Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Morquio Syndrome!

Kodi mwaonapo zinthu zina zachilendo pakukula kwa mwana wanu kapena kusintha kulikonse m'mafupa ake? Nthawi zina mungakhale ndi nkhawa chifukwa simungathe kudziwa zomwe zili m'mafupawo. Lero tikambirana za vuto limodzi losowa koma lofunika kwambiri lachipatala. Limeneli ndi vuto lotchedwa Morquio Syndrome.

Kodi Morquio Syndrome ndi chiyani? Tiyeni timvetse mosavuta!

Chabwino, tiyeni tiwone chomwe Morquio Syndrome ndi. Imatchedwanso Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). Mwachidule, ndi matenda a majini omwe amakhudza kukula kwa mafupa athu, ndipo zizindikiro zimawonjezeka pang'onopang'ono pakapita nthawi. "Majini" amatanthauza kuti ndi chinthu chomwe timalandira kuchokera kwa makolo athu.

Chifukwa chachikulu cha vutoli ndichakuti matupi athu sangathe kuswa bwino mamolekyu akuluakulu a shuga otchedwa glycosaminoglycans (GAGs) (omwe kale ankadziwika kuti mucopolysaccharides). Izi zimachitika chifukwa thupi lilibe ma enzyme okwanira kuti agwire ntchitoyo. Ganizirani ma enzyme awa ngati antchito ang'onoang'ono m'thupi lathu omwe amachita ntchito yonse. Ngati akusowa, zinthu zina sizigwira ntchito bwino.

Kodi mitundu ikuluikulu ya Morquio Syndrome ndi iti?

Pali mitundu iwiri ikuluikulu ya matenda a Morquio. Ngakhale kuti zizindikiro za mitundu yonseyi zimafanana kwambiri, majini omwe amachititsa matendawa ndi osiyana.

• Mtundu A: Izi zimachitika chifukwa cha kusowa kwa enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Mtundu B: Izi zimachitika chifukwa cha kusowa kwa enzyme beta-galactosidase (GLB1).

Popeza chithandizo cha mitundu yonse iwiri chingakhale chosiyana, ndikofunikira kwambiri kudziwa mtundu weniweni womwe muli nawo.

Kodi vutoli ndi lofala bwanji?

Matenda a Morquio Syndrome ndi matenda osowa kwambiri. M'dziko ngati United States, ziwerengero zikusonyeza kuti amakhudza pafupifupi munthu mmodzi pa anthu 200,000 mpaka 300,000. Mwa anthu amenewa, 95% akuti ndi matenda a mtundu A a Morquio Syndrome.

Kodi zizindikiro za Morquio Syndrome ndi ziti?

Zizindikiro za matenda a Morquio nthawi zambiri zimayamba kuonekera kuyambira ali mwana mpaka ali mwana. Zizindikirozi zimawonjezeka pang'onopang'ono pakapita nthawi. Zizindikirozi zimakhudza kwambiri mafupa. Tiyeni tiwone zomwe zili:

• Nkhope zimakhala zovuta pang'ono.
• Malumikizidwe osinthasintha.
• Kusakhazikika kwa msana, chifuwa, nthiti, chiuno, ndi manja. Mwina mwawonapo ana ena omwe ali ndi kupindika kwa msana. Zinthu ngati zimenezo.
• Mawondo akugundana (genu valgum). Zikuoneka ngati mawondo apinda mkati.
• Mitsempha ya m'khosi siili pamalo abwino. Izi zimatchedwa odontoid process anomaly.
• Kutalika kochepa. Kutanthauza kuti, kusakhala ndi kutalika koyenera msinkhu wa munthu.
• Scoliosis kapena kyphosis.

Kuwonjezera pa mafupa, vutoli lingakhudzenso ziwalo zina za thupi. Zizindikiro zina ndi izi:

• Kusawona bwino komanso kusawona bwino. Nthawi zina gawo loyera la diso, monga iris, limatha kuoneka losawoneka bwino.
• Mavuto a mano amayamba chifukwa cha kuonda kwa enamel ya mano.
• Chiwindi chachikulu (hepatomegaly).
• Kutaya kumva komanso matenda a m'makutu pafupipafupi.
• Kupezeka kwa hernias.
• Ululu m'malo omwe mafupa amakula molakwika.
• Kugona pang'ono ndi kupuma movutikira.
• Matenda opatsirana pafupipafupi m'mapapo.

