Rakkoo miilli keessan akka jabaatu fi laaffisus ni qabdaa? Mee waa'ee Hereditary Spastic Paraplegia haa dubbannu

Yeroo tokko tokko yeroo deemtu miilli kee akka waan to’annaa hin qabneetti xiqqoo akka raafamu sitti dhaga’amaa? Waan xiqqaa tokkotti gufattee ni kuftaa moo, yeroo sadarkaa ol baatu miila kee ol kaasuun sitti ulfaata? Kunniin wantoota biroo qofa ta’uu dhiisuu danda’u. Har'a waa'ee haala miila namaa miidhu, kan xiqqoo walxaxaa ta'e, garuu beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Sunis haala ``Hereditary Spastic Paraplegia`` jedhamudha.

Dhukkubni dhalootaan dhufu kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, kun garee haalawwan dhaalamaniidha . "Dhaala" jechuun haala kana karaa jiiniiwwan haadha, abbaa ykn miseensota maatii biroo irraa dhaaluu dandeessa jechuudha. "Spastic paraplegia" jechuun jabina (`(spasticity)`) fi suuta suutaan maashaalee miila keessanii dadhabuu agarsiisa . Mallattoowwan kun akka tasaa kan dhufan osoo hin taane, yeroon darbaa deemuun suuta suutaan dabalaa deema .

Jalqaba irratti yeroo deemtu hamma tokko miira tasgabbii dhabuun sitti dhagaʼamuu dandaʼa. Akka tasaa waan tokkotti gufachuu ykn dhagaa xinnoo karaa irra jiru irratti gufachuu dandeessa. Kunis miila kee sirriitti ol kaasuu waan hin dandeenyeef. Yeroo booda haalli kun hammaatee deemuun balaa ta’uu danda’a. Namoonni tokko tokko waggoota muraasa booda akka deeman gargaaruuf ulee, meeshaa deemsaa ykn wiilcheeriitti illee fayyadamuu isaan barbaachisa taʼa.

Yeroo tokko tokko hakiimonni haala kanaaf maqaa biraa akka fayyadaman dhageessuu dandeessu:

• `(Paaraapareesii ispaastikii maatii)`
• `(Paaraapareesii ispaastikii dhalootaa)`
• `(Siindiroomii Istiroompeel-Looraayiin)`

Maqaa kamiin iyyuu yoo moggaafattan haala fayyaa wal fakkaatu jechuudha.

Gosoonni `(Hereditary Spastic Paraplegia)` ni jiruu?

Eeyyee, dhukkubni kun gosoota 80 oltu jira. Tokkoon tokkoon gosa lakkoofsa, kan akka `(SPG1)`, `(SPG2)`, tartiiba itti argameen kennamaaf. Garuu hakiimonni kanneen garee gurguddoo lamatti qoodu:

1. Gosa Walxaxaa Hin Taane (ykn Qulqulluu): Namoota dhukkuba kanaan qabaman keessaa gara dhibbeentaa 90 gosa salphaa kana qabu . Mallattoowwan gurguddoon maashaan jabaachuu (`(spasticity)`) fi laafina miila duraan ilaalledha.

2. Gosa walxaxaa: Dhibbeentaan 10 hafan gosa walxaxaa kana qabu . Miilli jabaachuu fi dadhabuu malees, mallattoolee niwurooloojikaalaa sammuu, lafee dugdaa fi sirna narvii keessanii wajjin walqabatan hedduun isin mudachuu dandaʼa .

Haalli kun hangam baramaa dha?

Namoonni meeqa ``Hereditary Spastic Paraplegia'' qaban sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Kunis mallattoon dhukkuboota biroo wajjin kan wal fakkaatu yoo ta'u yeroo baayyee dogoggoraan kan adda baafamu waan ta'eef . Qorattoonni akka tilmaamanitti, addunyaa guutuutti namoota kuma dhibba keessaa nama tokkoo (`1`) hanga shan (`5`) gidduutti dhukkuba kanaan qabamuu danda'a.

