Waa’ee Barber Say Syndrome maal beekuu qabdan: Daa’imni keessan mallattoolee kana qabaa?

Daa'imni reefuu dhalate maatii tokkoof gammachuu guddaadha mitiiree? Namni hundinuu cuteness daa'ima kanaa arguuf eegaa jira. Garuu, yeroo tokko tokko, baay’ee yeroo muraasaaf illee, bifa daa’ima keenya xiqqaa irratti jijjiirama tokko tokko yeroo arginu, haati ykn abbaan tokko baay’ee yaaddoo fi sodaan itti dhaga’amuu danda’a. Akkuma kanaan, Barber Say Syndrome haala jeneetikii addunyaa kanarraa namoota baayyee muraasa irratti mul'atudha. Mee har'a waa'ee kanaa xiqqoo bal'inaan haa dubbannu, sababni isaas kana irratti dammaquun baay'ee barbaachisaa waan ta'eef.

Barber Say Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Barber-Sey syndrome jedhamu haala jeneetikii baayʼee hin argamnedha . Innis dhalootaan kan dhufudha, jechuunis yeroo dhalatan ni argama . Haalli kun qaama daa’ima reefuu dhalate keessatti jijjiirama tokko tokko ykn malformations tokko tokko fiduu danda’a, keessumaa bifa alaa kan akka fuula irratti.

Garuu wanti asitti yaadatamuu qabu inni guddaan haalli kun yeroo baay’ee qaamolee keessoo daa’imaa ykn dandeettii hubannoo (cognition) irratti dhiibbaa akka hin geessisnedha . Kana jechuun akkaataan daa’imaa itti yaaduu fi baratu akka idileetti hafuu danda’a. Haa ta’u malee, maalummaa fi ciminni mallattoolee kanaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Daa’imman tokko tokko:

• Fuula adda ta’e.
• Guddina rifeensa garmalee haala hin baramneen (hypertrichosis) .
• Gogaa baayyee haphii, dadhaboo (atrophic) .

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a? Hammam baramaa dha?

Barber-Say syndrome haala jeneetikii waan ta'eef nama kamiyyuu miidhuu danda'a. Haa ta'u malee, haala baay'ee baay'ee hin argamnedha . Addunyaa guutuutti daa’imman miliyoona tokko keessaa tokko gadi ta’an keessatti mul’ata. Saayintistoonni akka amananitti, biyya akka Ameerikaa keessatti namoonni dhibee kanaan qabaman 1 hanga 300 gidduutti argamu. Kanaafuu, kun hammam akka hin argamne tilmaamuun ni dandaʼama mitiiree?

Mallattoon dhukkuba kanaa maali? Akkamitti adda baafta?

Mallattoon dhukkuba Barber-Say syndrome yeroo dhalatan mul’achuu danda’a (congenital) . Haa ta’u malee, akkuma kanaan dura ibsame daa’imman hundi mallattoo wal fakkaatu kan hin qabaanne yoo ta’u, hammi mallattoolee kanaas garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Amaloota addaa fuula irratti mul’atan

Haalli kun jijjiirama mul’ataa tokko tokko fuula daa’imaa irratti fiduu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Guddinni rifeensa ijaa dhabamuu ykn baay’ee gaarii hin taane .
• Ija bal'inaan addaan baafame .
• Rifeensi ijaa dhabuu.
• Ija gara alaatti garagalee jiru .
• Qaawwi golee ija daa'imaa gidduu jiru bakka qola ijaa gubbaa fi gadii wal argan kan idilee caalaa guddaadha.
• Hidhiin garagalfame .
• Hidhii guddaa fi geengoo ta’e.
• Riqicha hidhii bal’aa.
• Afaan bal'aa.
• Ilkaan yeroo booda dho'uu .

Amaloota qaamaa biroo

Fuulaa malees, amaloota biroo kanneen akka:

• Guddina rifeensi kan hin baramne, garmalee (hypertrichosis) qaama daa’imaa harka caalu irratti.
• Gogaan baayyee laaftuu fi ni laafata . Gogaan kun kan idilee caalaa kan elastikii ta’ee fi yeroo diriiru (gogaa garmalee dheeratu) boca isaa isa jalqabaatti deebi’a.
• Dhageettii dhabuu .
• Tishuu harmaa dhabuu ykn baay’ee xiqqaa ta’uu.
• Harma dhabuu ykn guddachuu dhabuu.
• Guddachuu dadhabuu . Kana jechuun daa’imni ulfaatina qaamaa dabalaa dhufee suuta guddachaa jira jechuudha.

