Guddina sammuu daa'ima keessanii ilaalchisee yaaddoo qabduu? Mee waa'ee Metachromatic Leukodystrophy (MLD) haa dubbannu .

Akkuma hubatte taʼa, ijoolleen xixinnoon tokko tokko guddinni isaanii warra kaan irraa adda. Warri tokko yeroo deemsa ykn haasa'uu jalqaban dhiphinni guddaan itti dhaga'amuun waanuma jiruudha, harkifannaa xiqqoos ni hubatu. Har'a waa'ee dhukkuba jeneetikii akkuma kana dhiphina namatti fiduu danda'u, garuu baayyee xiqqaa ta'e dubbanna. Innis meetakromaatik liyuukoodiistiroofii ykn gabaabumatti MLD jedhama. Maqaan kun walxaxaa taʼee kan mulʼatu taʼus, salphaa akka taʼu haa yaalluu.

Meetaakiroomaatikii liyuukoodiistiroofii (MLD) kun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `(MLD)` dhukkuba jeneetikii baayyee hin argamnedha. Irra caalaa sirna narvii giddu galeessaa keenya, jechuunis, wanta adii sammuu fi lafee dugda , akkasumas narvii naannoo qaama keenya keessa jiran irratti dhiibbaa qaba. `(MLD)` dhukkuba biraa garee `(Lysosomal storage diseases)` keessaa tokko ta'eedha.

Amma wanti adiin kun akkamitti miidhama jettanii yaaddu ta'a. Seelii keenya keessa wanti cooma qabu `(Sulfatides)` jedhamu jira. Kun akka idileetti caccabuu qaba. Garuu nama `(MLD)` qabu keessatti, `(Salfatides)` kun seelii keessaa kuufamu. Kun yeroo kuufamu `(myelin sheath)` kan haguuggii eegumsaa naannoo fibers narvii ta'e sirnaan hin guddatu. Qolli maayiliinii kun akka qoloo pilaastikii naannoo sibiilaa ti. Maayiliin kun waan adii sanaaf halluu adii kan kennudha.

Kanaafuu, yeroo qolli maayiliinii kun miidhamu maaltu ta’a? Hojiin sammuu fi hojiin sochii qaamaa keenyaa, jechuunis sochiin maashaalee, suuta suutaan hir’ata. Mallattoon ``(MLD)`` yeroon darbaa deemuun hammaataa kan deemu yoo ta'u, yeroo baay'ee ammoo erga adda baafamee waggoota muraasa keessatti du'uu danda'a.

Kunis sababa addaatiin meetaakiroomaatikii liyuukoodiistiroofii jedhama. Ogeessi paatolojii maaykirooskooppiidhaan yeroo ilaalu, seelonni salfataayidii kana qaban seelota naannoo isaanii jiran kaan irraa halluu adda taʼeen xuuxu. Kanaafidha "meachromatic" kan jedhamu. "Leukodystrophy" jechuun suuta suutaan wanti adii balleessuu jechuudha ("leuco" jechuun adii jechuudha, "dystrophy" jechuun immoo manca'uu jechuudha).

Gosoonni ijoo `(MLD)` maali?

Dhukkubni kun (MLD) bifa gurguddoo sadii qaba. Isaan kun akkaataa umurii itti guddataniin qoodamu.

MLD daa’ima boodaa

Kun gosa MLD baay’inaan mul’atudha. Yeroo baayyee daa'imman ji'a 12 hanga 20 gidduutti, ykn gara waggaa tokkoo fi walakkaa ta'an ni miidha. Mallattoon dhukkuba kanaa deemsa deemuuf rakkachuu, guddinaan harkifachuu, ija jaamsuu fi dhibee yaada namaa hadoochu kan dabalatudha. Kan nama gaddisiisu, daa’imman haala kanaan qabaman baay’een isaanii umuriin isaanii waggaa 5 dura du’u.Dhukkubsattoonni MLD gara %50 hanga %60 ta’an gosa kana keessa seenu.

MLD dargaggootaa (MLD) .

Gosti kun yeroo baayyeeDaa’imman umuriin isaanii waggaa 3 hanga 10 gidduu jiran ni miidha.Daa’imman kun mallattoolee akka hir’ina sammuu, rakkoo amala, dhukkubbii garaachaa fi dhibee yaada namaa hadoochu agarsiisuu danda’u. Daa’imni gosa MLD kana qabu erga adda baafamee waggaa 10 hanga 20 keessatti du’uu danda’a. Dhukkubsattoonni MLD gara %20 hanga %30 ta’an gosa kana keessa seenu.