Mallattoon `(Hereditary Spastic Paraplegia)` maal fa'a?

Mallattoowwan gurguddoon lamaan dhukkuba kanaa maashaalee miila keessanii ni miidhu:

• Ispastisiitii
• Dadhabina

Haa ta’u malee, gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun mallattoon biroos mul’achuu danda’a.

Amaloota dabalataa gosa Hin walxaxaa:

• Miila keessattuu miila keessattuu miila namaa dadhabuu ykn miira dhabuu .
• Fincaan to'achuuf rakkachuu .
• Yeroo ujummoo fincaanii ykn garaachaan hin guutamnettillee fincaan ykn fincaan baasuun akka tasaa akka barbaachisu itti dhaga’amuu .

Amaloota biroo gosa Walxaxaa:

Gosa kana keessatti, hammi mallattoolee baay’ee bal’aa dha. Fakkeenyaaf:

• Hojiin sammuu kan akka dandeettii yaaduu fi yaadachuu hir’achuu (dementia) .
• Madaallii eeguuf rakkachuu fi sochiiwwan qindeessuu dadhabuu (ataxia).
• Rakkoolee ijaa kan akka ija jajjaboo, ijaa, ijaa (optic atrophy), ykn retinopathy.
• Dhageettii dhabuu (`(Dhagachuu dhabuu)`) .
• Rakkoo barumsaa, hanqina hubannoo ykn harkifannaa guddinaa.
• Suuta suutaan qisaasama maashaa (`(atrophy)`) .
• Miidhaa narvii harkaa fi miila (peripheral neuropathy) .
• Hafuura baafachuu dadhabuu (dyspnea), dubbachuuf rakkachuu (aphasia), ykn liqimsuu irratti rakkachuu (dysphagia) .
• Mallattoolee dhukkuba garaachaa (`(Seizures)`) .
• Namoonni tokko tokko gogaa furdaa fi goggogaa kan qamadii qurxummii fakkaatu (`(ichthyosis vulgaris)`) qabaachuu danda'u .

Mallattoolee kana keessaa tokko ykn lama qofa qabaachuun hammam akka ulfaatu mee yaadi. Kanaafuu mallattoolee kana hedduu wajjin jiraachuun qormaata guddaadha.

`(Hereditary Spastic Paraplegia)` maaltu fida?

Sababni guddaan kanaa jijjiirama jiiniiwwanii yoo ta’u, kunis jijjiirama jeneetikii jedhama . Hojiin qaama keenyaa hundi qajeelfama jiiniiwwan irraa argamuun to’atama. Jiiniiwwan kun yeroo jijjiiraman qajeelfamni pirootinoonni argatan sirrii miti . Sana booda pirootinoonni sun hojii isaanii sirnaan hojjechuu hin dandaʼan. Kunis kallattiin hojii narvii lafee dugda keessanii irratti dhiibbaa qaba. Jijjiiramni jeneetikii adda addaa hedduun haala kana fiduu danda’a.

Haalli kun, ``Hereditary Spastic Paraplegia'' jedhama, kan dhaalamuudha . Kana jechuun yoo xiqqaate kooppii jiinii isaaf ta'u tokko warra kee irraa dhaaltee ta'uu qaba. Karaaleen kun ta’uu danda’u hedduudha:

• `Autosomal dominant`: Kunis kan uumamu yeroo warra kee keessaa tokko qofti amala kana dhaaludha.Dhukkubni kun kan uumamu jiiniin dhukkuba kanaaf itti gaafatamummaa qabu yoo argamudha.
• `Autosomal recessive`: Haala kana keessatti dhukkubni kun kan uumamu yoo jiinii kana haadha fi abbaa kee irraa dhaalte qofa. Yoo warra tokko qofa irraa dhaalte, baatee dhukkuba kanaa ta'uu dandeessa, garuu mallattoo agarsiisuu dhiisuu dandeessa.
• `X-linked`: Kana keessatti haati (warri dubartii) jiinii kana karaa kiroomozoomii saalaatiin gara mucaa ishee dhiiraatti dabarsiti.
• Dhaala maaytookondriyaa: Kana keessatti haati haala kana gara mucaa isheetti (saala osoo hin ilaalin) karaa jiinii maaytookondriyaa dabarsiti .

