Mucaan keessan warra kaan caalaa gabaabaa fakkaata? Mee waa'ee dhibee haaypokondrooplaasii kanaa haa barannu!

Warra, yeroo tokko tokko mucaan keessan xiqqaan ijoollee umuriin isaanii wal fakkaatu kaan caalaa xinnoo akka gabaabsu isinitti dhagaʼamaa? Moo, mucaan keessan yeroo guddatu illee akka eegametti dheerina akka hin qabne sitti dhagaʼamaa? Wantoonni akkanaa yeroo sammuutti dhufan xiqqoo sodaa fi yaadda'uun waanuma jirudha. Har'a waa'ee waan haala kana fiduu danda'u, garuu baay'ee hin dubbatamne dubbanna.

Tole, hypochondroplasia kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, haaypokondrooplaasiyaan haala guddina lafee keenyaa, jechuunis sirna lafee irratti dhiibbaa geessisudha. Doktooronni haala kana skeletal dysplasia jedhanii waamu . Addatti ammoo waan lafee dugdaa jedhamu ni miidha . Yaadadhaa, lafeen lafee walitti hidhamiinsa lallaafaa yeroo sochoonu lafeen keenya akka wal hin xuuxne kan eegudha. Akka gurraa fi hidhii keenya keessatti. Haala kana keessatti wanti ta’u lafee dheeraa harkaa fi miila keessa jiru gara lafeetti sirnaan hin jijjiiramne. Adeemsa kana lafee (ossification) jenna . Egaa, kun yeroo sirnaan hin taane qaamni xiqqoo gabaabbata, kanaafidha haala 'short-limbed dwarfism' fidu jedhamee kan waamamu.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Namoonni meeqa dhukkuba haaypookondrooplaasiitiin qabaman sirriitti dubbachuun rakkisaadha. Haa ta'u malee, qorannoon akka agarsiisutti, haala achondroplasia , kan xiqqoo cimaa ta'e waliin wal fakkaatuun uumamuu danda'a. Haalli kun addunyaa guutuutti daa'imman reefuu dhalatan 15,000 keessaa tokkoo hanga 40,000 keessaa tokko akka miidhu tilmaamameera. Kana jechuun baay'ee kan barame miti, garuu kan hin jirres miti.

Mallattoon kanaa maali?

Mallattoowwan qaamaa hedduu kanneen dhibee haaypokondrooplaasii adda baasuuf gargaaran jiru. Haa ta’u malee mallattoon kun nama hundaaf tokko waan hin taaneef nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Mallattoolee keessaa muraasni kunooti:

• Umurii gabaabaa: Ijoollee umuriin isaanii wal fakkaatu kan biroo caalaa gabaabaa dha.
• Mataa guddaa: Mataan qaama biraa wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu xiqqoo guddaa fakkaachuu danda’a.
• Harkaa fi miila gabaabaa: Harki gubbaa, keessattuu qoma gabaabaa ta’ee mul’ata.
• Harkaa fi miila bal’aa: Harkaa fi jilba xiqqoo bal’achuu danda’a.
• Harka guutummaatti jilba irratti dheeressuu dadhabuu: Sochiin jilba hamma tokko daangeffamuu danda’a.
• Miila jilbeenfate: Miilli jilba irratti gara alaatti kan qaxxaamuree fakkaachuu danda’a.
• Dugda gadii qaxxaamuruu (lordosis): Dugda gadii garmalee gara keessaatti qaxxaamuruu danda’a.

Akkaataa idileetti, dheerinni qaamaa hir’isuun kun kan mul’atu yeroo daa’imni xiqqaa ta’e, umuriin isaa waggaa lamaa hanga sadii gidduu jiruu fi yeroo barnoota jalqaban dha. Giddugaleessaan dheerinni dhiira ga’eessota dhibee haaypookondrooplaasii qabuu gara seentimeetira 138 hanga 165 (inchii 54-65) ta’a. Dubartii tokkoof gara seentimeetira 128 hanga 151 (inchii 50-59) ta'a.

Dhukkubbiin lafee harkaa fi miila umurii guutuu keessattuu sochii qaamaa booda uumamuu danda’a.

