Maashaaleen mucaa keessanii jabaatanii harka isaanii banuuf rakkachaa jiruu? Mee waa'ee (Myotonia Congenita) haa barannu!

Yeroo tokko tokko mucaan keessan xiqqaan meeshaa taphaa tokko jabeessee yommuu qabatu, deebiʼee gadhiisuuf yeroo akka fudhatu hubattee beektaa? Moo osoo taphachaa fiigaa jiranii akka tasaa akka waan jabaataniitti itti dhagahama? Warri tokko waan akkanaa yeroo argan xiqqoo sodaa qabaachuun isaanii waanuma jiruudha. Har'a waa'ee haala mallattoolee kana fiduu danda'u, garuu baay'ee hin mul'anne tokko dubbanna.

Myotonia Congenita jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Myotonia Congenita haala jeneetikii ti . Haala kana keessatti maashaaleen keenya erga walitti siqanii booda dafanii boqochuu hin danda’an. Mee mucaan keessan kubbaa meeshaa taphaa harka isaatiin jabeessee qabatee akka jiru yaadi. Akka idileetti yeroo ati gadi dhiisi jettu battaluma sanatti gadi dhiisa. Garuu daa'imni haala kana qabu yeroo tokkotti hunda gadhiisuuf rakkata. Harki yeroo muraasaaf jabaatee itti dhaga’amuu danda’a.

Haalli kun yeroo baayyee ijoollummaa ykn dargaggummaa irraa eegala . Maashaan jabaachuu malees mallattoon biroos mul’achuu danda’a, kanneen akka maashaan baay’achuu (muscle hypertrophy), kunis mul’achuu maashaa ti.

Doktooronni kana `non-dystrophic myotonia disorder` jedhanii ramadu.Kana jechuun caasaa maashaalee daa'ima keessanii irratti miidhaa guddaan hin jiru jechuudha. Fayyaa qabu. Haa ta’u malee, adeemsa elektirikii maashaalee akka ciccitu to’atu irratti rakkoon xiqqaan ni mul’ata. Dhukkuboonni biroo maayootooniyaa wajjin uumaman jiru, isaanis `dystrophic myotonias` jedhaman.Kanneen keessatti caasaan maashaalee illee ni miidhama.

Jijjiirama qaama daa'ima keenyaa irratti yeroo arginu yaaddoo fi sodaan nutti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu wanti beekuu qabdan haalli kun, myotonia congenita jedhamu , yeroo baay'ee yeroon darbaa deemuun hin hammaatu . Wal’aansa qaamaa fi yaala birootiin mallattoowwan kun akka gaariitti to’achuun ni danda’ama.

Gosoonni ijoo Myotonia Congenita maali?

Haalli kun gosa gurguddoo lama qaba, mee maal akka ta'an haa ilaallu.

1. Dhukkuba Becker

Kun gosa myotonia congenita baay’inaan mul’atudha . Harkaa fi miila daa'imaa keessatti maashaaleen akka dadhaban gochuu danda'a. Mallattoon dhukkuba Becker yeroo baayyee umurii 4 hanga 12 gidduutti mul'ata.Haa ta'u malee, kun Becker muscular dystrophy irraa adda waan ta'eef Becker muscular dystrophy waliin hin burjaajessinaa.

2. Dhukkuba Thomsen

Kun bifa baay’ee hin argamnee fi salphaa ta’e kan myotonia congenita dha. Mallattoon kun yeroo baayyee ji'oota jalqabaa jireenyaa irraa kan jalqabu yoo ta'u hanga waggaa 2-3 turuu danda'a .

Myotonia Congenita hangam baay’inaan mul’ata?

Kun dhugumatti haala baayyee hin mul'annedha.. Dhukkubni kun namoota kuma dhibba keessaa gara nama tokkoo ni miidha. Haa ta’u malee, haalli kun namoota biyyoota Iskaandinaaviyaa kan akka Finfinnee, Noorweey, fi Siwiidin keessa jiran biratti baay’inaan mul’ata. Biyyoota sana keessatti namoota kuma kudhan keessaa gara tokko dhukkuba kana akka qaban gabaafama.

Mallattoon dhukkuba Myotonia Congenita maali?

Amalli haala kanaa inni guddaan maashaan tokko erga walitti qabamee booda suuta jedhee boqonnaa argachuu isaati . Kunis kan nuti maayootooniyaa jennudha. Haalli maayootooniyaa kun yeroo boqonnaa booda ykn naannoo qorraa keessatti hojii yeroo jalqabnu hammaachuu danda’a.

Mallattoowwan biroo daa’imni keessan mudachuu danda’u:

• Rakkoo nyaataa, ukkaamsuu, garaa kaasaa, fi deebi’ee dhangala’uu – keessumaa daa’imummaa keessatti. Fakkeenyaaf, daa’imman tokko tokko aannan xiqqoo erga dhuganii boodas nyaata baay’ee qoonqoo isaanii keessa akka seenu itti dhaga’amuu danda’a.
• Yeroo baayyee kufaatii fi madaallii dhabuu (clumsiness) – Kun erga deemsa jalqabdee fi akka gaariitti barattee boodas mul’achuu danda’a.
• Mul’ata dachaa ykn ija dadhaboo.
• Maashaaleen ni guddatu (hypertrophy) , kunis atileetii fakkaachuu danda'a.
• Maashaan qaamaa dhiita’uu.
• Maashaan jabaachuu , keessattuu miila daa'imaa. Haa ta’u malee, jabina kun sochii fi yeroo qaamni ho’u hir’achuu danda’a. Kunis 'warm-up phenomenon' jedhama.
• Dadhabbii , keessattuu daa'imni keessan dhukkuba Becker yoo qabaate.
• Iskooliyoosis jechuun lafee dugdaa kan hin baramne qaxxaamuruudha.

Daa’imman dhiiraa daa’imman dubaraa caalaa haalaan miidhamuu danda’u. Yeroo ulfaa fi laguu keessattis mallattoon dhukkuba kanaa yeroodhaaf hammachuu danda’a.

Mallattoon dhukkuba Thomsen yeroo baayyee dursee kan jalqabu yoo ta'u jalqaba fuulaafi harka daa'imaa irratti dhiibbaa qaba . Mallattoon dhukkuba Becker yeroo baayyee booda kan jalqabu yoo ta'u jalqaba miila irratti dhiibbaa qaba .

Myotonia Congenita maaltu fida?

Myotonia Congenita jijjiirama jiinii CLCN1 keessatti uumamuun kan dhufudha . Jiiniin kun chaanaalii kilooraayidii meembraanii maashaalee maashaalee keenyaa keessa jiru irratti dhiibbaa qaba. Kanaafidha maashaaleen erga walitti siqanii booda boqonnaa argachuuf kan rakkatan.

Dhukkubni Becker (BD) kan dhaalamuu autosomal recessive pattern tiin . Kana jechuun warri dhalootaan daa’ima tokkoo lamaan isaanii jijjiirama jiinii kana qabachuu qabu, lamaan isaanii iyyuu daa’imaaf dabarsuu qabu. Haa taʼu malee, warri sun mallattoo dhukkuba kanaa hin argisiisan. Isaan salphaatti baateewwan jiinii sanaa ti.

Dhukkubni Thomsen (TD) maali?Haala otoosoomaa ol’aantummaa qabu. Haala kana keessatti, warri dhalootaa tokko qofti garaagarummaa jiinii yoo qabaatellee, mucaan sun dhaaluu danda’a.

Myotonia Congenita akkamitti adda baafama?

Yeroo baayyee hakiimonni haala kana ijoollummaa isaaniitti adda baasu. Doktarri keessan waa’ee mallattoolee daa’ima keessanii fi seenaa yaalaa maatii keessanii ni gaafata. Sana booda qorannoo tokko tokko gochuun rakkoo ilkaan irratti mul'atu ni sakatta'u. Isaan keessaa:

• Mucaan ija isaanii dafee akka bananii fi cufatan itti himuu .
• Mucaan sun waan tokko harka isaaniitti qabatee dafee gadhiisuu danda’uu isaa, ykn harka isaanii micciiruun dafanii banuu danda’uu isaanii ilaaluu .
• Foon daa’imaa suuta suutaan qaccee xiqqaadhaan (percussor) rukutee jabaatee jiraachuu isaa ilaaluu.

