Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Mee waa'ee Fragile X Syndrome (FXS) haa dubbannu

Mucaan keessan xiqqaan harkifannaa guddinaa akka isa mudatu ykn akkaataan amala isaanii tokko tokko xiqqoo ajaa’iba akka ta’e hubattaniittu ta’a. Tarii dubbachuu isaaniitti harkifachuu danda'u, ykn ijoollee biroo wajjin walitti dhufeenya uumuu hin barbaadan ta'a. Yeroo tokko tokko wantoota kana duuba haalli Fragile X Syndrome (FXS) jedhamu jiraachuu danda’a. Maqaa kana yommuu dhageessan hin sodaatinaa. Mee har'a xiqqoo bal'inaan haa dubbannu, haala baayyee salphaa ta'een, tole?

Fragile X Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Fragile X Syndrome haala jeneetikii dhalootaa dhalootatti darbudha . Daa’imni tokko jijjiirama qaamaa murtaa’e, rakkoo amalaafi rakkoolee fayyaa adda addaa akka qabaatu gochuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• Harkifannaa guddinaa daa’imaa.
• Hir’ina sammuu.
• Hir’ina barumsaa.
• Yeroo baayyee yaaddoo qabaachuu.
• Xiyyeeffannoo kennuu irratti rakkachuu fi sochii garmalee gochuu, haala Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) jedhamuun beekamu.
• Mallattoo dhibee otizimii ispeektarmii illee agarsiisuu danda’a.

Kiroomozoomiin X maaykirooskooppii jalatti yeroo ilaalamu kutaan isaa tokko "cabe" ykn "fragile" waan mul'atuuf "Fragile X" jedhama. Maqaan isaas kan biraan ammoo Maartiin-Beel siindiroomii jedhama. Kun jeequmsa sammuu fi guddinaa dhalootaan dhufu (IDD) keessaa isa tokko.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Qorattoonni addunyaa kanarraa namoonni meeqa dhukkuba Fragile X Syndrome qaban sirriitti hin beekan, garuu shamarran 11,000 keessaa gara tokkoo fi ijoollee dhiiraa 7,000 keessaa tokko dhukkuba kana qabaachuu akka danda'an tilmaamaniiru.

Mallattoon dhukkuba Fragile X Syndrome maali?

Fragile X Syndrome sammuu, fayyaa sammuu, bifa qaamaa fi amala daa’ima keessanii irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Mee mallattoolee naannoo tokkoon tokkoon isaanii keessatti mul'atan maal akka ta'an haa ilaallu.

Rakkoolee sammuu waliin walqabatan

• Hir’ina barumsaa: Wantoota haaraa barachuu fi yaadachuun rakkisaa ta’uu danda’a.
• IQ hir’achuu: Namoonni akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun qabxiin IQ isaanii xiqqoo hir’achuu danda’a.
• Ijoollummaa keessatti guddina harkifachuu: Fakkeenyaaf, of danda’anii deemuu, haasa’uu fi nyaachuu jalqabuu irratti ijoollee kaan caalaa booda ta’uu danda’u.
• Hanqina walqunnamtii afaaniin ala ta’e: Kana jechuun sochii qaamaa, ibsa fuulaafi mallattoolee afaaniin ala ta’an biroo fayyadamuun yaada ibsuun rakkisaa ta’uu danda’a.
• Rakkoolee afaan hubachuu fi dubbachuu: 1.1.Naannoo waggaa lamaatti, mucaan keessan jechoota dubbachuu fi hubachuu irratti rakkoon tokko tokko akka isa mudatu hubachuu dandeessu.
• Rakkoon rakkoo herregaa furuu.

Harkifannaa kana keessaa kamiyyuu guddina daa’ima keessanii ilaaluu keessan hin dagatinaa. Umurii tokkoon tokkoon isaaniif milkaa’inni guddinaa maal akka ta’ee fi akkamitti sirnaan madaaluu akka dandeessan hakiima kee waliin haasa’uun barbaachisaa dha.

Rakkoo fayyaa sammuu

• Yeroo baayyee yaaddoo qabaachuu .
• Haalota akka dhiphina sammuu .
• Wantoota murtaa’an irra deddeebi’uu ykn yaaduu cimaa (Obsessive-compulsive behaviors).

Amaloota qaamaa

Mallattoowwan kun nama hunda irratti hin mul’atan, garuu mallattoolee baay’inaan mul’atan keessaa muraasni:

• Fuula dheeraa fi dhiphoo.
• Morma guddaa.
• Waan guddaa.
• Gurra gurguddaa.
• Ija qaxxaamuraa (strabismus).
• Qubni garmalee socho'uu, ykn "dachaa lama kan qabu" ta'uu.
• Miila diriiraa.
• Qaamni saalaa dhiiraa erga dargaggummaa isaanii booda guddata.
• Garaa olka’aa kan qabu.
• Jabina maashaa dhabuu (hypotonia), kana jechuun qaamni xiqqoo laamsha'uu danda'a.

Rakkoon amala maal fa’a?

Fragile X Syndrome rakkoo amala adda addaa daa'ima tokko irratti fiduu danda'a. Fakkeenyaaf:

• Xiyyeeffannoo kennuu irratti rakkachuu fi sochii garmalee (ADHD).
• Yaaddoo hawaasummaa fi qaana’uu. Mee yaadi, mana fira tokkootti affeerraa yeroo deemtu namoota kaan irraa fagaattee yeroo namni tokko dubbatu gadi ilaalta.
• Amala irra deddeebiin kan akka harka rukutuu ykn harka ciniinuu.
• Ijaan wal arguuf fedhii dhabuu.
• Rakkoo miiraa - Kana jechuun wantoota akka bakka namoonni itti baay'atan, namni qaama kee tuquu, sagalee, nyaata murtaa'e, fi huccuu irratti garmalee miira qabaachuu dandeessa. Yeroo tokko tokko sagalee xiqqoollee si rifachiisa, ykn nyaata tokko tokko nyaachuu hin danda'u jechuu dandeessa.
• Miira namoota biroo fi mallattoolee hawaasummaa hubachuuf rakkachuu.

Fragile X Syndrome maaltu fida?

Kunis jijjiirama jeneetikii jiinii `FMR1` kan kiroomozoomii X keenya irratti argamu irraa kan ka'edha. Jiiniin `FMR1` kun qaamni keenya pirootiinii `FMRP` jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna. Pirootiiniin `FMRP` kun guddina walitti dhufeenya `(synapses)` seelii narvii gidduu jiruuf baay'ee barbaachisaa dha. Karaa `synapses` kanaan dha kan narvii impulses `(nerve impulses)` imalu.

Sababa jijjiirama jiini FMR1 keessatti uumameen kutaan DNA CGG triplet repeat jedhamu kan idilee caalaa baayyee dheerata. Akka idileetti kutaan kun gara yeroo 5 hanga 40 irra deddeebi’a, garuu namoota Fragile X Syndrome qaban irratti yeroo 200 ol irra deddeebi’a .Kunis jiiniin `FMR1` akka "callisu" taasisa, jechuunis pirootiinii `FMRP` sirnaan hojjechuu hin danda'u jechuudha. Kunis sirna narvii daa'imaa irratti dhiibbaa uumuun mallattoolee Fragile X Syndrome fida.

Kun akkamitti dhalootaa dhalootatti darba? (Akkaataa Dhaalaa) .

Fragile X Syndrome kan dhaalamuu haala X-linked dominant pattern ta’een. Kana jechuun jiiniin jijjiirame kan isa fidu kiroomozoomii X irratti argama. Jiinii jijjiirame kana kooppii tokko qabaachuun illee dhukkuba kana fiduuf gahaa waan ta'eef "dominant" dha.

