Kodi thupi lanu kapena la mwana wanu ndi lofooka? Kodi ndi Nemaline Myopathy?

Kodi nthawi zina mumamva ngati thupi lanu ndi lofooka kwambiri, kapena mwana wanu akuchita zinthu mochedwa kuposa ana ena, kapena akuoneka kuti alibe mphamvu? Zinthuzi zingachitike pazifukwa zosiyanasiyana. Komabe, lero tikambirana za vuto losowa koma lofunika kwambiri lomwe ndi lofunika kulidziwa. Limenelo ndi vuto lotchedwa Nemaline Myopathy .

Kodi Nemaline Myopathy ndi chiyani?

Mwachidule, Nemaline Myopathy ndi matenda omwe amakhudza minofu yomwe imathandiza matupi athu kuyenda (omwe amadziwikanso kuti minofu ya mafupa ). Izi zimayambitsa kufooka kwa minofu (myopathy) m'mbali zosiyanasiyana za thupi. Zizindikirozi nthawi zina zimatha kupezeka pobadwa, kapena ali mwana, ndipo nthawi zina zimakhalapo akakula. Kufooka kwa minofu kumeneku nthawi zambiri kumakhudza:

• Pamaso panu
• Ku khosi
• Kumalo a m'chiuno
• Kumapewa
• Kwa manja ndi miyendo ya pamwamba

Pali china chake chapadera chokhudza matenda a nemaline myopathy. Izi zikutanthauza kuti, tikamafufuza minofu (timachita biopsy ), timaona zinthu zazing'ono ngati ulusi mkati mwa minofu (izi zimatchedwa matupi a nemaline) . Mawu achigiriki akuti "nema" amatanthauzanso "ngati ulusi". Chifukwa chake ndi momwe matendawa adapezera dzina lake. Amatchedwanso ndi mayina ena, mwina mudamvapo za izi:

• Matenda a ndodo yobadwa nayo
• Matenda a Nemaline m'thupi
• Ndodo ya myopathy

Anthu ambiri omwe ali ndi matenda a nemaline myopathy amabadwa ndi kusintha kwa majini komwe kunachokera kwa makolo awo . Komabe, nthawi zambiri, vutoli limatha kuchitika popanda mbiri ya banja, ndipo lingayambitsidwe ndi kusintha kwa majini mwachisawawa.

Chofunika kwambiri ndichakuti palibe mankhwala a nemaline myopathy. Komabe, pali njira zosiyanasiyana zothandizira zomwe zingathandize kuchepetsa zizindikiro ndikupangitsa moyo kukhala wosavuta. Anthu omwe ali ndi mtundu wofala kwambiri wa nemaline myopathy nthawi zambiri amakhala ndi moyo wabwinobwino komanso wokangalika.

Kodi pali mitundu yosiyanasiyana ya Nemaline Myopathy?

Inde, pali mitundu ikuluikulu isanu ndi umodzi ya matenda a nemaline myopathy. Nthawi yoyambira zizindikiro ndi kuopsa kwa matendawa zimasiyana malinga ndi mtundu wake. 1. Matenda a nemaline myopathy obadwa nawo: Uwu ndi mtundu wofala kwambiri . Pafupifupi theka la odwala onse a nemaline myopathy ndi a mtundu uwu. Uwu ndi matenda omwe amapezeka pobadwa. 2. Matenda a nemaline myopathy obadwa nawo :Mu mtundu uwu, zizindikiro sizili zovuta kwambiri poyerekeza ndi mtundu woopsa, koma zimakhala zovuta kwambiri kuposa mtundu wamba. Pafupifupi 20% ya odwala ali ndi mtundu uwu. 3. Matenda a nemaline obadwa nawo kwambiri : Uwu ndi matenda oopsa omwe amapezeka pobadwa . Pafupifupi 16% ya odwala ali ndi mtundu uwu. 4. Matenda a nemaline oyambira ubwana : Mtundu uwu umapezeka pakati pa zaka 10 ndi 20. Odwala opitirira 10% ali ndi mtundu uwu. 5. Matenda a nemaline oyambira akuluakulu: Matendawa amapezeka pakati pa zaka 20 ndi 50. Pafupifupi 4% ya odwala ali ndi mtundu uwu. 6. Matenda a nemaline oyambira Amish : Uwu ndi mtundu wapadera womwe umapezeka pakati pa anthu a Amish. Ndi osowa kwambiri ndipo nthawi zambiri ungayambitse imfa ali ana.

