Dhukkuba Krabbe Disease, dhukkuba niwurooloojikaalaa daa'imman irratti baay'ee hin argamne haa beeknu

Gaddaa fi yaaddoon haati ykn abbaan tokko yeroo mucaan isaanii xiqqaan dhukkubsatu itti dhagahamu jechootaan ibsuun nama rakkisa mitiiree? Keessattuu yeroo haalli baay'ee hin argamnee fi walxaxaa fakkaatu ta'u ba'aan isaa daran guddaadha. Har'a waa'ee haala akkasii isa baay'ee hin argamne garuu barbaachisaa ta'e tokkoo dubbanna. Kunis Dhukkuba Krabbee jedhama. Namoonni tokko tokkos Globoid Cell Leukodystrophy jedhanii waamu. Maqaan kun xiqqoo dheeraa fakkaachuu danda'us, salphaatti haa ilaallu.

Dhukkubni Krabbe maali?

Salphaatti yoo ilaalle, dhukkubni Krabbe rakkoo jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan sirna narvii miidhudha. "kra-bah" jedhamee dubbifama.

Dhukkubni kun garee dhukkuboota Leukodystrophies jedhamu keessaa tokko. Dhukkuboota kana keessatti , haguuggiin ittisaa Myelin jedhamu sirna narvii keenya keessatti ni bada (kun Demyelination jedhama). Seelonni narvii qaama keenya keessa jiran akka sibiilota elektirikii yaadi. Naannoo sibiilota kanaa haguuggiin ittisaa jira, akka qoloo pilaastikii sibiilli gubbaatti. Maayiliin kan jedhamus kanuma. Qolli maayiliinii kun ergaawwan narvii saffisaa fi sirritti akka imalan kan taasisudha. Dhukkuba Krabbe keessatti, qolli maayiliin kun ni miidhama.

Akkasumas, dhukkuba kana keessatti gosti seelii sammuu keessatti hin baramne kan seelii globoid jedhamu mul’achuu danda’a. Isaan kun seelii gurguddoo yeroo baay’ee niwukilasii tokkoo ol qabanidha.

Akkuma qolli maayiliinii manca’een seelonni sammuu du’uu jalqabu. Kunis suuta suutaan rakkoolee hojii sirna narvii miidhan fida. Fakkeenyaaf:

• Hir’ina Sammuu
• Laamsha'uu
• Dhageettii dhabuu ykn gurri namaa dhahuu dhabuu

Dhukkubni Krabbe haala degenerative kan yeroon darbaa deemuun suuta suutaan hammaatudha. Wanti nama gaddisiisu, yeroo baay’ee du’aan xumurama.

Dhukkubni kun maqaa ogeessa niwurooloogii Deenmaark Knud Krabbe jedhamuun moggaafame.

Dhukkuba Krabbeen eenyutu caalaatti miidhama?

Namoota dhukkuba Krabbe qaban keessaa tilmaamaan %90 umurii ji'a 1 hanga 7 gidduutti mallattoon mul'achuu jalqabu. Kunis bifa daa’immanii dhukkuba Krabbe jedhama. Yeroo tokko tokko, dhukkubni kun umurii ji’a 18 booda, yeroo dargaggummaa ykn ga’eessummaa jalqabuu danda’a. Kunis bifa dhukkuba Krabbee yeroo booda jalqabu jedhama.

Wanti guddaan dhukkubni Krabbe dhukkuba karaa jiiniin warra irraa gara ijoolleetti dhaalamuudha.

Dhukkubni kun hangam baay'ata?

Dhukkubni Krabbe akka waliigalaatti dhukkuba baayyee hin argamnedha. Haa ta’u malee, irra deddeebiin mul’achuu isaa kutaalee addunyaa adda addaa keessatti garaagarummaa qaba. Akka qorattoonni jedhanitti, dhukkubni kun Awurooppaatti daa’imman lubbuun dhalatan kuma 100 keessaa gara tokko, Ameerikaatti ammoo daa’imman lubbuun dhalatan kuma 250 keessaa tokko irratti mul’achuu danda’a.

Haa ta'u malee, dhibeen kun hawaasa adda baafaman tokko tokko Israa'el keessatti kan mul'atu yoo ta'u, namoota 1,000 keessaa gara 6 ta'a.

Mallattoon dhukkuba Krabbe maali?

Hammi mallattoo dhukkuba Krabbe umurii mallattoon itti jalqabu irratti hundaa'a. Dhukkubni Krabbe bifa daa’immanii saffisaan kan hammaatu yoo ta’u yeroo baay’ee umurii waggaa 2 dura lubbuu namaa galaafata. Bifa dhukkubni Krabbe yeroo booda jalqabu haala salphaadha, umriin isaas dheeraadha.

Mallattoo Dhukkuba Daa'immanii Krabbe

Mallattoon dhukkuba Krabbe daa’imummaa keessatti mul’atu sadarkaa gurguddoo sadiitiin adda baafamuu danda’a:

Sadarkaa 1ffaa: .

Daa’imni dhukkuba Krabbee qabu yeroo baay’ee hanga ji’a 4 hanga 6tti akka gaariitti guddata, guddata. Yeroo sanatti mallattoon dhukkubaa jalqaba. Isaan keessaa:

• Yeroo baayyee boqonnaa dhabuu, aaruu
• Garaa kaasaa
• Aannan dhuguuf rakkachuu
• Dadhabuu Dadhabuu
• Ho'a qaamaa yeroo baayyee mallattoo infekshinii tokko malee
• Dadhabbii maashaalee

Daa'imni dhukkuba Krabbe's qabu tuquu, sagalee fi ifaaf garmalee miira qabaachuu danda'a. Yeroo kaka’umsi akkasii dhufu qaamni miira jabaachuu (Tonic Spasms) mudachuu danda’a. Mee yaadi, daaʼimni tokko sagalee xinnoo yoo dhagaʼe ni rifata, ni jabaata.

Sadarkaa 2ffaa: .

Sadarkaa lammaffaa irratti mallattoolee akka:

• Mul'anni ni jijjiirama
• Optic Atrophy - Kana jechuun narviin ijaa laafuu jechuudha.
• Dhaabbata Hin Baramne - Maashaaleen qoonqoo, jirma, fi miila dhiphachuun dhaabbii morma irraa gara kofootti duubatti jilbeeffatu (Opisthotonic Posturing) fiduu danda’a. Akka bowwaa duubatti jilbeenfachuu ti.
• Haala dhukkubbii qaamaa (seizure) fakkaatu
• Guddina sammuu fi qaamaa suuta jechuu
• Wantoota kanaan dura barataman (fkn, kolfuu, mataa ol qabachuu) ammas hojjechuu dadhabuu.

Sadarkaa 3ffaa: .

Sadarkaa sadaffaa irratti mallattoon kun ni mul’ata:

• Guutummaatti arguu dhabuu (jaamummaa) .
• Guutummaatti dhageettii dhabuu (dhageettii dhabuu) .
• Dhaabbii qaamaa hin baramne - haala harkaa fi miilli qajeelee, quba gara gadiitti kan akeeke, mataa fi qoonqoo duubatti harkifamuu (decerebrate posturing) .
• Dandeettiin socho’uu hir’achuu.

Bal’ina kana dubbisuun kee gadda fi sodaa sitti dhaga’amuu danda’a. Garuu wantoota kana beekuun dafanii adda baasuu fi gargaarsa isin barbaachisu argachuuf baay’ee barbaachisaadha.

Mallattoo Dhukkuba Krabbee Yeroo Booda Dhufu

Dhukkubni Krabbee Daa’immanii Booda Umurii ji’a 13 hanga 36 gidduutti jalqaba. Mallattoon kun suuta suutaan akka armaan gadiitti mul’ata:

• Aarii qabaachuu
• Mul'anni ni jijjiirama
• Adeemsa hin baramne
• Dhukkuba garaa kaasaa
• Kutaalee Apneic
• Ho’i qaamaa tasgabbii dhabuu

Haala kana keessatti giddu galeessaan umriin du’aa naannoo waggaa jahaa ta’a.

Mallattooleen Dhukkuba Krabbee Dargaggootaa Jalqabaa :

• Mul'anni ni jijjiirama
• Raafamni
• Deemsa qaamaa kan hin baramne
• Sochii akka barbaadametti to’achuu dadhabuu fi suuta suutaan maashaan jabaachuu
• Dhibee Xiyyeeffannoo-Hinqina/Sochii Garmalee (ADHD) .

Saffisni gosti dhukkuba Krabbe kun itti hammaatu garaagarummaa qaba, garuu yeroo baayyee du'a erga adda baafamee waggaa 10 keessatti raawwatama.

Mallattoolee Dhukkuba Krabbee Yeroo Booda Dhufu :

• Miira gubaa harkaa fi miila keessatti
• Jijjiirama miiraa fi amala
• Yeroo deeman raafamu, madaallii dhabuu `(Ataxia)`
• Maashaan jabaachuu (Spasticity) .
• Mul'anni jijjiirama fi jaamummaa
• Konvulshinii (Convulsion) jedhamuun beekama
• Dhageettii dhabuu fi gurri dhabuu

Namoonni ga'eessota isaaniitti dhukkuba Krabbeen qabaman hedduun sammuu fi qaama isaanii dadhabu.

Dhukkuba Krabbe maaltu fida?

Dhukkubni Krabbe dhukkuba karaa jiiniin warra irraa gara ijoolleetti daddarbudha. Innis akkaataa autosomal recessive pattern jedhamuun kan dhaalamuudha. Kana jechuun kooppiiwwan jiinii tokkoon tokkoon seelii daa’imaa keessa jiran lamaan jijjiirama qabaachuu qabu. Namni dhukkuba kana qabu tokko tokkoon warra isaa keessaa kooppii tokko jiini jijjiirame sanaa qaba. Haa ta’u malee, yeroo baay’ee warri mallattoo dhukkuba kanaa hin argisiisan. Isaan kun baatee dhukkuba kanaa qofa.

Dhukkubni Krabbe jijjiirama jiinii `GALC` keessatti uumamuun kan dhufudha. Kunis qaamni inzaayimii `Galactocerebrosidase` jedhamu akka hin oomishine taasisa. Inzaayimiin kun qaamni keenya kompaawundii `Galactocerebroside` jedhamu akka meetaabolii gochuuf barbaachisaa dha. Galaktoosereebroosaayidii kun kutaa barbaachisaa maayiliinii (haguuggii eegumsaa naannoo narvii) ti.

Inzaayimiin barbaachisaan kun yeroo badu, qolli maayiliinii guutummaa sirna narvii giddugaleessaa keessatti argamu ni caccaba (demyelination). Mallattoolee niwurooloojikaalaa dhukkuba Krabbe kan fidu kana.

Dhukkubni Krabbe akkamitti adda baafama?

Kutaalee Ameerikaa tokko tokko keessatti qorannoon dhukkuba Krabbe pirootokoolii qorannoo daa’imman reefuu dhalatan kan idilee ta’e keessatti hammatameera. Kun qorannoo dhiigaati.

Karaan barbaachisaan biraa dhukkuba Krabbe adda baasuuf qorannoo suuraa ti. Keessattuu, iskaaniin MRI (Magnetic Resonance Imaging) jijjiirama sammuu daa'imaa keessatti mul'atu kan dhukkuba Krabbe agarsiisu adda baasuu danda'a. MRIn dhukkuba Krabbe keessatti madaa sammuu adda baasuuf baayyee faayidaa qaba. Qorannoowwan kunneenis yeroo ijoollummaa fi ga’eessota dhukkuba kana adda baasuuf gargaaruu danda’u.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Krabbe qabaachuun isaa mirkanaa’e, hammam hanqina dhageettii fi arguu isaanii ilaalaa.Madaallii Dhageettii fi Qorannoo Ija barbaachisuun isaa hin oolu. Kunis Gargaarsa Dhageettii fi Gargaarsa Mul’ataa akkamii daa’imni keessan barbaachisuu akka danda’u murteessuuf gargaara.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Krabbe jedhamuun qabame, hakiimni keessan atii fi hiriyaan keessan gorsa jeneetikii fi qorannoo balaa daa’ima biraa godhachuu keessan madaaluuf isin gorsuu hin oolu. Akkasumas miseensonni maatii biroo jiinii hin baramne kana kan qaban ta’uu isaanii akka qorataman gorsuu danda’u.

Wal'aansi dhukkuba Krabbe maali?

Kan nama dhibu ammallee qorichi dhaabbataa dhukkuba Krabbe's hin jiru. Akkasumas, yeroo baay’ee du’aan xumurama.

Haa ta’u malee, yaaliin guddina dhukkuba Krabbe to’achuu danda’u tokko jira: seelii bu’uuraa hematopoietic stem cell transplant (HSCT).

Seelii bu’uuraa jijjiiruun seelii qaama keessa jiru fayyaa hin taane seelii fayyaa qabuun bakka buusa. Seelonni bu’uuraa dhiiga uumuu (hematopoietic stem cells) seelonni hin bilchaanne yoo ta’an, seelii dhiiga adii, seelii dhiiga diimaa fi pilaateleetii dabalatee gara gosa seelii dhiigaa hundaatti guddachuu danda’u.

HSCT keessatti seelonni bu’uuraa dhiigaa arjooma fayyaa irraa argame daa’ima dhukkuba Krabbe qabutti jijjiiramu. Kunis daa’imni seelii fayyaa fi hojii gaarii inzaayimii GALC sammuu keessatti akka argatu gargaara. Haa ta’u malee, HSCTn baay’ee bu’a qabeessa kan ta’u mallattoon dhukkubaa osoo hin mul’atin yoo kennamudha.

