Daa'imni keessan rakkoo guddina sammuu qabaa? Mee waa'ee Joubert Syndrome haa dubbannu

Yeroo hunda waa'ee fayyaa mucaa xiqqaa keetii yaaddaa mitii? Yeroo tokko tokko, daa’imman haala fayyaa baay’ee hin mul’anne qabaachuu danda’u. Haala akkasii keessaa tokko Joubert Syndrome dha. Maqaa kana yeroo dhageessan xiqqoo ajaa'iba sitti dhaga'amuu danda'a, garuu waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu. Kunis haala jeneetikii irraa kan ka'ee fi guddina sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa geessisudha.

Joubert Syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Joubert syndrome jechuun haala jeneetikii baayyee hin mul'annedha . Yeroo guddina daa'imaa, jechuunis osoo gadameessa haadha keessa jiruu kutaan sammuu daa'imaa sirnaan guddachuu dhabuun kan uumamudha. Mee itti yaadi, sammuun keenya akka maashinii baayʼee walxaxaa taʼeedha. Waliin hojjechuun gocha keenya hunda kan to’atu kutaalee isaa adda addaati. Kanaafuu, haala kana keessatti , guddinni sammuu fi hundee sammuu irra caalaa dhiibbaa qaba.

Siindiroomiin kun gosootni xiqqaan adda addaa waan jiraniif mallattoon isaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Haa ta'u malee, mallattoolee baay'inaan mul'atan rakkoo to'annoo maashaalee, jijjiirama sagalee maashaa, rakkoo hafuura baafachuu fi rakkoo sochii ijaa kan dabalatudha.

Addunyaarratti daa’imman 100,000 keessaa gara tokko haala kanaan dhalata. Yeroo baayyee, kun jijjiirama jeneetikii warra irraa dhaalan irraa kan ka’edha. Garuu yeroo tokko tokko, haalli kun sababa hin mul’anneen yeroo tokko tokko uumamuu danda’a.

Mallattoon dhukkuba Joubert syndrome maali?

Daa’imni Joubert syndrome qabu mallattoolee adda addaa agarsiisuu danda’a. Mallattoowwan kun akkuma daa’imni guddachaa deemuun jijjiiramuu danda’u. Mallattoowwan gurguddoon jijjiirama qaamaa, rakkoo ijaa, akkasumas rakkoo kalee fi tiruu kan dabalatudha.

Rakkoolee sirna narvii wajjin walqabatan:

Mucaan keessan rakkoolee ykn haalawwan sirna narvii wajjin walqabatan kanneen akka:

• Toone muscle tone (Hypotonia): Kunis yeroo maashaaleen qaama daa’imaa baay’ee laafamaniidha. Boodarra, kun gara rakkoo qindoomina maashaalee (ataxia) . Kana jechuun waan tokko deemuun ykn qabachuun rakkisaa ta’a.
• Rakkoo ijaa: Fakkeenyaaf, sochii ijaa saffisaan kan hin baramne (nystagmus) ykn strabismus (iji kallattii adda addaatti garagaluu) hubachuu dandeessa.
• Rakkoo hafuura baafachuu: Isaan kun saffisaan, gadi fagoo hafuura baafachuu (tachypnea) ykn hafuura baafachuu dhaabuu (apnea) dabalatee ta’uu danda’a. Kunniin keessumaa daa’imman xixiqqoo irratti baay’inaan mul’atu.
• Harkifannaa guddinaa: Daa’imni akka umurii isaatti dubbachuu, deemuu fi taphachuu irratti harkifachuu danda’a.
• Hir’ina sammuu: Ijoolleen tokko tokko wantoota akka dandeettii barachuu fi hubannoo irratti hanqina tokko tokko qabaachuu danda’u.

Jijjiirama qaamaa: 1.1.

Bifa daa’imman haala kana qaban irratti wantoota addaa tokko tokko mul’achuu danda’u:

• Funyaan ciccituu fi/ykn garaa ciccitaa .
• Amaloota fuula addaa: Fakkeenyaaf, mormi bal’aa, qoochoowwan ijaa gadi bu’uu (`ptosis`) , fageenya ija gidduu jiru kan idilee caalaa bal’aa ta’e. Gurri isaa kan idilee caalaa gadi ta’ee kan kaa’amu yoo ta’u, afaan boca sadii kan qabu yoo ta’u funyaan gubbaa gidduutti ol garagalfamee ta’uu danda’a.
• Quba dabalataa qabaachuu (Polydactyly) (harka ykn miila irratti).
• Arraba ba'ee ba'e .

Haalota fayyaa biroo: 1.1.

Daa’imni guddachaa yeroo deemu rakkoon retina (kutaa ijaa ifa gara fakkiitti jijjiiru), tiruu fi kalee irratti uumamuu danda’a. Fakkeenyaaf, dhukkubni Leber’s congenital amaurosis (haala mul’ataa hamaa), dhukkubni tiruu polycystic , ykn kalee dadhabuun uumamuu danda’a.

Joubert syndrome maaliif uuma? Sababoonni isaa maali?

Sababni guddaan dhukkuba Joubert syndrome jijjiirama jiiniiwwanii, mutations jedhamudha . Haalli kun jijjiirama jiiniiwwan adda addaa 35 ol ta’an kanneen guddina sammuuf gumaachan irraa kan ka’e ta’uu danda’a.

Yeroo baay’ee jijjiiramni jeneetikii kun haala autosomal recessive tiin kan dhaalamuudha . Salphaatti yoo ilaalle, daa’imni tokko jiinii jijjiirame kana haadhaa fi abbaa isaa irraa yoo dhaale dhukkuba kanaan qabama.

Haa ta'u malee, jijjiirama kana keessaa tokko akka jijjiirama 'X-linked' tti dhaalamuu danda'a . Kana jechuun jijjiiramni jiinii kiroomozoomii X irratti argama. Muutaashiniin kiroomozoomii X irratti mul’atu akka jijjiirama olaantummaa qabuutti ykn akka jijjiirama duubatti deebi’uutti gara daa’imaatti darbuu danda’a. Haa ta’u malee, daa’imni akkamitti warra irraa akka argate yeroo hunda ifa miti.

Jijjiiramni jeneetikii kun kutaalee sammuu daa'imaa armaan gadii irratti wantoota hin baramne fida:

• Cerebellum: Kunis bakka qindoominaa fi sochii keenya to’anna. Joubert syndrome keessatti, cerebellar vermis, kutaa cerebellum, dhabamuu danda'a ykn kan idilee caalaa xiqqaa ta'uu danda'a.
• Hundee sammuu: Kunis hafuura baafachuu fi madaallii to’ata. Kunis sirnaan hin guddatu. Iskaanii suuraa irratti, vermis cerebellar fi brainstem hin baramne kun ilkaan fakkaata. Doktooronni kana mallattoo ilkaan moolaa jedhanii waamu . Mallattoo kana adda baasuun karaa dhukkuba Joubert syndrome adda baasuu dandeenyu keessaa isa tokkodha.
• Cilia: 1.1.Isaan kun caasaa xixiqqoo fuula seelii keessaa baʼanii fi akka anteenaawwan foddaa gamoo tokkoo keessaa baʼanii dha. Siiliyoonni kun seelii sammuu keessatti kan argaman yoo ta’u, qaamoleen yeroo guddatan akka waliin walqunnaman gargaaru. Qorattoonni jijjiiramni jeneetikii cilia kana irratti dhiibbaa geessisu rakkoo ijaa, tiruu fi kalee namoota Joubert syndrome qaban qabaniif itti gaafatamummaa akka qabu amanu.

Jijjiiramni jeneetikii kun maatii hafe irratti dhiibbaa akkamii geessisa?

Innis wantoota akka gosa jijjiirama jeneetikii fi saala irratti hundaa’a.

• Dhaala autosomal recessive: Obboleessi daa’ima Joubert syndrome qabu carraan dhukkuba kanaan qabamuu %25 qaba. Mallattoo malee jijjiirama jiinii kanaa baatee ta'uuf carraan %50 jira. Jijjiirama jiiniis ta'e mallattoolee hin mul'anneef carraan %25 jira.
• Dhaala X-linked: Daa’imni dhiiraa carraa dhukkuba kana qabaachuu %50 qaba. Garuu yoo mallattoo hin agarsiifne ta'e nama baattuu miti. Daa'imni dubaraa carraan dhukkuba kanaan qabamuu %25 qaba. Mallattoo osoo hin agarsiisin carraan jijjiirama jiinii kanaa baatee ta'uu %50 jira.

Dhukkubni Joubert syndrome akkamitti adda baafama?

Doktooronni mallattoolee daa'ima tokkoo fi qorannoo suuraa irratti hundaa'uun dhukkuba Joubert syndrome jedhu adda baasu. Ulaagaaleen haala kana adda baasuuf gargaaran:

• 'Mallattoon ilkaan moolaar' kun MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan sammuu irratti mul'ata.
• Mallattoolee maashaan qaamaa gadi aanaa (Hypotonia) .
• Harkifannaa misoomaa .

Doktooronni qorannoo jeneetikii ajajuun adda baafamuu mirkaneessuu fi yaala karoorfachuus ni danda’u. Qorannoon akka agarsiisutti daa'imman Joubert syndrome qaban keessaa %62 hanga %94 gidduutti jijjiirama jeneetikii dhukkuba kana fidu keessaa tokko qabu. Jijjiirama jeneetikii sirrii ta’e adda baasuun, hakiimonni rakkoo fayyaa gara fuulduraatti dhufu tilmaamuun dafanii akka yaalaniif gargaaruu danda’a.

"'Mallattoon ilkaan moolaar' MRI sammuu irratti argamu Joubert syndrome adda baasuu keessatti baayyee barbaachisaa dha. Qorannoon jeneetikii dhukkuba kana mirkaneessuu fi yaala gara fuula duraa karoorsuu keessattis baayyee gargaara."

Kun qorannoo dahumsa duraatiin adda baafamuu danda’aa?

Ni danda'ama, garuu yeroo hunda miti. Jijjiiramni hundee sammuu daa'imaa ykn sammuu daa'imaa yeroo tokko tokko MRI dahumsa duraa irratti mul'achuu danda'a . Haa ta'u malee, sammuu daa'imaa keessatti wanti hin baramne tokko tokko MRI scan irratti mul'achuu dhiisuu danda'a.

Wal’aansi dhukkuba Joubert syndrome maali?

Wal’aansi daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa qaba. Wantoota akka gosa siindiroomii fi akkaataa inni daa’ima irratti dhiibbaa geessisu irratti hundaa’a. Fakkeenyaaf:

• Yoo daa’imni keessan hafuura baafachuu irratti rakkate, kunuunsi deggersaa kan akka oksijiinii dabalataa ykn qilleensa makaanikaal kennamuu danda’a.
• Ijoolleen umuriin isaanii adda ta’ee fi guddina isaanii irratti harkifannaa qaban wal’aansa qaamaa , wal’aansa dubbii fi afaanii, fi wal’aansa hojii argachuu danda’u. Isaan kun sochiin guyyaa guyyaa daa’imaaf salphisuuf gargaaruu danda’u.
• Daa’imni dhukkuba ijaa kan akka strabismus qabu baqaqsanii hodhuu isaaf (strabismus surgery) .

Akkaataa Joubert syndrome daa’ima keessan miidhu irratti hundaa’uun, haalawwan akka dhukkuba tiruu, rakkoo ijaa fi rakkoo sirna narvii adda baasuu, hordofuu fi yaaluuf yeroo hunda ogeeyyii ilaaluun isin barbaachisuu danda’a.

Mucaan koo dhukkuba Joubert syndrome yoo qabaate maal eeguu qaba?

Fuuldurri daa'immanii fi daa'imman Joubert syndrome qaban wantoota hedduu irratti hundaa'a. Keessattuu, jijjiiramni jeneetikii addaa daa’ima irratti dhiibbaa geessisu barbaachisaa dha. Walumaagalatti, daa’imman Joubert syndrome qaban kunuunsa fayyaa umurii guutuu fi deeggarsa biroo ni barbaadu. Doktarri daa'ima keessanii waa'ee kanaa odeeffannoo siif kennuuf nama hunda caaludha.

Umriin daa'ima Joubert syndrome qabamee dhalate maali?

Joubert syndrome ijoollummaa keessatti lubbuu namaa galaafachuu danda’a. Haa ta'u malee, namoonni dhukkuba kanaan qabaman tokko tokko hanga ga'eessotaatti jiraatu. Qorattoonni ammallee umurii haala hin baramne kanaa qorachaa jiru. Akkasumas, haalli daa'ima keessanii adda, jechuunis akkaataan dhukkubni kun isaan miidhu adda adda. Mucaan keessan hanga yoomitti akka jiraatu beekuu barbaaduun waanuma jiruudha. Gareen yaalaa daa'ima keessanii waa'ee kanaa madda odeeffannoo hundarra gaarii dha.

Joubert syndrome ittisuu nan danda'aa?

Kan nama dhibu ammoo karaan Joubert syndrome ittisan hin jiru. Haa ta’u malee, ogeeyyiin jeneetikii fi gorsitoonni jeneetikii maatii keessan keessaa namni tokko balaadhaaf saaxilamuu isaa adda baasuuf gargaaruu danda’u. Odeeffannoon sun namoonni fakkeenyaaf ijoollee godhachuu fi dhiisuu isaanii murteessuuf gargaaruu dandaʼa.

Mucaan koo yoom doktora ilaaluu qaba?

Mallattoon dhukkuba Joubert syndrome jireenya daa'ima keessanii keessatti jijjiiramuu danda'a. Kanaafuu, daa’ima keessan waggaa waggaan qorannoof fudhachuun barbaachisaadha . Doktarri kanneen armaan gadii ilaaluu danda’a:

• Guddina fi guddina daa’immanii.
• Ija arguu.
• Hojii kalee fi tiruu.

Mucaan keessan yeroo hunda qorannoo niwurooloogii fi qorannoo guddinaa ni qabaata.Rakkoo ijaa, dhukkuba tiruu ykn dhukkuba kalee yaaluufis of eeggannoo addaa gochuun si barbaachisuu dandaʼa.

Ofii koo fi maatii koo akkamittan kunuunsa?

Joubert syndrome jireenya maatii irratti jijjiirama guddaa fiduu danda'a. Nama daa’ima haala kana qabu jaallatuu fi kunuunsu hundaaf baay’ee dhiphisuu danda’a. Yoo daa’ima Joubert syndrome qabu qabaatte, yaadonni kun si gargaaruu danda’u:

• Garee deeggarsaa: Joubert syndrome haala baay’ee hin mul’annedha. Rakkoowwan kana kan mudatan maatii kee qofa akka taʼe sitti dhagaʼamuu dandaʼa. Garee deggersaa tokkotti makamuudhaan, warra kaan, kunuunsitootaa fi maatii qormaata walfakkaataa isaan mudate waliin wal qunnamsiisuu dandeessa.
• Gorsa: Ogeessa sammuu ykn ogeessa fayyaa sammuu kan biraa wajjin haasa’uun, siifi maatiin kee dhiphina, yaaddoo fi miira biroo kanaan dhufu akka to’attaniif gargaaruu danda’a.
• Sochii Godhi: Joubert syndrome wantoota to’annaa keetiin ala ta’aniin kan dhufu waan ta’eef, gargaarsa akka hin qabne sitti dhaga’amuu danda’a. Yoo akkas ta’e dhaabbilee sagantaalee fi qorannoo akkanaa deeggaran waliin hojjechuu yaadaa.

Doktara mucaa koo gaaffii akkamii gaafachuu qaba?

Fedhii mucaa keessanii yeroo ammaa fi egeree ilaalchisee gaaffii hedduu qabaachuu dandeessu. Yaadonni tokko tokko kunooti:

• Qaama miidhamummaa akkamii eeguu qabna?
• Ogeessota akkamii ilaaluu qabna?
• Yeroo meeqa isaan waliin wal arguu qabna?
• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu ni barbaachisa?
• Umuriin mucaa keenyaa maal fakkaata?
• Miseensonni maatii kaan qorannoo jeneetikii gochuu qabuu?

Mucaan keessan dhukkuba Joubert syndrome akka qabu baruun keessan baayʼee nama rifachiisu dandaʼa. Haala baay'ee hin mul'anne waan ta'eef waa'ee isaa waan baay'ee beekuu dhiisuu dandeessa. Akka tasaa biyya hin beekne geessee karaa kee barbaaduuf kaartaa ykn koompaasii malee akka bade sitti dhagaʼamuu dandaʼa.

Imala hin baramne kana keessatti gaaffii fi yaaddoo hedduu akka qabaattu hakiimonni daa'ima keessanii ni hubatu. Odeeffannoo fi gargaarsa gaafachuu gonkumaa duubatti hin jedhinaa. Fakkeenyaaf, Joubert syndrome mallattoolee adda addaa qaban rakkoo fayyaa hedduu fiduu danda’a. Akkasumas, mucaan keessan guddachaa yeroo deemu rakkoon haaraan uumamuu dandaʼa.

Daa’imman haala kanaan qabaman hedduun kunuunsa fayyaa fi deeggarsa umurii guutuu ni barbaadu. Gareen yaalaa daa'ima keessanii daandii hin baramne kana irratti isinii fi daa'ima keessan deeggaruuf achitti argama.

Ergaa Manaa Fudhachuu

Joubert syndrome dhukkuba qormaata ta'us, kophaa kee akka hin taane yaadadhu.

• Odeeffannoo sirrii argadhu: Garee yaalaa kee waan beekuu qabdu hunda gaafadhu.
• Hordoffiin yaalaa yeroo hunda gochuun barbaachisaa dha: Yeroo hunda guddinaa fi fayyaa daa’ima keessanii hordofaa.
• Wal’aansoowwan wal’aansaa ilaali:Wantoonni akka wal’aansa qaamaa fi wal’aansa dubbii dandeettii daa’imaa guddisuuf baay’ee gargaaru.
• Jabaadhaa: Akka warraatti jabaatanii turuun mucaa keessaniif cimina guddaadha. Yoo barbaachisaa ta’e gorsa barbaadaa.
• Garee deggersaatti makami: Muuxannoon namoota biroo si jabeessa.

Imalli kun rakkisaa ta’us, deeggarsaafi yaala sirrii ta’een, daa’imni keessan jireenya hundarra gaarii akka jiraatu gargaaruu dandeessu.

` Joubert syndrome, dhukkuba jeneetikii, guddina sammuu, dhukkuba daa’immanii, hypotonia, ataxia, mallattoo ilkaan molar