Chofunika kwambiri kukumbukira ndichakuti Morquio Syndrome sichikhudza nzeru za mwana.

Komabe, zizindikiro zina zazikulu za vutoli zitha kukhala zoopsa kwa moyo. Izi zikuphatikizapo:

• Kutsekeka kwa njira yopumira.
• Kukanikiza msana kungayambitse matenda monga kufooka kwa thupi.
• Zovuta za ma valve a mtima.

Kodi n’chiyani chimayambitsa Morquio Syndrome?

Matenda a Morquio amayambanso chifukwa cha majini. Matendawa amapezeka mwana akalandira masinthidwe awiri a majini (kutanthauza, kuchokera kwa mayi ndi bambo) mu jini ya GALNS (mtundu A), yomwe tidakambirana kale, kapena jini ya GLB1 (mtundu B).

Majini amenewa amapanga ma enzyme omwe amaswa mamolekyu a shuga otchedwa glycosaminoglycans (GAGs) omwe tawatchula kale. Pakakhala kusintha kwa majini, ma enzyme amenewa salandira malangizo omwe amafunikira kuti agwire ntchito bwino. Izi zikutanthauza kuti, ntchito yawo imachepa kwambiri, kapena amatheratu.

Kodi chimachitika n’chiyani? Mamolekyu a shuga amenewo (GAGs) amayamba kusonkhana m’malo omwe ali mkati mwa maselo otchedwa lysosomes. Ma Lysosomes ali ngati malo omwe ali mkati mwa maselo komwe zinthu zosafunikira zimasweka ndikubwezeretsedwanso. Ichi ndichifukwa chake Morquio Syndrome imatchedwanso lysosomal storage disorder .

Ngakhale kuti kuchulukana kwa shuga kumeneku kumakhudza minofu ndi ziwalo zosiyanasiyana, nthawi zambiri kumakhudza mafupa. Ichi ndichifukwa chake zizindikiro zimawonekera makamaka m'mafupa.

Kodi vutoli lingakhudze ndani?

Morquio Syndrome ndi matenda a majini omwe angakhudze aliyense. Amabadwa nawo pokhapokha ngati jini yomwe yakhudzidwayo yabadwa kuchokera kwa makolo onse awiri (autosomal recessive inheritance).Izi zikutanthauza kuti kuti mwana akhale ndi vutoli, makolo onse awiri ayenera kukhala ndi jini imeneyi. Komabe, ngakhale atakhala ndi jini imeneyi, makolowo sangasonyeze zizindikiro zimenezi.

Kodi Morquio Syndrome imapezeka bwanji?

Matendawa nthawi zambiri amapezeka zizindikiro zikayamba kuonekera, zomwe zimachitika ali mwana. Dokotala wa mwana wanu ayamba kaye wachita kafukufuku wa thupi ndipo angalamule kuti aone mafupa a mwana wanu pogwiritsa ntchito X-ray. Kuphatikiza apo, dokotalayo angalamule mayeso ena angapo:

• Kuyesa mkodzo: Izi zimayang'ana kuchuluka kwa glycosaminoglycans mu mkodzo wa mwana.
• Kuyezetsa magazi: Izi zitha kuzindikira jini yomwe imayambitsa zizindikiro ndikuwona momwe enzyme yoyenera ikugwirira ntchito m'thupi.

Kodi mankhwala a Morquio Syndrome ndi ati?

Mwatsoka, palibe mankhwala a Morquio Syndrome. Komabe, pali njira zosiyanasiyana zochiritsira zomwe zingathandize kuchepetsa zizindikiro ndikupangitsa moyo wa mwana kukhala wosavuta. Zina mwa izo ndi izi:

• Kubwezeretsa cornea - kulowetsa keratoplasty.
• Chithandizo Chosintha Ma Enzyme (ERT) cha matenda a Morquio mtundu A. Izi zimaphatikizapo kupereka enzyme yosowa kunja.
• Kuchiza thupi: Izi zimathandiza kuti mwana azitha kuyenda bwino.
• Opaleshoni: Opaleshoni ikhoza kuchitidwa kuti amasule mafupa opanikizika, kulimbitsa mafupa a msana ndi msana pakhosi, ndikuchotsa ma tonsils ndi adenoids kuti atsegule njira yopumira.
• Kugwiritsa ntchito njinga ya olumala kapena zipangizo zina zothandizira kuyenda.
• Kugwiritsa ntchito zida zothandizira kumva kapena machubu opumira mpweya.

