Kodi mwana wanu ali ndi zizindikiro izi? Tiyeni tiphunzire za Smith-Magenis Syndrome!

Kodi nthawi zina mumakhala ndi funso pang'ono lokhudza kukula ndi khalidwe la mwana wanu? Pali zinthu zina zosazolowereka, koma zofunika zomwe zingakhudze miyoyo ya ana athu. Lero, tikambirana za vuto lomwe anthu ambiri sanamvepo, koma ndi lofunika kwambiri kulidziwa. Imeneyi imatchedwa Smith-Magenis Syndrome.

Kodi vuto la Smith-Magenis Syndrome kwenikweni ndi chiyani?

Mwachidule, matenda a Smith-Maginnis ndi matenda omwe amakhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana. Amayambitsa makamaka vuto la maganizo, lomwe ndi vuto la kuphunzira. Kuphatikiza apo, ana awa akhoza kukhala ndi mawonekedwe apadera a nkhope, mavuto a khalidwe, komanso makamaka mavuto ogona.

Tangoganizani, thupi lathu limapangidwa ndi maselo ang'onoang'ono. Maselo amenewa ali ndi buku lofanana ndi malangizo, lomwe ndi DNA yathu. Majini athu amasungidwa m'magawo ena a DNA iyi otchedwa ma chromosome. Matenda a Smith-Magnis amachitika pamene chidutswa chaching'ono kwambiri cha chromosome chomwe chili ndi jini imodzi yofunika chimachotsedwa mu DNA kumayambiriro kwa mimba ya mwana. Izi ndi zomwe zimakhudza ntchito zosiyanasiyana za thupi.

Ndani angadwale vutoli? Kodi ndi lofala bwanji?

Matenda a Smith-Magenis Syndrome amatha kukhudza aliyense. Nthawi zambiri amapezeka mwana akatenga pakati, dzira la mayi ndi umuna wa bambo zikalumikizana, ndipo kusintha kwa majini (kusintha kwadzidzidzi kapena "de novo") kumachitika. Izi zikutanthauza kuti nthawi zambiri, palibe m'banjamo amene wakhalapo ndi vutoli kale.

Koma, kawirikawiri, ndiko kuti, kawirikawiri, mwana amatha kutenga matendawa kuchokera kwa makolo ake. Mukudziwa bwanji? Nthawi zina, ngakhale m'modzi mwa makolo alibe zizindikiro, maselo awo ogonana (mazira kapena umuna) okha ndi omwe angakhale ndi kusintha kwa majini. Maselo ena a thupi alibe kusintha kumeneku. Izi zimatchedwa germline mosaicism. Koma izi ndizosowa kwambiri.

Poganizira momwe vutoli lilili lofala, matenda a Smith-Maginnis amakhudza pafupifupi munthu mmodzi pa anthu 15,000 mpaka 25,000 padziko lonse lapansi. Izi zikutanthauza kuti ndi matenda osowa kwambiri.

Kodi zizindikiro za izi ndi ziti? Kodi mungandifotokozere pang'ono?

Zizindikiro za Smith-Magenis Syndrome zimatha kusiyana malinga ndi mwana, ndipo kuopsa kwake kumatha kusiyana kuyambira pang'ono mpaka kwakukulu. Zizindikirozi zimakhudza machitidwe osiyanasiyana m'thupi la mwana.

Makhalidwe anzeru ndi akuthupi

• Kulephera kwa nzeru: Ichi ndi chinthu chachikulu. Pakhoza kukhala kuchedwa kapena zovuta pazinthu monga luso lophunzira ndi kumvetsetsa.
• Kutalika: Kungakhale kochepa kuposa ana ena a msinkhu womwewo.
• Scoliosis: Kupindika kwa msana m'mbali mwake kungaonekere.
• Kuchepa kwa ululu kapena kutentha: Ana ena sangamve ululu kapena kutentha kapena kuzizira kwambiri monga ena.
• Mawu okwiya kapena onyodola: Pakhoza kukhala kusintha kwa mawu.
• Mavuto a kumva ndi/kapena kuona: Kulephera kumva, kulephera kuona bwino (monga kufunika kuvala magalasi) kungachitike.
• Kulemera kwambiri: Kulemera kwa thupi kungakwere mosafunikira, makamaka paunyamata.