Ndani angadwale vutoli?

Matenda a Nemaline myopathy angakhudze aliyense, mosasamala kanthu za jenda, mtundu, kapena chipembedzo. Komabe, ngati kholo lanu limodzi kapena onse awiri ali ndi kusintha kwa majini a matendawa, muli pachiwopsezo chachikulu . Anthu ammudzi wa Amish nawonso ali pachiwopsezo chachikulu. Ndi matenda osowa kwambiri. Ofufuza amati matendawa amapezeka mwa munthu m'modzi mwa ana 50,000 obadwa amoyo. Komabe, m'mudzi wa Amish, akuti munthu m'modzi mwa anthu 500 akhoza kukhudzidwa ndi vutoli.

Kodi zimayambitsa matenda a Nemaline Myopathy ndi ziti?

Matenda a Nemaline myopathy ndi matenda omwe amakhudza mafupa ndi minofu yathu . Nthawi zambiri amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini, kotchedwa majini mutations . Kusintha kwa majini kumeneku kumatha kutengera kwa kholo limodzi kapena onse awiri.

• Nthawi zina, vutoli lingachitike ngati makolo onse awiri ali ndi jini losazolowereka (monga, limabadwa ngati khalidwe losazolowereka la autosomal) .
• Kawirikawiri, imatha kufalikira ngakhale kholo limodzi lokha ndilo limatenga jini losazolowereka (ndiko kuti, ngati khalidwe lolamulira la autosomal ).
• Nthawi zina, vutoli lingabwerenso chifukwa cha kusintha kwa majini mwachibadwa mu umuna kapena dzira.

Izi nthawi zambiri zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini a Nebulin (NEB) kapena jini ya Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin ndi actin ndi mitundu iwiri ya mapuloteni omwe amathandiza minofu yathu kugwedezeka. Awaganizire ngati zigawo za makina. Pakakhala vuto ndi ziwalozi, minofu imasiya kugwira ntchito bwino.

Kodi zizindikiro za matendawa ndi ziti?

Zizindikiro zazikulu za nemaline myopathy ndi izi:

• Kuchepa kwa minofu (Hypotonia) : Kumva kufooka m'thupi, ngati mpira wa rabara.
• Kuchepa kapena kutayika kwa mphamvu zoyendetsera mwendo: Kuchepa kwa mphamvu zoyendetsera mwendo dokotala akagunda bondo ndi nyundo yaying'ono.
• Kufooka kwa minofu : Kumva kufooka m'thupi .

Ngati mwana wanu wakhanda akuwonetsa zizindikiro izi, mungaonenso zinthu zina monga:

• Kuyenda movutikira (matenda oyenda movutikira) .
• Kuchedwa kugwiritsa ntchito luso loyendetsa thupi: Kuchedwa kuchita zinthu monga kukhala pansi, kuyimirira, ndi kulamulira mutu.
• Kuvuta kulankhula ndi kumeza (dysarthria ndi dysphagia) .
• Malo a nsagwada amakhala kumbuyo kwambiri kuposa masiku onse (retrognathia) .
• Kutenga mawonekedwe a nkhope yayitali .
• Kupindika kosazolowereka kwa mkamwa wapamwamba wa pakamwa .
• Kulankhula movutikira (kulephera kugwira ntchito bwino kwa velopathy) .
• Kupuma kofooka panthawi yogona (nocturnal hypoventilation) , zomwe zingayambitse kuchuluka kwa carbon dioxide m'magazi (hypercarbia) .
• Kuvuta kupuma (kupuma movutikira) .

Anthu omwe ali ndi vutoli amatha kukhala ndi zizindikiro zina akamakula :

• Kuuma kwa msana kosazolowereka .
• Scoliosis .
• Kulumikizana kwa mafupa .
• Chifuwa chomira (pectus excavatum) .

Kodi matendawa amapezeka bwanji?

Choyamba, dokotala adzakufunsani inu kapena mwana wanu za zizindikiro zanu komanso ngati pali wina aliyense m'banja mwanu amene wakhala ndi matenda ofanana. Kenako, adzakuyesani thupi. Ngati dokotalayo akukayikira kuti nemaline myopathy ndi yotupa, adzalamula kuti mufufuze minofu . Izi zikuphatikizapo kuchotsa chidutswa chaching'ono cha minofu panthawi ya opaleshoni ndikuchiyang'ana. Ngati inu kapena mwana wanu muli ndi vutoli, mudzawona mawonekedwe ofanana ndi ulusi (matupi a nemaline) mu minofuyo. Dokotalayo adzayesanso majini .Ikhozanso kulangizidwa. Izi zitha kutsimikizira mkhalidwe wa nemaline myopathy.

Kodi imachiritsidwa bwanji?

Monga tanenera kale, palibe mankhwala enieni a izi. Chifukwa chake, chithandizo cholinga chake ndi kuchepetsa zizindikiro ndikuthandizira kuti moyo ukhale wosavuta . Chithandizo chingaphatikizepo:

• Thandizo pa vuto la kupuma: Izi zingaphatikizepo kuyika tracheostomy , kulumikiza ku makina opumira mpweya , kapena kugwiritsa ntchito makina a BiPAP .
• Kuchita masewera olimbitsa thupi osakhudza kwambiri thupi: Sungani mphamvu ya minofu.
• Kuchiza ndi kuchiza thupi : Kusunga minofu ikugwira ntchito bwino.
• Chithandizo cha kulankhula : Kuchepetsa mavuto a kulankhula ndi chibwibwi.
• Njira zotambasula : Kuonjezera kuyenda kwa minofu.
• Zinthu zothandizira kuyenda: Zinthu monga ndodo, ndodo zogwirira, zogwirira mawondo, ndi mpando wa olumala.

Ngati zizindikiro zake zili zazikulu, kapena ngati pali mavuto ena azaumoyo, mungafunike kupita kuchipatala . Kupita kuchipatala kungapereke chithandizo chotsatirachi:

• Chithandizo cha kupuma: Monga mpweya wopumira womwe umakuthandizani kupuma mukugona.
• Opaleshoni : Chithandizo cha ma contractures a mafupa kapena scoliosis .
• Zakudya za m'mimba : Ngati mukuvutika kumeza chakudya.

Kodi chiopsezochi chingachepe?

Kunena zoona, palibe njira yodzitetezera nokha kapena mwana wanu ku matenda a nemaline myopathy. Komabe, ndikofunikira kwambiri kudziwa zizindikiro zake, kufunafuna upangiri wa dokotala msanga, ndikuyamba chithandizo ngati pakufunika kutero .

Kodi munthu amene ali ndi vutoli angayembekezere tsogolo lotani?

Izi zimasiyana kwambiri kutengera mtundu wa matenda .

