabwino mtsogolo.

Kodi pali njira yopewera mwana wanga kuti asadwale matenda a myopathy obadwa nawo?

Funso ili ndi lovuta kwambiri. Popeza myopathy yobadwa nayo imayamba chifukwa cha kusintha kwa majini, palibe njira yopewera matendawa.

Komabe, ngati mukuda nkhawa kapena mukukayikira kuti mwina muli ndi mwana yemwe ali ndi vuto la majini, chinthu chabwino kwambiri chomwe mungachite ndikulankhula ndi dokotala wanu za upangiri wa majini ndipo, ngati kuli kofunikira, kuyezetsa majini.Ndikofunikira kwambiri kukambirana za izi musanakhale ndi mwana, makamaka ngati wina m'banja mwanu ali ndi myopathy kapena matenda ena a majini. Mlangizi wa majini angakuuzeni zambiri za izi ndikuyesa chiopsezo chanu.

Kodi chingachitike n’chiyani ngati mwana wanga ali ndi matenda a Congenital Myopathy?

N'kovuta kupereka yankho limodzi pa funsoli, chifukwa nthawi yodziwira matendawa imatha kusiyana kwambiri kutengera mtundu wa myopathy wobadwa nawo womwe mwana ali nawo komanso kuopsa kwa matendawa.

Matenda a m'mimba a Congenital angayambitse mavuto a mafupa a nthawi yayitali, monga:

• Kuchepa kwa kuyenda m'malo olumikizirana mafupa.
• Mavuto a m'chiuno.

Komanso, nthawi yoyembekezera moyo imasiyana malinga ndi munthu. Ngati mwana wanu ali ndi vuto lalikulu lopuma, akhoza kulephera kupuma kapena kukhala ndi mavuto monga chibayo. Pa milandu yoopsa, izi zitha kukhala zoopsa pa moyo.

Komabe, ana ena omwe ali ndi matenda ofooka amatha kukula bwino ndikukhala ndi moyo wabwinobwino. Amatha kupita kusukulu, kusewera, komanso kugwira ntchito zawo zapakhomo.

Choncho, ndikofunikira kulankhula momasuka ndi dokotala wa mwana wanu za matenda ake enieni. Adzatha kukupatsani chidziwitso cholondola kwambiri ndikuyankha mafunso aliwonse omwe mungakhale nawo.

Kodi pali kusiyana kotani pakati pa Congenital Myopathy ndi Muscular Dystrophy?

Mwina munamvapo za matenda otchedwa muscular dystrophy. Ndi matenda a majini omwe amafooketsa minofu. Komabe, pali kusiyana kwakukulu pakati pa ziwirizi.

• Nthawi yoyambira zizindikiro: Mu matenda a myopathy obadwa nawo, zizindikiro zimawonekera pobadwa kapena paubwana/ubwana. Komabe, mu matenda a muscular dystrophy, anthu ena amakhala ndi zizindikiro pobadwa, pomwe ena amatha kukhala ndi zizindikiro ali ana, achinyamata, kapena ngakhale akuluakulu.
• Zomwe zimachitika ku minofu: Mu dystrophy ya minofu, minofu imachepa pang'onopang'ono ndikubadwanso. Komanso, dystrophy ya minofu ndi matenda omwe amapitirira, zomwe zikutanthauza kuti zizindikiro zimakula pakapita nthawi. Mu matenda obadwa nawo a myopathies, kufooka kwa minofu nthawi zambiri kumakhala kokhazikika kapena kumakula pang'onopang'ono (ndi zina zosiyana).
• Zotsatira pa ziwalo zina: Kulephera kugwira ntchito kwa minofu kungakhudzenso mtima ndi mapapo pakapita nthawi. Izi sizichitika kawirikawiri m'matenda a myopathies obadwa nawo (kupatulapo mitundu ina).
• Kuzindikira Matenda: Madokotala amatha kusiyanitsa bwino matenda awiriwa kudzera mu mayeso osiyanasiyana a labu, makamaka biopsy ya minofu.

Mwachidule, mu matenda a myopathies obadwa nawo, kufooka kwa minofu nthawi zambiri kumakhalabe komweko pakapita nthawi, kapena kumatha kusintha pang'ono (kupatulapo mitundu ina yoopsa). Komabe, ``Muscular Dystrophy`` ndi vuto lomwe nthawi zambiri limakula pang'onopang'ono.

Pomaliza, zinthu zomwe muyenera kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ndikumvetsa kuti ndi chinthu cholemetsa kwambiri komanso chodabwitsa kumva kuti mwana wanu ali ndi vuto losazolowereka komanso lobadwa nalo, ndipo n'zovuta kufotokoza momveka bwino. N'zovuta kwambiri kulivomereza.

Koma kumbukirani kuti simuli nokha. Pali gulu lalikulu la akatswiri, kuphatikizapo madokotala, akatswiri ochiritsa matenda a thupi, akatswiri ochiza matenda a ntchito, ndi akatswiri olankhula, omwe ali pano kuti akuthandizeni inu ndi mwana wanu. Cholinga chawo ndi kuthandiza mwana wanu kukhala ndi moyo wautali momwe angathere, ndikuwathandiza kukhala omasuka komanso ochita zinthu mwachangu momwe angathere.

Pali chithandizo chomwe chikupezeka kwa inu ndi banja lanu kuti chikuthandizeni kuthana ndi mavuto omwe mukukumana nawo chifukwa cha matenda ngati awa. Nthawi zina, chithandizochi chimapezekanso kuti chikuthandizeni kuthana ndi imfa ya mwana. Pakhoza kukhala mabungwe ku Sri Lanka omwe amathandiza ana ndi mabanja ngati awa, choncho yang'anani.

Inde, ngati wina m'banja mwanu wakhala ndi myopathy ndipo mukuyembekezera mwana, lankhulani ndi dokotala wanu za kuyezetsa majini musanayambe kutenga pakati. Angakuthandizeni kudziwa chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini.

Ngakhale ulendowu ndi wovuta, ndi chidziwitso choyenera, upangiri woyenera wachipatala, komanso chithandizo cha okondedwa anu, mudzapeza mphamvu zothana nawo. Musataye mtima. Mupeze mphamvu zochitira zonse zomwe mungathe kwa mwana wanu!

Matenda a Congenital Myopathy, Kufooka kwa Minofu, Matenda a Ana, Matenda a Majini, Hypotonia, Kuyesa Majini, Physiotherapy