Haalli kun maaliif uuma? Sababoonni isaa maali?

Sababni guddaan dhukkuba Barber-Say syndrome jijjiirama jeneetikii ykn jijjiirama jiinii `TWIST2` . Jiiniin kun pirootiinii guddina seelii lafee qaama keenya keessatti hirmaatu uuma. Kanaafuu, mudaan jiiniin kun yeroo uumamu mallattoon amala dhukkuba kanaa mul’ata.

Dhukkubni kun baay’ee xiqqaa waan ta’eef, qorannoon mala dhaalaa irratti godhamu daangeffamaadha. Yeroo baayʼee, daaʼimni tokko jiinii jijjiirame warra isaa keessaa tokko irraa yeroo dhaalu, daaʼimni sun dhukkubichaan qabamuuf carraan isaa guddaa akka taʼe ni mulʼata . Kunis autosomal dominant pattern jedhama .

Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko akkaataa autosomal recessive pattern tiin dhaalamuu danda’a . Kana jechuun daa'imni haala kana kan qabaatu yoo jiini jijjiirame warra lamaan irraa dhaale qofa . Haala biroo keessatti, daa’imni tokko sababa jijjiirama haaraa (de novo mutation) jiini TWIST2 keessatti uumameen haala kana qabaachuu danda’a , maatii keessaa namni kamiyyuu kanaan dura dhukkuba kana osoo hin qabaatin.

Kun akkamitti adda baafama?

Doktarri daa'ima keessanii jalqaba qorannoo qaamaa ni godha . Yeroo qorannoo kanaa mallattoolee addaa haala kanaa kanneen akka jijjiirama fuula, guddina rifeensi garmalee fi bifa gogaa ni barbaadu. Akkasumas waa’ee seenaa maatii baayoloojii keetii ni gaafatu.

Qorannoo kana mirkaneessuuf, hakiimni qorannoo jeneetikii ni ajaja . Kunis dhiiga daa'imaa irraa saamuda xiqqoo fudhachuu fi jijjiirama jeneetikii barbaaduu kan dabalatudha. Addatti ammoo, jijjiirama jiinii `TWIST2` kanaan dura ibsame keessatti barbaadu .

Wal’aansi isaa maali?

Dhugaa dubbachuuf, hanga ammaatti qorichi addaa dhukkuba Barber-Say syndrome hin jiru . Haa ta’u malee, mallattoo daa’imaa irratti hundaa’uun karoorri wal’aansaa adda ta’e tokkoon tokkoon daa’imaatiif mijachuun ni danda’ama.Ogeessi fayyaa daa’immanii daa’ima keessanii garee ogeeyyii waliin ta’uun kana ni hojjeta. Isaan keessaa:

• Ogeessa ijaa : Doktara dhukkuboota ijaa fi mul’ataan walqabatan adda baasuu fi yaalu.
• Ogeessa gogaa : Doktora dhukkuboota gogaa, rifeensa, fi cimdii wajjin walqabatan yaalu.
• Gorsaa jeneetikii : Ogeessa eegumsa fayyaa balaa dhukkuba jeneetikii dhaaluu ykn daa’ima keessaniif dabarsuu hubachuuf isin gargaaru.

Akka yaala filannootti, gosootni baqaqsanii hodhuu pilaastikii qaama daa'imaa keessatti hir'ina qaamaa sirreessuuf raawwatamuu danda'an hedduudha. Namoonni baay'een baqaqsanii hodhuu kana duraa fi booda garaagarummaa guddaa argu. Baqaqsanii hodhuuwwan kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’u:

• Baqaqsanii hodhuu ilkaan kan fuula, afaan ykn jilba (maxillofacial surgery) hirmaachisu.
• Baqaqsanii hodhuu pilaastikii fuula, kan akka waan tokko qoonqa keessa galchuu (malar implants).
• Baqaqsanii hodhuu qola ijaa (`blepharoplasty` ykn `tarsorrhaphy`).
• Baqaqsanii hodhuu hidhii irra deebi’anii bocuu (rhinoplasty).
• Baqaqsanii hodhuu funyaanii `(cheiloplasty)`.
• Baqaqsanii hodhuu jilba sirreessuu (orthognathic surgery).
• Baqaqsanii hodhuu qoma (genioplasty).
• Harma guddisuu (kun kan raawwatamu erga dargaggummaa booda).