MLD ga’eessotaa

Yeroo baay’ee umurii waggaa 16 booda, jechuunis dargaggummaa ykn booda jalqaba. Mallattoon isaas jijjiirama sammuu, garaa kaasaa fi dhibee yaada namaa hadoochu ni dabalata. Duuti erga adda baafamee waggaa 6 hanga 14 gidduutti uumamuu danda’a. Dhukkubsattoonni MLD gara %15 hanga %20 ta’an gosa kana keessa seenu.

Dhukkubni `(MLD)` hangam xiqqaadha?

Eeyyee, MLD dhukkuba baay’ee hin mul’annedha. Akka qorattoonni jedhanitti Ameerikaatti namoota 40,000 keessaa gara tokko kan miidhudha. Haa ta’u malee, uummata adda baafaman tokko tokko keessatti baay’inaan mul’ata. Fakkeenyaaf, ummanni Naavaajoo namoota 2,500 keessaa gara tokkoo ta’uun isaanii argameera.

Mallattoon dhukkuba `(MLD)` maali?

Mallattoon MLD gosa isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Garuu walumaa galatti gosootni hundinuu suuta suutaan hojii sirna narvii ni hammaatu. Kana jechuun wantootni akka sochii maashaalee, sammuu, miiraa fi namummaa dhiibbaa ni geessisu.

Mallattoolee MLD daa’imman yeroo booda mul’atan

Daa'imman gosa `(MLD)` kana qaban jalqaba irratti akka idileetti kan guddatan fakkaachuu danda'u, gara waggaa tokkoo booda garuu mallattoolee kana agarsiisuu jalqabu:

• It becomes difficult to walk , dhuma irratti tasuma deemuun hin danda'amu ta'a.
• Dadhabbiin maashaalee (hypotonia) ni uuma.
• Harkifannaa misoomaa ni mul’ata.
• Dubbachuuf rakkachuu (dysarthria).
• Suuta suutaan , mul’anni badee jaamummaan ni uuma.
• Liqimsuu irratti rakkachuu (dysphagia).
• Dhibeen yaada namaa hadoochu ni uuma.

Mallattoolee MLD dargaggootaa

Daa’imman gosa MLD kana qaban mallattoolee akka:

• Dandeettiin sammuu gadi bu’a. Kun hojii mana barumsaa keessatti mul’achuu danda’a.
• Rakkoon amala ni uuma.
• Jijjiiramni dhuunfaa ni mul’ata.
• Sochii maashaalee to’achuu dadhabuu.
• Niwuroopatiin naannoo qaama saalaa (peripheral neuropathy) ni uuma.
• Dhukkubni garaa kaasaa dhufaa jira.
• Dhibeen yaada namaa hadoochu ni uuma.

Mallattoolee MLD ga’eessotaa

Jijjiiramni sammuu mallattoolee ijoo ga’eessota MLD qaban irratti mul’atanidha.Rakkoon sochii qaamaa jiraachuu dhabuu ykn xiqqaa ta’uu danda’a. Mallattoon jalqabaa jeequmsa fayyadama alkoolii, jeequmsa fayyadama wantootaa, ykn rakkoo mana barumsaa/hojii ta’uu danda’a.

Amaloonni biroo:

• Rakkoowwan sammuu kan akka hallucinations, psychosis, ykn schizophrenia .
• Dhukkuba garaa kaasaa.
• Niwuroopatii naannoo (peripheral neuropathy) jedhamu.
• Dhibee yaada namaa hadoochu.

Yeroo tokko tokko hakiimonni MLD ga’eessota irratti akka dhibee baay’ee nama dhiphisu ykn dhibee yaada namaa hadoochutti dogoggoraan adda baasuu danda’u.

Sababni `(MLD)` maali?

Sababni guddaan MLD jijjiirama jiinii warra lamaan irraa dhaalamuudha.

Dhukkubsattoonni MLD hedduun jijjiirama jiinii ARSA keessatti mul’atu. Jiiniin kun inzaayimii Arylsulfatase A jedhamu akka oomishamu qajeelfama kenna.Inzaayimiin kun salfatides armaan olitti ibsaman caccabsuuf gargaara. Kanaafuu, sababa jijjiirama jiiniitiin namoonni MLD qaban inzaayimii kana hin oomishani, ykn baayyee xiqqaa hin oomishani. Kanarraa kan ka’e salfataayidoonni ni kuufamu. Kuufamni salfataayidii kun wanta adii sirna narvii irratti summii waan ta’eef seelii sana miidha.

Dhukkubsattoonni MLD tokko tokko jiini PSAP keessattis jijjiirama qabaachuu danda’u, kunis qajeelfama salfataayidii caccabsuu ni kenna.

Kun waan jiiniiwwan irraa dhufudhaa?

Eeyyee, `(MLD)` dhukkuba jeneetikii ti. Innis akkaataa `(autosomal recessive)` tiin dhaala. Kana jechuun warri nama dhukkuba kana qabu lachuu kooppii tokko jiinii jijjiirame kana (`(carriers)`) qabatanii deemu jechuudha. Haa taʼu malee, warri sun yeroo baayʼee mallattoo dhukkuba kanaa hin argisiisan. Mucaan tokko dhukkuba kana akka qabaatuuf jiiniin mudaa qabu kun haadhaa fi abbaa irraa dhaalamuu qaba.

Miidhaan `(MLD)` irraan gahuu danda'u maali?

Miidhaawwan ijoo sababa `(MLD)`n uumamuu danda'an:

• Kufaatii niwurookoognitii (dementia) .
• Sababa narvii ijaa (optic nerve atrophy) irraa kan ka’e jaamummaa.
• Hanqina nyaataa.
• Dhukkubni sombaa aspiraashinii nyaata ykn dhangala'aan ujummoo qilleensaa seenuun kan dhufudha .
• Du'a.

MLD akkamitti adda baafama?

Yoo hakiimni (yeroo baay’ee ogeessi niwurooloogii) mallattoolee kee ykn daa’ima kee irratti hundaa’uun MLD shakke, qorannoo akka:

• Qormaata jeneetikii: Kun jijjiirama jiiniiwwan ``ARSA'' fi ``PSAP'' keessatti ``MLD'' fidan adda baasuu danda'a.
• Qormaata baayookeemikaalaa: 1.1.Kunis sadarkaa `(Salfatides)` qaama keessan keessa jiru safaruu danda'a. Fakkeenyaaf, sochiin inzaayimii `(Sulfatase)` fi sadarkaan `(Sulfatides)` fincaan keessatti qoratama.
• MRI sammuu: Kun adda baafamuu MLD mirkaneessuuf gargaara. Namoonni MLD qaban haala addaa maayiliin dhabuu waan qabaniif, MRI fayyadamuun maayiliin jiraachuu fi dhiisuu isaa adda baasuun ni danda’ama.

Erga MLD qabaachuun kee adda baafamee booda, dhukkubni kun sirna narvii kee irratti dhiibbaa hangamii akka geessise ilaaluuf qorannoo dabalataa akka gootu si gaafatamuu danda’a. Isaan keessaa:

• Qormaata niwurookoognitii.
• Qormaata niwuroo saayikoloojii.
• Qormaata dabarsuu narvii.

Wal'aansi `(MLD)` maal fa'a?

Kan nama dhibu qorichi MLD hin jiru. Galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuudha. Doktooronni mallattoon dhukkuba kanaa osoo hin mul’atin dura ykn daa’imman mallattoo salphaa qaban irratti, guddina dhukkubichaa suuta jechuuf seelii bu’uuraa jijjiirrachuu gorsuu danda’u.

Mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuuf qorichi gosa adda addaa kennamuu danda’a, kanneen akka:

• Qorichoota farra garaachaa dhukkubbii garaachaa.
• Jabina maashaalee hir’isuu (spasticity) (maashaalee laaffisan).
• Rakkoo sammuuf qoricha farra dhiphina sammuu.
• Qorichoota NSAID fi qoricha dhukkubbii namatti fidu biroo dhukkubbiidhaaf.

Wal’aansoowwan biroo fayyadamuu danda’an kanneen akka:

• Yaala qaamaa cimina maashaalee fi jabina hir'isuuf.
• Hojii guyyaa guyyaa gargaaruuf yaala hojii.
• Yaala dubbii rakkoo dubbachuu fi liqimsuu.
• Rakkoo fayyaa sammuuf yaala sammuu.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) jechuun mala rakkoo nyaataa fi rakkoo soorataaf karaa tuubii gara garaachaatti nyaachisuun gargaarudha.

Ati ykn daa'imni kee kunuunsa salphisuuf ulaagaa guutuus ni dandeessu . Kunuunsi salphisaa namoota dhukkuba ciccimoo kan akka MLD qabaniif kunuunsa mallattoolee irraa boqonnaa, jajjabina, fi deeggarsa kennudha. Namoota dhukkubsataa kunuunsuufis boqonnaa guddaa kenna. Wal’aansa MLD biroo wajjin walqabatee raawwatamuu danda’a.

Nama dhukkuba `(MLD)` qabu maaltu ta'a? (Adeemsa dhibee kanaa)

Ragaan MLD baayyee gaarii miti. Dhukkuba guddachaa deemudha. Kana jechuun mallattoon kun babal’atee hammaata jechuudha. Namni MLD qabu maashaalee fi hojii sammuu guutummaatti dhaba, dhuma irrattis ni du'a.

