Kodi mulinso ndi vuto la kumva chifukwa cha kusintha kwa khungu, tsitsi, ndi mtundu wa maso? Tiyeni tikambirane za izi (Waardenburg Syndrome)!

Nthawi zina mwina mwazindikira kuti pakati pa anthu athu, pali anthu omwe akhala ndi tsitsi loyera kuyambira ali ana, kapena anthu omwe ali ndi diso limodzi labuluu ndi lina la bulauni. Anthu ena ali ndi mavuto akumva kuyambira ali ana. Nthawi zina pakhoza kukhala chifukwa cha majini chomwe chimayambitsa zinthu zotere zomwe sitikudziwa. Imeneyi ndi vuto lapadera lomwe tikambirana lero (Waardenburg Syndrome) . Musaope, tikambirana izi mosavuta, mwanjira yomwe mungamvetse.

Kodi Waardenburg Syndrome ndi chiyani? Mwachidule...

Chabwino, tsopano tiyeni tiwone kuti ichi (Waardenburg Syndrome) ndi chiyani. Ichi ndi matenda a majini . Izi zikutanthauza kuti, amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini m'thupi lathu. Kunena zoona, vutoli likhoza kusintha mtundu (pigmentation) wa tsitsi lanu, maso, ndi khungu . Sikuti kokha, komanso anthu ena akhoza kukhala ndi vuto la kumva chifukwa cha izi. Pali mitundu inayi ikuluikulu ya matendawa (Waardenburg Syndrome). Mitundu iyi imayamba chifukwa cha kusintha kosiyana (masinthidwe) m'majini asanu ndi limodzi. Mtundu uliwonse uli ndi makhalidwe ake apadera.

Ndani Amalandira Waardenburg Syndrome?

Popeza ichi ndi vuto la majini, lingakhudze aliyense. Nthawi zambiri, mwana amalandira jini la vutoli kuchokera kwa mayi kapena bambo. M'mawu azachipatala, izi zimatchedwa cholowa cha ``autosomal dominant'' . Pankhaniyi, kholo lomwe limapereka jini nthawi zambiri limakhala ndi vutoli. Tangoganizirani, ngati mayi kapena bambo ali ndi makhalidwe amenewa, mwanayo akhozanso kuwatenga.

Komabe, nthawi zina Waardenburg Syndrome type II ndi IV imathanso kufalikira ngati jini ya ``autosomal recessive`` . Izi zikutanthauza kuti makolo onse awiri ayenera kukhala onyamula jini yomwe yakhudzidwa, koma alibe zizindikiro. Komabe, ngati makolo onse awiri apatsira jini kwa mwana wawo, mwanayo akhoza kukhala ndi vutoli.

Kawirikawiri, vutoli lingayambike mwa munthu wopanda mbiri ya banja, chifukwa cha kusintha kwa majini.

Kodi izi ndizofala bwanji?

Matenda a Waardenburg amakhudza munthu m'modzi pa anthu 40,000 aliwonse . Amathandizanso kuti anthu obadwa nawo asamamve bwino kuyambira 2% mpaka 5%.

Kodi Waardenburg Syndrome imakhudza bwanji thupi langa?

Kusintha kwa majini komwe kumayambitsa izi kungakhudze kumva kwanu. Anthu ena amamva bwino, koma ena amabadwa ndi vuto lalikulu la kumva (lobadwa nalo). Majini amenewa amathanso kusintha mawonekedwe a maso anu, khungu lanu, ndi tsitsi lanu . Mutha kukhala ndi maso awiri kapena angapo amitundu yosiyanasiyana. Vutoli lingayambitse madera ena a khungu lanu kukhala opepuka kuposa ena, tsitsi lanu kusintha mtundu, ndi tsitsi lanu kukhala imvi, makamaka ali aang'ono kwambiri .

Kodi zizindikiro za matenda a Waardenburg ndi ziti?

Zizindikiro za matendawa zimasiyana malinga ndi munthu. Zimatha kusiyana ngakhale m'banja lomwelo. Zizindikiro zazikulu ndi kutaya kumva ndi kusintha kwa mtundu wa tsitsi, khungu, ndi maso. Kuphatikiza apo, pali zizindikiro zinazake kutengera mtundu wa Waardenburg Syndrome. Mwachitsanzo, mu mtundu woyamba, pali kuwonjezeka kwa mtunda pakati pa maso, mu mtundu wachitatu, zolakwika m'manja ndi zala, ndipo mu mtundu wachinayi, matenda am'mimba otchedwa Hirschsprung disease .

