Haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan hATTR amyloidosis jedhamu akka qabdu yeroo bartu baay’ee yaadda’uu dandeessa. Dhugumatti dhukkuba baayyee hin argamnedha. Addunyaarratti namoota 50,000 qofatu dhibee kana qaba. Yeroo dhageessan sodaa fi burjaaja’uun waanuma jirudha. Salphaatti yoo ilaalle dhukkubni kun kan dhufu jijjiirama jiinii TTR jedhamu qaama keenya keessatti uumameen kan dhufudha. Kanarraa kan ka’e pirootiinii gosti hin baramne amiilooyidii jedhamu qaamolee akka onnee, tiruu, sirna narvii fi sirna garaachaa keessatti kuufama. Sana booda qaamoleen sun sirnaan hojjechuu hin danda’an. Yeroo jalqabaaf doktora bira yeroo deemtu gaaffii baay'ee si gaafata. Dursanii qophaa’uun baay’ee barbaachisaadha. Sana booda atii fi hakiimni wal’aansa hundarra gaarii ta’e siif filachuu dandeessu.
Doktora bira osoo hin deemin dura akkamitti of qopheessita?
Qabxiilee kanaaf xiyyeeffannoo kennuun osoo gara doktora hin deemin dura.
Seenaa yaalaa maatii keessanii sirritti beekaa
hATTR amyloidosis dhukkuba jeneetikii ti. Akka yaala fayyaatiin haala ``autosomal dominant`` ta'eedha. Kana jechuun warri kee keessaa tokko jijjiirama jiinii dhukkuba kana fidu yoo qabaate carraan dhaalaa %50 qabda. Yoo warra kee keessaa tokko, obboleessi kee ykn daa’imni tokko dhukkuba kanaan qabamuu isaa yoo adda baafame, mallattoon dhukkuba kanaa yoo sitti hin mul’anne illee qorannoo jeneetikii gochuun baay’ee barbaachisaadha.
Yaadadhaa, maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana qaba jechuun carraan isin qabamuu 100% jechuu miti. Garuu jiiniin qabaachuu kee beekuun wal'aansa argachuuf si gargaaruu danda'a .
Gabaasa qormaataa hojjettan hunda fudhadhaa.
Yoo kanaan dura jijjiirama jiinii TTR barbaaduuf qorannoo jeneetikii kamiyyuu goote ta’e, waa’ee kanaa hakiima keetti himi. Akkasumas, bu’aan qorannoo keetii jiiniin akka qabdu yoo mirkaneesse, hakiimni kee qorannoo dabalataa tokko tokko akka gootu si gorsa. Sababni isaas dhukkubni hATTR qaamolee biroo kan akka onnee, kalee fi tiruu illee miidhuu waan danda’uuf. Yoo dhiheenya kana qorannoo onnee (echocardiogram) ykn qorannoo dhiigaa goote, gabaasawwan sana hunda fiduu kee mirkaneessi.
Tarree qoricha fudhachaa jirtu fidi.
Doktarri kee waa’ee qoricha ati fudhattu hunda beekuu ni barbaada. Kunis kanneen hakiimni keessan ajaje qofa osoo hin taane, qoricha dhukkubbii namatti fidu, vitaaminii fi dabalataa fudhattan kamiyyuu kan ajaja ogeessa fayyaa malee bitamu dabalata.
Gaaffiiwwan hakiimni si gaafachuu danda’u
Gaaffii kee deebisuuf qophaa’uun kee hakiimni kee yaala hundarra gaarii ta’e siif murteessuuf gargaara. Akkasumas gaaffii qabdan kamiyyuu gaafachuuf yeroo isiniif kenna.
Waan doktorri si gaafachuu danda’u gabaabinaan kunooti.