Yeroo muraasa ta’us, yeroo tokko tokko jijjiiramni jeneetikii kun akka tasaa uumamuu danda’a, jechuunis nama haaraa seenaa maatii tokko malee (sporadic) keessatti uumamuu danda’a.

Dhukkuba kanaaf eenyutu balaa guddaa qaba?

Namni kamiyyuu haala kanaan qabamuu danda'a, ``Hereditary Spastic Paraplegia.`` Haa ta'u malee, warri keessan tokko ykn lamaan isaanii jijjiirama jiinii dhukkuba kanaan walqabatee jiru yoo qabaatan, carraan dhukkuba kanaan qabamuudhaaf guddaadha .

Rakkoowwan dhukkuba kanaan dhufuu danda’an maali?

Hereditary Spastic Paraplegia miidhaawwan biroo hedduu fiduu danda’a, isaanis:

• Dhukkubbiin dugdaa fi jilba.
• Miilli yeroo hunda qorri itti dhagahama.
• Yeroo hunda dadhabbiin itti dhaga'amuu (`(Dadhabbiin)`) .
• Rifeensi garagalchuu fi gabaabsuu.

Rakkoo deemsa keessa jiraachuun, yeroo wantootni duraan salphaa turan amma rakkisaa ta’anitti, yeroo tokko tokko balaa illee ta’anitti, fayyaa sammuu keessan irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a . Kunis haalawwan akka dhiphinaafi dhiphina sammuu fiduu danda'a . Guyyaa gaarii caalaa guyyaa hamaa akka qabdu yoo sitti dhaga'ame, waa'ee kanaa hakiima kee wajjin haasa'uu hin qaanofin . Gorsaa fayyaa sammuu kan haalli kun miira kee irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu akka to’attu si gargaaruu danda’utti si erguu danda’u.

Dhukkubni `(Hereditary Spastic Paraplegia)` kun akkamitti adda baafama?

Doktarri tokko qorannoo qaamaa, qorannoo niwurooloojikaalaa fi qorannoowwan addaa biroo hedduu haala kana adda baasuuf ni raawwata. Yeroo qorannoowwan kanaa, hakiimni mallattoolee kee fi seenaa fayyaa kee fi maatii keetii bal’inaan ni ilaala. Akkasumas ni barbaada:

• Tuttuqaa irratti miira qabaachuu.
• Madaallii qaamaa.
• Qindoomina gochootaa.
• Raawwii sammuu.
• Hojii mootoraa (dandeettii socho’uu).
• Reflexes (Reflexes) kan jedhu.

Wantoota kana booda, hakiimni `(Hereditary Spastic Paraplegia)` yoo shakke, qorannoowwan tokko tokko akka:

• Elektiroomaayoogiraafii (EMG): Kunis maashaalee kee keessa cirracha xixiqqoo galchuu fi narviin kee mallattoo elektirikii xixiqqoodhaaf akkamitti akka deebii kennu galmeessuu kan dabalatu dha. Kunis maashaaleen fi narviin kee akkamitti akka hojjetan yaada gaarii siif kennuu danda'a .
• Qorannoo jeneetikii : Saamuda dhiiga ykn haxxiffannaa keessanii fudhatamuun jijjiirama jeneetikii dhukkuba kana fidu sakatta'ama .
• Iskaan Maagneetiik Rezonaansii Imaajiingii (MRI): Kunis dambalii maagneetii, dambalii raadiyoo fi kompiitara fayyadamuun suuraa bal’aa tishuuwwan sammuu fi lafee dugda keessanii hojjeta . Sammuu namoota HSP walxaxaa qaban tokko tokkoo keessatti wantoota hin baramne agarsiisuu danda'a.
• Spinal tap (Lumbar puncture) : Kana keessatti, cirrachi haphiin dugdaa keessan isa gadii keessa galfamee dhangala’aan sammuu lafee dugdaatti (CSF) xiqqaan naannoo sammuu fi lafee dugda keessanii irraa baafamee qorannoof ni kennama.

