Qaamni kee ykn mucaa keetii laafaadhaa? Nemaline Myopathy ta'uu danda'aa?

Yeroo tokko tokko qaamni kee baay’ee akka dadhabe, ykn mucaan kee xiqqaan ijoollee kaan caalaa xiqqoo booda waan tokko hojjechaa akka jiru, ykn humni waan dhabe fakkaata? Wantoonni kun sababoota adda addaatiin ta’uu danda’u. Haa ta'u malee har'a haala baay'ee hin argamne garuu barbaachisaa ta'ee fi of eeggannoo gochuun barbaachisaa ta'e dubbanna. Sunis haala Nemaline Myopathy jedhamudha .

Nemaline Myopathy jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Nemaline Myopathy haala maashaalee qaamni keenya akka socho’u gargaaran ( maashaalee lafee jedhamuunis beekama) irratti dhiibbaa geessisudha. Kunis kutaalee qaamaa adda addaa keessatti maashaaleen akka dadhaban (myopathy) fida. Mallattoowwan kun yeroo tokko tokko yeroo dhalatan, ykn yeroo daa’imummaatti mul’achuu danda’u, yeroo ga’eessotaa immoo baay’ee xiqqaadha. Dadhabbiin maashaalee kun yeroo baay’ee kanneen armaan gadii irratti dhiibbaa qaba:

• Fuula keetti
• Gara mormaatti
• Gara naannoo jilbaatti
• Gara garbaatti
• Harkaa fi miila gubbaatiif

Waa'ee maayoopatii nemaline kana wanti addaa biraa jira. Kunis, maashaalee yeroo qorru ( baayoopsii ni hojjenna ), maashaalee keessaa wantoota funyoo fakkaatanii fi ulee xixiqqoo fakkaatanii argina (kun qaamolee nemaline jedhama) . Jechi Giriikii "nema" jedhus "fudhaa fakkaatu" jechuudha. Kanaaf dhukkubni kun akkasitti maqaa argate. Maqaa biraatiinis waamama, waa'ee isaa dhageessanii ta'a:

• Dhukkuba ulee dhalootaan dhufu
• Dhukkuba qaamaa Nemaline
• Rod myopathy jedhamuun beekama

Namoonni nemaline myopathy qaban baay'een isaanii jijjiirama jeneetikii warra isaanii irraa dhaalan qabatanii dhalatan . Haa ta’u malee, yeroo baay’ee yeroo muraasaaf, haalli kun seenaa maatii tokko malee uumamuu kan danda’u yoo ta’u, jijjiirama jiinii tasaa irraa kan ka’e ta’uu danda’a.

Wanti guddaan qoricha nemaline myopathy hin jiru . Haa ta’u malee, yaaliiwwan adda addaa mallattoolee dhukkubaa to’achuu fi jireenya salphisuuf gargaaruu danda’an jiru. Namoonni gosa maayoopaatii nemaline baay’inaan mul’atu qaban yeroo baay’ee jireenya idilee, sochii qabu jiraachuu danda’u.

Gosoonni Nemaline Myopathy adda addaa jiruu?

Eeyyee, gosoota gurguddoo ja’a kan qaban yoo ta’u, dhukkubni nemaline myopathy jedhamu. Yeroon mallattoon kun itti mul’atu fi ciminni dhukkubichaa gosa isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. 1. Typical congenital nemaline myopathy: Kun gosa baay’ee beekamaadha . Dhukkubsattoota nemaline myopathy hunda keessaa gara walakkaan gosa kanaati. Kunis haala yeroo dhalatanitti argamudha. 2. Maayoopaatii dhalootaan giddu galeessaa nemaline: 1.1.Gosa kana keessatti mallattoon dhukkubaa gosa cimaa caalaa cimaa hin taane, garuu gosa idilee caalaa cimaadha. Dhukkubsattoonni gara %20 gosa kana qabu. 3. Severe congenital (nenatal) nemaline myopathy : Kun haala cimaa yeroo dhalatan kan argamudha . Dhukkubsattoonni gara %16 gosa kana qabu. 4. Childhood- onset nemaline myopathy: Gosti kun umurii 10 hanga 20 gidduutti mul’ata.Dhukkubsattoonni %10 ol xiqqoo gosa kana qabu. 5. Adult-onset nemaline myopathy : Haalli kun umurii 20 hanga 50 gidduutti kan mul’atu yoo ta’u, dhukkubsattoonni gara %4 gosa kana qabu. 6. Amish nemaline myopathy : Kun gosa addaa hawaasa Amish biratti mul’atudha. Baay’ee kan hin argamne yoo ta’u, yeroo baay’ee ijoollummaatti du’aaf nama saaxiluu danda’a.

Eenyuutu haala kana qabaachuu danda’a?

Nemaline myopathy saala, sanyii ykn amantii osoo hin ilaalin nama kamiyyuu miidhuu danda’a. Haa taʼu malee, warri kee tokko ykn lamaan isaanii jijjiirama jiinii dhukkubichaaf taʼu yoo qabaatan, carraan kee guddaadha . Namoonni hawaasa Amish keessa jiranis balaa guddaa keessa jiru. Dhukkuba baayyee hin argamnedha . Qorattoonni akka jedhanitti dhukkubni kun daa'imman lubbuun dhalatan 50,000 keessaa gara tokko irratti akka mul'atu. Haa ta'u malee hawaasa Amish keessatti namoota 500 keessaa tokko haala kanaan miidhamuu akka danda'u himama.

Sababoonni dhukkuba Nemaline Myopathy maali?

Nemaline myopathy dhukkuba sirna lafee fi maashaalee keenyaati . Yeroo baayʼee jijjiirama jiiniiwwanii, jijjiirama jiinii jedhamu irraa kan kaʼe dha. Jijjiiramni jiinii kun warra tokko ykn lamaan isaanii irraa dhaalamuu danda’a.

• Yeroo tokko tokko, haalli kun kan uumamuu danda’u yoo warri lamaan jiinii hin baramne qabaatan (i.e., akka amala autosomal recessive ta’ee dhaalameera) .
• Yeroo muraasaaf, warri tokko qofti jiini hin baramne (jechuunis akka amala otoosoomaa ol’aanaatti ) yoo dhaalellee guddachuu danda’a.
• Yeroo tokko tokko, haalli kun jijjiirama jeneetikii haaraa, tasaa isparmii ykn hanqaaquu keessatti uumamuu danda’a.

Kunis yeroo baay’ee jijjiirama jiinii Nebulin (NEB) ykn jiinii Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin fi actin pirootiinii gosa lama kan maashaaleen keenya akka walitti qabaman gargaaranidha. Akka kutaalee maashinii tokkootti yaadi. Kutaalee kanneen irratti rakkoon yeroo uumamu maashaaleen sirnaan hojii dhaabu.

Mallattoon dhukkuba kanaa maali?

Mallattoowwan ijoo nemaline myopathy:

• Hir’ina maashaa (Hypotonia) : Miira dadhabina qaamaa, akka kubbaa laastikaa.
• Reflexes hir’achuu ykn dhabuu: Yeroo hakiimni jilba qaccee xiqqaadhaan rukutu dandeettii miila sochoosuu hir’achuu.
• Dadhabbii maashaalee : Miira dadhabina qaamaa .

Daa’imni keessan reefuu dhalate mallattoolee kana yoo agarsiise, wantoota biroo kanneen akka:

• Adeemsa raafamuu (gait disorder) kan hin baramne .
• Dandeettii sochii qaamaa harkifachuu: Wantoota akka taa’uu, dhaabachuu fi mataa to’achuu irratti harkifachuu.
• Dubbachuu fi liqimsuu irratti rakkachuu (dysarthria fi dysphagia) .
• Naannoo jilbaa kan idilee caalaa duubatti deebi’ee kan argamudha (retrognathia) .
• Boca fuula dheeraa fudhachuu .
• Qaxxaamurri afaan gubbaa kan hin baramne .
• Dubbachuu dadhabuu (velopharyngeal dysfunction) .
• Yeroo hirribaa hafuura baafachuu dadhabuu (nocturnal hypoventilation) , kunis hammi kaarboon daayi’oksaayidii dhiiga keessatti akka dabalu gochuu danda’a (hypercarbia) .
• Hafuura baafachuu dadhabuu (dyspnea) .

Namoonni haala kana qaban akkuma umuriin isaanii dabalaa deemuun mallattoolee biroo qabaachuu danda'u :

• Jabina lafee dugdaa haala hin baramneen .
• Dhukkuba Iskooliyoosii jedhamu .
• Kontiraaktara waliinii .
• Garaa lixe (pectus excavatum) .

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama?

Jalqaba, hakiimni tokko waa’ee mallattoolee kee fi maatii kee keessaa namni haala wal fakkaatu qabaachuu fi dhiisuu isaa si ykn mucaa kee ni gaafata. Sana booda, qorannoo qaamaa ni godhu. Doktarichi dhukkuba maayoopaatii nemaline yoo shakke, baayoopsii maashaa ni ajaja . Kunis yeroo baqaqsanii hodhuu tishuu maashaa xiqqaa tokko baasuu fi qorachuu kan dabalatudha. Yoo ati ykn mucaan kee haala kana qabaatte, maashaa sana keessatti caasaa funyoo fakkaatu (qaama nemaline) ni argita. Doktarri kun qorannoo jeneetikiis ni hojjeta .Akkasumas gorfamuu danda’a. Kunis haala nemaline myopathy mirkaneessuu danda’a.

Akkamitti yaala?

Akkuma armaan dura ibsame kanaaf qorichi addaa hin jiru. Kanaafuu, wal’aansi mallattoolee hir’isuu fi jireenya salphisuuf gargaaruu irratti kan xiyyeeffatedha . Wal’aansi isaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Rakkoo hafuura baafachuu irratti gargaaruu: Kunis tracheostomy kaa’uu , maashinii qilleensa makaanikaa wajjin walqabsiisuu, ykn maashinii BiPAP fayyadamuu dabalata ta’uu danda’a.
• Sochii qaamaa dhiibbaa xiqqaa qabu: Cimina maashaalee eeguu.
• Wal’aansa masaajii fi wal’aansa qaamaa : Hojii maashaalee eeguu.
• Wal’aansa dubbii : Rakkoo dubbii fi ququnca’uu hir’isuu.
• Tooftaalee diriirsuu : Sochii maashaalee guddisuu.
• Gargaarsa deemsa: Wantoota akka ulee, ulee, jilbaaf hidhannoo fi wiilcheeri.

Mallattoon dhukkubaa cimaa yoo ta’e, ykn rakkoon fayyaa biroo yoo jiraate, hospitaala ciisuu si barbaachisuu danda’a . Hospitaala ciisuun yaala armaan gadii kennuu danda’a:

• Deeggarsa sirna hargansuu: Kan akka qilleensa makaanikaal yeroo hirribaa hafuura baafachuuf si gargaaru.
• Baqaqsanii hodhuu : Kontiraakshinii lafee ykn dhukkuba iskooliyoosii yaalu .
• Nyaata garaachaa : Nyaata liqimsuuf yoo rakkatte.

Balaan kun hir’achuu danda’aa?

Dhugaa dubbachuuf, ofii ykn daa’imni keessan dhukkuba nemaline myopathy akka hin qabaanne karaan itti ittisan hin jiru. Haa ta’u malee, mallattoolee dhukkubichaa beekuun, gorsa ogeessa fayyaa dafanii argachuun, yoo barbaachisaa ta’e wal’aansa jalqabuun baay’ee barbaachisaadha .

Namni haala kana qabu egeree akkamii eeguu danda’a?

Kun dhuguma gosa dhukkubichaa irratti hundaa'uun baay'ee garaagarummaa qaba .

• Typical congenital nemaline myopathy: Yeroo baayyee dadhabbiin maashaalee yeroon darbaa deemuun akkuma jirutti jira. Haa ta'u malee, akkuma umuriin kee dabalaa deemuun, dadhabbiin sun guddinaan xiqqoo dabaluu danda'a.
• Maayopaatii cimaa dhalootaan (nenatal) nemaline myopathy: Kun rakkoolee fiduu danda’a . Fakkeenyaaf:
• Lafeen baay’een bakka qaxxaamuree ykn dheerate (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Nyaata ykn dhangala’oo afuura baafachuuDhukkuba sombaa aspiraashinii .
• Caccabsa qaamaa.
• Dhukkuba maashaa onnee (Cardiomyopathy) .
• Hafuura baafachuu dadhabuu .
• Intermediate congenital nemaline myopathy: Namoonni baay’een gargaarsa hafuura baafachuu fi wiilcheeriin isaan barbaachisuu danda’a.
• Childhood-onset nemaline myopathy: Kun miila akka gadi bu’u gochuu danda’a, kunis miila jilba irraa olitti qaxxaamuruu dadhabuudha. Akkasumas sochii maashaalee jilbaa fi miila gadii dhabuu fiduu danda’a.
• Adult-onset nemaline myopathy : Kun rakkoolee fiduu danda’a :
• Hafuura baafachuun rakkachuu.
• Sababa maashaaleen mormaa dadhaboo ta’aniin mataa qajeelee qabachuuf rakkachuu.
• Rakkoolee dhukkuba onnee.
• Suuta suutaan dadhabbii maashaalee dabaluu.
• Amish nemaline myopathy : Rakkoon haala kana keessatti mul’atu maashaan daran dadhabuu, sirna hargansuu dadhabuu, fi maashaan atrophy .

Kanaafuu, gara fuulduraa yoo ilaalle, gosa dhukkubaa fi hamma mallattoolee irratti hundaa’a . Namni dhukkuba bifa salphaa (typical congenital nemaline myopathy) qabu deeggarsa tokko malee deemuu danda’a. Haa ta'u malee, namoonni bifa cimaa (Amish nemaline myopathy) qaban yeroo baayyee gara waggaa lamaa jiraatu.

Garuu hin yaadda'inaa. Qorichi jiraachuu baatus, yaala sirrii taʼeen namoonni dhukkuba maayoopatii nemaline qaban hedduun umurii dheeraa jiraachuu dandaʼu . Gosa dhukkubichaa irratti hundaa’uun umriin jireenyaa ji’oota muraasaa hanga umurii guutuu ta’uu danda’a.

Yoo haala kanaan qabaman ofii ykn mucaa keessan akkamitti kunuunsitu?

Rakkoolee haala kanaa hir’isuuf kanneen armaan gadii gochuudhaan gargaaruu dandeessa:

• Hojii onnee keetii yeroo hunda ilaali.
• Yoo infekshinii ujummoo sirna hargansuu gadii (fkn. bronchitis , garaa dhiphachuu, sombaa ) qabaatte hatattamaan gorsa ogeessa fayyaa fi yaala barbaadi.

Yoo ati baatee jiini dhukkuba kanaa taatee fi akkasumas mucaa godhachuuf abdatte, gorsaa jeneetikii waliin wal arguun gaariidha .

Akka gabaabduutti yaadadhu

Nemaline Myopathy (NM) dhukkuba baay’ee hin mul’anne kan maashaalee lafee miidhudha. Mallattoowwan gurguddoon ammoo maashaan qaamaa hir’achuu fi maashaan qaamaa dadhabuudha. Dhukkubni kun gosoota hedduu kan qabu yoo ta’u, tokkoon tokkoon isaanii ka’umsaa fi cimina mallattoo adda addaa qabu. Qorichi adda ta’e jiraachuu baatus, yaaliin mallattoolee dhukkuba kanaa hir’isuuf gargaaran ni jiru.. Namoonni gosa baay’ee beekamaa (typical congenital nemaline myopathy) qaban baay’een isaanii wal’aansa sirrii ta’een jireenya of danda’e jiraachuu danda’u. Ragaan gosoota biroo hamma mallattoolee irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Kanaaf gorsa ogeessa fayyaa hordofuu fi kunuunsa sirrii argachuun baay’ee barbaachisaadha . Nemaline Myopathy, Dadhabbii Maashaalee, Dhukkuba Jeneetikii, Dhukkuba Daa’immanii, Dhukkuba Niwuroo Maashaalee, Rakkoo Hafuura Baafannaa, Baayoopsii Maashaalee