Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee ALD (Adrenoleukodystrophy) haa barannu

Dhibee ALD (Adrenoleukodystrophy) jedhamu dhageessanii beektuu? Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'a. Garuu salphaatti haa ilaallu. Haala jeneetikii ti, jechuunis waan warra keenya irraa dhaalludha. Addatti sirna narvii fi ujummoolee adreenaalii keenya irratti dhiibbaa qaba. Yeroo tokko tokko, mallattoon kun jijjiirama amalaafi rakkoo barumsaa ijoollee xixiqqoo wajjin ta’uu danda’a.

ALD (Adrenoleukodystrophy) jechuun maali? Salphaatti haa hubannu.

Tole, mee jalqaba ALD sirriitti maal akka ta'e haa ilaallu. ALD dhukkuba baay'ee hin argamnee fi garee jeequmsa jeneetikii keessaa tokkodha . Gareen kun ``Leukodystrophies'' jedhama.Salphaatti yoo ilaalle, dhukkuboonni kun jijjiirama, ykn jijjiirama, jiiniiwwan qaama keenyaa, jechuunis ``DNA'' keenya keessatti mul'atuun kan dhufanidha.``DNA'' keenya akka qajeelfama qaamni keenya akkamitti hojjechuu akka qabuu ti.

ALD dhukkuba guddachaa dhufedha, suuta suutaan hammaata jechuudha . Kanaafuu, galmi wal’aansaa inni jalqabaa guddina dhukkubichaa suuta jechuu fi dhukkubsattootaaf qulqullina jireenyaa fooyya’aa ta’e kennuudha.

Qaamni ALD qabu maaltu ta’a?

Nama ALD qabu keessatti qaamni gosoota cooma tokko tokko, keessumaa Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs) sirnaan caccabsuu hin danda'u. Kun akka balfa mana keenya keessa jiru kan buqqa'uu hin dandeenye ti. Kanaafuu, VLCFAn kun sammuu, sirna narvii fi adrenal cortex, kan kutaa ujummoo adreenaalii isa alaa ta’e keessatti kuufamuu jalqabu.

Saayintistoonni ammallee guutummaatti yeroo VLCFAn kun kuufaman qaama irratti maaltu akka ta'u guutummaatti hin beekan. Garuu qorannoon akka agarsiisutti inflammation fiduu fi haguuggii ittisaa naannoo seelii narvii sammuu keenyaa, myelin sheath jedhamu akka miidhu ibseera.

Akka qoloo pilaastikii naannoo wayaa tokkootti yaadi. Gaafa bade wayaan sirnaan hin hojjetu. Haaluma walfakkaatuun, yeroo qolli maayiliinii miidhamu seelonni narvii ergaa sammuu irraa gara qaama hafeetti erguu hin danda'an. Kunis hojiiwwan qaamaa hedduu kan akka deemsa fi yaaduu gidduu seenuun ni danda’ama.

ALDn ujummoolee adreenaaliis kan miidhu yoo ta’u, kunis hormoononni tokko tokko qaama keenya keessatti akka hir’atu gochuu danda’a. Ujummoon adreenaalii kun tiruu keenya olitti argamu. Hormoonota amala dhiiraa fi dubaraa irratti dhiibbaa geessisan fi hormoonota dhiphinaaf deebii kennan ni uumu.

ALD akkamitti dhaala?

ALD dhukkuba jeneetikii waan ta’eef, warra tokko ykn lamaan isaanii irraa dhaalamuu danda’a. Rakkoo kiroomozoomii X , kan yeroo tokko tokko X-linked ALD jedhamu irraa kan dhufudha.

ALD hangam baay’inaan mul’ata?

Kun dhuguma dhukkuba baay'ee hin mul'annedha.Akka addunyaatti dhukkubni kun namoota 15,000 keessaa tilmaamaan tokko kan miidhudha. Dubartoota caalaa dhiirota irratti baay'inaan mul'ata.

ALD maaltu fida?

Sababni guddaan ALD jijjiirama jiinii murtaa’e tokko keessatti mul’atudha. Jiiniin keenya akka qajeelfama pirootiinota qaamni akka hojjetuuf barbaachisoo taʼan hojjechuuf gargaaru ti. Jiiniin tokko yeroo jijjiiramu pirootiinii gosa dogoggoraa akka uumamu gochuu dandaʼa.

ALD keessatti rakkoon jiru jiinii `(ABCD1)` jedhamu keessa jira. Jiiniin kun pirootiinii `(ALDP)` jedhamu uuma. Pirootiiniin kun `(VLCFAs)` kan kanaan dura dubbanne cabsuuf kan gargaarudha. Egaa, pirootiiniin kun sirnaan waan hin oomishamneef, `(VLCFAs)` tishuuwwan qaamaa keessatti kuufamu.

Gosoonni ALD adda addaa maali?

ALD gosoota gurguddoo hedduu qaba:

• ALD sammuu ijoollummaa: Ijoolleen dhiiraa gosa kana qaban yeroo baayyee mallattoolee sirna narvii umurii 3 hanga 10 gidduutti agarsiisuu jalqabu.Wanti nama ajaa’ibu ijoolleen kun yeroo daa’imummaatti akka idileetti guddatu. Sana booda, dandeettiin isaanii suuta suutaan gadi bu’uu jalqaba. Yeroo baayyee rakkoo amala kan akka mana barumsaa keessatti xiyyeeffachuuf rakkachuu agarsiisu. Dhukkubni garaa kaasaa uumamuu danda’a. Mucaan mallattoon kun erga mul’atee waggoota muraasa keessatti du’uu danda’a.
• Dhukkuba Addison ALD waliin: Mallattoolee sirna narvii waliin ALD ujummoon adreenaalii sirnaan akka hin hojjenne gochuu danda'a. Kunis dhukkuba Addison jedhama . Haala kana keessatti, ujummoon adreenaalii kee hormoonii kortisoolii gahaa hin oomishu . Mallattoon isaas fedhii nyaataa dhabuu fi maashaan qaamaa dadhabuu dha.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) ykn ALD ga’eessota irraa eegalee: Kun bifa ALD salphaadha. Yeroo baayyee umurii 21 hanga 35 gidduutti jalqaba.Namoonni AMN qaban ujummoolee adreenaalii fi sirna narvii lamaan irratti rakkoo qabu. ALD ga’eessota irraa jalqabu akka ALD ijoollummaa dafee hin hammaatu, garuu ga’eessota irrattis hojiin sammuu akka hir’atu gochuu danda’a. Mallattoowwan dhukkuba kanaa miilli dhiita’uu fi dhukkubbiin qaama namaa kan dabalatudha.

Kana malees, gosootni ALD kanneen biroo baay’ee hin mul’anne hedduutu jiru:

• Adrenal insufficiency-only ALD: Namoonni tokko tokko dhukkuba Addison kophaa isaanii, sirna narvii irratti rakkoo tokko malee qabamuu danda’u. Namoota ALD qaban kudhan keessaa gara tokko gosa kana qaba.
• ALD sammuu ga’eessotaa: Dhiirota ga’eessota dhukkuba kanaan qabaman keessaa gara harka shan keessaa tokko rakkoo hubannoo kan ALD sammuu ijoollummaa wajjin wal fakkaatu qabuYeroo booda hojiin sammuu fi niwurooloojikaalaa isaanii haalaan hammaata. Namoonni ga’eessonni gosa kana qaban hedduun dhukkuba kanaan du’u.
• Dubartoota ALD qaban: Dubartoota ALD qaban shan keessaa gara tokko umurii waggaa 40tti mallattoon dhukkubaa ni mul’ata.Umurii 60tti %90 mallattoolee ni mul’atu. Haa ta’u malee, mallattoon dhukkubaa yeroo baay’ee salphaadha. Fakkeenyaaf, miila irratti dadhabbii fi jabachuun salphaan jiraachuu danda’a.

Mallattoon ALD yoom mul’ata?

Mallattoon ALD yeroo baayyee umurii 3 hanga 10 gidduutti jalqaba.Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko jireenya booda jalqabuu danda’a. Bifa ALD ijoollummaa irraa jalqabu isa hunda caalaa cimaadha.

Mallattoowwan ALD baay’inaan mul’atan maali?

Tokkoon tokkoon gosa ALD mallattoolee mataa isaa qaba. Yeroo baayyee mallattoon niwurooloogii fi hormoonii lamaanuu ni mul’ata.

Mallattoolee ALD sammuu ijoollummaa:

Mallattoolee sadarkaa jalqabaa irratti mul’atan:

• Rakkoo amala: Fakkeenyaaf, Dhibee Xiyyeeffannoo Hir’ina Sochii Olka’aa (ADHD) fi hir’ina barumsaa.
• Hanqina hubannoo: Isaan kun odeeffannoo haaraa yaaduu fi hubachuu irratti rakkoodha. Ijoolleen mana barumsaatti "addunyaa abjuu keessatti akka badan" itti dhaga'amuu danda'a. Dubbisuu, barreessuu fi rakkoolee iddoo furuu irratti rakkachuu danda’u.
• Duubatti deebi’uu: Kana jechuun ijoolleen dandeettii duraan qaban ni dhabu.

Dhukkubni kun akkuma itti fufetti mallattoolee akka:

• Rakkoo mul’ataa
• Dhageettii dhabuu
• Miillaan deemuun rakkachuu
• Dadhabbii fi jabaachuu qaamni
• Rifannaa fi garaa kaasaa
• Dhibee yaada namaa hadoochu
• Nyaata nyaachuu irratti rakkachuu
• Garaa kaasaa

Dhuma irrattis ijoolleen hojiiwwan sirna narvii isaanii hedduu dhabu. Ija, dhaga’uu fi sochii fedhii isaaniitiin ni dhabu. Dhukkubni kun akkuma guddachaa deemuun ijoolleen `haala biqiltootaa' keessa seenu. Yeroo baayyee daa’imman mallattoon niwurooloojikaalaa erga jalqabanii waggaa lamaa hanga sadii keessatti du’u.

Mallattoolee dhukkuba Addisuu:

Mallattoolee hojiin adreenaalii hir’achuu:

• Bututaa
• Ulfaatina qaamaa hir'isuu
• Garaa kaasaa fi garaa kaasaa
• Rakkoo bullaa'insa nyaataa
• Miira dadhabbiin itti dhagahama
• Ganama mataa dhukkubbii
• Dhiibbaa dhiigaa gadi bu’uu (Hypotension) .
• Sadarkaan sukkaara dhiigaa gadi bu’uu (Hypoglycemia) .
• Gogaan keenya ifa aduu osoo hin saaxilamiin dukkanaa’uu (Hyperpigmented skin) .

Mallattoolee dhukkuba Adrenomyeloneuropathy (AMN): 1.1.

Isaan keessaa:

• Maashaaleen qaama gadii keessaa ispasticity, dadhabuu ykn laamsha’uu .
• Ataxia haala niwurooloojikaalaa sochii irratti dhiibbaa geessisuudha.
• Dhukkubbii fi dhukkubbii.
• Dhibee qaama saalaa dhiiraa (reectile dysfunction).
• Sochii garaachaa to’achuu dadhabuu (garaachaa ofirraa ittisuu dadhabuu).
• Fincaan to’achuuf rakkachuu.
• Yeroo malee dulloomuu irraa kan ka’e rifeensa mataa baqachuu.

ALDn dhiiraa fi dubartoota irratti dhiibbaa adda addaa kan geessisu maaliifi?

ALD dhukkuba jeneetikii X-linked dha, jechuunis jiini jijjiirame kan kiroomozoomii X irratti argamuun kan dhufudha.

Dubartoonni kiroomozoomii X lama qabu. Dhukkuba kana kan qaban ta’uu danda’u. Yeroo baayyee, kiroomozoomii X tokko "inactive" dha. Kana jechuun jiiniin kiroomozoomii sanarra jiru sochii hin qaban jechuudha.

Yeroo baayyee dubartoonni mallattoo hin agarsiisan sababni isaas jiiniin jijjiirame kun "inactive" X chromosome irratti waan jiruuf. Dubartoonni mallattoo agarsiisan yeroo baayyee bifa cimaa hin taane kan ga’eessota ta’an mul’atu ni qabaatu.

Dhiironni kiroomozoomii X tokko qofa qabu. Kiroomozoomii X dabalataa irraa eegumsi waan hin jirreef, kiroomozoomii X jijjiirame ALD dhiirota irratti akka hammaatu gochuu danda’a.

ALDn yoom adda baafama?

Daa'imman tokko tokko yeroo dhalatan yeroo qorannoo daa'imman reefuu dhalatan irratti adda baafamu . Qorannoowwan kun dhukkuboota murtaa’an jiraachuu isaanii sakatta’u. Biyyoota tokko tokko keessattis daa’imman reefuu dhalatan yeroo qorannoowwan kana hospitaala keessatti qorannoon ALD ni qoratamu. Garuu yeroo baayyee warri ykn hakiimonni kan shakkan waggoota muraasa jalqabaa daa'ima kanaa keessatti mallattoo dhukkubaa yeroo hubatan qofa.

Namoonni gosa ga’eessota irraa eegaluu qaban sababa mallattoolee dhukkuba kanaa irraa kan ka’e hakiima erga ilaalanii booda qofa dhukkuba kanaan qabamu.

Eenyuutu qorannoo ALD argachuu qaba?

Warri fi hakiimonni haalawwan kanneen keessatti ALD shakkuu qabu:

• Yoo daa'imni dhiiraa ADD ykn ADHD qabus mallattoolee jeequmsa sirna narvii qabaate.
• Dargaggeessi tokko deemsa ykn socho'uu irratti rakkoo yoo qabaate, rakkoon sun immoo suuta suutaan hammaataa dhufe.
• Dhiirri umrii kamiiyyuu dhukkuba Addisuun qabamuu danda'a, mallattoo ykn rakkoo biraa yoo hin qabaannellee.
• Dubartiin umuriin ishee guddaa ta’e tokko suuta suutaan maashaan ishee yoo dadhabe.

ALD akkamitti adda baafama?

Doktooronni seenaa yaalaa daa’ima keessanii fi seenaa yaalaa maatii ni ilaalu. Yoo ALDn shakkame, daa’imni keessan qorannoowwan akka:

• Qorannoo dhiigaa sadarkaa `(VLCFA)` dhiiga keessa jiru safaruuf.
• Qormaata jeneetikii jijjiirama jeneetikii ALD ykn haalawwan biroo wajjin walqabatu barbaaduuf.
• Hojii ujummoolee adreenaalii qorannoo kaka’umsa hormoonii adrenocorticotropic (ACTH stimulation test) jedhamu fayyadamuun qoradhu.
• ALD sammuu irratti dhiibbaa akkamii akka geessise ilaaluuf MRI scan ni hojjetama.

Qorannoon jeneetikii ALD qabaachuu kee yoo mirkaneesse, hakiimni kee miseensonni maatii biroos qorannoo jeneetikii akka godhan gorsuu danda’a.

Wal’aansi ALD maal fa’a?

Yeroo ammaa kana qorichi ALD hin jiru. Wal’aansi guddina dhukkubichaa saffisiisuu fi mallattoolee to’achuu irratti xiyyeeffata.

Filannoon wal’aansaa gosa ALD fi mallattoolee irratti hundaa’a. Isaan keessaa:

• Wal’aansa hormoonii adreenaalii: Namoonni ALD qaban ujummoon adreenaalii isaanii yeroo hunda sakatta’amuu qabu. Yaaliin bakka bu’iinsa kortikoostirooyidii hanqina adreenaalii yaaluun ni danda’ama.
• Seelii bu’uuraa jijjiiruu: Wal’aansa guddina ALD daa’imman irratti suuta jechuu danda’u kana qofaadha. Yoo dhukkubni kun dafee adda baafame qaama jijjiirrachuu kun dhukkuba kana dhaabuu danda'a. Yoo MRI scan ALD sammuu irratti dhiibbaa geessise agarsiise, garuu daa'imni qorannoo niwurooloojikaalaa irratti mallattoo ifa ta'e yoo hin agarsiifne, hakiimonni seelii bu'uuraa akka jijjiiru gorsuu danda'u.
• Qorichoota: Doktooronni qoricha mallattoolee akka raafamuu ykn maashaan jabaachuu gargaaruu danda’u ajajuu danda’u.

Wal’aansoowwan deeggarsa biroo: 1.1.

• Wal'aansa qaamaa.
• Deeggarsa xiinsammuu.
• Barnoota addaa.

