Kodi mwana wanu ali ndi matenda a pakhungu osowa awa? Tiyeni tikambirane za Harlequin Ichthyosis

Khungu la mwana wakhanda nthawi zambiri limakhala losalala komanso lofewa, sichoncho? Koma taganizirani izi, nthawi zina ana ena amabadwa ndi matenda a pakhungu osowa kwambiri, komanso oopsa pang'ono. Chimodzi mwa matenda osowa kwambiri, ndipo poyamba, matenda a pakhungu amatchedwa Harlequin Ichthyosis. Mungamve nkhawa pang'ono mukamva izi, koma tiyeni tikambirane mwatsatanetsatane komanso mosavuta.

Kodi Harlequin Ichthyosis ndi chiyani?

Mwachidule, Harlequin Ichthyosis ndi matenda a pakhungu omwe amapezeka mwachibadwa omwe amakhudza makanda obadwa kumene. Mwana akabadwa ndi vutoli, thupi lake lonse limakhala ndi mapepala olimba, olimba, komanso otupa a khungu. Amaoneka ngati zidutswa zooneka ngati diamondi. Mapepalawa ndi olimba kwambiri moti amatha kusweka ndikuchotsedwa.

Khungu lolimba limeneli likhoza kusintha mawonekedwe a nkhope ya mwana. Malo monga makutu, zikope, mphuno, ndi pakamwa amatha kutambasuka komanso kusokonekera. Sikuti zokhazo, komanso kuyenda kwa miyendo kungakhale kochepa, ndipo kungakhale kovuta kudya ndi kupuma.

Khungu lathu lili ngati chotchinga pakati pa thupi lathu ndi chilengedwe. Koma pankhani iyi ya Harlequin Ichthyosis, chotchinga ichi chimasokonekera chifukwa cha zolakwika pakhungu la mwana. Kenako, nayi mavuto omwe amabuka:

• Zimakhala zovuta kulamulira kutuluka kwa madzi m'thupi.
• Kutentha kwa thupi sikungathe kusungidwa bwino.
• Kuthekera kolimbana ndi matenda kumachepa.

Izi zimapangitsa kuti mwana akhale pachiwopsezo chachikulu cha kutaya madzi m'thupi komanso matenda oopsa omwe angawononge moyo wake m'masabata oyamba a moyo. Pambuyo pa nthawi yobadwa, zigawo zokhuthalazo zimachoka pang'onopang'ono, zomwe zimasiya khungu lonse la mwana likuwoneka lofiira komanso lokhala ndi ziphuphu.

Harlequin Ichthyosis ndi mtundu woopsa kwambiri wa ichthyosis ya matenda a pakhungu. Pali mitundu yoposa 20 ya ichthyosis. Zitsanzo zake ndi monga lamellar ichthyosis ndi ichthyosis vulgaris. Kale, makanda obadwa ndi Harlequin Ichthyosis anali ndi chiwerengero chochepa kwambiri cha kupulumuka. Komabe, ndi chithandizo chapamwamba komanso chithandizo chamankhwala chokhazikika, makanda ali ndi mwayi waukulu wopulumuka ubwana ndi unyamata.

Matendawa amadziwika ndi mayina ena:

• ``Autosomal recessive congenital ichthyosis — harlequin type ichthyosis''
• Matenda a 'Harlequin Baby'
• `Mwana wosabadwa wa Harlequin`
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Vutoli ndi losowa kwambiri. Ngakhale m'dziko ngati United States, matendawa amakhudza pafupifupi mwana m'modzi mwa ana 300,000 mpaka 500,000 obadwa.Izi ndi zomwe sizimachitika kawirikawiri ku Sri Lanka.

Kodi zizindikiro za Harlequin Ichthyosis ndi ziti?

Makanda omwe ali ndi Harlequin Ichthyosis nthawi zambiri amabadwa msanga. Akabadwa, matupi awo amakhala ndi mamba okhuthala ngati mbale. Khungu ndi lolimba kwambiri kotero kuti ming'alu yakuya imapangika pakati pa mambawo. Komanso, zikope ndi milomo ya mwana zimatembenuzidwira mkati chifukwa cha kutambasula khungu. Chifuwa ndi mimba zimatambasulidwa mwamphamvu, zomwe zimapangitsa kuti zikhale zovuta kupuma ndi kudya.

Nazi zizindikiro zina:

• Kukhala ndi mphuno yosalala.
• Makutu ali ngati kuti alumikizidwa kumutu.
• Manja ndi mapazi amakhala ang'onoang'ono komanso otupa.
• Kumva kosazolowereka.
• Matenda opatsirana pafupipafupi.
• Kuchepa kwa kuyenda kwa mafupa.
• Kutentha kochepa kwa thupi.

Kodi n’chiyani chimayambitsa izi?

Chifukwa chachikulu cha Harlequin Ichthyosis ndi kusintha kwa majini mu jini yotchedwa ABCA12 . Jini iyi ya ABCA12 imalangiza thupi lathu kupanga mapuloteni ofunikira kuti maselo a khungu akhale athanzi akule. Ntchito imodzi yofunika kwambiri ya puloteni iyi ndi kunyamula mafuta kupita ku khungu lakunja, epidermis, ndikupanga chotchinga choteteza.

Kwa anthu omwe ali ndi matendawa, thupi limapanga mapuloteni ochepa kwambiri a ABCA12 kapena silipanga konse. Izi zimasokoneza kukula kwa khungu, zomwe zimapangitsa kuti pakhale zizindikiro zoopsa.

Matendawa amabadwa nawo mwanjira yoti munthu alandire majini okhudzidwa ndi autosomal recessive. Mwachidule, izi zikutanthauza kuti mwana ayenera kulandira makope awiri a majini omwe akhudzidwa - limodzi kuchokera kwa mayi ndi lina kuchokera kwa bambo. Makolo onse awiri akhoza kukhala onyamula majini osinthika. Izi zikutanthauza kuti ali ndi majiniwo, koma nthawi zambiri sasonyeza zizindikiro.

Kodi mavuto omwe angakhalepo ndi ati?

Mavuto a Harlequin Ichthyosis amatha kukhala osiyanasiyana. Mavuto ena ndi awa:

• Kuchepa kwa kukula kwa tsitsi.
• Kufooka kwa misomali.
• Khungu nthawi zambiri limayabwa.
• Kuvuta kupirira kutentha ndi kuzizira.
• Matenda a pakhungu obwerezabwereza.
• Kusalinganika kwa ma electrolyte m'thupi.
• Kuuma ndi kuuma kwa minofu, minyewa, khungu, ndi minofu ina.
• Kulephera kupuma komanso kulephera kupuma.
• Sepsis ndi matenda oopsa komanso obwera mwadzidzidzi a bakiteriya.

Kodi matenda amachitika bwanji?

Kawirikawiri, madokotala amatha kuzindikira vutoli pobadwa kutengera mawonekedwe a mwana. Ngati wina m'banjamo adakhalapo ndi vutoli kale, kuyezetsa majini a mwana wosabadwayo kungachitike panthawi ya mimba.Madokotala angalimbikitse kuyesa kusintha kwa majini a ABCA12. Komanso, nthawi zina kusanthula kwa ultrasound komwe kumachitika mkati mwa trimester yachiwiri ndi yachitatu ya mimba kumatha kuzindikira zizindikiro za vutoli.

Kodi mankhwala a Harlequin Ichthyosis ndi ati?

Mwana amene ali ndi vutoli akangobadwa, amalowetsedwa ku chipinda chosamalira odwala omwe ali ndi matenda a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . Kumeneko, mwanayo amaikidwa mu chosungiramo zinthu zosungiramo ana chomwe chili ndi chinyezi chambiri kuti athandize kuchepetsa kutentha kwa thupi la mwana. Umu ndi momwe anamwino amasamalirira mwana:

• Kuyamwitsa pafupipafupi.
• Sambani thupi lanu nthawi zonse kuti mufewetse khungu lanu komanso kuti muchotse mamba.
• Kuti muchotse mamba, nthawi zina pukutani pang'onopang'ono ndi chinthu chonga mwala wa pumice kapena siponji yopyapyala.
• Pakani mafuta odzola kuti khungu lisamaume komanso kuti khungu likhale lolimba.

Ngati mwana wanu ali ndi vuto lalikulu la Harlequin Ichthyosis, mutha kumuchiza ndi retinoid yokamwa yotchedwa etretinate . Mankhwalawa amathandiza kuchotsa khungu lokhuthala komanso lokhala ndi ziphuphu. Angathandizenso kuchepetsa zizindikiro monga dzanzi m'zala, kupuma movutikira, kulimba pachifuwa, komanso kuvutika kudya. Komabe, ma retinoid awa akamwa amatha kuyambitsa zotsatirapo zoyipa kwambiri akagwiritsidwa ntchito kwa nthawi yayitali, kotero madokotala amawagwiritsa ntchito pokhapokha ngati mwana wanu ali ndi zizindikiro zoopsa.

Chisamaliro cha NICU (Intensive Care Unit)

Pamene mwana wanu ali mu chipinda chosamalira ana aang'ono (NICU), madokotala ndi anamwino apadera amamuyang'anira mwana wanu mosamala kwambiri. Amayang'anira kutentha kwa thupi, kuchuluka kwa madzi m'thupi, ndi zizindikiro za matenda . Amagwiritsa ntchito zodzoladzola zapadera ndi mafuta odzola kuti khungu likhale lonyowa. Nthawi zina, mwana angafunike kudyetsedwa kudzera mu chubu.

Mankhwala apadera

Kuwonjezera pa ma retinoids omwa omwe atchulidwa pamwambapa, mudzafunikanso mankhwala opha tizilombo toyambitsa matenda kuti mupewe matenda, mankhwala ochepetsa ululu, ndi mafuta odzola kuti muchepetse kuuma ndi kuyabwa. Zonsezi ziyenera kugwiritsidwa ntchito monga momwe dokotala wanu wanenera.

Gulu la chithandizo cha nthawi yayitali

Ngakhale mutha kutenga mwana wanu kupita naye kunyumba khungu lake litayamba kuuma, mudzafunikabe chithandizo chamankhwala nthawi zonse. Harlequin Ichthyosis imafuna thandizo la gulu la madokotala osiyanasiyana. Gululi likhoza kuphatikizapo:

• Akatswiri a ana obadwa kumene
• Madokotala a khungu
• Madokotala a opaleshoni ya pulasitiki
• Akatswiri a majini
• Madokotala a maso
• Akatswiri a matenda a maso (akatswiri a khutu, mphuno, ndi pakhosi)
• Akatswiri a zamaganizo
• Madokotala a mafupa
• Akatswiri a zakudya

Gulu lachipatalali limagwira ntchito yopatsa mwanayo chithandizo chofunikira pa moyo wake wonse.

Kodi ndingayembekezere chiyani ngati mwana wanga ali ndi vutoli?

Harlequin Ichthyosis ndi matenda osatha, zomwe zikutanthauza kuti amafunika chisamaliro cha moyo wonse. Chifukwa chake, ndikofunikira kupeza dokotala wa khungu yemwe ndi katswiri pa vutoli. Izi zitsimikizira kuti mwana wanu amalandira chithandizo chofunikira pa moyo wake wonse. Ndikofunikanso kukhazikitsa njira yosamalira khungu tsiku ndi tsiku yomwe ingathandize kuthetsa mavuto aliwonse a pakhungu (khungu lotupa, losweka, kapena loyabwa). Njirayi iyenera kutsatiridwa pa moyo wake wonse.

Kuwonjezera pa mavuto a pakhungu, zala ndi zala za mwana zimatha kukhuthala komanso kuuma . Izi zingamulepheretse kugwira zinthu. Komanso, akakolo ndi mawondo amatha kuuma, zomwe zingamulepheretse kuyenda. Pakhozanso kukhala kuchedwa pang'ono pakukula ndi kukula kwa thupi la mwana . Komabe, kukula kwa maganizo kuyenera kuchitika mwachibadwa.

Kusamalira mwana ngati uyu ndi kovuta, koma ndikofunikira kwambiri kuchita zinthu motsatira uphungu woyenera wa dokotala, chikondi, ndi kuleza mtima.

Kodi chiyembekezo cha matendawa ndi chotani?

Ngakhale kuti chithandizo cha Harlequin Ichthyosis chapita patsogolo, mwatsoka, makanda ena amafabe chifukwa cha vutoli. Mu kafukufuku wina, 44% ya makanda obadwa ndi vutoli anamwalira. Zomwe zimayambitsa imfa m'miyezi itatu yoyambirira ya moyo zinali sepsis, kulephera kupuma, kapena kuphatikiza zonse ziwiri.

Komabe, chithandizo choyambirira ndi mankhwala monga ma retinoids omwa chawonetsedwa kuti chikuwonjezera kuchuluka kwa kupulumuka. Mu kafukufuku womwewo womwe watchulidwa kale, 83% ya makanda omwe adalandira ma retinoids omwa adapulumuka.

Kodi Harlequin Ichthyosis ingapewedwe?

Uwu ndi matenda a majini ndipo sungapewedwe. Ngati wina m'banja mwanu ali ndi vutoli, kapena adakumana nalo kale, ndi bwino kulankhula ndi dokotala za kuyezetsa majini kapena uphungu wa majini . Chidziwitso chimenecho chingakhale chothandiza popanga zisankho zokhudzana ndi kukhala ndi mwana wina.

Kodi ndingasamalire bwanji mwana wanga?

Ngati mwana wanu ali ndi vutoli, nazi zinthu zina zomwe zingathandize kumusamalira:

• Dziwani bwino za matenda a mwana wanu. Werengani magwero odalirika ndipo yesani kukhala katswiri pa izi.
• Sungani mwanayo ali ndi thanzi labwino momwe mungathere.Perekani chakudya chopatsa thanzi, onetsetsani kuti achita masewera olimbitsa thupi okwanira, ndipo muwaperekeze kuchipatala nthawi yake.
• Pezani zomwe zimagwira ntchito kwa mwana wanu. Mwana aliyense ndi wosiyana. Zomwe zimagwira ntchito kwa munthu wina sizingagwire ntchito kwa wina. Pangani njira yosamalira khungu tsiku ndi tsiku yomwe ikugwirizana ndi zosowa za mwana wanu.
• Ganizirani za malo omwe mwana ali. Malo ouma kwambiri, ozizira, kapena otentha, komanso "kutentha kwa mpweya mokakamizidwa," zingapangitse khungu la mwana kukhala louma komanso lofooka kwambiri. Izi zingakhudzenso thanzi la mwana.
• Khalani ndi zida zosamalira khungu lanu. Nthawi zonse khalani ndi thumba lomwe lili ndi zinthu zomwe mwana wanu amafunikira, monga mafuta oteteza ku dzuwa, mafuta odzola, ndi mankhwala opha ululu.
• Patsani mwana wanu udindo. Pang'onopang'ono, mwana wanu adzaphunzira kusamalira khungu lake. Patsani mwana wanu udindo wosamalira khungu lake.
• Ali mwana: Limbikitsani kusamalira mwana ndi khungu lake komanso kuyamwitsa.

Mafunso ofunikira oti mufunse dokotala wanu

Ngati mwana wanu ali ndi Harlequin Ichthyosis, mungakhale ndi mafunso ambiri. Nazi mafunso ena omwe mungafunse dokotala:

• Kodi Harlequin Ichthyosis imapweteka?
• Nchifukwa chiyani izi zili zoopsa kwambiri kuposa mitundu ina ya ichthyosis?
• Kodi mumalimbikitsa chithandizo chanji kwa mwana wanga?
• Kodi ndingathandize bwanji mwana wanga kukhala ndi moyo wabwinobwino?
• Kodi ndi zinthu ziti zomwe zingaike moyo wa mwana pachiwopsezo ndipo ziyenera kupewedwa?
• Kodi si bwino kuti mwana wanga azipita padzuwa?
• Ndi mavuto ena ati kapena matenda ena omwe ndiyenera kusamala nawo?
• Kodi ndingapeze kuti malo abwino othandizira?

Pomaliza, kumbukirani izi ! (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ndizachibadwa kuchita mantha komanso kudabwa mukazindikira kuti mwana wanu ali ndi vuto losowa kwambiri monga Harlequin Ichthyosis. Mungamve kuti muli nokha ndipo simukudziwa choti muchite. Koma chofunika kwambiri ndikupeza madokotala odziwa bwino za matendawa. Angathandize mwana wanu kuthana ndi vutoli, ndikukutsogolerani kuti mupeze thandizo ndi chithandizo chomwe mukufuna.

Kulankhula ndi makolo ena a ana omwe ali ndi matenda ofanana ndi awo kungakhale gwero lalikulu la mphamvu. Mwa kugawana zomwe mwakumana nazo ndi upangiri, mutha kupeza njira zothandizira mwana wanu kukhala ndi moyo wabwino. Sikophweka kuona mwana wanu akudwala matenda osowa akhungu, koma kumbukirani kuti pali ana ambiri omwe akukhala mosangalala ndi matendawa. Simuli nokha. Ndi chidziwitso choyenera, chithandizo, ndi chikondi, mutha kukumana ndi vutoli.

'Harlequin Ichthyosis, matenda a khungu la majini, vuto la khungu la obadwa kumene, jini la ABCA12, ichthyosis, chotchinga cha khungu, chisamaliro cha ana obadwa kumene, ma retinoids