Kodi mwana wanu wafika msinkhu wochedwa? Kodi alibe ngakhale fungo? Kodi ndi Kallmann Syndrome?

Ngakhale mwana wanu ali wamkulu pang'ono, kodi sasonyeza zizindikiro za kutha msinkhu monga anzake? Kapena mwaona kuti samva fungo linalake, mwachitsanzo, fungo la maluwa kapena chakudya? Zinthu ngati izi zingayambitse nkhawa ndi nkhawa pang'ono m'maganizo mwathu monga makolo. Ndicho chifukwa chake, lero tikambirana za vuto lomwe limasonyeza zizindikirozi, koma silimanenedwa kwambiri m'gulu la anthu, koma ndilofunika kwambiri kulidziwa. Limenelo ndi vuto lotchedwa Kallmann Syndrome .

Kodi Kallmann Syndrome imeneyi ndi chiyani?

Mwachidule, Kallmann Syndrome ndi matenda osowa kwambiri m'majini . Chinthu chachikulu chomwe chimachitika pamenepa ndichakuti kutha msinkhu kwa mwana kumachedwa kwambiri . Nthawi zina, kutha msinkhu kumatha kutha kwathunthu. Kuphatikiza apo, anthu ambiri omwe ali ndi vutoli amakhala ndi kuchepa kapena kutayika kwathunthu kwa mphamvu ya kumva fungo . Timatchanso izi kuti "anosmia" m'mawu azachipatala.

Chifukwa cha vutoli ndichakuti mwanayo akadali m'mimba mwa mayi ake, kusintha kwina kumachitika m'majini ena okhudzana ndi kukula kwa thupi lake. Taganizirani izi ngati cholakwika chaching'ono mu pulogalamu ya pakompyuta. Nthawi zina kusintha kwa majini kumeneku kumatha kutengera kwa makolo kupita kwa ana. Izi zikutanthauza kuti, mwanayo amalandira chibadwa ichi kuchokera kwa mayi kapena bambo. Komabe, nthawi zina, madokotala amati kusintha kwa majini kumeneku kungachitike mwangozi, popanda mbiri yomveka bwino ya banja.

Matendawa amapezeka kwambiri mwa anyamata kuposa atsikana. Kawirikawiri, makolo ndi madokotala amawaganizira kwambiri mwana akafika msinkhu mochedwa kwambiri. Chifukwa chake, nthawi zambiri, matenda a Kallmann amapezeka ali ndi zaka zapakati pa 8 ndi 15.

Madokotala nthawi zina amagwiritsa ntchito dzina lina la vutoli, lomwe ndi "hypogonadotropic hypogonadism" . Ngakhale izi zingamveke zovuta pang'ono, zimangotanthauza kuti machende mwa anyamata ndi mazira mwa atsikana sapanga mahomoni okwanira ogonana omwe ndi ofunikira pakukula msinkhu komanso kugonana. Kodi mukumvetsa? Zimatanthauza kuti pali vuto linalake m'thupi.

Kodi zizindikiro za matenda a Kallmann ndi ziti?

Tsopano tiyeni tiwone zizindikiro zomwe munthu amene ali ndi Kallmann Syndrome amaonetsa. Zina mwa zizindikirozi zimatha kuoneka ali mwana, ndipo zina zimatha kuoneka ngakhale atakula. Si aliyense amene adzakhala ndi zizindikiro zomwezo.

Chinthu chachikulu ndi makhalidwe okhudzana ndi kutha msinkhu:

• Kwa atsikana, kukula kwa mawere sikukulirakulira konse kapena kumakhala kochepa kwambiri .
• Kwa atsikanaMsambo (msambo) sungachitike konse, kapena ungachitike mochedwa kwambiri kuposa masiku onse komanso mosakhazikika.
• Mbolo ndi machende a anyamata ndi ang'onoang'ono kuposa masiku onse .
• Kusabereka ndi kuchepa kapena kutayika kwa mphamvu zobereka ana mwa amuna ndi akazi akakula.