Fragile X Syndrome ijoollee dhiiraa irratti baay’inaan kan mul’atu yoo ta’u, mallattoolee ciccimoo kan qabu yoo ta’u, sababiin isaas isaan kiroomozoomii X tokko qofa waan qabaniif. Shamarran kiroomozoomii X lama qabu . Kanaafuu, kiroomozoomiin X tokko jijjiirama yoo qabaatellee, kiroomozoomiin X fayyaa ta’e inni kaan mallattoo agarsiisuu dhiisuu danda’a, akkasumas baattuu qofa ta’uu danda’a. Haa ta'u malee, ijoolleen dhiiraa Fragile X qaban yeroo hunda mallattoolee ni mul'atu.

Balaan fayyaa biroo Fragile X carriers ni jiruu?

Eeyyee, baayyee barbaachisaa dha. Yoo daa’imni keessan Fragile X Syndrome qabaate, waa’ee kanaa doktora keessanitti himuu qabdu. Sababni isaas, ati nama baattuu ta’uu waan dandeessuuf, balaan fayyaa dabaluu danda’a, kanneen akka:

• Laguu dhaabuun umurii waggaa 40 dura kan uumamudha.
• Dhukkuboota yaadachuu wajjin walqabatan kan akka dhibee yaada namaa hadoochu.
• Dhiibbaa dhiigaa.
• Mukuu hamaa.
• Yaaddoo.
• Dhukkuba mataa bowwoo.
• Hojiin ujummoo taayirooyidii hir’achuu (Hypothyroidism).
• Dhukkubbii yeroo dheeraa.
• Hirribaan hafuura baafachuu dadhabuu.

Rakkoon Fragile X Syndrome dhufuu danda’u maali?

Yeroo tokko tokko namoonni Fragile X Syndrome qaban haala fayyaa biroo qabaachuu danda'u. Qorannoon tokko warri ijoolleen isaaniis:

• Dhukkuba garaa kaasaa.
• Rakkoo hirribaa. Qorannoon biraa akka agarsiisutti daa'imman Fragile X fi autism spectrum disorder qaban 10 keessaa 4 rakkoo hirribaa kan qaban yoo ta'u, daa'imman Fragile X qofa qaban 10 keessaa 3 waliin wal bira qabamee yoo ilaalamu.
• Aggaammii ykn aarii. Daa’imman Fragile X qaban, keessumaa kanneen dhibee autism spectrum disorder qaban, carraan isaan gara jabeessa ta’uu isaanii guddaadha.
• Amaloota of miidhuu.
• Furdina garmalee.

Fragile X Syndrome akkamitti adda baafama?

Fragile X Syndrome adda baasuuf, saamuda DNA dhiiga daa’ima keessanii ykn tishuu biroo irraa fudhatama.Doktarri saamuda fudhatee gara mana yaalaa ni erga. Achittis daa'imni kun jijjiirama jiinii `FMR1` keessatti duraan caqafame qabaachuu isaa ni sakatta'u.

Yoo ulfa taatee fi daa’imni kee Fragile X Syndrome qabaachuu akka danda’u shakkite gorsaa jeneetikii waliin wal arguun qorannoo dahumsa duraa kan akka:

• Amniocentesis: Kunis dhangala’aa amniotic gadameessa keessa jiru saamuda fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.
• Saamuda viilaasii kooriyaanikii: Kunis saamuda seelii gadameessa keessaa fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.

Dhukkubni kun yeroo baay’ee umrii meeqatti adda baafama?

Ijoolleen dhiiraa baay'een isaanii naannoo ji'a 35-37tti adda baafamu . Shamarran xiqqoo booda, naannoo ji'a 42tti adda baafamuu danda'u . Haa ta'u malee, mallattoolee tokko tokko ji'a 12 irraa eegalee hubachuu dandeessu.

Doktarri dhukkuba kana adda baasuuf gargaaruuf gaaffii akkamii gaafachuu danda’a?

Doktarri daa’ima keessanii ykn gorsaan jeneetikii qorannoo Fragile X Syndrome ajajuu isaa dura gaaffiiwwan akka kanaa si gaafachuu danda’u:

• Mucaa keessan irratti mallattoo akkamii argitan?
• Mucaan keessan wantoota haaraa akkamitti barata?
• Mucaan keessan qaana'aa?
• Mucaan keessan rakkina hirribaa qabaa?
• Mucaan keessan yeroo hunda ni yaaddaʼaa?
• Mucaan keessan ijaan wal ilaaluu irraa of qusataa?
• Mucaan keessan qaama isaa irratti bifa adda taʼe qabaa?
• Dandeettiin dubbachuu mucaa keessanii akkam?

Fragile X Syndrome ga’eessota keessatti adda baafamuu danda’aa?

Fragile X Syndrome yeroo baayyee ijoollummaatti kan adda baafamu ta'us, maatii Fragile X keessatti syndromes biroo lamatu jira kanneen ga'eessota miidhan. Isaan ... dha:

• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Mallattoon isaa rakkoo madaallii, harka wal fuudhuu, miira tasgabbii dhabuu, yaadachuu dhabuu, rakkoo yaaduu fi qaamni qaamaa dadhabuu kan dabalatudha.
• Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI): Mallattoon isaa dhala hir’achuu, ulfa baasuuf rakkachuu, laguu sirnaan hin mul’anne ykn hin jirre, fi yeroo malee laguu dhaabuu kan dabalatudha.

Mallattoolee akkanaa yoo qabaatte doktora waliin haasa'uun gaariidha.

Fragile X Syndrome akkamitti yaala?

Dhukkuba Fragile X Syndrome jedhamuuf qorichi addaa hin jiru.Haa ta'u malee mallattoon haala kanaa yaaluun ni danda'ama. Doktarri daa’ima keessanii qoricha adda addaa ajajuu danda’a. Fakkeenyonni muraasni, mallattooleetiin ramadaman kunooti:

• Dhukkuba garaachaa ykn tasgabbii dhabuu miiraa:
• Litiyeem kaarbooneetii
• Gabaapeentiinii (Niwuroontin®) .
• ADHD tiif:
• Meetiilfeenedeetii (Ritalin®, Concerta®) fi deekstroamfeetaamiinii (Adderall®, Dexedrine®) .
• Venlafaxine (Effexor®) fi nefazodone (Serzone®) .
• Dhibee obsessive-compulsive disorder (OCD) jedhamuuf:
• Fluoxetine (Prozac®) jedhamu.
• Sertraline (Zoloft®) fi citalopram (Celexa®) .
• Rakkoo hirribaaf:
• Tiraazoodoonii (Desyrel®) jedhamu.
• Meelaatooniin jedhamu

Kun tarree qoricha xiqqaa hakiimni keessan ajajuu danda’u qofaadha. Miidhaa fi rakkoolee qoricha tokkoon tokkoon isaanii fiduu danda’an irratti hakiima kee wajjin mari’achuu kee mirkaneessi.

Yeroo baayʼee hakiimni qorichaan alatti qoricha sammuu , jechuunis gosa yaala daaʼimni haala kanaan akka jiraatu fi amala isaa akka toʼatu gargaaru gorsa.

Namoota Fragile X Syndrome qabaniif egeree maali?

Namoonni Fragile X Syndrome qaban tokko tokko of danda’anii jiraachuu danda’u. Qorannoon akka agarsiisutti shamarran 10 keessaa gara 4 fi ijoollee dhiiraa 10 keessaa 1 Fragile X qaban guddatanii of danda'uu olaanaa qabaatu. Shamarran ijoollee dhiiraa caalaa carraan:

• Kitaaba yaada haaraa fi jechoota haaraa qaban dubbisuu.
• Himoota walxaxaa dubbachuu.
• Saffisa idileetiin dubbachuu.

Fragile X syndrome yeroo baayyee ijoollee dhiiraa irratti caalaatti cimaadha. Shamarran Fragile X qaban 20 keessaa gara 8 hojii guyyaa guyyaa irratti gargaarsa hin barbaadan. Garuu ijoollee dhiiraa 20 keessaa 1 qofatu akkas godha. Shamarran hedduun mana barumsaa sadarkaa lammaffaa yoo eebbifaman, ijoolleen dhiiraa harki caalaan isaanii garuu hin eebbifaman. Dubartoota Fragile X qaban keessaa gara walakkaan isaanii yeroo guutuu kan hojjetan yoo ta'u, ijoollee dhiiraa 10 keessaa 2 qofatu hojjeta.

Mucaan koo gara mana kunuunsa guyyaa/mana barumsaa deemuu danda’aa?

Eeyyee, garuu daa’imni keessan bakka kunuunsa guyyaa ykn mana barumsaa keessatti bakka addaa barbaadu ta’a. Kutaaleen guyyaa barnootaa fi daree tokko tokko fedhii isaanii wajjin akka walsimutti sirreeffamuu barbaachisuu dandaʼa. Barsiisaan mucaa keessanii naannoo fi kaarikulamii irratti sirreeffama tokko tokko gochuu dandaʼa taʼa.

Jijjiirama naannoo wajjin walqabatu: 1.1.

• Faalama sagalee sadarkaa gadi aanaa taasisuu.
• Ifni uumamaa akka argamu gochuu.
• Bakka namoonni itti baay’atan irraa fagaachuu.

Jijjiirama silabasii wajjin walqabatu: 1.1.

• Gargaarsa mul’ataa kan akka diyaagiraamii, fuula halluu fi fakkii fayyadamuu.
• Meeshaalee baayyee hawwataa ta'anii itti mul'atan fayyadamuun ijoolleen akka baratan gargaaruu .
• Mucaan garee xixiqqoodhaan akka hojjetu qajeelchuu .

Mucaan keessan Fragile X Syndrome akka qabu mana barumsichaa beeksisuu keessan mirkaneessaa. Waa’ee fedhii addaa isaanii barsiisaa wajjin haasa’i. Akkasumas ogeessa xiin-sammuu mana barumsaa fi/ykn gorsaa ilaaluu barbaadda ta’a. Daa’imman umuriin isaanii waggaa 3 ol ta’e waliin hojjetu.Ogeeyyiin biroo qunnamuu barbaaddan kanneen akka:

• Ogeessota fayyaa hojii
• Ogeessota amala
• Ogeeyyiin paatolojii dubbii-afaan
• Hojjettoota hawaasummaa

Waa’ee kanaa odeeffannoo dabalataa mana barumsaa fi ogeeyyii fayyaa naannoo keessanii gaafadhaa.

Fragile X Syndrome yeroo hammamiif tura? Umriin umriin isaa maali?

Fragile X Syndrome jechuun dhukkuba umurii guutuu dhukkubsataadha. Qorichi adda ta'e hin jiru.

Haa ta'u malee mallattoon Fragile X Syndrome tokkollee lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu hin jiru. Kanaaf umriin namoota kanaa kan nama idilee wajjin wal fakkaata.

Fragile X Syndrome ittifamuu danda'aa?

Lakki, Fragile X Syndrome haala jeneetikii waan ta'eef ittisuun hin danda'amu. Yoo ulfa ta’uuf karoorfatte, ykn duraanuu ulfa ta’e, waa’ee balaa daa’imni kee haala kana dhaaluu danda’u gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun barbaachisaadha.

Jireenyi dhukkuba Fragile X Syndrome maal fakkaata?