Kulephera kumva

Anthu ena omwe ali ndi matenda a Waardenburg Syndrome amatha kuvutika kumva pang'ono kapena kwambiri m'khutu limodzi kapena onse awiri. Komabe, nthawi zina, kumva sikungakhudzidwe konse. Kuvutika kumva kumeneku ndi kobadwa nako .

Zizindikiro za mtundu wa pigmentation

Matenda a Waardenburg angayambitse kusintha kwa tsitsi, khungu, ndi mtundu wa maso, monga:

• Maso abuluu owala kwambiri.
• Ali ndi maso awiri amitundu iwiri. Tangoganizani, limodzi labuluu ndi lina labulauni.
• Heterochromia irides ndi kusintha kwa mtundu wa diso (iris) ngakhale mkati mwa diso lomwelo.
• Kupezeka kwa chivundikiro kapena chivundikiro cha tsitsi loyera mu tsitsi, nthawi zambiri pamwamba pa mphumi (pamphumi).
• Kutuwa tsitsi ali wamng'ono kwambiri.
• Kukhala ndi madontho kapena mawanga pakhungu omwe ndi opepuka kuposa malo ena (congenital leukoderma) .

Mitundu ya Waardenburg Syndrome ndi iti?

Pali mitundu inayi ikuluikulu ya matenda a Waardenburg. Dokotala adzazindikira mtundu uwu kutengera zizindikiro zanu.

• Mtundu Woyamba: Mtunda pakati pa maso ndi waukulu kwambiri, ndipo mlatho wa mphuno ndi waukulu.
• Mtundu Wachiwiri: Kutaya kumva pang'ono mpaka kwakukulu.
• Mtundu Wachitatu - Umatchedwanso ``Klein-Waardenburg syndrome'': Kulephera kumva, kusintha kwa mtundu wa khungu, komanso kusokonekera kwa kukula kwa mafupa a zala ndi zala.
• Mtundu Wachinayi - Umadziwikanso kuti Waardenburg-Shah syndrome: Pamodzi ndi zizindikiro zina zonse za Waardenburg syndrome, vuto lotchedwa matenda a Hirschsprung limapezekanso. Izi zingayambitse kudzimbidwa kwambiri kapena kutsekeka kwa matumbo.

Mwa izi, mitundu I ndi II ndi yomwe imapezeka kwambiri. Mitundu III ndi IV ndi yosowa kwambiri.

Kodi zifukwa za matenda a Waardenburg ndi ziti?

Matenda a Waardenburg amayamba chifukwa cha kusintha kwa majini m'modzi kapena angapo mwa awa:

• `(EDN3)` (ya mtundu wachinayi)
• `(EDNRB)` (ya mtundu wachinayi)
• `(MITF)` (ya mtundu wachiwiri)
• `(PAX3)` (ya mitundu I ndi III)
• `(SNAI2)` (ya mtundu wachiwiri)
• `(SOX10)` (ya mtundu wachinayi)

Majini amenewa ndi omwe amapanga mitundu yosiyanasiyana ya maselo m'thupi lathu. Pakati pawo, mtundu wapadera wa selo wotchedwa ``melanocytes`` umapangidwa ndi maselo amenewa. Maselo amenewa amapanga utoto wa ``melanin pigment`` womwe umapatsa khungu, tsitsi, ndi maso athu mtundu.Kuwonjezera pa kupanga utoto, maselo amenewa amathandizanso kuti mkati mwa khutu lathu mugwire ntchito. Choncho, ngati pali kusintha kwa majini ena, kungayambitse zizindikiro zimenezi.

Kodi Waardenburg Syndrome amazindikiridwa bwanji?

Dokotala wa mwana wanu mwina adzazindikira matenda a Waardenburg Syndrome akangobadwa kapena ali mwana . Adzakuyezani thupi kuti aone zizindikiro ndi mbiri yachipatala ya banja lanu. Dokotala wanu angakulangizeninso kuyezetsa majini kuti atsimikizire matendawa ndikuyang'ana zizindikiro zina zokhudzana ndi vutoli, monga:

• Kuyezetsa maso.
• Kuyesa kwa makutu .
• Kutengera mtundu wa zizindikiro, mayeso ojambulira zithunzi angachitike pa khutu lamkati, manja ndi zala, kapena matumbo.

Kodi Waardenburg Syndrome amachiritsidwa bwanji?