Zizindikiro zomwe zingawonekere paubwana

Zizindikiro zina zingawonekere ngakhale ali mwana:

• Kufooka kwa minofu / `hypotonia`: Thupi la mwana likhoza kumva ngati likufooka pang'ono.
• Kuchedwa kwa chitukuko: Zochita zoyenera msinkhu monga kukweza mutu mmwamba, kugubuduzika, ndi kukhala pansi zingachedwetsedwe.
• Kusagwira bwino ntchito kwa thupi: Mayankho ena odziyimira pawokha angalephereke.
• Mavuto a kudya: Mwana akhoza kukhala ndi vuto loyamwa kapena kumeza.
• Kulira pafupipafupi: Amatha kulira pafupipafupi kuposa makanda ena.
• Kugona nthawi yayitali komanso kugona masana.

Mawonekedwe enieni a nkhope

Ana omwe ali ndi matenda a Smith-Maginnis ali ndi mawonekedwe osiyanasiyana a nkhope . Izi nthawi zambiri zimawonekera mwanayo akakula pang'ono, ali mwana wapakati.

• Nkhope yooneka ngati sikweya
• Masaya athunthu
• Maso olowa
• Pakamwa popendekeka / kukwinya nkhope pansi
• Mlatho wathyathyathya wa m'mphuno
• Kutuluka kwa nsagwada yapansi, ndiko kuti, chibwano, kukutuluka pang'ono.

Chifukwa cha mawonekedwe a nkhope amenewa, ana ena amathanso kukhala ndi vuto la mano.

Mavuto ogona

Izi ndi zovuta kwa makolo ambiri. Makanda, ana aang'ono, ndi akuluakulu omwe ali ndi matenda a Smith-Maginnis amakumana ndi mavuto osiyanasiyana ogona .

• Kuvuta kugona ndi kugona tulo tofa nato.
• Kumva tulo tochuluka masana.
• Kudzuka usiku pafupipafupi.

Zapezeka kuti kusintha kumeneku kwa machitidwe ogona kukugwirizana ndi kusintha kwa kapangidwe ka kutulutsa kwa mahomoni otchedwa melatonin, omwe amalamulira tulo, m'thupi lathu.

Makhalidwe okhudzana ndi malingaliro ndi khalidwe

Zinthu zina zenizeni zitha kuwonekanso m'malingaliro ndi machitidwe a ana awa:

• Munthu wachikondi kwambiri: Angathe kuchita zinthu mwachikondi kwambiri.
• Kudzikumbatira: Nthawi zambiri mungaoneke mukudzikumbatira.
• Kukwiya kapena kukwiya pafupipafupi.
• Makhalidwe aukali: Zinthu monga kudzivulaza (monga kuluma dzanja/dzanja, kumenya mutu) kapena kumenya ena.

Nthawi zina, ana awa angakhalenso ndi matenda ena a khalidwe, monga ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) kapena Autism Spectrum Disorder .

Zizindikiro zoopsa sizimawonedwa kawirikawiri

Nthawi zina, matenda oopsa kwambiri a mtima ndi impso za mwana angakhudzidwenso. Matenda a khunyu angachitikenso.

N’chifukwa chiyani matenda a Smith-Magenis amachitika? Kodi chifukwa chake n’chiyani?

Chifukwa chachikulu cha vutoli ndi kusintha kwa majini athu. Kunena zoona, pali jini yotchedwa `RAI1` (`jini 1 lopangidwa ndi retinoic acid`) , ndipo kusintha kwa jini imeneyo ndiko komwe kumayambitsa izi. Jini iyi ya `RAI1` imayang'anira kupanga mapuloteni omwe amalangiza maselo m'thupi lathu kuti agwire ntchito zosiyanasiyana. Ngakhale kuti jini iyi sinamvetsetsedwe bwino, kafukufuku akuwonetsa kuti jini iyi ndi yofunika kwambiri pakukula ndi kugwira ntchito kwa ziwalo zosiyanasiyana za thupi la mwana. Ichi ndichifukwa chake zizindikiro za matendawa zili ponseponse.

Nthawi zambiri, ndiko kuti , mwa ana pafupifupi 90% omwe ali ndi matenda a Smith-Maginnis, gawo la mkono waufupi (p) wa chromosome 17 (chromosome 17) wokhala ndi jini ya RAI1 silikupezeka (kuchotsedwa) (pamalo 17p11.2). Kuchotsedwa kumeneku kumachitika mwangozi kapena de novo, ndiko kuti, pamene dzira la mayi ndi umuna wa bambo zimagwirizana panthawi yoyembekezera.