• Matenda a m'mimba otchedwa nemaline myopathy: Kufooka kwa minofu nthawi zambiri kumakhalabe komweko pakapita nthawi. Komabe, mukamakula, kufookako kungawonjezere pang'ono ndi kukula.
• Matenda a m'mimba mwa mwana wosabadwa (nemaline myopathy): Izi zingayambitse mavuto . Mwachitsanzo:
• Mafupa ambiri amakhala opindika kapena otambasuka (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Kupuma mpweya wa chakudya kapena zakumwaChibayo cha kupuma .
• Kusweka kwa mafupa.
• Matenda a minofu ya mtima (Cardiomyopathy) .
• Kulephera kupuma .
• Matenda a m'mimba otchedwa nemaline myopathy: Anthu ambiri angafunike thandizo la kupuma komanso mpando wa olumala.
• Matenda a nemaline omwe amayamba chifukwa cha ubwana : Izi zingayambitse kugwa kwa phazi, vuto lomwe cholumikizira cha bondo sichingathe kukwezedwa pamwamba pa cholumikizira cha bondo. Zingayambitsenso kutayika kwa minofu ya bondo ndi mwendo wapansi.
• Matenda a nemaline myopathies kwa akuluakulu : Izi zingayambitsenso mavuto :
• Kuvuta kupuma.
• Kuvuta kugwira mutu moyimirira chifukwa cha minofu yofooka ya khosi.
• Mavuto a matenda a mtima.
• Kufooka kwa minofu kumawonjezeka pang'onopang'ono.
• Amish nemaline myopathy : Mavuto omwe ali mu vutoli ndi monga kufooka kwa minofu, kulephera kupuma, komanso kufooka kwa minofu .

Kotero, ponena za mtsogolo, zimatengera mtundu wa matenda ndi kuopsa kwa zizindikiro . Munthu amene ali ndi mtundu wochepa kwambiri wa matendawa (mtundu wamba wa nemaline myopathy) akhoza kuyenda popanda chithandizo chilichonse. Komabe, anthu omwe ali ndi mtundu woopsa kwambiri (Amish nemaline myopathy) nthawi zambiri amakhala ndi moyo kwa zaka pafupifupi ziwiri.

Koma musadandaule. Ngakhale kuti palibe mankhwala, ndi chithandizo choyenera, anthu ambiri omwe ali ndi matenda a nemaline myopathy amatha kukhala ndi moyo wautali . Kutengera mtundu wa matenda, nthawi yoti munthu akhale ndi moyo imatha kuyambira miyezi ingapo mpaka moyo wonse.

Kodi mumasamalira bwanji inuyo kapena mwana wanu ngati akuvutika ndi vutoli?

Mungathandize kuchepetsa mavuto a vutoli mwa kuchita izi:

• Yesani kugwira ntchito kwa mtima wanu nthawi zonse.
• Funani upangiri ndi chithandizo chamankhwala nthawi yomweyo ngati mwayamba matenda a m'mapapo (monga bronchitis , chifuwa chodzaza, chibayo ).

Ngati ndinu amene mumatenga jini ya matendawa ndipo mukuyembekezeranso kukhala ndi mwana, ndi bwino kukumana ndi mlangizi wa majini kuti akupatseni upangiri .

Kumbukirani mwachidule

Nemaline Myopathy (NM) ndi matenda osowa omwe amakhudza minofu ya mafupa. Zizindikiro zazikulu ndi kuchepa kwa kamvekedwe ka minofu ndi kufooka kwa minofu. Pali mitundu ingapo ya matendawa, iliyonse ili ndi chiyambi chosiyana komanso kuopsa kwa zizindikiro. Ngakhale palibe mankhwala enieni, pali mankhwala ochepetsa zizindikiro.Anthu ambiri omwe ali ndi mtundu wofala kwambiri (wobadwa nawo wa nemaline myopathy) amatha kukhala moyo wodziyimira pawokha ndi chithandizo choyenera. Zotsatira za mitundu ina zimasiyana malinga ndi kuopsa kwa zizindikiro. Chifukwa chake, ndikofunikira kwambiri kutsatira upangiri wachipatala ndikupeza chisamaliro choyenera . Nemaline Myopathy, Kufooka kwa Minofu, Matenda a Majini, Matenda a Ana, Matenda a Mitsempha, Mavuto Opuma, Kufufuza Minofu