Si mitundu yonse ya matenda a Waardenburg yomwe imafuna chithandizo. Komabe, ngati pali zizindikiro zilizonse, zimachiritsidwa momwe zimafunikira. Mwachitsanzo:

• Kugwiritsa ntchito zothandizira kumva kapena kuchitidwa opaleshoni ya cochlear implant chifukwa cha vuto la kumva.
• Kugwiritsa ntchito mafuta oteteza khungu ku dzuwa kuti ateteze malo omwe khungu lawo limasinthika ndi dzuwa .
• Ngati muli ndi kudzimbidwa (makamaka mtundu wachinayi), imwani mankhwala kapena zakudya zokhala ndi ulusi wambiri .
• Opaleshoni yochotsa kapena kukonza gawo la m'mimba lomwe latsekeka (mtundu wa IV).
• Kugwiritsa ntchito mafuta odzola kapena mafuta odzola kuti khungu likhale labwino.

Kodi Waardenburg Syndrome ingapewedwe?

Popeza izi zimachitika chifukwa cha kusintha kwa majini, palibe njira yeniyeni yopewera izi . Komabe, ngati mukufuna kudziwa chiopsezo chanu chokhala ndi mwana wokhala ndi vuto la majini, mutha kulankhula ndi dokotala za upangiri ndi kuyezetsa majini .

Kodi ndiyenera kuyembekezera chiyani ngati mwana wanga ali ndi matenda a Waardenburg?

Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a Waardenburg Syndrome, ndikofunikira kuti muzimuyeza nthawi zonse za kumva . Izi zingafunike kuwonana ndi dokotala kapena katswiri wa zakumva. Izi zili choncho chifukwa mavuto akumva omwe amabuka ali mwana amatha kuchedwetsa kukula kwa ubongo ndikukhudza kukula kwa ubongo . Komabe, anthu omwe ali ndi vutoli nthawi zambiri amatha kupindula ndi ma implants a cochlear ndi zothandizira kumva .

Chofunika kwambiri ndi kuzindikira msanga vuto la kumva la mwana wanu ndikupereka chithandizo chofunikira.

Tsitsi, maso, ndi khungu la mwana wanu zingamupangitse kumva ngati wovuta komanso wosiyana ndi anzawo. Pazochitika zotere, ana ena amapindula ndi njira zolangizira zamaganizo monga cognitive behavioral therapy (CBT) kuti ziwathandize kudzidalira.

Anthu omwe ali ndi matenda a Waardenburg amakhala ndi moyo wabwinobwino . Palibe mankhwala a matendawa, koma zizindikiro zake zimatha kuthetsedwa ndipo anthu amatha kukhala ndi moyo wabwino.

Kodi ndiyenera kupita kwa dokotala liti?

Ngati zizindikiro zanu zikukulepheretsani kuchita zinthu za tsiku ndi tsiku, makamaka ngati muli ndi vuto la kumva , kapena ngati muli ndi mavuto monga kudzimbidwa pafupipafupi , onetsetsani kuti mwaonana ndi dokotala.

Ndi mafunso ati omwe ndiyenera kufunsa dokotala?

Mukapita kwa dokotala, mungafunse mafunso monga awa:

• Kodi ndiyenera kugwiritsa ntchito chothandizira kumva?
• Kodi ndikufunika opaleshoni kuti ndikhale ndi makutu abwino?
• Kodi ndingateteze bwanji khungu langa ku dzuwa?
• Ngati mtundu wa tsitsi langa wasintha, kodi ndingathe kupaka utoto tsitsi langa?

Pomaliza, zomwe muyenera kukumbukira (Uthenga Wopita Nawo Kunyumba)

Ngakhale kuti mungasinthe mawonekedwe anu chifukwa cha matenda a Waardenburg Syndrome, zinthu zimenezo ndi zomwe zimakupangitsani kukhala osiyana . Nthawi zina, makamaka kwa ana, ngati zizindikirozi zikukupangitsani kumva kuti simukusangalala, ndi bwino kulankhula ndi mlangizi wa zaumoyo wamaganizo kuti amuthandize kudzidalira . Ngati mwana wanu wapezeka ndi matenda a Waardenburg Syndrome, yang'anirani bwino zomwe zikuchitika pakukula kwake kuyambira ali mwana. Izi zithandiza kuonetsetsa kuti zizindikirozo sizikukhudza kukula kwa nzeru zake kapena luso lake lokukula bwino. Musadandaule, ndi upangiri woyenera wachipatala ndi chithandizo, mutha kukhala bwino ndi vutoli!

Matenda a Waardenburg , matenda a majini, kusintha kwa mtundu wa khungu, kusintha kwa mtundu wa tsitsi, kusintha kwa mtundu wa maso, vuto la kumva, kutayika kwa kumva kobadwa nako