Akkasumas, hakiimni kee qorannoowwan biroo hedduu gorsuu danda’a, kunis adda baafamuu isaa mirkaneessuuf ykn haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa fidan hambisuuf. Qormaatni kunniin kanneen armaan gadii of keessatti qabatu:

• Qorannoo dhiigaa Creatine Kinase (CK): hammi CK myotonia congenita keessatti olka’uu danda’a.
• Elektiroomaayoogiraafii (EMG): Qorannoon kun elektirikii maashaalee irraa dhufu safara. Kunis rakkoolee maashaa wajjin walqabataniifi narviin walqabatan adda baasuuf gargaaruu danda’a. Haa ta’u malee, bu’aa EMG irratti hundaa’uun garaagarummaa gosoota maayootooniyaa congenita lamaan gidduu jiru adda baasuun rakkisaadha.
• Qormaata jeneetikii: Kunis jijjiirama jeneetikii kan maayootooniyaa dhalootaan dhufu barbaada.
• Baayoopsii maashaa: Baayoopsii maayootooniyaa dhalootaan raawwatamu yeroo baay’ee waanuma jiru fakkaata, yeroo tokko tokko garuu wantoota xixiqqoo ta’an mul’achuu danda’u.

Wal'aansi Myotonia Congenita maal fa'a?

Haala kanaaf qorichi hin jiru . Mucaan keessan wal’aansa addaa tokkollee isa hin barbaachisu ta’a. Boqonnaa fi sochii qaamaa salphaan jabina maashaalee hir’isuuf gargaaruu danda’a. Akkasumas, hakiimni kee hojii maashaalee akka hin hojjenne gargaaruuf yaala qaamaa gorsuu danda’a.

Yeroo tokko tokko mucaan keessan qoricha irraa fayyadamuu danda’a. Doktarri kee irra deddeebiin fi cimina dhukkubbii garaachaa hir’isuuf qoricha akka mexiletine ykn ranolazine ajajuu danda’a. Qorichootni biroo kan akka lamotrigine fi carbamazepine illee gargaaruu danda'u, garuu yeroo tokko tokko miidhaa cinaa namatti hin tolle fiduu danda'u.

Mallattoolee maayootooniyaa dhalootaan mul’atan to’achuu fi wantoota kaka’an irraa fagaachuuf wantoota biroo atii, daa’imni kee fi maatiin kee gochuu dandeessan kunooti:

• Naannoo qorraa irraa fagaachuu.
• Sochii qaamaa idilee irratti bobba’uu– Mallattoon dhukkubaa kan baduu danda’u yeroo foon daa’imaa xiqqoo ho’u (kun ‘warm-up phenomenon’ jedhama).
• Dhiphina to’achuu.
• Yoo barbaachisaa ta'e nyaata jijjiiri ; kana jechuun daa’imaaf nyaata salphaatti liqimfamuu danda’u kennuudhaan carraa ukkaamsuu hir’isuu jechuudha. Fakkeenyaaf, nyaata jajjaboo nyaachuuf yoo rakkatan, caccabsuu fi lallaafachuu danda’u.

Myotonia Congenita ittisuun ni danda'amaa?

Myotonia Congenita jijjiirama jeneetikii irraa kan dhufu waan ta'eef, kana ittisuuf wanti gochuu dandeessan hin jiru . Maatii keessan keessaa namni tokko dhukkuba kana yoo qabaate, ykn ofii keessanii yoo qabaattanii fi ijoollee godhachuuf karoorfattan, gorsaa jeneetikii ilaaluun gaariidha . Sana booda waa’ee balaa haalli kun ijoollee keessaniif dabarsuu isin barsiisuu danda’a.

Nama Myotonia Congenita qabuun egeree isaa maali? (Raaga) .

Myotonia Congenita yeroo baayyee yeroon hin hammaatu . Mallattoon daa’ima keessanii umurii isaa guutuu irra caalaa akkuma jirutti ta’a. Wal’aansi qaamaa fi wantoota mallattoolee hammeessan irraa fagaachuun daa’imni keessan sochii qaamaa akka godhu fi sochii idilee akka itti fufu gargaaruu danda’a. Namoonni myotonia congenita qaban ispoortii irratti hirmaachuu fi jireenya idilee jiraachuu danda'u. Dhukkuba Becker keessatti daa’imni tokko akkuma umuriin isaa dabalaa deemuun dadhabina tokko tokko qabaachuu danda’a.

Umriin nama Myotonia Congenita qabu maali?

Namoonni Myotonia Congenita qaban umurii idilee qabu . Haalli kun sirna qaama biroo irratti dhiibbaa hin geessisu.

Mucaan koo yoom doktora ilaaluu qaba?

Myotonia Congenita haala yeroo dheeraaf namatti fidudha . Yeroo baayyee kan hin hammaanne ykn hin jijjiiramne ta’us, daa’imni keessan qoricha yoo fudhatu yeroo hunda hakiima isaa ilaaluu qaba. Fedhiin wal’aansa qaamaa akkuma daa’imni keessan guddachaa deemuun jijjiiramuu danda’a.

Wanti guddaan, myotonia congenita deebii daa’imni keessan qoricha sammuu namaa hadoochu irratti qabu irratti dhiibbaa uumuu danda’a . Kanaaf, daa’imni keessan baqaqsanii hodhuuf yoo beellama qabaate, waa’ee kanaa doktora keessanitti himuu qabdu. Akkasumas ogeessa qoricha sammuu namaa hadoochu kan yeroo baqaqsanii hodhuu daa’ima kee kunuunsu beeksisuu qabda.

"Yeroo maashaaleen daa'ima keessanii sirnaan hin hojjenne miira rifachuu guddaan isinitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Kun hammam akka hammaatu, akkasumas jireenya daa'ima keessanii fi jireenya maatii keessanii irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu yaaddoo keessa galchuu dandeessu. Garuu oduu gammachiisaa maayootooniyaa congenita wal'aansa qaamaa fi jijjiirama xixiqqoo mana keessattis ta'e jireenya keessan guyyaa guyyaa keessatti gochuu dandeessaniin haala gaariin to'achuun ni danda'ama. Yaadadhaa, hakiimni keessan yeroo hunda yaaddoo keessanii fi jireenya keessan irratti isin gargaaruuf isin gargaara." gaaffii qabdan kamiyyuu deebisaa."

Wantoota barbaachisoo seenaa kana irraa yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Tole, kanaaf waa'ee myotonia congenita waa'ee isaa dubbanne wantoota salphaa yaadachuu qabnu tokko tokko haa ilaallu:

• Kun haala jeneetikii baay'ee hin argamnedha . Amalli inni guddaan maashaaleen erga walitti siqanii booda dafanii boqochuuf rakkachuu isaaniiti.
• Dhukkubni Becker gosa lama qaba : Dhukkuba Becker fi dhukkuba Thomsen.
• Kun yeroo baayyee yeroon darbaa deemuun hin hammaatu .
• Qorichi addaa kan hin jirre taʼus, mallattoowwan dhukkuba kanaa walʼaansa qaamaa, qoricha tokko tokkoo fi jijjiirama akkaataa jireenyaatiin akka gaariitti toʼachuun ni dandaʼama .
• Mucaan jireenya idilee jiraachuu fi ispoortii taphachuu danda'a .
• Mucaan keessan baqaqsanii hodhuu yoo isa barbaachise, keessumaa waaʼee qoricha sammuu namaa hadoochu of eeggannoo gochuu qabda .
• Waa'ee kanaa gaafachuu hin sodaatinaa. Doktora kee waliin haasa'ii gorsaa fi deeggarsa si barbaachisu argadhu . Kophaa kee akka hin taane yaadadhu.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Dhukkuboota Jeneetikii, Jabina Maashaalee, Dhukkuboota Daa’immanii, Dhukkuba Becker, Dhukkuba Thomson