Kuphatikiza apo, zinthu zina zomwe zingawonekere:

• Kutaya kwathunthu kwa fungo (anosmia) kapena kuchepa kwambiri kwa fungo ndi khalidwe lina la matenda a Kallmann.
• Anthu ena angakumane ndi mavuto a kusasinthasintha akamayenda kapena kuyimirira .
• Kawirikawiri , pakamwa posweka , ndiko kuti, fupa lobadwa nalo m'kamwa lapamwamba, limatha kuchitika.
• Mavuto a mano , mwachitsanzo, kusowa kwa mano kapena mano omwe ndi ang'onoang'ono kwambiri (zovuta za mano).
• Mavuto oyenda ndi maso , monga nystagmus, yomwe ndi vuto lomwe maso amayenda mofulumira komanso mosalamulirika.
• Kumva kutopa kwambiri nthawi zonse (kutopa) .
• Azimayi amakhala ndi msambo wosakhazikika .
• Chilakolako chochepa chogonana .
• Kusintha kwadzidzidzi kwa malingaliro , nthawi zina kumayenderana ndi nkhawa, chisoni, ndi mkwiyo pafupipafupi.
• Kawirikawiri, vuto lotchedwa ``Renal agenesis`` limabadwa popanda impso imodzi .
• Anthu ena amakhala ndi vuto la msana lopindika (Scoliosis) .
• Kulemera popanda chifukwa chomveka bwino .

Chofunika kwambiri ndichakuti si aliyense amene ali ndi zizindikiro zonsezi. Anthu ena amatha kutaya mphamvu yawo yomva fungo. Pazochitika zotere, madokotala amatcha vutoli kuti ``normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)``. Izi zikutanthauza kuti mphamvu yomva fungo ndi yachibadwa, koma vuto la mahomoni lilipo.

N’chifukwa chiyani vutoli limachitika?

Chabwino, tsopano mwina mukudabwa kuti, 'Chifukwa chiyani izi zimachitika? Kodi chifukwa chachikulu ndi chiyani?' Chifukwa chachikulu cha Kallmann Syndrome ndi kusintha kapena zolakwika zina m'majini ena m'thupi lathu . Kusintha kumeneku kumasokoneza njira zovuta zomwe zimalamulira msinkhu wa mwana, zomwe zimayambira muubongo.

Kawirikawiri, njira imeneyi ya kutha msinkhu imayambira mu gland yofunika kwambiri mu ubongo wa mwana yotchedwa hypothalamus, yomwe imatulutsa mahomoni otchedwa Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Ndi kupanga mankhwala otchedwa. Taganizirani izi `(GnRH)` zili ngati `master switch`` yomwe imayambitsa njira yonse ya kutha msinkhu. Mwa mwana yemwe ali ndi matenda a Kallmann, hypothalamus sapanga mahomoni okwanira a `(GnRH)`, kapena mwina sapanga konse. Chifukwa chake, chifukwa `master switch`` imeneyo siili `pa``, njira ya kutha msinkhu siiyamba bwino.

Homoni iyi `(GnRH)` ndiyo imathandiza pakukula kwa kugonana, chilakolako chogonana, komanso kuthekera kobereka ana mtsogolo (kubereka). Homoni iyi imayenda m'magazi kupita ku pituitary gland, chiwalo china chofunikira muubongo. Kenako homoni ya `(GnRH)` imauza pituitary gland kuti ipange mahomoni ena awiri. Awa ndi:

• Homoni yolimbikitsa follicle (FSH)
• Homoni ya Luteinizing (LH)

Mahomoni awiriwa, `(FSH)` ndi `(LH)`, amapita mwachindunji ku mazira a atsikana ndi m'ma testicles a anyamata, kuwathandiza kupanga mahomoni ogonana (monga estrogen ndi testosterone) ndikuyambitsa kukula kwa kugonana. Chifukwa chake, popanda `(GnRH)`, unyolo wonsewu umasokonekera.

Chifukwa cha kusowa kwa fungo chikugwirizananso ndi kusintha kwa majini kumeneku. Kusintha kwina kwa majini kumakhudzanso luso la ubongo wa mwana lotha kununkhiza. Nthawi zambiri, maselo amitsempha onunkhiza m'mphuno mwathu amazindikira fungo losiyanasiyana ndipo amatumiza chidziwitsocho ku babu la fungo muubongo (gawo la ubongo lomwe limayambitsa fungo). Mu matenda a Kallmann, pali vuto ndi kukula kwa maselo amitsempha onunkhiza awa kapena kulumikizana kwawo ndi ubongo. Zotsatira zake, zizindikiro zokhudza fungo sizifika bwino muubongo.

Kodi mphamvu ya majini ndi yotani?

Ofufuza tsopano apeza mitundu yoposa 25 ya majini yomwe imayambitsa matenda a Kallmann ndi matenda ena a "hypogonadotropic hypogonadism". Izi zikutanthauza kuti vutoli mwina limayambitsidwa ndi majini angapo. Mwa awa, majini angapo apezeka kuti ndi omwe amagwirizana kwambiri ndi vutoli:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''

Kusintha kwa majini kumeneku kumachitika panthawi ya mwana wosabadwayo, kutanthauza kuti, mwana akadali m'mimba mwa mayi ake. Nthawi zina kusintha kumeneku kungachitike mwangozi, popanda chifukwa chilichonse. Komabe, nthawi zambiri, kusintha kumeneku kungachokere kwa makolo kupita kwa ana.

Pali njira zingapo zomwe kusintha kwa majini kumeneku kumaperekedwera kwa ana. Timatcha njira izi monga :

• Cholowa cha Autosomal recessive: Pankhaniyi, makolo onse awiri ndi omwe amanyamula kusintha kwa majini (kutanthauza kuti alibe zizindikiro, koma ali ndi jini lolakwika). Kuti mwana akhale ndi vutoli, makolo onse awiri ayenera kulandira makope onse awiri a jini lolakwika.
• Cholowa cha Autosomal dominant: Vutoli lingachitike ngakhale mwana atalandira kopi imodzi ya jini yolakwika kuchokera kwa kholo limodzi (mayi kapena abambo).
• Cholowa cha X-linked: Pankhaniyi, jini yolakwika ili pa chromosome ya X. Izi zingakhudze kwambiri amuna.

Ngakhale izi ndi mfundo zachipatala zozama pang'ono, ndikuganiza kuti ndizofunikira kuti timvetse bwino momwe vutoli lingapatsidwire kuchokera ku mibadwomibadwo kudzera m'majini.

Kodi izi zingayambitse mavuto otani?

Kutha msinkhu kwa mwana ndi gawo lofunika kwambiri pakukula kwake mwakuthupi ndi m'maganizo. Matenda a Kallmann amatha kulepheretsa mwana kufika pamlingo umenewo monga momwe amayembekezera. Izi zikutanthauza kuti kukula kwa mwana m'thupi kungachedwe poyerekeza ndi ana ena a msinkhu womwewo, kapena kungaleke konse.

Tangoganizirani, mwana wamng'ono akakhala ndi anzake a msinkhu wake, zimakhala zovuta bwanji kuona kuti matupi a anzake akusintha (monga kukula, kusintha mawu awo, kukula ndevu, kukula mabere), koma awo sakusintha? Angamve manyazi komanso otsika ndi mawonekedwe awo. Angamve ngati ndi osiyana komanso olekanitsidwa ndi ena. Chifukwa cha zinthu ngati izi, mwanayo amakhala ndi mavuto amisala monga kuvutika maganizo kapena nkhawa yaikulu . Zingakhale zovuta kuyanjana ndi ena kusukulu komanso m'gulu la anthu.

Choncho, ndikofunikira kwambiri kupereka chithandizo chakuthupi kwa mwana yemwe ali ndi vutoli, komanso kusamalira thanzi lake la maganizo, ndikupereka uphungu ngati pakufunika kutero . Chithandizo cha makolo ndi aphunzitsi chilinso chamtengo wapatali pano.

Kodi madokotala amapeza bwanji izi?

Kawirikawiri, ngati muli ndi nkhawa iliyonse yokhudza kukula kwa mwana wanu, mwachitsanzo, ngati sanayambe kusonyeza zizindikiro za kutha msinkhu ali ndi zaka 13-14, choyamba muyenera kupita kwa dokotala wa ana. Kapenanso, mungapitenso kwa dokotala wa matenda a endocrinologist.

Chinthu choyamba chimene dokotala amachita ndi kumuyesa mwanayo bwinobwino . Izi zikutanthauza kuti, amafufuza kutalika, kulemera, ndi zizindikiro za kutha msinkhu (monga kukula kwa mawere ndi kukula kwa maliseche). Kenako amafunsa mwanayo ndi inu (makolo) za kusintha kwa thupi komwe ana nthawi zambiri amakumana nako pakati pa zaka 8 ndi 15. Angafunsenso ngati pali wina m'banjamo amene watha msinkhu mochedwa kapena sanathe kutha msinkhu konse. Adzafunsanso ngati pali vuto ndi fungo.

Kenako, ngati dokotala akukayikira kuti Kallmann Syndrome ndi yolondola, angakulangizeni mayeso angapo, monga:

• Mayeso a magazi:Izi ndi chimodzi mwa mayeso ofunikira kwambiri. Amayang'ana kuchuluka kwa mahomoni osiyanasiyana m'thupi. Makamaka, mahomoni a pituitary omwe tidalankhula kale, otchedwa FSH ndi LH, ndi mahomoni ogonana a testosterone (mwa anyamata) ndi estrogen (mwa atsikana). Kuchuluka kwa mahomoni amenewa nthawi zambiri kumakhala kochepa mu matenda a Kallmann.
• Mayeso oyesera kuti aone ngati fungo la munthu lili bwino: Iyi ndi mayeso osavuta. Mwanayo amapatsidwa fungo losiyanasiyana lodziwika bwino (monga khofi, sopo, timbewu ta ...
• Kuyesa majini: Izi zimaphatikizapo kuyang'ana kusiyana kwa majini m'magazi omwe tidakambirana kale omwe amagwirizana ndi matenda a Kallmann. Komabe, mayesowa samachitika nthawi zonse ndipo amatha kukhala okwera mtengo pang'ono. Amangochitika ngati pakufunika kutero, pambuyo pa mayeso ena.
• Nthawi zina ubongo umayesedwa ndi MRI kuti udziwe ngati pali vuto lililonse ndi hypothalamus ndi pituitary glands, kapena ngati babu la fungo silikukula bwino.

Kodi pali mankhwala aliwonse?

Mwamwayi, pali mankhwala othandiza a Kallmann Syndrome. Chithandizo chachikulu ndi mankhwala obwezeretsa mahomoni (HRT) . Izi zimaphatikizapo kupatsa thupi mahomoni omwe sakupanga mwachibadwa kapena omwe akupanga pang'ono. Chiyembekezo ndi chakuti mankhwala awa athandiza kuyamba msinkhu, kukhala ndi makhalidwe ena ogonana (monga tsitsi la nkhope ndi kukula kwa mawere), ndikulimbitsa mafupa.

Komabe, mankhwala ndi mitundu ya mahomoni omwe amaperekedwa angasiyane malinga ndi munthu aliyense, kutengera ngati mwanayo ndi mnyamata kapena mtsikana, komanso zaka.

Nazi zina mwa njira zochiritsira zomwe zimagwiritsidwa ntchito kwambiri:

• Kwa anyamata: Testosterone ndi mahomoni omwe amaperekedwa. Angaperekedwe ngati jakisoni (pafupifupi kamodzi pamwezi), ngati mabala pakhungu, kapena ngati ma gel a khungu omwe amapakidwa tsiku lililonse .
• Kwa atsikana: Estrogen imaperekedwa kaye. Pambuyo pake, imaphatikizidwa ndi progesterone kuti ipangitse msambo. Izi zitha kuperekedwa ngati mapiritsi kapena ngati mabala pakhungu.
• Nthawi zina, makamaka kwa akuluakulu omwe akukonzekera kukhala ndi ana, chithandizo ndi pampu ya mahomoni a GnRH kapena jakisoni wa mahomoni ofanana ndi FSH ndi LH, monga HCG (human chorionic gonadotropin) ndi hMG (human menopausal gonadotropin), angaperekedwe kuti alimbikitse ovulation (mwa akazi) kapena kupanga umuna (mwa amuna).