Yeroo tokko tokko dhukkuba kana sirritti adda baasuuf yeroo fudhachuu danda'a , sababni isaas mallattoon `(Hereditary Spastic Paraplegia)` mallattoo dhukkuboota biroo kan akka:

• Dhukkuba sammuu (`(Dhukkuba sammuu)`) .
• Dhukkuba dachaa (`(Multiple sclerosis)`) .
• `(Dhukkuba Pelizaeus-Merzbacher)`
• Dhiphina lafee dugdaatti (dhiphachuu karaa lafee dugdaatti) .

`(Hereditary Spastic Paraplegia)` akkamitti yaala?

Kan nama dhibu ammoo qorichi Hereditary Spastic Paraplegia hin jiru . Haa ta'u malee, wal'aansoowwan mallattoolee to'achuu fi jireenya xiqqoo salphisuuf gargaaran jiru. Isaan keessaa:

• Qorichoota: Qorichoota jabina maashaa hir’isan (mashaalee laaffisan), summii botulinum lilmoo, fi baclofen.
• Wal'aansa qaamaa : Sochii qaamaa maashaalee cimsuu, socho'uu dabaluu fi madaallii fooyyessuu.
• Occupational therapy : Leenjii fi meeshaalee hojii guyyaa guyyaa salphaatti akka raawwattu si gargaaran beeksisuu.
• Deeggarsa kophee addaa (Orthotics) : Deemsa salphaa fi bakka miilli sirrii ta’e eeguuf.
• Meeshaalee sochii qaamaa gargaaran: ulee, ulee, firii ykn wiilcheeri.

Maalummaa mallattoolee kee irratti hundaa’uun hakiimni kee yaala biroo yaada kennuu danda’a.

Nama `(Hereditary Spastic Paraplegia)` qabuuf egeree maal fakkaata?

Kun dhuguma hamma mallattoolee irratti hundaa'a . Akkuma kanaan dura jenne dhibeen kun tarkaanfataa dha. Yeroo baay’ee baay’ee suuta jedhee, waggoota muraasa keessatti ta’a . Kunis dandeettii of danda’ee deemuu suuta suutaan dhabuu, akkasumas gargaarsa sochii qaamaa barbaachisuu fiduu danda’a.

Mallattoolee niwurooloojikaalaa biroo yoo qabaatte qulqullina jireenya kee irratti dhiibbaa uumuu danda’a . Namoonni haalawwan kana qaban jireenya isaanii guutuu gargaarsaa fi deeggarsa tokko tokko barbaadu ta’a.

Hereditary Spastic Paraplegia umurii umurii gabaabsaa?

Yeroo baayyee dhukkubni kun `(Hereditary Spastic Paraplegia)` umurii kee irratti dhiibbaa hin qabu . Haa ta’u malee, bifa addaa fi walxaxaa dhukkuba kanaa tokko tokko keessatti haalli jiru xiqqoo adda ta’uu danda’a. Waa'ee kanaa namni beekuu qabdu inni gaariin hakiima kee ti. Haala keessa jirtu irratti hundaa’uun maal eeguu akka dandeessu ibsuu danda’a.

Karaan dhibee kana ittisnu jiraa?

Hereditary Spastic Paraplegia ittisuuf karaan beekamaan hin jiru . Haala jeneetikii waan ta’eef, waa’ee balaa dhukkuba kanaa fi haalawwan jeneetikii biroo qabaachuu yoo barbaadde, gorsaa jeneetikii waliin haasa’uu fi waa’ee qorannoo jeneetikii baruu dandeessa .

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo mallattoolee kana duraan qabaatte, yeroon darbaa deemuun kan hammaataa jiru yoo fakkaate, ykn mallattoolee haaraa yoo sitti mul’ate, hakiima kee beeksisuu kee mirkaneessi. Inni ykn isheen karoora wal’aansa kee akka barbaachisummaa isaatti sirreessuu fi haala hammaataa dhufe kana akka to’attu si gargaaruu danda’a.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yeroo ati ykn namni ati beektu `(Hereditary Spastic Paraplegia)` qabaachuu isaa yeroo bartu, gaaffii hedduu sammuu kee keessaa qabaachuu danda'a. Fakkeenyaaf:

• Gosa dhukkuba spastic paraplegia akkamii qaba?
• Wal'aansa akkamii naaf gorsitu?
• Wal’aansoowwan kun miidhaa cinaa qabaa?
• Ulee, deemsa ykn wiilcheeriitti fayyadamuun na barbaachisa?
• Sochiiwwan akkamii nagaadhaan hojjechuu danda’a?

Haala jeneetikii akkanaa yeroo bartu humna ol ta'uun sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Gaaffiiwwan akka "Akkamittan kana qabadhe?", "Maatii koo keessaa namni qabaa?", "Mallattoon koo ni hammaataa?" sammuutti dhufuu danda’a. Garuu hin yaadda'inaa. Doktarri kee imala kana irratti si waliin ta'ee gaaffii kee hundaaf deebii ni kenna.

Mallattoowwan kun umurii kamiyyuu irraa jalqabuu kan danda’an yoo ta’u, yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaachuu danda’u. Yeroo tokko tokko hojiiwwan salphaa, guyyaa guyyaa, kan akka bineensa manaa keessan deemuu ykn biskileetii yaabbachuu illee qormaata taʼuu dandaʼu. Yeroo tokko tokko wantoota kana gochuun balaa geessisuu dandaʼa. Wantoota qaama keessaniif hojjetan hojjechuuf karaa haaraa barachuu, ykn wantoota balaa ittisuuf gargaaruu danda’an hojjechuuf yeroo dabalataa fudhachuu si barbaachisuu danda’a. Doktarri kee gorsa nagaa fi fayyaa akka si eeguuf siif mijate siif kenna.

## Wantoota Barbaachisoo Yaadachuu Qaban (Ergaa Manaa Fudhachuu)

Tole, kanaaf amma waa'ee `(Hereditary Spastic Paraplegia)` waa'ee isaa dubbanne yaada gaarii akka qabaattan abdiin qaba.

Wanti guddaan mallattoolee kana qabaachuu kee yoo shakkite gorsa ogeessa fayyaa barbaaduudha . Yoo dafee adda baafame, yaaliiwwan mallattoolee to’achuuf gargaaran fi jireenya idilee hamma danda’ametti akka jiraattu si gargaaran jiru.

• Kun badii kee akka hin taane yaadadhu . Kun haala jeneetikii ti.
• Wal'aansi dhukkuba kana guutummaatti fayyisuu kan hin dandeenye ta'us, mallattoolee dhukkubichaa to'achuun ni danda'ama .
• Wal’aansi qaamaa fi yaaliin hojii namoota dhukkuba kanaan qabamaniif malawwan wal’aansaa baay’ee barbaachisoo ta’an lama.
• Fayyaa sammuu keetis kunuunsi . Gargaarsa yoo isin barbaachise gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.
• Ati kophaa kee miti. Imala kana irratti hakiimonni, teraappiistonni fi namoonni jaallattan isin gargaaruuf isin waliin jiru.

Odeeffannoon kun akka isin fayyadu abdii qabna. Fayyaa qabaadhaa!

` Hereditary Spastic Paraplegia, Miilli jabaachuu, Miilli dadhabuu, Dhukkuboota niwurooloojikaalaa, Dhukkuboota jeneetikii, Rakkoo deemsa deemuu