Kodi ndingayembekezere chiyani ngati mwana wanga ali ndi Morquio Syndrome?

Zizindikiro za matenda a Morquio sizingakhale zazikulu poyamba. Komabe, muyenera kuyembekezera kuti zizindikirozo zichuluke pang'onopang'ono pamene mwana wanu akukula. Koma musadandaule, chithandizo chingathandize mwana wanu kukhala womasuka komanso kupewa zotsatirapo zoopsa komanso zoopsa.

Kodi munthu amene ali ndi Morquio Syndrome amakhala ndi moyo wautali bwanji?

Funso ili ndi lovuta kwambiri kuliyankha. Nthawi yoti munthu akhale ndi moyo imasiyana malinga ndi kuopsa kwa matendawa.Wopereka chithandizo chamankhwala kwa mwana wanu adzakufotokozerani izi kutengera matenda a mwana wanu. Zizindikiro monga kuvutika kupuma komanso kupsinjika kwa msana ndi zinthu zazikulu zomwe zingayambitse imfa msanga.

Ana omwe ali ndi zizindikiro zoopsa akhoza kukhala ndi moyo mpaka unyamata. Amene ali ndi zizindikiro zochepa kwambiri akhoza kukhala ndi moyo mpaka zaka zapakati, mwina mpaka zaka 60.

Kodi Morquio Syndrome ingapewedwe?

Morquio Syndrome ndi matenda a majini, kotero palibe njira yopewera vutoli. Komabe, ngati inu kapena wina m'banja mwanu muli ndi vutoli la majini, kapena ngati muli ndi nkhawa nalo musanakhale ndi mwana, mutha kulankhula ndi dokotala wanu za upangiri wa majini ndi kuyezetsa majini. Izi zikuthandizani kumvetsetsa chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Zizindikiro zomwe zimakhudza msana ndi njira yopumira ndizoopsa kwambiri. Chifukwa chake, ndikofunikira kulabadira zinthu zotere mwachangu. Ngati mwana wanu akuvutika kupuma, kapena ngati akuwonetsa zizindikiro za kufooka kwa ziwalo, pitani kuchipatala nthawi yomweyo.

Nthawi zonse muzisamala ndi zizindikiro za mwana wanu, makamaka akachita opaleshoni, ndipo yang'anirani zizindikiro za matenda (monga kupweteka, kutupa, mafinya). Ngati muwona chilichonse mwa izi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala wanga?

Ndi bwino kufunsa dokotala wa mwana wanu mafunso monga awa:

• Kodi mwana wanga amafunika chithandizo chamankhwala kuti azitha kuyenda bwino?
• Kodi mwana wanga adzafunika opaleshoni kuti akonze zolakwika pakukula kwa mafupa?
• Kodi mwana wanga ali ndi mtundu wanji wa Morquio Syndrome?
• Kodi mwana wanga adzayenera kugwiritsa ntchito njinga ya olumala poyenda?

Pomaliza, zinthu zoti muzikumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Zingakhale zovuta kwambiri kudziwa kuti mwana wanu ali ndi vuto la majini lomwe lingafupikitse moyo wake. N'zomveka. Nthawi zonse muyenera kupatsa mwana wanu chikondi ndi chithandizo chambiri. Chifukwa vutoli limakhudza mafupa ake, zimakhala zovuta kuti ayende ndi kusewera ndi ana ena azaka zake. Komabe, kugwiritsa ntchito zida zothandizira kuyenda kungapatse mwana wanu ufulu wochita nawo zochitika zaubwana.

Ngati muwona kuti mwana wanu akulephera kukula bwino chifukwa cha masomphenya kapena kumva, uzani dokotala wanu nthawi yomweyo. Izi zingathandize kuti mwana wanu asabwerere m'mbuyo pa ntchito ya kusukulu. Ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikiro za vuto lopuma kapena kutaya chidziwitso, pitani kuchipatala nthawi yomweyo.

Kukhala ndi vuto ngati ili ndi vuto, koma upangiri woyenera wachipatala, chithandizo, ndi chikondi chanu zidzakhala mphamvu yayikulu kwa mwana wanu kuti akhale ndi moyo wabwino kwambiri.

Matenda a Morquio, MPS IV, matenda a majini, kukula kwa mafupa, ma enzyme, glycosaminoglycans, ana