Dhukkuba hATTR Amyloidosis qabduu? Mee beellama doktora kee isa jalqabaatiif haa qophoofnu

Haala hin baramne ' hATTR amyloidosis ' jedhamu akka qabdu yeroo bartu sodaa, burjaaja'uu fi gaaffii baay'ee qabaachuun waanuma jirudha. Maqaan isaa xiqqoo walxaxaa yoo ta'ellee hin sodaatinaa. Barreeffama kana keessatti karaa salphaa ta'een isiniif ibsuuf yaalla. Keessattuu waa'ee haala kanaa yeroo jalqabaaf doktora bira yoo ilaaltan, akkamitti akka gaariitti itti qophaa'uu dandeessan ni dubbanna.

Salphaatti yoo ilaalle, hATTR Amyloidosis maali?

Salphaatti yoo dubbanne dhukkuba dhaalaa jijjiirama ykn jijjiirama jiinii TTR jedhamu qaama keenya keessatti uumamuudha. Jijjiiramni jeneetikii kun pirootiiniin hin baramne amiilooyidii jedhamu qaama keenya keessatti akka uumamu taasisa.

Akka bishaan boollaa cufameetti yaadi, pirootinoonni amiilooyidii kun suuta suutaan qaamolee barbaachisoo akka onnee keenyaa, tiruu, sirna narvii fi sirna bullaa'insa nyaataa keessatti walitti qabamuu jalqabu. Yeroo ijaaraman qaamoleen sun hojii idilee isaanii sirnaan hojjechuu hin danda'an. Yeroo sanatti mallattoon dhukkubaa mul'achuu jalqaba.

Doktora bira osoo hin deemin dura akkamitti qophooftu?

Beellama doktora jalqabaa dura qophii xiqqoo qabaachuun baayyee barbaachisaadha. Wantoota kanaaf xiyyeeffannaa kenni.

1. Seenaa fayyaa maatii keessanii sirritti beekuu

Kun wanti hunda caalaa barbaachisaa dha. hATTR Amyloidosis dhukkuba dhalootaan dhufudha. Qoricha keessatti 'autosomal dominant' jennee waamna. Kana jechuun warri kee keessaa tokko jijjiirama jiinii dhukkuba kanaan walqabatu yoo qabaate atillee carraa 50% dhaaluu qabda.

Kanaaf, haati, abbaan, obbolaan ykn ijoolleen keessan dhukkuba kana yoo qabaatan, mallattoon dhukkuba kanaa yoo isin hin agarsiifnellee, waa’ee qorannoo jeneetikii doktora keessan waliin haasa’uun ogummaadha.

2. Gabaasa qormaataa qabdu hunda of biraa fudhadhu.

Yoo duraan qorannoo jeneetikii, kan akka qorannoo dhiigaa ykn qorannoo haxxiffannaa, kan jiinii TTR barbaadu goote ta’e, gabaasawwan sana hunda fiduu kee mirkaneessi. Jijjiiramni jiinii TTR 120 ol ta'a . Jijjiiramni jiinii tokko tokko saba tokko tokko keessatti baay’inaan mul’ata.

Doktarri qorannoo akkamii ajajuu danda’a?

Yoo dhukkuba kana qabaachuu kee shakkite ykn duraan adda baafame, hakiimni kee jalqaba sirriitti si qorata (qormaata qaamaa). Kana malees, dhibee kana mirkaneessuu fi adeemsa isaa hordofuuf qorannoowwan armaan gadii ajajamuu ni danda’u:

• Biopsy : Kun qorannoo dhukkuba kana mirkaneessuuf barbaachisaa ta’edha. Kunis yeroo baayyee garaa keessan ykn naannoo biraa irraa tishuu baayyee xiqqaa ta’e fudhachuun maaykirooskooppii jalatti qorachuun kuufamni amiilooyidii jiraachuu isaa ilaaluu kan dabalatudha.
• Qorannoo dhiigaa fi fincaanii: Qorannoowwan kun pirootiinota addaa dhiiga ykn fincaan keessa jiran kanneen dhukkuba kana agarsiisuu danda’an barbaadu.
• Scintigraphy: Kun iskaaniin addaa onnee keessatti kuufama amilooyidii sakatta’uudha.
• Hojii onnee sakatta’uu : Dhukkubni kun erga adda baafamee booda, iskaaniin akka echocardiogram ykn cardiac MRI gochuun miidhaa hangamii onnee irratti akka gahe ilaaluun ni danda’ama.
• Qormaata dabarsuu narvii: Qorannoowwan kun miidhaa narvii jiraachuu isaa adda baasuuf gargaaru.

Doktarri waa'ee mallattoo kee gaafachaa jira!

Doktarri "Maaltu sitti dhaga'ama?" Mallattoolee si mudachuu danda’an kamiyyuu, kanneen xixiqqoo ta’anillee itti himuun baay’ee barbaachisaadha. Kunis dhibeen kun kutaalee qaamaa hedduu miidhuu waan danda’uufi. Mallattoolee armaan gadii keessaa tokko yoo qabaatte, waa’ee isaanii hakiima keetti himi.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Waggoota hedduu dura yaaliin dhukkuba kanaa kalee jijjiirrachuu qofa ture. Akka carraa ta’ee amma qorichi ammayyaa saffisa guddina dhukkuba kanaa to’achuu danda’u hedduutu jira. Doktarri kee wantoota sadii irratti hundaa’uun wal’aansa ni filata:

1. Mallattoolee kee

2. Qaama dhibee kanaan miidhame

3. Sadarkaa dhibee kanaa

Dhukkubni hATTR sadarkaa gurguddoo afuritti ramadama.

• Sadarkaa 0ffaa: .Jijjiiramni jiinii TTR ni jira, garuu mallattoon hin jiru.
• Sadarkaa I: Akka idileetti deemuun ni danda’ama, garuu mallattoolee niwurooloojikaalaa salphaan kanneen akka miilaafi miila namaa dadhabuu fi dhukkubbiin ni mul’ata.
• Sadarkaa II: Miillaan deemuuf gargaarsa barbaada. Mallattoon niwurooloogii harka, miilaafi jirma irrattis caalaatti cimaadha.
• Sadarkaa III: Mallattoon dhukkuba kanaa baay’ee cimaa waan ta’eef wiilcheeri ykn siree irratti kan daangeffame ta’a.

Malli wal’aansaa hedduudha:

• TTR gene silencers: Qorichootni kun oomisha pirootiinii TTR rakkoo qabu hir’isuun hojjetu. Kunis kuufama amiilooyidii hir’isa. Fakkeenyaaf: `Paatisiraan (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR stabilizers: Isaan kun pirootiiniin TTR akka dogoggoraan hin dachaafnee fi kuufama amyloid akka hin uumne gochuudhaan hojjetu. Fakkeenyaaf: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amyloid fibril degraders: Qorichootni kun kuufama amyloid duraan uumame caccabsuuf gargaaru. Kanneen keessaa hedduun isaanii ammallee marsaa qorannoo keessa jiru.

Gara ogeeyyii birootti na ergitaa?

Eeyyee. Dhukkubni kun kutaalee qaamaa adda addaa waan miidhuuf, hakiimni kee gara ogeeyyii birootti si erguun mallattoolee adda addaa si yaaluu danda’a.

• Ogeessa onnee: Saffisa onnee fi mallattoolee dhukkuba onneetiif.
• Ogeessa garaachaa: Haalota akka garaachaa fi qufaa.
• Ogeessa fincaanii: Rakkoo ujummoo fincaaniif .
• Doktara ijaa: Rakkoo mul’ataaf.
• Ogeessa lafee: Haalota akka carpal tunnel syndrome jedhamuuf.

Doktarri kee waa’ee raajii dhukkubichaas sitti haasa’a. Kunis erga adda baafamee waggaa 3 hanga 15 booda bakka kamiyyuu ta’uu danda’a. Garuu yaadadhu, jijjiirama jiinii addaa ati qabduu fi qaamolee inni dhiibbaa geessisu irratti hundaa'a. Wal’aansi haaraan yeroo hunda qoratamaa waan jiruuf, gara fuulduraatti abdiin jira.