Fragile X Syndrome daa'ima hunda haala walfakkaatuun hin miidhu. Gareen yaalaa daa’ima keessanii akkamitti daa’ima keessanii fi maatii keessan irratti dhiibbaa akka geessisu yaada fooyya’aa isiniif kennuu danda’a. Haalli kun wanti tokko tokko qormaata taʼuu kan dandaʼu taʼus, wantoonni gaariin hedduunis ni jiru. Fakkeenyaaf, qorattoonni namoota Fragile X qaban:

• Gargaarsa qaba.
• Akaakuu.
• Waa'ee namoota biroo yaaduu.
• Simataa.
• Akka gaariitti fakkeessuun ni danda’ama.
• Yaadannoo ijaa fi yaadannoo yeroo dheeraa gaarii dha.
• Qoosaa nan jaalladha, qoosaas natti fakkaata.

Hiriyaa/miseensa maatii Fragile X Syndrome qabu akkamittan gargaaruu danda’a?

Hamma danda'ametti odeeffannoo argadhu. Garee deeggarsaa fi qabeenya hawaasaa siifi isaan gargaaruu danda’u barbaadi. Sagantaan ogummaa jireenyaa sirrii ta’uu danda’a. Tokko tokko wantoota akka:

• Sochii hawaasummaa.
• Walqunnamtii saalaa.
• Hojiiwwan bohaartii.
• Barumsa.
• Hojii.

Daa’imni keessan kunuunsa barbaachisu akka argatuu fi qulqullina jireenyaa hundarra gaarii ta’e akka qabaatu gochuuf leellisuun keessan baay’ee barbaachisaadha.

Mucaa koo yoom gara doktoraatti geessuun qaba?

Mallattoolee Fragile X Syndrome akkuma hubatteen daa’ima keessan gara ogeessa fayyaa daa’immanii geessu. Hin tursinaa, sababni isaas dafanii gidduu seenuun baayyee barbaachisaa dha.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan tokko tokko yeroo qorannoo kee irratti mari’attu hakiima kee gaafachuu dandeessu kunooti:

• Mucaan koo ogeessa fayyaa ilaaluu qabaa?
• Mucaan koo ogeeyyii fayyaa akkamii arguu qaba?
• Fragile X Syndrome hangam hamaa dha?
• Qorichi maali mucaa kootiif mijata?
• Akkamittan mucaa koo gargaaruu dandaʼa?
• Filannoon koo dafee gidduu seenuun maal fa’a?
• Akka maatiitti mucaa koo akkamitti gargaaruu dandeenya?

Dhukkubni Fragile X Syndrome siifi daa’ima keessaniif rakkisaa ta’uu danda’a. Jijjiiramaa fi sirreeffama hedduu jalqaba. Wantoonni akka wal’aansa, qorichaafi bakka mana barumsaa amma qaama jireenya daa’ima keessanii ta’aniiru. Osoo mucaa keessan gargaaraa jirtuu fedhii ofii hin dagatinaa. Yaadadhu, daa’imni keessan Fragile X Syndrome qabaachuun keessan haalawwan fayyaa biroo hedduu kanneen akka dhiphina sammuu fi dhukkuba mataa bowwootiifis carraa guddaa qabda jechuudha.

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Kanaafuu, har'a waa'ee Fragile X Syndrome baayyee dubbanneerra. Wantoota ijoo yaadatamuu qaban tokko tokko kunooti:

• Kun haala jeneetikii , jechuunis waan dhalootaan darbudha.
• This is lifelong , garuu mallattoolee to'achuun ni danda'ama.
• Dafanii adda baasuun, dafanii yaaluun, fi tajaajila wal’aansaa barbaachisaa ta’e jalqabuun guddina daa’imaatiif baay’ee barbaachisaa dha.
• Akkuma daa'ima sanaa deeggarsa si barbaachisa. Wantoota kana kophaa fudhachuun rakkisaadha.
• Haala kanaan qormaanni jiraatus, ijoolleen kunneenis wantoota gaarii fi dandeettii hedduu qabu.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan bilisaan hakiima keessan waliin haasa'aa.

` fragile x syndrome, fxs, jeequmsa jeneetikii, harkifannaa guddinaa, hir'ina sammuu, fayyaa daa'immanii, hir'ina barumsaa