`(MLD)` waliin hanga yoomiitti jiraachuu dandeessa?

Namni MLD qabu umrii dhukkubni kun jalqaba itti adda baafame irratti hundaa’a.

• Bifa daa’ima boodaa: .Duuti yeroo baayyee erga dhukkubni kun adda baafamee waggaa shanii hanga jahaa keessatti raawwatama.
• Bifa dargaggummaa: Bifa dhukkubni kun baay’ee kan hin mul’anne yoo ta’u, yeroo baay’ee erga adda baafamee waggaa 10 hanga 20 keessatti du’aaf sababa ta’a.
• Bifa ga’eessotaa: Duuti yeroo baay’ee erga adda baafamee waggaa 6 hanga 14 gidduutti mul’ata.

Karaan `(MLD)` ittisuu danda'amu jiraa?

MLD dhukkuba jeneetikii waan ta’eef, wanti ittisuuf godhamuu danda’u hin jiru.

Haa ta’u malee, maatii keessan keessaa namni tokko MLD yoo qabaatee fi mucaa godhachuuf karoorfattan yoo ta’e, isinis jijjiirama jeneetikii kanaa kan baatan ta’uu keessan baruuf gorsa jeneetikii barbaaduun gaariidha.

Nama `(MLD)` qabu akkamitti kunuunsita? / Yoo ati ykn mucaan kee `(MLD)` qabaatte maal goota?

Yoo ati ykn mucaan kee MLD qabaatte, kunuunsa fayyaa hundarra gaarii ta’e argachuun barbaachisaa dha. Isaaf leellisuu fi quuqama qabaachuu qabda. Kana booda qofa qulqullina jireenyaa hundarra gaarii taʼe eeguu dandeessa.

Akkasumas, garee deeggarsa tokkotti makamuun namoota muuxannoo kee wajjin wal fakkaatu qaban waliin wal arguu fi yaada waliif qooduun baay'ee gatii qaba.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

Yoo ati ykn mucaan kee MLD qabaatte, yeroo hunda garee yaalaa kee waliin wal arguun akkaataa dhukkubni kun itti guddatu ilaaluu fi karoora wal’aansa kee akka barbaachisummaa isaatti sirreessuu qabda.

Qorannoo (MLD) baay’ee namatti ulfaachuu danda’a. Haa ta’u malee, gareen eegumsa fayyaa kee karoora bulchiinsa mallattoolee siif hojjetu akka qopheessitu si gargaaruu danda’a. Deeggarsa si barbaachisu argachaa akka jirtu mirkaneeffachuu fi fayyaa kee irratti turuun barbaachisaa dha. Gareen eegumsa fayyaa kee yeroo hunda siifi maatii kee gargaaruuf akka jiru yaadadhu.

Wantoota dubbanne yoo walitti qabnee (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf har'a waa'ee `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` baay'ee dubbanne mitii?

Salphaatti yoo ilaalle, `(MLD)` dhukkuba baay'ee hin argamne, jeneetikiidha. Wantoota adii sammuu fi sirna narvii ni miidha. Kuusaa gosa cooma `(Salfatides)` jedhamu seelii keessaatiin kan dhufudha.

Dhukkubni kun bifa sadii qaba – daa’immanii, ga’eessotaa fi daa’immanii. Tokkoon tokkoon isaanii mallattoo fi guddina adda addaa qabu.

Kan nama dhibu dhukkuba kanaaf qorichi hin jiru. Haa ta’u malee, yaaliiwwan adda addaa mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi qulqullina jireenyaa gaarii eeguuf gargaaruu danda’an jiru. Seelii bu’uuraa jijjiiruun yeroo tokko tokko tatamsa’ina dhukkubichaa to’achuuf gargaaruu danda’a.

Kun dhukkuba jeneetikii waan ta’eef ittisuun kan hin danda’amne ta’us, seenaan maatii yoo jiraate gorsi jeneetikii barbaachisaa dha.

Wanti guddaan nama dhukkuba kanaan qabameef kunuunsaa fi deeggarsa gaarii ta’e gochuudha.Wal’aansi fayyaa sirrii ta’e, kunuunsi salphisu, jaalalaa fi xiyyeeffannaan maatii hundi isaanii gatii guddaa qabu. Kophaa kee miti, hakiimonni, gorsitootaa fi gareewwan deggersaa imala kana irratti si gargaaran jiru.

` Metachromatic leukodystrophy, MLD, dhukkuboota jeneetikii, dhukkuboota niwurooloojikaalaa, wanta adii, maayiliin, dhukkuboota daa’immanii