Kodi Fraser Syndrome ndi chiyani? Tiyeni tikambirane za vuto losowa ili

Mwana wakhanda amabweretsa chisangalalo chachikulu m'banja. Koma nthawi yomweyo, ndi zachilendo kwa inu, monga mayi kapena bambo, kukhala ndi mantha ndi kukayikira pang'ono. Nthawi zina, mwana amabadwa ndi vuto losowa kwambiri lomwe sitinamvepo. N'zovuta kufotokoza momwe timamvera panthawi yotereyi. Lero tikambirana za vuto limodzi losowa kwambiri, la majini, Fraser Syndrome.

Choyamba, tiyeni tiwone, kodi matenda a majini amenewa ndi chiyani?

Mwachidule, chilichonse m'thupi lathu chimayendetsedwa ndi majini athu. Zinthu monga mtundu wa tsitsi lathu, mtundu wa maso, ndi kutalika zimatsimikiziridwa ndi majini awa. Nthawi zina, kusintha kwina, kapena kusintha kwa majini, kumatha kuchitika m'majini awa. Pamenepo ndi pomwe matenda a majini amabuka. Zina mwa izi zimatha kuwoneka pobadwa, pomwe zina zimatha kuwonekera pambuyo pake.

Matenda a Fraser ndi matenda ofanana ndi amenewa, omwe amapezeka kawirikawiri m'majini. Amayamba kukula msanga mwana ali m'mimba. Amakhudza anthu ochepa kwambiri padziko lonse lapansi. Amatha kuchitika mwa amuna ndi akazi.

Kodi zizindikiro za mwana yemwe ali ndi Fraser Syndrome ndi ziti?

Zizindikiro za vutoli zimatha kusiyana malinga ndi mwana. Izi zikutanthauza kuti si mwana aliyense amene angasonyeze zizindikiro zomwezo. Komabe, pali zizindikiro zazikulu zingapo ndi zina zomwe zimawoneka kawirikawiri.

Gome ili m'munsimu likuwonetsa zizindikiro zina zodziwika bwino zomwe zimapezeka mu vutoli.

Kuwonjezera pa zizindikiro zimenezi, pakhoza kukhala zizindikiro zina zomwe sizimafala kawirikawiri. Ngati muwona china chake chachilendo kapena chosiyana m'thupi la mwana wanu, lankhulani ndi dokotala wanu nthawi yomweyo .

N’chifukwa chiyani vutoli limachitika?

Monga tafotokozera kale, ichi ndi vuto lomwe limayamba chifukwa cha vuto la majini. Makamaka, kusintha kwa majini FRAS1, FREM2, ndi GRIP1 ndizomwe zimayambitsa.

Timatcha njira imeneyi yofalitsira kudzera m'majini kuti 'Autosomal Recessive' . Tsopano tiyeni tiwone momwe tingamvetsetsere izi mosavuta.

Tangoganizani kuti amayi ndi abambo anu onse ali ndi kopi imodzi ya jini yolakwika iyi m'thupi lawo. Koma alibe matendawa, chifukwa ali ndi kopi imodzi yokha ya jini yolakwika. Timawatcha 'onyamula'.

Tsopano, makolo onyamula katundu awa akadzakhala ndi mwana,

• Pali mwayi wa 25% (mmodzi mwa anayi) kuti mwana akhale ndi vutoli (ngati makolo onse awiri alandira makope a majini omwe ali ndi vuto).
• Pali mwayi wa 50% (mmodzi mwa awiri) kuti mwana akhale ndi zizindikiro, monga momwe makolo ake amachitira.
• Pali mwayi wa 25% kuti mwanayo sadzalandira jini lolakwikali konse ndipo adzakhala ndi thanzi labwino.

Izi zili ngati kuponya ndalama. Chiwopsezochi chimakhala chimodzimodzi pa mimba iliyonse.

Kodi mungazindikire bwanji vutoli?

Matendawa nthawi zambiri amapezeka mwana asanabadwe, kutanthauza kuti, panthawi ya mimba. Madokotala amakayikira izi ngati pali vuto lililonse mu impso, mapapo, kapena zala za mwana panthawi ya ultrasound scan yomwe imachitika pakati pa masabata 18 ndi 20. Madokotala amasamala kwambiri izi, makamaka ngati wina m'banjamo adakhalapo ndi vutoli kale.

Nthawi zina, ngati sikaniyo siipezeka, matendawa amapezeka kutengera mawonekedwe a thupi omwe analipo panthawi yobadwa. Kuyezetsa majini kungathenso kuchitidwa kuti kutsimikizire matendawa.

Nanga bwanji za chithandizo ndi tsogolo la mwana?

Palibe mankhwala a Fraser syndrome pakadali pano. Koma sizikutanthauza kuti palibe chomwe mungachite. Cholinga chachikulu cha chithandizo ndikuwongolera zizindikiro za mwana ndikuwapatsa moyo wabwino kwambiri.

• Opaleshoni: Zolakwika zina zakuthupi (monga zala zopindika, maso otsekereza) zimatha kukonzedwa pang'ono kudzera mu opaleshoni.
• Chisamaliro Chothandizira: Ichi ndi chofunika kwambiri. Mwana amafunika thandizo la gulu lachipatala lopangidwa ndi akatswiri osiyanasiyana. Mwachitsanzo, dokotala wa ana, katswiri wa matenda a mitsempha, ndi dokotala wa maso amagwira ntchito limodzi kuti apange dongosolo la chithandizo cha mwanayo.

Moyo wa mwana umadalira kuopsa kwa zizindikiro. Pakakhala mavuto aakulu a kupuma kapena impso , ana ena amakhala pachiwopsezo chachikulu chomwalira m'chaka choyamba cha moyo wawo. Komabe, ana ambiri opanda mavuto aakulu akhoza kukhala ndi moyo wabwinobwino .

Uphungu wa majini ndi wofunika kwambiri pazochitika ngati izi. Ungakuthandizeni kumvetsetsa vutoli, zoopsa zomwe zingachitikire achibale ena, komanso mimba zamtsogolo. Funsani dokotala wanu za izi.