Pambuyo poyambitsa chithandizochi, dokotalayo adzamuyang'ana mwanayo nthawi zonse, adzayang'ana kuchuluka kwa mahomoni, ndikusintha mlingo wa chithandizocho ngati pakufunika.

Kodi mungayembekezere chiyani mukakhala ndi vutoli?

Mwana amene ali ndi vutoli angafunike kumwa mankhwala obwezeretsa mahomoni kwa moyo wake wonse kapena kwa nthawi yayitali . Zimenezi ndi zomwe zimachitika nthawi zonse.

Koma nkhani yabwino ndi yakuti amuna ndi akazi omwe ali ndi matenda a Kallmann amatha kupezanso mphamvu zobereka pogwiritsa ntchito mankhwala oyenera a mahomoni. Pali njira zina zochizira izi. Amuna ena angapitirize kupanga umuna pambuyo poti chithandizo chatha. Madokotala amatcha izi kuti 'reversible Kallmann syndrome' . Koma izi sizichitika kwa aliyense.

Kukula ndi kulowa muunyamata ndi nthawi yamavuto ambiri m'moyo. Kukhala ndi Kallmann Syndrome kungapangitse kuti vutoli likhale lalikulu kwambiri. Izi zingayambitse kuchedwa kwa msinkhu, kapena kutha msinkhu. Chifukwa chake, ngati mwana wanu ali ndi vutoli, sangasinthe momwe anzawo amachitira. Izi zingamupangitse kuda nkhawa ndi mawonekedwe ake, kuchita manyazi, komanso kuyesa kudzipatula kwa ena. Angamve ngati akusiyidwa, kapena kuti ndi osiyana.

Ngakhale palibe tsiku kapena nthawi yokhazikika yoti mwana wanu azitha kutha msinkhu, ngati muli ndi mafunso kapena nkhawa zokhudzana ndi kukula kwa mwana wanu, makamaka kukula kwa kugonana, chinthu chabwino kwambiri choti muchite ndikulankhula ndi dokotala wa ana kapena katswiri wa mahomoni . Akhoza kukuyezani bwino inu ndi mwana wanu ndikupereka malangizo ndi chithandizo chofunikira.

Uthenga Wopita Nawo Kunyumba

Chabwino, kuchokera pa zomwe takambirana mwatsatanetsatane, ndikukhulupirira kuti mwamvetsa bwino za Kallmann Syndrome.

Mwachidule, matenda a Kallmann ndi matenda osowa kwambiri omwe amakhudza majini omwe amachedwetsa kutha msinkhu ndipo nthawi zambiri amachititsanso kuti munthu asamve fungo.

• Vuto lalikulu pankhaniyi ndi unyolo wopanga mahomoni womwe umayambira muubongo.
• Matendawa amatha kukhudza amuna ndi akazi , koma amapezeka kwambiri mwa anyamata.
• Zizindikiro zake zingaphatikizepo zinthu monga kusawonetsa zizindikiro za kutha msinkhu pa msinkhu woyenera, kutaya kapena kuchepa kwa fungo, mavuto a mano, ndi mavuto oyenda ndi maso.
• Chithandizo chachikulu cha mahomoni ndicho chithandizo chachikulu. Chithandizochi chingafunike moyo wonse.
• Chithandizo nthawi zambiri chingayambitse kutha msinkhu ndikubwezeretsa mphamvu zobereka ana .
• Chithandizo cha maganizo ndi uphungu ndizofunikira kwambiri kwa ana ndi akuluakulu omwe ali ndi vutoli.
• Ngati mukukayikira chilichonse chokhudza msinkhu wa mwana wanu, musachedwe kupita kwa dokotala . Akapezeka msanga, zimakhala zosavuta kuyamba chithandizo ndikuchepetsa mavuto omwe angakhalepo.

Tikukhulupirira kuti mfundo zimenezi zakuthandizani. Kumbukirani kuti simuli nokha paulendowu. Pali madokotala ndi alangizi aluso ku Sri Lanka kuti athandize ndikutsogolera anthu omwe akukumana ndi mavuto ofanana.

Kallmann Syndrome, kuchedwa kutha msinkhu, kutaya fungo, kuchepa kwa madzi m'thupi, mavuto a mahomoni, matenda a majini, hypogonadotropic hypogonadism