Wal’aansoowwan qorannoo irratti hundaa’an:

• Wal’aansa jiinii: Kun jiinii mudaa qabu jiinii akka idileetti hojjetu bakka bu’uu danda’a.
• Zayitii Looreenzoo: Kun makaa asiidii oleekii fi asiidii erusiikii ti. Hamma VLCFA dhiiga keessa jiru akka hir'isu himama. Mallattoon dhukkubaa osoo hin mul’atin daa’immaniif yoo kenname, mallattoon dhukkubaa akka mul’atu harkisuu ykn suuta jechuu danda’a.

Fuuldurri daa’imman ALD qaban maali?

Ragaan nama ALD qabuu gosa dhukkubaa irratti hundaa’a. Ragaan daa’imman sammuu X-ALD qabaniif akka waliigalaatti gaarii miti. Dhukkubni kun dafee adda baafamee seelii bu’uuraa yoo jijjiirrame malee hojiin niwurooloojikaalaa isaanii ni hammaata. Yeroo baay’ee daa’imman mallattoon dhukkubaa erga mul’atee waggoota muraasa keessatti du’u.

Namoota ga’eessota irraa eegalee (AMN) qabaniif, dhukkubni kun waggoota kurnan darbaniif suuta suutaan guddachuu danda’a.

ALD ittifamuu danda'aa?

Yeroo ammaa kana ALD ittisuuf karaan beekamaan hin jiru. Maatii keessan keessaa namni tokko ALD yoo qabaate, akka hakiimni keessan isin gorsutti qorannoo jeneetikii fi gorsa barbaadaa.

Mucaa koo kan ALD qabu akkamittan yaalu qaba?

Gidduu seenuun dafanii wal’aansa milkaa’aa ta’eef carraa hundarra gaarii ta’e kenna. Amala ykn dandeettii hubannoo daa’ima keessanii irratti jijjiirama yoo argitan, battalumatti hakiima keessan waliin haasa’aa. Akkasumas, daa’imni keessan ogummaa yeroo tokko qabu waan dhabaa jiru yoo fakkaate, waa’ee kanaa doktora keessanitti himaa.

Gareen kunuunsa daa’ima keessanii kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu qaba:

• Ogeessa fayyaa daa’immanii.
• Ogeessa niwurooloogii daa’immanii fi ga’eessotaa.
• Ogeessa Urologist.
• Ogeessa endokrinologist.
• Ogeessa fayyaa sammuu.
• Ogeessa fayyaa qaamaa.
• Gorsaa jeneetikii.
• Ogeessota biroo akka barbaachisummaa isaatti.

Waa’ee ALD doktora koo maal gaafachuu qaba?

Yoo daa’imni keessan ALD qabaachuun isaa adda baafame, waa’ee wantoota armaan gadii hakiima keessan gaafadhaa:

• Mucaan koo seelii bu’uuraa jijjiirrachuu danda’aa?
• Mucaan koo wal'aansa isteeroyidii barbaadaa?
• Fuuldurri mucaa koo maal fakkaata?
• Mallattoo mucaa koo hir'isuuf maal gochuu dandeenya?
• Miseensonni maatii kaan qorannoo jeneetikii gochuu qabuu?
• Yaaliin kilinikaa daa’imni koo irratti hirmaachuu danda’u jiraa?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

ALD dhukkuba jeneetikii sirna narvii fi ujummoolee adreenaalii miidhudha. Mallattoon dhukkuba kanaa yeroo baay’ee ijoollummaa irraa eegala. Ijoolleen dandeettii duraan qaban yoo dhaban ykn jijjiirama amala yoo agarsiisan hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa barbaadaa. Wal’aansi ALD dafee yoo jalqabame, carraan guddina dhukkubichaa suuta jechuu danda’a. ALDf yaaliiwwan hedduun jiru, kanneen keessaa seelii bu’uuraa jijjiirrachuu, qorichaafi kunuunsa deggersaa dabalatee. Gareen yaalaa keessan waa’ee haala addaa fi egeree daa’ima keessanii isin waliin ni haasa’a. Gonkumaa hin rifatinaa, odeeffannoo sirrii qabaachuu fi gorsa hakiima keessanii hordofuun barbaachisaa dha.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Dhukkuboota Jeneetikii, Dhukkuboota Niwurooloojikaalaa, Daa’immanii, Hormoonota, VLCFA