Qorattoonni dhukkuba Krabbeef yaala fooyya'aa argachuuf yaaluun itti fufaniiru. Yeroo ammaa kana qorichi waan hin jirreef yeroon darbaa deemuun dhukkubni kun waan hammaatuuf, yaaliin inni guddaan kunuunsa deggersaati . Kunis kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Maashaalee laaffisan kanneen dhiibbaa maashaatiif gargaaran
• Qorichoota Farra Dhukkuba garaachaa To'achuuf
• Sochii Dabaluuf Yaala Qaamaa
• Occupational Therapy Daa’imman Gurguddoo fi Ga’eessotaaf
• Yoo liqimsuu irratti rakkoon jiraate, nyaata tuubii

Ragaan dhukkuba Krabbe maali?

Ragaan dhukkuba Krabbe gaarii miti. Yeroo baay’ee du’aan xumurama. Haa ta’u malee, yeroon lubbuun jiraachuu umurii mallattoon dhukkubaa itti jalqabu irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Giddu galeessaan umriin daa'imman dhukkuba Krabbe qaban daa'imummaa isaaniitti gara ji'a 13 dha. Daa’imman dhukkuba yeroo booda dhufu qaban baay’een isaanii erga mallattoon dhukkuba kanaa mul’atee waggaa lama keessatti du’u.

Saffisni guddinaa fi umriin dhukkubni Krabbe kan ijoollummaa fi ga’eessota irraa eegalu garaagarummaa qaba.

Duuti dhukkuba Krabbe yeroo baayyee sababa dadhabina maashaaleetiin ykn infekshinii nyaanni/dhangala’oon somba keessa seenuun (aspiration) dhufuun kan dhufudha.

Dhukkubni Krabbe ittisuun ni danda'amaa?

Dhukkubni Krabbe dhukkuba dhaalaa waan ta'eef, ittisuuf wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru.

Haa ta’u malee, daa’ima godhachuuf yaaluu kee dura balaa dhukkuba Krabbe ykn jeequmsa jeneetikii biroo dhaaluun si yaaddesse yoo ta’e, waa’ee gorsa jeneetikii ogeessa fayyaa waliin haasa’i.

Mucaan koo dhukkuba Krabbe qabu yoom doktora ilaaluu qaba?

Mucaan keessan mallattoolee isaanii hordofuuf, adeemsa isaanii hordofuuf, akkasumas karoora kunuunsa deggersaa isaanii akka barbaachisummaa isaatti sirreessuuf yeroo hunda garee kunuunsa fayyaa isaanii arguu qaba. Yoo daa’imni keessan mallattoolee haaraan yoo mul’ate, hatattamaan hakiima keessan beeksisaa.

Dhukkubni Krabbe dhibee niwurooloojikaalaa baay’ee hin argamne, kan dhalootaan dhufudha. Mucaan keessan dhukkuba Krabbe akka qabu baruun nama rifachiisuu fi ba’aa ta’uu danda’a. Garuu kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Waa’ee kanaa siifi maatii kee gargaaruu fi barsiisuuf qabeenyi ni jira. Garee yaalaa waa’ee dhukkuba kanaa beeku qabaachuun daa’ima keessaniif kunuunsa gaarii ta’e kennuudhaaf barbaachisaa dha.

Cuunfaa (Ergaa Manaa Fudhachuu) .

Waa'ee Dhukkuba Krabbe wantoota salphaa yaadatamuu qaban tokko tokko kunooti:

• Dhukkubni Krabbe dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamnee fi sirna narvii miidhudha.
• Kunis haguuggii ittisaa maayiliin jedhamu kan seelii narvii marsee jiru balleessa.
• Hammi dhukkubichaa fi umriin umrii mallattoon dhukkubichaa itti jalqabu (daa’imman, daa’imman, ga’eessota) irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Daa’imummaa keessatti baay’ee cimaadha.
• Yeroo ammaa kana qorichi kan hin jirre yoo ta'u, mallattoolee to'achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuuf wal'aansi deeggarsa ta'e ni jira. Mallattoon osoo hin mul’atin dura HSCT (hematopoietic stem cell transplant) yeroo tokko tokko hammachuu dhukkubichaa to’achuu danda’a.
• Kun dhukkuba jeneetikii waan ta’eef ittisuun hin danda’amu. Haa ta’u malee, gorsi jeneetikii balaa si mudatu akka beektu si gargaaruu danda’a.
• Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana qabaate hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa argachuun baay’ee barbaachisaadha.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Dhimma fayyaa kamiifuu gorsa ogeessa fayyaa sirrii ta’e argachuun gaarii akka ta’e yaadadhu.

` Dhukkuba Krabbe, Globoid Cell Leukodystrophy, Myelin, Demyelination, Dhukkuboota jeneetikii, Dhukkuboota niwurooloojikaalaa, Dhukkuboota daa'immanii