| Naannoo gaaffii | Waan si gaafatamuu danda'uu fi maal irratti dammaquu akka qabdu |
|---|---|
| Seenaa maatii dhukkuba | "Maatii keessan keessaa namni biraa hATTR qabaa?" jedhanii gaafatu. Tarii maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba onnee, progressive neuropathy , carpal tunnel syndrome , ykn rakkoo garaachaa qabaachuu dandaʼa. Tarii hATTR qabaatanii hin beekan ta'a. Kanaaf odeeffannoo kana waliif qoodaa. |
| Qormaata jeneetikii fi adda baasuu | "Qorannoo jeneetikii gooteettaa?" jedhanii gaafatu. hATTR qaamolee hedduu waan miidhuuf adda baasuun rakkisaa ta’uu danda’a. Doktarri kee qorannoowwan armaan gadii si gorsuu danda’a: baayoopsii (qorannoof tishuu tokko fudhachuu), qorannoo dhiigaa, echocardiogram ykn cardiac MRI onnee kee ilaaluuf, fi qorannoo narvii dabarsuu hojii narvii ilaaluuf. |
| Mallattoolee onnee waliin walqabatan | "Mallattoolee akka dha'annaa onnee, hafuura kutuu, sochii qaamaa gochuun rakkachuu, ykn dhiita'uu miila keessan ni qabduu?" hATTR pirootinoonni kun onnee keessatti akka walitti qabaman gochuu danda’a, kunis dhukkuba onnee, dhukkuba onnee, ykn maashaan onnee furdachuu (hypertrophic cardiomyopathy) fida . Mallattoolee kana yoo qabaatte hatattamaan gara ogeessa onneetti ni ergamta. |
| Rakkoo mul’ataa | "Mul'ata kee irratti jijjiirama kan akka floaters qabdaa?" Jijjiiramni jiinii TTR gara %20 ija irratti dhiibbaa qaba. Jijjiiramni mul'ataa kamiyyuu ogeessa ijaatiin ilaalamuu qaba . |
| Rakkoo deemsa fi narvii | "Deemsa deemuuf rakkachaa jirtaa?" Mallattoolee dhukkuba hATTR jalqabaa fi baay’inaan mul’atan keessaa tokko narvii harkaa fi miila keessanii miidhuu (peripheral neuropathy) dha. Kunis mallattoolee akka dhukkubbii, qaama namaa dadhabuu, fi rifannaa fiduu danda’a. Isaan kun jireenya kee irratti dhiibbaa kan geessisan yoo taʼe, wantoota akka walʼaansa hojii ilaaluu si barbaachisa taʼa . |
| Rakkoo sirna narvii of danda’e | "Dhaftuu garmalee, garaachaa fi qufaa gidduutti wal jijjiirraa, ykn fincaan kee to'achuuf rakkachaa?" Kunis rakkoolee sirna narvii of danda’ee (autonomic nervous system) kan wantoota akka dha’annaa onnee keenyaa, dhiibbaa dhiigaa fi bullaa’insa nyaataa to’annaa keenyaan ala ta’an to’atudha. Mallattoolee kana qabaachuun mallattoo haalli hATTR kee hammaataa dhufuu ta’uu danda’a. |
Doktarri kun waa'ee mala wal'aansaas ni dubbata.
Doktarri haala kee erga mirkaneessee booda filannoowwan yaalaa irratti si waliin ni mari’ata.
Qoricha keessan duraan fudhattaniittuu?
Yeroo ammaa kana qorichi hATTR to’achuu fi guddina isaa suuta jechuuf mirkanaa’e hedduudha. Fakkeenyonni ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, fi `tafamidis meglumine (Vyndaqel)` kan jedhamanidha. Qorichoota kana keessaa tokko kanaan dura yoo fayyadamte, si gargaaruu fi dhiisuu isaa, ykn miidhaa cinaa yoo fide hakiima keetti himuun barbaachisaadha.
Waa'ee kalee jijjiirrachuu maal jettu?
Waggoota kurnaniif, yaaliin hATTR hundarra gaariin kalee jijjiirrachuu ture. Garuu carraa rakkoolee, keessattuu rakkoo onnee fiduu guddaa qaba. Qorannoon haaraan akka agarsiisutti qorichi haaraan tokko tokko akkuma kalee jijjiiruu bu'a qabeessa ta'uu danda'a. Kanaafuu waa’ee bu’aa fi miidhaa baqaqsanii hodhuu kanaa fi yaala biroo doktora kee waliin haasa’uu dandeessa.
Yaaliin kilinikaa irratti hirmaachuu barbaadduu?
Doktooronni yeroo hunda dhukkubsattoota hATTR kunuunsuuf mala fooyya’aa barbaadu. Karaan kana itti godhan tokko yaaliiwwan kilinikaa dha. Qorichi har'a mirkanaa'e hundi haala kanaan qoratameera. Kun carraa guddaa wal'aansa haaraan osoo ummata bal'aaf hin dhiyaatin argachuuf carraa guddaadha. Garuu balaan tokko tokko ni jira. Waa'ee kanaas doktora kee gaafachuu dandeessa.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- hATTR amyloidosis dhukkuba baay’ee hin argamnee fi dhalootaan dhufudha. Yeroo waa'ee kanaa bartu yaaddoon sitti dhaga'amuun waanuma jirudha.
- Yeroo doktora bira deemtu seenaa yaalaa maatii keetii, bu'aa qorannoo argatte fi tarree qoricha fudhattu fidi.
- Mallattoolee kee (dhukkubbii garaa, hafuura baafachuu dadhabuu, qaamni kee qallachuu, jijjiirama mul’ata kee) osoo homaa hin dhoksiin hakiima keetti himi.
- Waa’ee filannoowwan yaalaa (qoricha, baqaqsanii hodhuu, qorannoo yaalaa) doktora kee waliin ifatti haasa’ii gaaffii qabdan kamiyyuu gaafadhu.
- Dhukkuba kana sirritti adda baasuun wal’aansa barbaachisaa ta’e argachuudhaan dhukkuba kana waliin milkaa’inaan jiraachuu dandeessa.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa