Daa'imni keessan akka sirooppii meeppilitti ni urgaa'aa? Mee waa'ee dhukkuba balaafamaa (Maple Syrup Urine Disease) kanaa haa barannu

Qaamni ykn fincaan daa’ima reefuu dhalate akka sirooppii meeppii haala ajaa’ibaa ta’een mi’aawaa ta’ee urgaa’aa? Waanuma jiru sitti fakkaachuu danda'a. Garuu mallattoo haala hamaa gonkumaa bira darbamuu hin qabnee fi hatattamaan yaala fayyaa barbaadu ta’uu danda’a. Haalli kun dhukkuba fincaanii maple syrup, ykn gabaabumatti MSUD jedhama. Har'a, haala salphaa, salphaatti hubachuun danda'amuun waa'ee isaa ni dubbanna.

Dhukkubni fincaanii sirooppii maple (MSUD) sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Dhukkubni Fincaan Siiraappii Meeppii (MSUD) haala jeneetikii yeroo dhalatan kan jiru, umurii guutuu kan turuu fi yoo sirnaan hin yaalamne lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’uudha. Innis jeequmsa meetaabolii ti. Rakkoon meetaabolii walxaxaa sitti fakkaachuu danda’a. Garuu baayyee salphaadha. Adeemsa qaamni keenya nyaata nyaannu gara anniisaatti jijjiiru keessatti rakkoon jira jechuudha.

MSUD keessatti qaamni keenya amiinoo asiidota tokko tokko, kanneen ijaarsa pirootiinii ta’an sirnaan caccabsee gara anniisaatti jijjiiruu hin danda’u. Rakkoon kun keessumaa amiinoo asiidota sadii irratti uuma:

• Leucine jedhamuun beekama
• Isoleucine jedhamuun beekama
• Vaaliin jedhamuun beekama

Namoota MSUDn dhalatan keessatti amiinoo asiidonni sadan kun qaama keessatti sirnaan waan hin caccabneef qaama keessatti kuufamuun hamma summii qabaatu. Haalli summii kun mallattoo dhukkuba kanaa isa guddaa yoo ta’u, innis urgaa sirooppii maple ykn sukkaara gubate fincaan , gurraa fi dafqa keessatti argamudha.

Gosoonni MSUD gurguddoon maali?

MSUD gosoota gurguddoo afuritti qoodamuu danda’a. Gosoonni hundinuu tokko miti. Gariin baay’ee cimaa yoo ta’u, kaan immoo xiqqoo cimaadha.

Dhukkubni kun baay'inaan jiraa?

Lakki MSUD dhukkuba baayyee hin argamnedha . Addunyaarratti daa'imman dhalatan 185,000 keessaa gara tokko qofa kan miidhudha.

Haa ta'u malee dhibeen kun sabaa fi sablammoota tokko tokko biratti baay'inaan mul'ata. Kun keessumaa namoota maatii tokko ykn hidda dhalootaa tokko irraa dhufan, jechuunis namoota fira dhiyoo fuudhan biratti baay’inaan mul’ata. Sababni isaas jiiniin dhukkuba kana fidu hawaasa sana keessatti baay’inaan waan argamuuf.

Mallattoon MSUD maali? Balaa tasaa akkamitti adda baasuu dandeenya?

Wal'aansa dafanii jalqabuuf waan gargaaruuf mallattoolee dhukkuba kanaa beekuun baay'ee barbaachisaadha.

Mee haati daaʼima reefuu dhalate qabdu tokko daaʼimashee daaʼimashee yommuu jijjiirtu ykn yeroo ishee hammattu urgaa ajaaʼibaa fi miʼaawaa taʼe hubatte yaadi. Jalqaba irratti xiyyeeffannaa kennuu dhiisuu dandeessa. Garuu guyyaa lamaa fi sadii booda daa'imni aannan illee dhuguu hin danda'u, yeroo hunda ni boo'a, waan dadhabe fakkaata. Yeroon kun yeroo kun waanuma jiru akka hin taane daftee yaaduu qabdudha.

Yoo hin yaalamne, haalli kun gara rakkoo meetaabolii, yeroo hatattamaa baay’ee balaafamaa ta’etti guddachuu danda’a.

Daa’immanii fi ga’eessota MSUDn qabamuu isaanii adda baafame keessattillee, gosti rakkoo meetaabolii kun waan akka infekshinii, balaa ykn dhiphina cimaa irraa kan ka’e ta’uu danda’a. Kanaafuu yeroo hunda kana beekuun barbaachisaadha.

Dhukkubni kun maaliif uumama?

MSUDn jijjiirama jeneetikii , kan warra irraa gara ijoolleetti dhaaluun kan dhufudha.

Salphaatti yoo ilaalle, qaamni keenya amiinoo asiidota kanaan dura waa’ee isaanii dubbanne kana caccabsuuf gosa inzaayimii addaa barbaada: liyuusini, isoleucine fi valine. Jiiniin keenya inzaayimoota kana akka hojjennu nu qajeelcha.

Namni MSUD qabu jiiniiwwan qajeelfama kennan kana keessatti jijjiirama ykn mudaa qaba. Kunis sababa:

• Inzaayimiin barbaachisaa ta’e qaama keessatti tasumaa uumamuu dhiisuu danda’a.
• Yookiin, inzaayimoonni gahaan uumamuu dhiisuu dandaʼu .
• Yeroo tokko tokko inzaayimoonni kan uumaman taʼus, sirnaan hojjechuu dhiisuu dandaʼu .

Sababni isaa maal iyyuu yoo ta’e, dhumarratti wanti ta’u amiinoo asiidonni sadan sun qaama keessatti kuufamanii sadarkaa summii ga’uu isaaniiti.

Dhukkubni kun akkamitti dhaalma?

Kunis kan dhaalamuu haala autosomal recessive pattern jedhamuuni . Kun jecha walxaxaa fakkaata mitiiree? Salphaa haa taasifnu.

Daa’imni tokko dhukkuba kanaan akka qabamuuf haati fi abbaan lamaan isaaniiyyuu baatee jiini mudaa qabu ta’uu qabu. Baattuu jechuun namni sun kooppii gaarii fi kooppii mudaa qabu kan jiinii qaama isaa keessatti qaba jechuudha. Namoonni dhukkuba kanaan qabaman dhukkuba kana hin qabaatan. Sababni isaas, kooppii gaariin jiinichaa inzaayimii barbaachisaa ta’e waan hojjetuufi.

Haa ta’u malee, warri lamaan isaaniiyyuu geejjibaa yoo ta’an, daa’imni jiinii mudaa qabu haadhaa fi abbaa irraa dhaaluu danda’a. Jiiniiwwan mudaa qaban lamaan yoo dhaalan qofa daa’imni MSUD qabaata.

Rakkoowwan dhukkuba kanaan dhufuu danda’an maali?

Summiin qaama keessatti kuufamu sirna qaamolee keenyaa hedduu miidhuu danda’a. Yoo osoo hin yaalamne ykn sirnaan hin bulfamne rakkooleen armaan gadii mudachuu danda’u:

• Miidhaa sammuu , rakkoo sirna narvii, fi harkifannaa guddinaa.
• Carraan haalawwan fayyaa sammuu kanneen akka dhibee xiyyeeffannoo hir’ina sochii garmalee (ADHD), yaaddoo fi dhiphina sammuutiin qabamuu dabaluu.
• Lafeen hir’achuu ( osteoporosis ), kunis lafeen akka salphaatti akka caccabu gochuu danda’a.
• Inflammation of the pancreas ( pancreatitis ), keessumaa yeroo rakkoon meetaabolii jiru.
• Mataa dhukkubbii yeroo dheeraa kan dhiibbaan mataa namaa dabaluudhaan dhufu.
• Rakkoo sochii qaamaa kan akka raafamuu fi maashaalee to’annaa malee dhiita’uu.
• Koomaa fi du’a illee sababa infekshinii, dhiphina ykn nyaata gaarii hin taane irraa kan ka’e uumamuu danda’a.

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya? (Qorannoo) .

Classic MSUD yeroo baayyee kan adda baafamu yeroo qorannoo daa’imman reefuu dhalatan yoo ta’u, kunis qorannoo dhiigaati.

Dabalataanis yeroo ulfaa qorannoon daa’imni dhukkuba kana qabaachuu fi dhiisuu isaa adda baasuun ni danda’ama. Kunis saamuda xiqqaa gadameessaa fudhachuudhaan ( chorionic villus sampling ) ykn dhangala’aa amniotic naannoo daa’imaa jiru qorachuudhaan ( amniocentesis ) ta’uu danda’a.

Daa’imman gosoota MSUD biroo qaban ijoollummaa isaaniitti mallattoo agarsiisuu dhiisuu danda’u. Mallattoon dhukkuba kanaa hanga waggoota hedduu booda mul’achuu dhiisuu danda’a. Yeroo sanatti hakiimni qorannoo dhiigaa fi qorannoo jeneetikiitiin dhukkuba kana ni mirkaneessa . Akkasumas, urgaa mi'aawaa addaa qaama daa'imaa irraa dhufu dhukkuba kanaaf akeekkachiisa guddaadha.

