Mee waa'ee Family Dysautonomia: Rakkoo sirna narvii dhalootaan dhufu haa dubbannu!

Wantoonni qaama keenya keessa jiran tokko tokko ofumaan, osoo nuti illee hin hubatin akka raawwataman dhageessanii beektuu? Mee itti yaadi, hafuura baafachuu, nyaata daakuun, ho’a qaama keenyaa to’achuu, haxxiffannaa, boo’uu... Wantoonni kun hundi qaama keenya keessatti ofumaan, jechuunis osoo nuti waa’ee isaanii hin yaadin ta’u. Garuu, sirna narvii keenya , kan wantoota ofumaan kana to’atu keessatti dadhabbiin ykn rakkoon yoo jiraate maaltu ta’a? Har'a waa'ee dhukkuba dhalootaan dhufu akkasii kan hin baay'anne, garuu baay'ee hamaa ta'e dubbanna. Kunis Family Dysautonomia (FD) jedhama.

Dhukkubni Maatii (Famial Dysautonomia) maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhibee maatii (familial dysautonomia) (FD) jechuun dhukkuba dhalootaan dhufu yoo ta’u, sirna narvii keessan irratti dhiibbaa geessisudha. Irra caalaa kutaalee qaama keessanii kanneen adeemsa ofumaan to'atan irratti dhiibbaa qaba . Sun ...dha:

• Hafuura baafachuu
• Bullaa’insa nyaataa
• Imimmaan uumamuu
• Dhiibbaa dhiigaa fi ho’a qaamaa to’achuu
• Uumamuu haxxiffannaa

Kana malees, sirna narvii kee isa miira namaa kakaasu irrattis dhiibbaa qaba . Kana jechuun:

• Dhamdhama
• Dhukkubbii fi ho’a qaamaa irratti miira qabaachuu

Haalli kun jijjiirama jiinii warra irraa dhaaluun kan dhufudha. Haalli kun, Family Dysautonomia jedhamu, akka armaan gadiittis beekama:

• Siindiroomii Riley-Day jedhamuun beekama
• HSAN gosa III dhalootaan niwuroopatii miiraa fi of danda’e (Gosa III dhalootaan miiraa fi of danda’ee niwuroopatii - HSAN gosa III) .

Kan nama gaddisiisu, haalli maatii dysautonomia kun daa’imman irratti harkifannaa guddinaa fiduu fi umurii isaanii gabaabsuu danda’a.

Eenyuutu carraan haala kanaan qabamuu qaba?

Family Dysautonomia daa'imni jiinii mudaa qabu warra lamaan irraa akka dhaalu gaafata . Kun haala baayyee hin mul'annedha. Keessattuu namoota hidda dhaloota Yihudootaa Ashkenazi ta'an biratti baay'inaan mul'ata . Ameerikaatti Yihudoota Ashkenazi 10,000 keessaa gara tokko, Israa’el keessatti ammoo gara 3,700 keessaa tokko dhukkuba kanaan akka dhalatan gabaafameera. Kana jechuun dhukkuba nama hunda miidhu miti.

Sababni kanaa maali?

Kunis sababa jijjiirama jiiniiwwanii irraa kan ka'edha . Warri kee lamaan jijjiirama jiinii ELP1 jedhamu qabaachuu qabu . Jiiniin ELP1 kun pirootiinii sirni narvii keessan akka guddatu gargaaru hojjeta. Kanaafuu, jiini kana keessatti jijjiiramni ykn hanqinni yoo jiraate, hojii kutaalee sirna narvii irratti rakkoon uuma. Salphaatti yoo dubbanne, yeroo mana ijaarranitti meeshaan manaa barbaachisaan tokko yoo bade, manni sun guutuun ni kufa.

Mallattooleen dhukkuba Family Dysautonomia (FD) maal fa’a?

Mallattoon haala kanaa daa'imummaa irraa eegala . Mallattoowwan jalqabaa kanneen akka:

• Rakkoo xuuxuu: Daa’imni xiqqaan sirnaan harma hoosisuun rakkisaadha.
• Rakkoo liqimsuu (dysphagia): Nyaataa fi dhugaatii liqimsuuf rakkachuu, akka waan nama ukkaamfameetti itti dhaga’amuu.
• Ho’a qaamaa eeguu dadhabuu: Ho’i qaamaa akka tasaa dabaluu ykn hir’achuu danda’a.
• Yeroo boo’an imimmaan dhangala’uu dhabuu: Kun mallattoo baay’ee adda ta’edha. Mucaan xiqqaan yeroo boo'an imimmaan hin dhangalaasu.
• Guddina gaarii dhabuu: Ulfaatinni fi dheerinni daa'imaa umurii isaanii wajjin walmadaaluun hin dabalu.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia): Qaamni laamsha’uu fi laamsha’uu itti dhaga’ama.

Yeroo mucaan guddachaa deemu, yeroo tokko tokko akka waan ukkaamfamuutti hafuura isaanii qabachuu danda’u . Garuu hafuura qabachuun kun yeroo baayyee umurii waggaa 6tti ni bada.

Dhukkubni kun akkuma itti fufetti mallattooleen biroo mul’achuu danda’u:

• Dha’annaan onnee kan hin baramne (arrhythmia): Dha’annaan onnee sirrii hin taane ta’a.
• Mi’aa hin baramne: Nyaata sirnaan dhandhamuu dadhabuu dandeessa.
• Lafee dugdaa kan hin baramne (scoliosis): Lafeen dugdaa gara tokkotti kan qaxxaamuree mul’ata.
• Rakkoo madaallii fi jeequmsa deemsa: Miillaan deemuun rakkachuu, balaa kufaatii.
• Jiidhina siree: Halkan osoo rafnu siree jiisisuu.
• Chronic acid reflux (GERD): Yeroo baayyee garaa kaasaa fi miira garaan gara qoonqootti ol ka’uu.
• Harkifannaa guddinaa: Wantoonni akka haasa’uu fi deemuun harkifatu.
• Garmalee haxxiffannaa.
• Rakkoo ijaa: wantoota akka ija goguu, strabismus.
• Dhukkubbiin itti dhaga’amuu dadhabuu fi jijjiirama ho’a qaamaa: Ho’i, qorri, ciccituu fi madaan sirnaan hin dhaga’amu.
• Arguu dadhabuu fi mul’ata dhabuu.
• Infeekshinii sombaa: Infeekshiniin yeroo baay’ee kan uumamu sababa dafqi somba keessatti walitti qabamuu isaatiin.
• Lafeen dadhabuu (osteoporosis) fi carraan caccabuu dabaluu.
• Keessattuu yeroo hirribaa hafuura baafachuu to’achuu irratti dadhabina.
• Haala dhukkubbii garaachaa kan akka dhukkuba garaachaa.
• Garaa kaasaa.

Namoonni dhibee maatii ( family dysautonomia ) qaban hedduun dhiibbaa dhiigaa isaanii to'achuu irratti rakkoo qabu . Kunis yeroo dhaabbatan dhiibbaan dhiigaa gadi bu’uu (orthostatic hypotension) fiduu danda’a, kunis garaa kaasaa fi of wallaaluu fiduu danda’a. Dhiibbaan dhiigaa (hypertension) dhukkuba tiruu fiduus ni danda’a.

Namoota haala kana qaban keessaa gara %40 yeroo mallattoon dhukkubaa akka tasaa hammaatu yeroo "rakkina of danda'e" jedhamu ni mudatu. Yeroo kanatti wantoota armaan gadii mudachuu danda’u:

• Dhaqna gubaa.
• Dha'annaa onnee.
• Dhiibbaa dhiigaa.
• Gogaan namaa diimachuu.
• Dafqa baasuu.
• Garaa kaasaa.

Mee yaadi, daa’imni xiqqaan tokko yeroo hunda rakkoowwan akkanaa qabaachuun hammam rakkisaa ta’uu akka qabu. Warrillee kana obsuun rakkisaadha. Garuu kana hundaaf akka gorsa fayyaatiin furmaanni ni jira.

Dhukkubni Family Dysautonomia (FD) akkamitti adda baafama?

Doktarri kee jalqaba waa'ee mallattoolee kee si gaafatee booda qorannoo qaamaa si godha .

Wanti guddaan gaafa boossu imimmaan ba'uu fi dhiisuu isaa ilaaluudha. Daa’imman ji’a 6 gadi ta’aniif qorannoon qorannoo Schirmer jedhamu ni raawwatama:

• Wanti ati gootu waraqaa calaqqee xiqqaa tokko keessoo qola ijaa daa'imaa isa gadii irratti kaa'uudha.
• Daqiiqaa shan booda hammi jiidhinni baala keessa jiru mililiitira 10 gadi yoo ta’e, daa’imni kun dhibee maatii (famial dysautonomia) qabaachuu akka danda’u shakkama.

Kana malees, hakiimni wantoota kanas ni ilaala:

• Reflexes tendon hir’achuu: Yoo FD qabaatte, maashaaleen kee yeroo doktorri salphaatti rukutu deebii hin kennan.
• Deebiin qoricha histamine injection: Namni FD qabu tokko yeroo injection kana fudhatu gogaan isaa akka nama idileetti diimatee hin dhiita’u.
• Deebiin meetaakooliiniif kennamu: Qoricha kana erga dibatanii gara daqiiqaa 20 booda, yoo FD jiraate, ijaan ni xiqqaata.
• Mul’ata arraba lallaafaa: Yoo FD qabaatte, arrabni kee sirriitti mul’ata sababiin isaas mi’aa (fungiform papillae) kan wiirtuu arraba kee duubaa irratti argamu waan hin jirreef.

Mallattoowwan kana yoo hubatte, hakiimni kee qorannoo jeneetikii , kan saamuda dhiigaa fudhachuu fi jijjiirama jeneetikii maatii keessatti dhibee dhabamuu fidu ilaaluu kan dabalatu taʼuu isaa yaada kennuu dandaʼa.

Wal’aansi dhukkuba Family Dysautonomia (FD) maal fa’a?

Xiyyeeffannaan wal'aansa FD inni guddaan mallattoolee hir'isuudha . Kanaaf yaaliiwwan adda addaa ni jiru:

• Infeekshinii sombaaf: Antibaayootikii ykn fiiziyooteraapii garaa.
• Dhiibbaa dhiigaa orthostatic hypotension: Soksiiwwan dhiibbaa ykn meeshaa saffisaa dhaabbataa.
• Rakkoo hafuura baafachuu yeroo hirribaa: Meeshaalee akka CPAP ykn BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Korniyaa ijaa eeguuf: Copha ijaa.
• Sababa garaa kaasaa irraa kan ka’e bishaan qaama keessaa hir’achuudhaaf: Soogidda hidda dhiigaa keessaa (dhangala’aa IV) kennuu.
• GERD, dhukkuba tiruu, oomisha haxxiffannaa, dhukkuba garaachaa, ykn garaa kaasaa: qoricha gosa adda addaa.
• Hojii guyyaa guyyaa salphisuuf: Yaala hojii.
• Madaallii fooyyessuuf: Wal’aansa qaamaa.
• Rakkoo dugdaatiif: Baqaqsanii hodhuu.
• Nyaata guddisuuf: Nyaata tuubii kennuu (nyaata garaachaa).

Gama biraatiin qorattoonni yaaliiwwan kilinikaa yaaliiwwan haaraa gaggeessuu itti fufaniiru . Wal’aansoowwan kunneen yeroo booda mallattoolee dhibee kanaa qofa osoo hin taane dhibee kana mataa isaa yaaluun ni danda’ama jedhamee abdatama.

Balaan dhibee maatii (famial dysautonomia) (FD) hir’achuu danda’aa?