Filannoon wal’aansaa biroo kanneen akka:

• Yaala laayizerii rifeensa garmalee guddachuuf (hypertrichosis).
• Rakkoon ijaa kan biroon imimmaan namtolchee, dibata ijaa fi qoricha farra baakteeriyaatiin yaalamuu danda’a .

Karaan kana ittisuu danda'amu jiraa?

Barber-Say syndrome haala jeneetikii waan ta’eef, karaan itti ittisu hin jiru . Haa ta’u malee, yoo daa’ima eegdan, waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima keessan waliin haasa’uun barbaachisaadha . Qorannoon jeneetikii balaa jiiniiwwan tokko tokko daa’ima keessaniif dabarsuu dandeessan hubachuuf isin gargaaruu danda’a.

Umriin daa'ima dhukkuba Barber Say Syndrome qabu maali?

Kun dhaga’uuf ba’aa guddaa fakkaachuu danda’us, umriin nama Barber-Se syndrome qabu tokkoo waanuma jiruudha . Daa’imni keessan akkuma armaan dura ibsame rakkoo qaamaa kan akka qaama hir’uu yoo qabaatellee, dhukkubni kun yeroo baay’ee qaamolee keessaa ykn sammuu hin miidhu . Kanaaf guddinni sochii qaamaa fi guddinni dubbii daa'imaa akka idileetti guddachuu qaba.

Haa ta’u malee, dhumarratti fayyaan yeroo dheeraa daa’ima keessanii maalummaa fi cimina mallattoolee isaa irratti hundaa’a. Kanaaf, waa’ee umurii addaa daa’ima keessanii doktora keessan gaafachuun gaariidha.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Yeroo akkanaa kanatti gaaffii baay'ee sammuu kee keessaa qabaachuun waanuma jirudha. Yaaddoo keessan furuuf gaaffiiwwan akka kanaa doktora daa’ima keessanii gaafadhaa:

• Haalli kun daa'ima koo keessatti hangam xiqqaadha?
• Mallattoon daa'ima koo hangam hamaa dha?
• Daa’imni koo wal’aansa akkamii barbaada?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu akkamii barbaachisa?
• Umriin daa'ima koo maali?

Yeroo jalqabaatiif warra taʼuun muuxannoo nama sodaachisu taʼuu dandaʼa. Daa’imni keessan haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne akka qabu baruun caalaatti rakkisaa ta’uu danda’a. Yoo daa’imni keessan dhukkuba Barber-Sey syndrome qabaate, garee deeggarsa maatii daa’imman haalawwan baay’ee hin mul’anne qabaniif qophaa’etti makamuu yaadaa . Gareen akkasii gaaffii keessaniif deebii argachuuf akkasumas haala daa’ima keessaniif abdii argachuuf karaa gaarii ta’uu danda’a.

Dhumarratti ergaa manaa fudhachuu

Wanti nuti irratti mari'anne waa'ee Barber Say Syndrome hubannoo tokko tokko akka isiniif kenne abdii qabna. Daa’imni keessan bifa qaamaa irratti jijjiirama tokko tokko yoo qabaatellee, dandeettiin hubannoo isaa idilee ta’uu akka qabu yaadadhaa . Kana jechuun mucaan keessan jireenya idilee fi bu’a qabeessa ta’e jiraachuu danda’uu qaba .

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e rifachuu dhiisuu, gorsa fayyaa sirrii argachuu fi daa’ima keessaniif jaalalaa fi kunuunsa isa barbaachisu kennuudha. Gaaffii yoo qabaattan ifatti hakiimota keessan waliin haasa'aa. Isaan si gargaaruuf qophiidha.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdii qabna!

` Barber Say Syndrome, dhukkuba jeneetikii, dhukkuba hin baay'anne, fayyaa daa'immanii, qaama hir'ina fuula, dhukkuba gogaa, gorsa jeneetikii