Kun baay’ee xiqqaa ta’us, namoota dhibee haaypokondrooplaasii qaban keessaa %10 gadi ta’an ijoollummaa irraa kaasee hanga ga’eessotaatti rakkoo barumsaa salphaa fi qormaata sammuu isaan mudachuu danda’a. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee haalli kun sammuu irratti dhiibbaa akka hin qabne yaadachuun barbaachisaadha .

Mallattoowwan kun yoom mul’atu?

Yeroo baay’ee, dheerinni gabaabaan kun yeroo daa’imni xiqqaa ta’etti baay’ee hin mul’atu . Yeroo baayyee xiyyeeffannoo kan argatu yeroo daa’imni xiqqoo guddatee guddina guddinaa milkaa’ina darbu, jechuunis akka daa’imman biroo dheerina hin guddanne, ykn kana booda umurii dargaggummaa isaaniitti olka’iinsi akka tasaa ‘guddina’ kan hin qabnedha.

Sababni kanaa maali?

Sababni guddaan dhibee haaypokondrooplaasiyaa jijjiirama jeneetikii ti . Yeroo baay’ee jijjiirama jiinii jiini FGFR3 jedhamu irraa kan dhufudha. Jiiniin FGFR3 kun pirootiinii guddinaa fi kunuunsa lafee keenyaaf barbaachisu oomishuuf gargaara. Kun keessumaa adeemsa lafee uumuuf barbaachisaa dha, kunis yeroo lafeen gara lafeetti jijjiiramuudha. Kanaafuu, jiini FGFR3 kana irratti jijjiiramni yeroo uumamu pirootiiniin sun garmalee waan socho’uuf lafeen akka guddatuu fi akka gaariitti akka guddatu gargaaruu hin danda’u.

Haalli kun dhalootatti darbuu danda’a. Kunis autosomal dominant pattern jedhama . Salphaatti yoo ilaalle, warri tokko jijjiirama jeneetikii kana yoo qabaate, carraan mucaan isaanii dhaaluu isaa %50 ta’a. Haa ta'u malee, yeroo baay'ee, jijjiiramni kun jiini FGFR3 keessatti akka tasaa (de novo) . Kana jechuun jijjiiramni jiinii kun yeroo jalqabaatiif uumamuu danda’a, maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabame yoo hin jiraannellee.

Haalota baay’ee xiqqaa ta’an keessatti, jiini FGFR3 irratti jijjiirama tokko malee haaypokondrooplaasiyaan uumamuu danda’a. Haalota kanneen keessatti jijjiirama jiinii biraa hanga ammaatti adda hin baafamne irraa kan ka’e ta’uu mala jedhamee yaadama.

Haalli kun eenyuun dhiibbaa qaba?

Hypochondroplasia jechuun haala daa'ima kamiyyuu miidhuu danda'uudha . Akkuma armaan dura ibsame jijjiiramni jeneetikii warra irraa dhaalamuu danda’a, ykn akka tasaa uumamuu danda’a. Jijjiiramni jeneetikii kun waan haati yeroo ulfaa hojjetteen miti. Osoo hin eegamneen ni mudatu.

Kana akkamitti adda baafta?

Doktarri tokko erga daa'imni dhalatee booda dhibee haaypokondrooplaasii ni adda baasa. Kunis altiraasaawundiin yeroo ulfaa hojjetame mul'isuu waan danda'uufMallattoon haala kanaa yeroo hunda ifa miti. Haa ta’u malee, haati kun dhibee haaypokondrooplaasii yoo qabaattee fi jijjiiramni jeneetikii isa fidu yoo beekame, haalli kun yeroo ulfaa qorannoo CVS (chorionic villus sampling) ykn qorannoo amniocentesis tiin adda baafamuu danda’a.

Erga daa'imni dhalatee booda hakiimni qorannoo qaamaa daa'ima sanaa ni taasisa. Akkasumas qorannoo jeneetikii gochuun jiinii sirrii mallattoo kana fidaa jiru argachuu danda'u.

Kana mirkaneessuuf qorannoon akkamii godhama?

Doktarri kun qorannoowwan hedduu fayyadamuun dhukkuba haaypokondrooplaasiyaa adda baasuu mirkaneessuu danda’a. Isaan keessaa:

• X-ray: Lafeen akkamitti akka guddachaa jiru ilaaluuf.
• Qormaata jeneetikii: Jijjiirama jeneetikii mallattoolee dhukkubichaaf itti gaafatamummaa qabu adda baasuuf.
• Qormaata MRI (magnetic resonance imaging) ykn CT scan (computed tomography scan): Qaxxaamuraa lafee dugdaa fi dhiibbaa narvii ilaaluu.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Wal’aansi dhibee haaypokondroplaasiyaa mallattoolee rakkoolee akka guddina lafee hin baramnetti fiduu danda’an to’achuuf kan kaayyeffatedha. Wal’aansi nama hundaaf tokko miti, nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Akka yaalaatti waan gochuu dandeessan kunooti:

• Baqaqsanii hodhuu lafee dugdaa: Yeroo tokko tokko, yoo narviin dugdaa gadii keessatti ciniiname, kan akka lumbar stenosis , baqaqsanii hodhuu akka laminectomy fi decompression gochuun ni danda’ama.
• Wal’aansa qaamaa: Sochii fi fageenya sochii fooyyessuu.
• Wal’aansa hormoonii guddinaa: Kunis daa’imman tokko tokkoof akka dheeratan gargaaruuf kennamuu danda’a.
• Qorichoota dhukkubbii lafee: Qorichoota dhukkubbii lafee hir’isuuf gargaaran.

Maatiin fi daa'imman tokko tokko kanneen dhibee haaypokondrooplaasii qaban garee deeggarsaatti makamuun baay'ee gargaaraa ta'uu danda'a . Namoota haala daa'ima isaanii irratti muuxannoo walfakkaataa qaban waliin haasa'uuf karaa gaarii dha. Gareen kunniin waa’ee hojii, mirga qaama miidhamummaa fi guddifachaa ilaalchisee odeeffannoo fi barnoota barbaachisaa ta’es kennuu ni danda’u.

Mucaan koo dhibee haaypokondrooplaasii yoo qabaate maal eeguu qaba?

Hypochondroplasia jechuun haala umurii guutuu guutummaatti fayyuu hin dandeenyedha . Haa ta'u malee, umurii daa'imaa irratti dhiibbaa hin geessisu , jireenya idilee jiraachuu danda'u.

Mallattoon daa'ima keessanii yeroo baayyee yeroo xiqqaa ta'etti mul'ata (jechuunis 'guddina 'spurt' tasaa olka'iinsa qaamaa sana hin qaban). Kana jechuun warra kaan umuriin isaanii jiru caalaa gabaabaa dha.

Sochii qaamaa erga gootanii booda naannoo akka jilba, jilba, fi jilba keessaniitti dhukkubbiin xixiqqoo fi dhukkubbiin si mudachuun waanuma jirudha. Yeroo ga’eessotaattillee yeroon darbaa deemuun lafee fi dhukkubbiin lafee mudachuu danda’a.

Doktarri daa’ima keessanii yeroo hunda guddina daa’ima keessanii hordofee mallattoolee dhukkubaa yeroo mul’atan to’achuuf yaala ni yaada.

Carraa daa’imni koo dhibee haaypokondrooplaasiyaa qabamuu akkamittan hir’isuu danda’a?

Haayipookondroplaashiyaan bu’aa jijjiirama jeneetikii tasaa waan ta’eef, dhugumatti hiriyoonni gaa’elaa tokko waan akka qorannoo jeneetikii preimplantation yoo raawwatan malee haala kana ittisuuf karaan hin jiru .

Haa ta'u malee, yeroo ulfaa tamboo xuuxuu ykn keemikaala yoo saaxilamte carraan daa'ima dhibee jeneetikii qabu horachuu dabaluu danda'a. Kun yaada dogoggoraa barame dha.

Yoo mucaa godhachuuf karoorfatte, waa’ee balaa daa’ima haala jeneetikii qabu godhachuun hakiima kee waliin haasa’uun gaariidha.

Sa'aatii meeqatti doktora ilaaluu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhibee haaypookondrooplaasiin qabamuu isaa yoo mirkanaa’e, akkasumas mallattoon isaa hamma daa’imni sun sochii guyyaa guyyaa raawwachuu kan hin dandeenye yoo ta’e, ykn dhukkubbiin cimaan yoo jiraate, keessumaa harkaa fi miila irratti, doktora ilaaluun keessan hin oolu.

Akkasumas, yoo daa’imni keessan dhibee haaypookondrooplaasiitiin qabamuu hin dandeenye, garuu umurii isaaniif milkaa’ina guddinaa yoo dhabe – fakkeenyaaf, ‘guddina dhangala’aa’ qabaachuu dhabuu – hakiima keessan beeksisaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Doktoricha gaaffilee akka:

• Mucaa biraa dhibee haaypokondrooplaasii qabu argachuuf balaa qabaa?
• Mucaan koo yaala barbaadaa?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu barbaachisa?
• Miidhaan wal'aansi kun geessisu jiraa?
• Garee deggersaa gorsuu dandeessaa?

Garaagarummaan Hypochondroplasia fi Achondroplasia gidduu jiru maali?

Haayipookondroplaasiyaa fi akondroplaaziyaan lamaan isaanii haala jeneetikii jiini FGFR3 irraan kan ka'edha . Lamaanuu guddina lafee fi dheerina lafee nama tokkoo irratti dhiibbaa qaba. Haa ta'u malee, haaypokondrooplaasiyaan gosa achondroplasia salphaadha . Kana jechuun mallattoon dhukkuba kanaa hamma kana cimaa miti.

Daa’imman dhibee haaypokondrooplaasii qaban yeroo baay’ee sababa haala isaaniitiin sochiiwwan ijoollummaa guyyaa guyyaa irraa hin hafan. Ijoolleen baay’een isaanii hiriyoota isaanii caalaa gabaabaa qofa waan ta’aniif mallattoolee gurguddoo lubbuu isaanii balaadhaaf saaxilan tokkollee hin qaban. Haa taʼu malee, yeroo mana barumsaa dhaqan ijoollee kaaniin akka isaan doorsifamuuf balaadhaaf saaxilamuu dandaʼu. Kanaaf, isaan deeggaruun barbaachisaa yoo ta’e, yoo barbaachisaa ta’e gorsaa fayyaa sammuu waliin haasa’uun barbaachisaadha . Maatiin daa’ima dhibee haaypookondrooplaasii qabu qaban garee deeggarsa namoota biroo wajjin itti wal qunnamuu fi muuxannoo isaanii irraa barachuu danda’an argachuun waanuma barame dha.

Yoo daa’ima eegduu fi balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu hubachuu barbaadde, waa’ee qorannoo jeneetikii haasa’uuf hakiima kee ilaali.

Kanaafuu, seenaa kana keessaa wantoota baay’ee barbaachisoo ta’an gara manaatti fudhachuu qabnu maali?

Haayipokondrooplaasiyaan haala jeneetikii dheerina daa'imaa irratti dhiibbaa geessisu yoo ta'u, garuu haala umurii guutuu ta'e miti. Mucaan jireenya idilee jiraachuu danda’a.

• Kun yeroo baayyee jijjiirama jeneetikii tasaa waan ta'eef, waan akka warraatti hojjettaniin akka ta'e hin yaadinaa.
• Mallattoon isaa salphaadha, wanti guddaan dheerina gabaabaa dha. Yeroo baayyee sammuu irratti dhiibbaan hin geessisu.
• Mallattoolee dhukkuba kanaa gorsa fayyaa fi yaala sirrii yoo barbaachisaa ta’e to’achuun ni danda’ama.
• Mucaa keessan jaallachuu fi deggeruun, akkasumas yoo barbaachisaa ta’e gareewwan deggersaa irraa deeggarsa barbaaduun baay’ee barbaachisaadha. Kunis ofitti amanamummaa gaarii akka horatan isaan gargaara.
• Waa’ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima maatii keessanii wajjin haasa’uu irraa duubatti hin jedhinaa . Qajeelfama sirrii siif kennu.

` Hypochondroplasia, dheerina daa'imaa, dheerina gabaabaa, dhukkuboota jeneetikii, guddina lafee, jiini FGFR3, cartilage