Dhuguma balaa FD qabaachuu hir'isuu hin dandeenyu, sababiin isaas jeneetikii waan ta'eef. Haa ta'u malee mallattoolee dhukkubichaa beekanii dafanii yaala fayyaa fi yaala argachuun barbaachisaa dha .

Yoo hidda dhaloota Yihudoota Ashkenazi taatan fi mucaa godhachuuf karoorfattan, gorsa jeneetikii barbaaduun gaariidha . Akkasumas, hakiimni kee ulfa dura ykn yeroo ulfaa jiini ELP1 qabaachuu kee ilaaluuf qorannoo jeneetikii akka gootu si gorsuu danda’a.

Nama Familyal Dysautonomia (FD) qabuuf ilaalchi isaa maali?

Dhibee maatii (famial dysautonomia) qorichi hin jiru . Namoonni haala kana qaban umriin isaanii ummata waliigalaa caalaa gabaabaa dha. Namoota kana keessaa gara walakkaan isaanii hanga umrii 30tti jiraatu. Kaan ammoo hanga waggaa 70tti jiraachuu danda'u.

Kana dhaga’uun xiqqoo sodaa fi gadda sitti dhaga’amuu danda’a. Garuu yaadadhu, wal’aansa sirrii fi kunuunsa gaarii yoo ta’e, namoonni kun hamma danda’ametti jireenya gaarii fi gammachiisaa akka jiraatan gargaaruu dandeessa.

Mallattoon dhukkubaa yeroon darbaa deemuun hammachuu danda’a. Fakkeenyaaf, namoota FD qaban keessaa gara %49 ta’an umuriin isaanii waggaa 50tti gargaarsa deemsa ni barbaachisa.Akkasumas infekshinii sombaa yeroo baay’ee kan akka sombaa qabaachuu danda’u .

Namni dhukkuba Family Dysautonomia (FD) qabu akkamitti of kunuunsa?

Tarkaanfiiwwan kana hordofuudhaan rakkoolee mudatan hir’isuuf gargaaruu dandeessa:

• Haala qilleensaa ho’aa ykn jiidha qabu irraa fagaachuu.
• Haalota dhiphina namatti fidan daangeessaa.
• Imala dheeraa irraa fagaadhaa.
• Hanga ujummoon fincaanii kee guututti akka hin eegne yaali.

Akkasumas, yeroo hunda hakiima kee wantoota kana akka ilaalu gochuu qabda :

• Dhiibbaa dhiigaa.
• Ija.
• Hojii tiruu.
• Hojii sirna hargansuu.
• Lafee dugdaa.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Family dysautonomia (FD) haala baay’ee hin argamnee fi jeneetikii sirna narvii keessan irratti dhiibbaa geessisudha. Addatti hojiiwwan fedhii malee hojjetaman kanneen akka hafuura baafachuu, bullaa'insa nyaataa, imimmaan uumuu, dhiibbaa dhiigaa fi ho'a qaamaa to'achuu, fi oomisha haxxiffannaa irratti dhiibbaa qaba. Akkasumas hojiiwwan miiraa kanneen akka mi’aa, dhukkubbii fi ho’a qaamaa irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

Kanaaf qorichi guutuu ta’e jiraachuu baatus, wal’aansoowwan akka qoricha, yaala adda addaa, fi baqaqsanii hodhuu mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuun jireenya salphisuu danda’u.Namoonni dhibee maatii isaaniitti dhibee sammuu qaban umurii gabaabaa qabaachuu kan danda’an ta’us, yaala fi kunuunsa sirrii yoo argatan, hamma danda’ametti jireenya gaarii jiraachuu danda’u. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e yoo mallattoon dhukkubaa sitti mul’ate dursitee gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu fi hordoffii fayyaa yeroo hunda jala turuudha.

` Dhibee maatii, sirna narvii, dhukkuboota jeneetikii, Riley-Day syndrome, fayyaa daa’immanii, mallattoolee, wal’aansa