Wal’aansi MSUD maali?

Qorichi MSUD jiraachuu baatus, akka gaariitti to’atamuu fi jireenya idilee argachuun ni danda’ama. Wal’aansi galmoota gurguddoo lama qaba: 1.1.

1. Sadarkaa amiinoo asiidota sadan sanaa qaama keessa jiran to'achuu.

2. Rakkoon meetaabolii yoo uumame yaala hatattamaa kennuu.

1. Nyaata nyaataa

Kun kutaa MSUD bulchuu keessatti isa hunda caalaa barbaachisaa ta’edha. Dhukkubsataan umurii isaa guutuu nyaata baayyee cimaa hordofuu qaba. Kana jechuun nyaata pirootiiniin badhaadhe daangeessuu jechuudha. Sababni isaas amiinoo asiidonni rakkoo qaban sadan sun pirootiinii keessatti argamu.

Daa'imni reefuu dhalate gosa daakuu aannani addaa kan amiinoo asiidota sadan kana of keessaa hin qabne, garuu soorata biroo hunda of keessaa qabu kennamaaf.

Karoora nyaata nageenya qabuu fi fayya qabeessa dhukkubsataa tokkoon tokkoof mijatu qopheessuuf ogeessa soorataa waliin hojjechuun barbaachisaa dha.

2. Hordoffii yeroo hunda gochuu

Dhukkubsataan MSUD qabu umurii isaa guutuu to’annoo ogeessa fayyaa jala jiraachuu qaba. Yeroo hunda hamma amiinoo asiidii qaama keenya keessa jiru ilaaluuf qorannoo dhiigaa fi fincaanii barbaachisa. Sana booda nyaanni bu’aa argame irratti hundaa’uun sirreeffama.

3. Wal'aansa hatattamaa rakkoo meetaabolii

Mallattoon rakkoo meetaabolii yoo si mudate hatattamaan hospitaala seenuu qabda. Hospitaala keessatti gareen yaalaa wal’aansoowwan armaan gadii kennuu ni danda’a:

• Sadarkaan amiinoo asiidii kan to’atamu gilukoosii fi insuliinii hidda dhiigaa keessaa (IV) kennuudhaani.
• Soorata barbaachisoo ta’an garuu miidhaa hin qabne karaa tuubii nasogastric ykn IV qaamaaf kennama.
• Hemodialysis kan raawwatamu wantoota summii dhiiga keessaa baasuuf.
• Rakkoowwan akka dhiita’uu sammuu yeroo hunda sakatta’amuun yaaliin barbaachisaan ni kennama.

Dhukkubni kun kalee jijjiiruun fayyuu danda'aa?

Eeyyee. Kun dhukkubsattoota MSUD'f abdii hunda caaludha.Classic MSUD kalee jijjiiruun milkaa’inaan fayyuu danda’a.

Sababni kanaas inzaayimiin amiinoo asiidota rakkoo qaban caccabsu baay’inaan kaleedhaan kan uumamu ta’uu isaati. Kanaafuu kaleen fayyaa qabu tokko yeroo jijjiiramu kaleen sun inzaayimii barbaachisaa taʼe ni uuma. Sana booda dhukkubsataan sun daangeffama nyaataa ykn mallattoo tokko malee jireenya idilee jiraachuu danda’a.

Haa ta'u malee, kalee jijjiiruun opereshinii guddaadha. Balaa qaba. Akkasumas qaamni kalee haaraa akka hin didneef qoricha immunosuppressants umurii guutuu barbaada. Haa ta'u malee, malan kun namoota hedduudhaaf MSUD waliin jiraachuu caalaa bu'aa fooyya'aa argamsiiseera.

Karaan dhibee kana ittisnu jiraa?

MSUD dhukkuba jeneetikii waan ta’eef guutummaatti ittisuun hin danda’amu. Haa ta’u malee, carraan daa’imni tokko dhukkuba kana dhaaluu hir’isuun ni danda’ama.

Maatii keessan keessaa namni tokko MSUD yoo qabaate, daa’ima godhachuu keessan dura waa’ee kanaa hakiima keessan waliin haasa’uun barbaachisaadha. Atii fi hiriyaan kee qorannoo jeneetikii gochuun baatee ta'uu keessan ilaaluu dandeessu. Lamaan keessan iyyuu nama dhukkuba kana kan qabattan yoo ta’e, carraa dhukkuba kana daa’ima keessaniif dabarsuu fi tarkaanfii ittisuuf fudhachuu akka dandeessan gorsaa jeneetikii waliin haasa’uu dandeessu.