Wantoota xixiqqoo irraa illee ija dhiigaan dhangala'e argatta? Moo hammam iyyuu yoo rafte dadhabbiin sitti dhagahama? Wantoota akka dhukkubbii lafee fi garaan dhiita'uu wajjin wal'aansoo qabaa? Kanneen duuba dhukkubni baay'ee hin dhageenye jiraachuu mala, garuu beekuun baay'ee barbaachisaadha. Har'a waa'ee dhukkuba akkasii isa baay'ee hin argamne garuu yaalamuu danda'u tokkoo dubbanna. Sunis Dhukkuba Gaucher jedhamudha .
Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni Gaucher maali?
Dhukkubni Gaucher dhukkuba jeneetikii baay’ee hin argamnedha. Sirriitti yoo dubbanne, garee dhukkuboota lysosomal storage disorders (LSD) jedhamu keessaa tokkodha. Tole maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaata mitiiree? Hin yaadda'inaa salphaatti isiniif ibsa.
Mee seelii qaama keenyaa keessa 'balfa' xixiqqoo 'lysosomes' jedhaman akka jiran yaadi. Hojiin isaanii wantoota hin barbaachifne kan akka cooma seelii keessatti walitti qabaman caccabsuu fi qulqulleessuudha. Dhukkuba Gaucher keessatti qaamni inzaayimii gosa cooma addaa sphingolipids jedhamu caccabsu hin oomishu. Sana booda coomni hin barbaachifne sun bakka akka lafee, kalee fi tiruu keenyaatti kuufamuu jalqaba.
Coomni haala kanaan yeroo walitti qabamu lafeen keenya ni dadhaba, qaamonni akka kalee fi tiruu ni dhiita’anii guddatu. Qaamonni kun kana booda hojii isaanii sirnaan hojjechuu hin danda’an. Dhukkubni Gaucher guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta'us, wal'aansoowwan mallattoolee to'achuuf gargaaruu fi qulqullina jireenya gaarii akka jiraattu si dandeessisan jiru.
Dhukkubni Gaucher gosoota gurguddoo sadii qaba:
Dhukkubni Gaucher hunduu tokko miti. Gosoota isaa gurguddoo sadii adda baasneerra. Gosoonni sadan lafee fi qaamolee irratti dhiibbaa geessisu. Garuu gosootni tokko tokko sammuu irrattis dhiibbaa geessisu. Mee gosootni kun maal akka ta'an haa ilaallu.
| Gosa dhukkubaa | Bu’aa fi amala | Qabxiilee barbaachisoo |
|---|---|---|
| Gaucher gosa 1 (Gosa 1) . | Kun gosa baay’inaan mul’atudha. Tiruu, kalee, dhiigaa fi lafee ni miidha. Sammuu ykn sirna narvii irratti dhiibbaa hin geessisu. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa ta’e qabu. Kaan immoo dadhabbiin cimaan, dhukkubbiin lafee fi dhukkubbiin garaa isaan mudachuu dandaʼa. | Mallattoon dhukkuba kanaa umurii kamittuu, ijoollummaa irraa kaasee hanga dullumaatti mul’achuu danda’a. Wal’aansi akka gaariitti to’atamuu danda’a. |
| Gaucher gosa 2ffaa (Gosa 2ffaa) . | Kun bifa baayyee hin argamnee fi cimaadha. Daa'imman umuriin isaanii ji'a 6 gadi ta'e irratti ni mul'ata. Tiruu guddachuu, sochii gochuun rakkachuu fi sammuu irratti miidhaa cimaa geessisa . | Yeroo ammaa kana dhukkuba kanaaf qorichi hin jiru. Daa’imman haala kanaan qabaman yeroo baay’ee waggaa lamaa hanga sadii keessatti du’u. |
| Gaucher gosa 3ffaa (Gosa 3ffaa) . | Addunyaa irratti kan barame ta'us biyyoota akka Siriilaankaa keessatti baay'ee xiqqaadha. Mallattoon isaa umurii waggaa 10 dura mul'ata.Lafee fi qaamolee, akkasumas sammuu (nervous system) ni miidha. | Wal’aansi namoota baay’een hanga waggaa 20 ykn 30tti akka jiraatan gargaaruu danda’a. |
Dhukkubni Gaucher maaliif uuma?
Dhukkubni Gaucher jeequmsa meetaabolii dhalootaan dhufudha . Kana jechuun waan karaa jiiniiwwan warra keenya irraa argannudha.
Qaamni keenya jiinii GBA gene jedhamu qaba . Hojiin jiini kanaa qaamni inzaayimii glucocerebrosidase (GCase) jedhamu akka hojjetu qajeelfama kennuudha. Sababa jijjiirama jiini GBA keessatti uumameen namni dhukkuba Gaucher qabu inzaayimii GCase kana gahaa hin oomishu.
Salphaatti yoo ilaalle dhibeen kun kan dhufu hanqina hojjetaa (inzaayimii GCase) kan cooma qaamaa qulqulleessu dhabuudha. Hojjetaan kun malee coomni hin barbaachifne (Seelonni Gaucher) qaama keessatti kuufamuun rakkoo fida.
Kuufamni coomni kun hojii qaamolee irratti dhiibbaa qaba, seelii dhiigaa balleessa, lafees ni dadhabsiisa.
Mallattoon dhukkuba Gaucher maali?
Mallattoon dhukkuba Gaucher nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda'a. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee salphaa kan qaban yoo ta’u, kaan ammoo rakkoo fayyaa cimaa qabaachuu danda’u. Mallattoolee kana bakka hedduutti haa qoodnu.
Dhiibbaa qaamolee keessoo fi dhiiga irratti qabu
Keemikaalonni coomaa qaama keessatti yeroo kuufaman dhiigaa fi qaamolee kee irratti dhiibbaa adda addaa geessisuu danda’u.
- Hir’ina dhiigaa:Coomni lafee keessatti yeroo kuufamu seelonni dhiiga diimaan oksijiinii baatan ni balleessu. Hir’inni dhiigaa hanqina seelii dhiiga diimaatiin kan dhufudha.
- Qaamolee guddatan: Tiruu fi kaleen akkuma coomni keessa isaaniitti walitti qabamuun dhiita’anii guddatu. Kunis garaan gara fuulduraatti akka olka’uu fi dhukkubbii fiduu danda’a. Akkuma tiruu guddachaa deemuun pilaateleetii balleessa, kunis dhiigni akka dhangala’u gargaara.
- Madaa’uu fi dhiiguu: Lakkoofsi pilaateleetii gadi aanaa ta’uu isaatiin qaamni salphaatti ni dhiita’a (tuqaaleen dhiigaa ni mul’ata). Dhiigni sirnaan hin dhangala'u. Madaa xiqqaa irraa illee dhiigni hidhii fi dhiigni itti fufiinsa qabu uumamuu danda’a.
- Dadhabbii: Hir’inni dhiigaa yeroo hunda dadhabbii fi dadhabbiin akka sitti dhaga’amu taasisa.
- Rakkoo sombaa: Coomni somba keessatti kuufamee hafuura baafachuu irratti rakkina uumuu danda’a.
Dhiibbaa lafee irratti qabu
Lafeen dhiiga, oksijiinii fi soorata gahaa yeroo hin arganne laafaa fi caccabuuf saaxilama.
- Dhukkubbii: Dhukkubbiin cimaan dhiigni gara lafeetti hir’achuu irraa kan ka’e uumamuu danda’a. Dhukkubbiin lafee fi dhukkubni arthritis haalawwan baratamoodha.
- Osteonecrosis: Also called avascular necrosis , kun sababa hanqina oksijiinii gara lafeetti dhufuun tishuu lafee du’uudha.
- Lafeen salphaatti ni caccaba: Dhukkubni Gaucher haala osteoporosis (kaalsiyeemiin lafee keessatti gadi bu’uu, lafee qallachuu) jedhamu fiduu danda’a. Kunis miidhaan xiqqaan irra gahe lafeen akka caccabu gochuu danda’a.
Dhiibbaa sammuu irratti qabu (gosa 2 fi 3 qofa) .
Mallattoolee birootiin alatti gosti dhukkuba Gaucher 2 fi 3 sammuu irrattis dhiibbaa qaba.
- Gosa 2ffaa: Mallattoon isaa ji'oota 6 jalqabaa umurii keessatti mul'ata. Wantoota akka harma hoosisuuf rakkachuu fi guddina harkifachuu arguu dandeessu.
- Gosa 3ffaa: Mallattoon dhukkuba kanaa umurii waggaa 10 dura mul’ata.Yeroo booda daran cimaa ta’a.
- Mallattoolee niwurooloojikaalaa beekamoo: 1.1.
- Ija gamaa gamana sochoosuuf rakkachuu
- Rakkoo deemsa fi madaallii
- Dhukkubbii garaa kaasaa fi maashaan namaa raafamuu
Dhukkubni Gaucher akkamitti adda baafama?
Yoo ati ykn daa’imni kee mallattoolee kana keessaa tokko yoo qabaatte, hakiima kee bira deemtee waa’ee isaa itti himuu qabda. Doktarri si qoratee waa'ee mallattoolee kee si gaafata.
Dhukkubni Gaucher jiraachuu isaa mirkaneessuuf karaaleen gurguddoon lama jiru:
1. Qorannoo dhiigaa: Kunis sadarkaa inzaayimii GCase nuti dubbanne dhiiga keessatti safara.
2. Qormaata DNA: Qorannoon kun saamuda haxxiffannaa ykn dhiiga irratti kan raawwatamu yoo ta’u, jijjiirama jiinii GBA dhukkuba Gaucher fidu jiraachuu isaa kallattiin adda baasuu danda’a.
Wanti guddaan namoonni tokko tokko dhukkuba kana kan qaban ta’uu isaaniiti.Ni danda'ama. Kunis, mallattoo dhukkuba kanaa hin qaban, garuu ijoolleen isaanii dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamu. Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, akkasumas ijoollee godhachuuf karoorfattan yoo ta'e, gorsa jeneetikii argachuun baay'ee barbaachisaadha.
Dhukkuba Gaucher jedhamuuf yaaliin ni jiraa?
Eeyyee! Wal'aansi baay'ee bu'a qabeessa ta'e jira, keessumaa Gaucher type 1. Haa ta'u malee, ammallee miidhaa sammuu gosa 2 fi 3 irraan ga'uuf qorichi hin jiru.
Malleen wal’aansaa gurguddoon lama jiru.
| Mala wal’aansaa | Maaltu ta'aa jira? | Akkamitti kennuu |
|---|---|---|
| Yaala Bakka Bu’iinsa Inzaayimii (ERT) . | Hanqinni qaama keessatti mul’atu dhiyeessii alaa inzaayimii GCase barbaada. Inzaayimiin kun dhiiga keessa darbee gara qaamolee fi lafeetti imaluun cooma kuufamaa jiru ni caccabsa. | Yeroo baayyee akkuma soogidda hidda dhiigaa keessaa torban lamatti al tokko kennama. |
| Yaala Substrate Hir’isuu (SRT) . | Wanti kun godhu oomisha gosa cooma rakkoo qabu sana qaama keessatti hir'isuudha. Kunis, hamma 'balfa' kuufamu hir'isa. | Akka qoricha afaaniin fudhatamu guyyaa guyyaatti kennama. |
Wal'aansi kun umurii guutuu fudhatamuu qaba. Namni gosa 1ffaa qabu yoo sirnaan yaalamee jireenya idilee fi guutuu jiraachuu danda’a.
Yoom doktora ilaaluu qaba?
Yoo ati ykn mucaan kee mallattoolee barruu kana keessatti caqafaman keessaa tokko yoo qabaatte, hatattamaan hakiima maatii keetii ilaali.
- If you have a family history , jechuunis yoo firri tokko dhukkuba Gaucher qabaate, akkasumas qoratamuun barbaachisaa dha.
- Yoo dhukkuba Gaucher qabamte, obbolaan kee beeksisi, sababiin isaas isaanis dhukkuba kana qabaachuu ykn namoota dhukkuba kana kan qaban ta’uu danda’u.
- Yoo ijoollee eegduu fi balaadhaaf saaxilamuu sitti dhaga’ame, gorsa jeneetikii barbaadi .
Waa'ee dhukkuba hin baay'anne kan akka dhukkuba Gaucher yeroo bartu sodaa fi yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu yaaliin har’a jiru baay’ee bu’a qabeessa ta’uu isaa yaadadhu. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e qorannoo sirrii ta’e argachuu, ogeessa waliin hojjechuu fi karoora wal’aansaa walfakkaatu hordofuudha. Haala kanaan mallattoolee kee to’achuu, miidhaa yeroo dheeraa ittisuu fi fayyaa ta’uu dandeessa.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- Dhukkubni Gaucher dhukkuba jeneetikii dhalootaan darbaa jiruudha. Hanqina inzaayimii qaama keessa jiruun kan dhufudha.
- Gosoonni gurguddoon sadii kan qaban yoo ta’u, gosa 1ffaaf yaaliiwwan bu’a qabeessa ta’an kan jiran yoo ta’u, kunis baay’inaan kan mul’atudha.
- Yeroo baayyee dhiita’uun, garmalee dadhabbiin, dhukkubbiin lafee fi garaan guddachuu mallattoolee ijoo ta’uu danda’u.
- Dhukkubni kun qorannoo dhiigaa ykn qorannoo DNAtiin sirritti adda baasuun ni danda’ama.
- Yoo ati ykn namni maatii kee keessaa tokko mallattoo dhukkuba kanaa yoo qabaate, osoo hin tursiisin hakiima kee waliin haasa'i. Wal’aansi dafee yoo jalqabame bu’aan isaa gaarii ta’a.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa