Mucaan keessan mallattoolee kana ni qabaa? Waa'ee dhukkuba Kearns-Sayre Syndrome beekuu qabnaa?

Mucaan keessan yeroo tokko tokko mallattoolee ajaa'ibaa isin hubachuu hin dandeenye agarsiisaa? Tarii waan akka mul'ata dhabuu, jijjiirama xiqqoo deemsa ykn miira dadhabbii qaama kee keessatti mul'atu hubattee ta'a? Sana booda kun waan baay’ee siif barbaachisaa ta’uu danda’uudha. Yeroo tokko tokko kunniin mallattoo haala fayyaa baayyee hin argamne, garuu waa’ee isaa beekuu kan qabu ta’uu danda’u. Har'a waa'ee haala akkasii tokko kan Kearns-Sayre Syndrome jedhamu ni dubbanna.

Dhibeen Kearns-Sayre Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Kearns-Sayre Syndrome dhukkuba baayyee hin mul'anne kan sirna narvii fi maashaalee miidhudha. Gabaabumatti ``KSS'' jedhama. Irra caalaa ija irratti dhiibbaa qaba. Akkasumas onnee, maashaalee fi hojii sammuu kan akka yaaduu fi yaadachuu irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Yeroo baay’ee mallattoon kun umurii waggaa 20 dura mul’achuu jalqabu .

Kun ` (mitochondrial disorder),` yoo ta'u, haalli kun rakkoo kutaalee xixiqqoo maaytookondriyaa jedhaman seelii keenya keessa jiran irraa kan ka'e ta'uu isaati. Kan nama gaddisiisu garuu hanga ammaatti qorichi guutuu ta'e hin jiru. Haa ta’u malee, dafanii adda baasuu fi sirnaan yaaluun mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa gaarii eeguuf gargaaruu danda’a. Dhukkubni kun yeroo jalqabaaf bara 1958 doktoroota lama Toomaas P. Kearns fi Joorji Pomeroy Sayer jedhamaniin argame. Kanaafidha maqaa kana kan argate. Haala tarkaanfataa yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaatudha.

Mee waa'ee maaytookondriyaa qaama keenyaaf humna kennu xiqqoo haa barannu.

Amma maaytookondriyaawwan kun maal akka taʼanii fi maaliif akkas barbaachisoo taʼan jettanii yaaddu taʼa. Mee yaadi, maaytookondriyaan akka warshaalee anniisaa xixiqqoo seelii qaama keenyaa hunda keessatti (seelii dhiiga diimaa malee) ti. Akkuma beenzila konkolaataa keessatti anniisaa qaamni keenya hojjechuuf barbaachisu keessaa %90 maaytookondriyaa kana keessatti hojjetama. Warshaaleen xixiqqoo kun soorata nyaata nuti nyaannu irraa fudhatanii, oksijiiniitti fayyadamu, gara anniisaa seelonni keenya itti fayyadamuu danda’anitti jijjiiru.

Kanaafuu, yoo maaytookondriyaawwan kun sirnaan hin hojjenne, ykn yoo miidhaman maaltu akka ta’u mee yaadi? Sana booda qaamni keenya humna barbaachisu hin argatu. Kunis hojiin sirnoota adda addaa qaama keessa jiran, jechuunis seelonni, tishuuwwanii fi qaamolee akka hin miidhamne taasisa. Dhukkuboonni maaytookondriyaa adda baasuu fi yaaluun xiqqoo rakkisaadha, sababiin isaas kutaa qaamaa tokko qofa osoo hin taane kutaalee qaamaa hedduu ni miidhu. Mallattoon dhukkuboota kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’us, yeroo baay’ee yeroon darbaa deemuun ni hammaata. Keessattuu maashaalee fi seelonni narvii humna guddaa barbaadan baay’ee miidhamaniiru.

Mallattoon haala kanaa maal ta’uu danda’a?

Mallattoon dhukkuba Kearns-Sayer syndrome (KSS) yeroo baayyee umurii waggaa 20 dura kan jalqabu yoo ta’u, jalqaba ija lamaan ni miidha. Yeroo booda, kun yeroo tokko tokko ija jaamsuutti nama geessuu dandaʼa.

Mallattoolee jalqabaa ija irratti mul’atan:

• Mul’ata dhabuu: Keessattuu naannoo dukkanaa’aa kan akka halkanii keessatti mul’anni ni hir’ata. Kunis sababa miidhaa retina ijaa irra gahu irraa kan ka'edha. Akka fayyaatiin kun `(pigmentary retinopathy)` jedhama.
• Qolli ijaa gadi bu’uu: Qolli ijaa gubbaa ija tokkoo ykn lamaan isaanii to’annaa malee gadi bu’a. Kunis `(ptosis)` jedhama.
• Maashaaleen ijaa dadhabuu ykn hojii dhabuu: Maashaaleen ija sochoosuuf itti fayyadaman suuta suutaan ni laafa. Kunis ``chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)`` jedhama. Kunis yeroo tokko tokko ija lamaan kallattii tokkotti garagalchuun akka hin danda’amne gochuu danda’a.

Ijaan alatti mallattoolee biroo:

Haalli kun ija qofa irratti kan daangeffame miti. Kutaalee qaamaa biroo hedduu miidhuu danda'a.

• Dhageettii dhabuu (Duugaluu): Dhagahuu dhabuun suuta suutaan hir’achaa kan deemu yoo ta’u, guutummaatti gurri duuchuu illee ni dandeessa.
• Hubannoo dhabuu ykn yaadachuu dhabuu (dementia): Yaaduun, hubachuu fi barachuun rakkisaa ta’a. Yeroo tokko tokko, yaadannoo dhabuunis suuta suutaan uumamuu danda’a.
• Dhukkuba onnee: Sababa cufamuu mallattoolee elektirikii onneetiin mudaan dabarsuu onnee uumamuu danda’a. Kun balaa guddaa geessisuu dandaʼa.
• Madaallii hormoonii (endocrine abnormalities): Fakkeenyaaf dhukkubni sukkaaraa uumamuu danda’a. Rakkoowwan biroo hormoonii wajjin walqabatanis uumamuu danda’u.
• Pirootiiniin dhangala’aa sammuu lafee dugdaatti dabaluu (CSF): Kun kan adda baafamu tapha lafee dugdaatti (spinal tap) raawwachuudhaani.
• Rakkoo tiruu.
• Rakkoolee deemsa fi madaallii (ataxia): Madaallii dhabuu, osoo deemaa jiranii gufachuu, fi qindoomina dhabuu.
• Dhukkuba garaa kaasaa: Kun baay’ee xiqqaadha.
• Dheerinni isaa gabaabaa: Yeroo idilee caalaa dheerachuu dhabuu.
• Harkaa fi miillaa dadhabuu: Miilli lubbuu akka hin qabne itti dhagahama, maashaaleen ni dadhabu.

Mee mucaan keessan duraan baayʼee taphataa, fiigaa fi taphachaa akka ture yaadi. Dhiheenya kana garuu halkan akka gaariitti arguu akka hin dandeenye, hojii mana barumsaa irratti xiyyeeffachuuf akka rakkatu, yeroo deemu akka durii ciminni akka itti hin dhagahamne dubbata. Yoo kun ta’e wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e osoo hin tuffatin gorsa ogeessa fayyaa barbaaduudha.

Haalli akkasii baayʼee hin mulʼanne maaliifi?

Kearns-Sayer syndrome (KSS) kan dhufu jijjiirama jeneetikii DNA maaytookondriyaa keessatti, ykn DNA maaytookondriyaa (mtDNA) . mtDNA kun kutaa seelii jiiniiwwan hojii fayya qabeessa maaytookondriyaaf barbaachisan baatudha. Haa ta'u malee, qorattoonni ammallee maaliif jijjiiramni jeneetikii kun akka uumamu mirkanaa'aa miti.

Wanti guddaan, kun badii haadha ykn abbaa miti.Yeroo baay’ee jijjiiramni jeneetikii kun kan uumamu daa’imni gadameessa keessatti osoo guddachaa jiruudha. Yeroo tokko tokko, haadha irraa gara mucaatti kan darbu (dhaala haadha), garuu haalli kun seenaa maatii malees uumamuu danda’a. Qorannoon jeneetikii jijjiiramni jeneetikii dhaalaa ykn akka tasaa ta’uu isaa murteessuuf gargaaruu danda’a.

Kana sirriitti akkamitti adda baafta?

Sirumayyuu, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) sirna qaamaa dachaa waan miidhuuf adda baasuun xiqqoo rakkisaa ta'uu danda'a. Mallattoolee hin baratamne ofii keessanii ykn mucaa keessan irratti hubachuu dandeessu. Yookiin hakiimni tokko yeroo qorannoo fayyaa idilee taʼetti mallattoowwan kana hubachuu dandaʼa. Haa ta'u malee, mallattoolee kana keessaa tokko yoo hubatte, battalumatti doktora bira deemuun gaariidha.

Doktooronni haala ``(KSS)`` kana adda baasuuf kanneen armaan gadii godhu:

• Seenaa fayyaa fi mallattoolee keessan sirriitti dhaggeeffanna.
• Qorannoon qaamaa guutuun ni raawwatama.
• Qorannoowwan biroo: Qorannoo fincaanii, qorannoo ijaa, qorannoo dhageettii, qorannoo dhiigaa, fi tarii spinal tap/lumbar puncture gochuun ni danda’ama.
• Gorsa jeneetikii fi qorannoo jeneetikii: Kun yeroo baay’ee saamuda dhiigaatiin raawwatama.

Kana malees, hakiimni kee tishuu maashaa kee keessaa xiqqoo tokko fudhatee qorachuu danda’a (baayoopsii maashaa) . Kunis waan "ragged-red fibers" jedhamu ni barbaada. Yoo kunniin jiraatan sababa dhukkuba maaytookondriyaatiin seelonni maashaa akka hin baramne agarsiisa.

Qorannoon suuraa kan akka kanaa haalawwan biroo hambisuuf illee raawwatamuu danda’a:

• `CT scan` jedhamuun beekama
• Elektiroo-ensefaalogiraamii (EEG) (qormaata sochii elektirikii sammuu safaru) .
• Elektirooreetinoogiraamii (ERG) (qormaata sochii retiinaa safaru) .
• `MRI` ykn `ispeektaroskoopii (MRS)`

Dhukkuba kana dafanii adda baasuun wal’aansa milkaa’aa ta’eef murteessaadha. Atii fi mucaan keessan wal’aansa sirrii ta’e argachuu kan dandeessan yoo qorannoo sirrii ta’e qofa.

Kanaaf yaaliin jiraa? Akkamitti hoogganama?

Kan nama dhibu ammoo qorichi dhukkuba Kearns-Sayer Syndrome (KSS) hin jiru. Garuu hin yaadda'inaa. Dafanii adda baasuu fi kunuunsi deggersaa carraa rakkoolee mudachuu danda’u hir’isuuf gargaaruu danda’a. Doktarri kee yaala siifi daa’imni kee mallattoolee isaanii to’achuu fi qulqullina jireenya isaanii fooyyessuuf gargaaruu danda’u gorsuu danda’a.

Gargaarsa garee hakiimota ispeeshaalistii irraa

Haalli kun kutaalee qaamaa hedduu waan miidhuuf garee doktoroota ogummaa damee adda addaa qabaniin deeggarsa barbaada. Gareen wal’aansa keessanii kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Ogeessa Ija
• Ogeessa dhageettii `(ogeessa dhageettii)`
• Ogeessa onnee
• Ogeessa endokrinologist
• Ogeessa jeneetikii
• Ogeessa niwurooloogii
• Ogeessi fayyaa hojii ykn ogeessa fayyaa qaamaa
• Ogeessa fayyaa sammuu (fkn `ogeessa niwuroo saayikiyaatrii`) .

Wal’aansi isaa maali?

Galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee to’achuu fi rakkoolee haalli kun suuta suutaan hammaataa dhufuun uumamuu danda’an hir’isuudha.

• Wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii: Isaan kun qindoomina, ciminaa fi madaallii eeguuf gargaaru. Akkasumas hojii guyyaa guyyaa of danda’ee akka raawwattu si gargaaru.
• Qoricha: Doktarri kee qoricha dhukkuba onnee, rakkoo hormoonii, ykn mallattoo sammuu (fkn, dhiphina sammuu) ajajuu danda’a.

Kana malees, hakiimni wantoota akka:

• Meeshaaleen dhageettii ykn meeshaa dhageettii (cochlear implants) (yoo namoota tokko tokkoof barbaachise) .
• Yeroo qoochoo ijaa gadi bu’u ija banaa ta’ee akka turu gargaaruu danda’a.
• Dabalata foolikii asiidii yoo hammi fooleetii dhangala’aa sammuu lafee dugdaatti (CSF) gadi aanaa ta’e.
• Hanqina hormoonii irratti yaala bakka bu’iinsa hormoonii.
• Insuliinii ykn qoricha dhukkuba sukkaaraa biroo.
• Mallattoo elektirikii onnee keessatti wanti lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu yoo jiraate meeshaa onnee ittiin dha'u (pacemaker) kaa'uu.

Hordoffiin yaalaa yeroo yeroon nama (KSS) qabuuf barbaachisaa dha sababiin isaas yeroon darbaa deemuun sirnoonni qaamolee qaamaa adda addaa hojii waan dhabaniif mallattoon haaraan mul’achuu danda’a. Filannoowwan hamma danda’ametti fayyaa ta’uuf si gargaaran, hanga danda’ametti yeroo hunda hakiima kee wajjin haasa’i.

Jireenyi haala kanaan akkam jira? Fuuldurri maal qabaata?

Ilaalchi nama dhukkuba Kearns-Sayer syndrome (KSS) qabuuf hamma mallattoolee isaa irratti hundaa’a. Haa ta'u malee, namoonni hedduun haala kanaan waggoota kurnaniif jiraatu. Wal’aansi deggersa siifi mucaa kee jireenya dheeraa fi fayyaa qabu akka jiraataniif gargaaruu danda’a. Abdii hin kutatin.

Dhumarratti, wantoota yaadatamuu qaban hunda caalaa barbaachisoo ta’an

Tole, kanaaf waan dubbanne irraa, waa'ee Kearns-Sayre Syndrome hubannoo tokko tokko akka argattan abdiin qaba. Haalli hamma tokko walxaxaa, baay'ee hin argamnedha. Garuu yaadadhu:

• Dafanii adda baasuun baayyee barbaachisaa dha. Mallattoolee hin baratamne yoo qabaattan, keessumaa umurii dargaggummaa irraa yoo jalqaban, kan akka ijaa, onnee ykn maashaaleen dadhabuu yoo qabaattan gorsa ogeessa fayyaa barbaaduu hin tursiin.
• Kun haala jeneetikii malee badii eenyuu miti. Kanaaf of hin komatin.
• Kanaaf qorichi guutuun jiraachuu baatus, yaaliiwwan mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu danda’an hedduutu jiru .
• Garee hakiimota ispeeshaalistootaa waliin ta’uun karoora wal’aansaa addaa qopheessuu. Yeroo hunda qajeelfama hakiima keessanii hordofaa.
• Kun haalli qormaataa taʼus, kophaa kee miti. Deeggarsa fi odeeffannoo sirrii ta'een kana keessa darbuu dandeessu.

Yoo ati ykn namni ati beektu rakkoo kana qabaate odeeffannoon kun isaanis akka gargaaru abdiin qaba. Odeeffannoo qabaadhaa, fayyaa qabaadhaa!

` Kearns-Sayre Syndrome, mitochondria, jijjiirama jeneetikii, dhukkuba ijaa, dhukkuba onnee, dadhabbii maashaalee, dhukkuba niwurooloojikaalaa