Kawirikawiri, zigawo za chromosome zimatha kusweka ndikuyenda mozungulira (translocation) panthawi yoyambirira ya kukula kwa mwana wosabadwayo. Mu ana otsala 10%, m'malo mosowa jini ya RAI1, kusintha kumachitika mu jini yokha . Izi zimapangitsa kusintha kwa kapangidwe ka DNA ya mwana pamalo enieni a majini.

Kodi matendawa amapezeka bwanji? (Kuzindikira)

Matenda a Smith-Magenis nthawi zambiri amapezeka ali mwana, pamene zizindikiro zimaonekera kwambiri. Dokotala wa mwana wanu adzakufunsani za zizindikiro za mwana wanu, adzalemba mbiri yonse yachipatala, ndikumufufuza mwana wanu.

Kuyezetsa magazi m'majini ndikofunikira kuti atsimikizire vutoli ndikuchotsa matenda ena omwe ali ndi zizindikiro zofanana.

Kodi mankhwala a Smith-Magenis Syndrome ndi ati?

Chithandizo cha vutoli chimayang'ana kwambiri pakuchepetsa zizindikiro za mwana ndikumuthandiza kukhala ndi moyo wabwino momwe angathere. Njira zochiritsira zimatha kusiyana malinga ndi mwana aliyense.

Nazi njira zina zodziwika bwino zochiritsira:

• Kutumiza mwana ku mapulogalamu oti ayambe msanga asanakwanitse zaka zitatu komanso ku mapulogalamu oti aphunzire atakwanitsa zaka zitatu. Izi zimathandiza mwanayo kuthana ndi mavuto akukula komanso maphunziro.
• Limbikitsani mwana kutenga nawo mbali panyumba komanso m'gulu.
• Kupeza chithandizo chakunja kwa dokotala . Mwachitsanzo:
• Chithandizo cha kulankhula ndi chilankhulo
• Chithandizo cha khalidwe
• Kuchiza thupi
• Chithandizo cha ntchito
• Kupereka mankhwala pa zizindikiro za matenda ena monga ADHD kapena mavuto ogona.
• Kuvala magalasi chifukwa cha mavuto a maso.
• Kuika machubu a makutu pa opaleshoni kuti apewe matenda a m'makutu komanso kuyang'anira kutayika kwa kumva.
• Khalani ndi zakudya zabwino komanso zopatsa thanzi komanso kuchita masewera olimbitsa thupi nthawi zonse kuti muchepetse kunenepa.

Dokotala wa mwana wanu adzapanga dongosolo la chithandizo lapadera logwirizana ndi zosowa za mwana wanu.

Gulu la chithandizo

Popeza ana awa ali ndi zizindikiro zomwe zimakhudza ziwalo zosiyanasiyana za thupi lawo, chithandizo chingafunike gulu la madokotala ndi akatswiri azaumoyo osiyanasiyana . Gululi likhoza kuphatikizapo:

• Dokotala wa ana ndi akatswiri ena a ana
• Dokotala wa opaleshoni (ngati pakufunika)
• Dokotala wa maso
• Katswiri wa zakumva
• Katswiri wa zamaganizo
• Katswiri wa zakudya
• Katswiri wa matenda a kulankhula
• Katswiri wa zamaganizo ndi katswiri wa zamaganizo

Kodi Melatonin imathandiza kuthetsa mavuto ogona?

Melatonin ndi mahomoni opangidwa ndi matupi athu omwe amatithandiza kugona. Mankhwala owonjezera a Melatonin angathandize mwana wanu kugona ndikuwongolera nthawi yake yogona ndi kudzuka. Ngati mwana wanu akuvutika kugona chifukwa cha matenda a Smith-Magnis, lankhulani ndi dokotala wanu za kuwapatsa mankhwala owonjezera a melatonin asanagone kuti amuthandize kugona bwino usiku. Koma musayambe chilichonse popanda kufunsa dokotala wanu kaye, chabwino?

Kodi vutoli lingapewedwe?

Mwatsoka, matenda a Smith-Magenis Syndrome sangapewedwe.Popeza ichi ndi vuto la majini, kusintha kwa DNA ya mwana kumachitika mwachisawawa komanso mosayembekezereka. Komabe, pali njira zambiri zamankhwala, zakuthupi, komanso zamakhalidwe zomwe zingathandize mwana kuthana ndi zizindikiro ndikukhala ndi moyo wathunthu.

Kodi ndingayembekezere chiyani ngati mwana wanga ali ndi vutoli? (Zomwe zingachitike ngati mwana wanga ali ndi vutoli)

Ngati mwana ali ndi matenda a Smith-Maginnis, nthawi yoti matendawa ayambe kuonekera imadalira kuopsa kwa zizindikiro zake. Anthu ena omwe ali ndi matendawa amatha kukhala paokha popanda thandizo lokwanira kuchokera kwa achibale awo, anzawo, ndi osamalira. Angathenso kukhala ndi moyo wabwinobwino.

Komabe, ana ena angafunike thandizo lochulukirapo pa moyo wawo wonse. Zingakhale bwino kukhala m'gulu la anthu kapena m'dera losamalira odwala. Adzafunika kuyang'anira zizindikiro za matendawa kwa moyo wawo wonse komanso chisamaliro chodzitetezera kuti athandize mwanayo kukhala ndi moyo wathanzi komanso wokhutiritsa.

Kodi matenda a Smith-Magenis angachiritsidwe kwathunthu?

Ayi, Smith-Magenis Syndrome singathe kuchiritsidwa kwathunthu chifukwa imayamba chifukwa cha kusintha kwa DNA ya mwana. Komabe, gulu lachipatala la mwana wanu lidzapereka chithandizo chapadera kuti chithandize kuthana ndi zizindikiro pa moyo wawo wonse.

Kodi nthawi zina mumafunika kupita kwa dokotala?

Ngati mwana wanu akuwonetsa zizindikiro izi, pitani kwa dokotala nthawi yomweyo:

• Ngati mwanayo akudzivulaza kapena wankhanza kwambiri.
• Ngati zinthu zofunika pakukula kwa mwana zikulephera.
• Ngati mukuwonetsa kuvutika kapena chilema chowonjezeka kunyumba ndi/kapena kusukulu.
• Ngati simungathe kugona usiku kapena mukuvutika kukhala maso masana.

Kodi ndi liti pamene muyenera kupita ku Emergency Treatment Unit (ETU) ?

Pitani ku chipinda chadzidzidzi nthawi yomweyo ngati izi zikuchitika:

• Ngati mwana ali ndi khunyu.
• Ngati kugunda kwa mtima sikukuyenda bwino.
• Ngati mwana sakudya kapena akuoneka kuti alibe madzi okwanira m'thupi.

Kodi ndi mafunso otani ofunika kufunsa dokotala?

Mukapita kwa dokotala, mukhoza kufunsa mafunso monga awa:

• Kodi ndiyenera kumuthandiza bwanji mwana wanga?
• Kodi ndiyenera kuchita chiyani ngati mwana wanga waphonya zochitika zofunika pakukula?
• Ndi zizindikiro ziti zomwe ndiyenera kuzidziwa bwino?
• Kodi ndingateteze bwanji mwana wanga akayamba kuvuta?
• Kodi pali zotsatirapo zilizonse pa mankhwala omwe akulimbikitsidwa?

Pomaliza, Uthenga Wopita Nawo Kunyumba

Kupeza kuti mwana wanu ali ndi vutoli kungakhale kovuta kwambiri. N'zachibadwa. Simuli nokha. Kulowa m'magulu othandizira komwe makolo ndi osamalira ana omwe ali ndi vutoli amasonkhana kungakupatseni mphamvu zambiri, chidziwitso, komanso kugawana zomwe mwakumana nazo.

Ngakhale kuti palibe mankhwala a Smith-Magenis Syndrome, pali chithandizo cha moyo wonse chomwe chingathandize mwana wanu kukwaniritsa zomwe angathe komanso kuthana ndi zizindikiro zake. Gulu lachipatala la mwana wanu lidzakutsogolerani pa izi. Musataye mtima!

Matenda a Smith -Magenis, Matenda a Smith-Magenis, matenda a majini, kuchedwa kwa chitukuko, mavuto a khalidwe, mavuto ogona, jini la RAI1