Gogaa keessan irratti, ykn qaama daa'ima keessanii irratti tuqaawwan bunni salphaan baay'ee hubattaniittuu? Tarii gogaa jalatti citaa xixiqqoo argitaa ta'a? Namoonni baay'een kunniin waanuma jiruudha jedhanii yoo yaadan, yeroo tokko tokko mallattoo haala jeneetikii 'Neurofibromatosis Type 1', ykn gabaabumatti NF1 jedhamu ta'uu danda'u. Hin yaadda'inaa maqaan kun nama sodaachisaa ta'us haala to'atamuu danda'uudha. Har'a, waa'ee isaa hunda haala salphaa, salphaatti hubatamuu danda'uun ni dubbanna.
Salphaatti yoo ilaalle NF1 maali?
NF1 haala jeneetikii ti. Irra caalaa gogaa fi sirna narvii keenya (jechuunis sammuu, lafee dugdaa fi narvii qaama guutuu) irratti dhiibbaa qaba. Adeemsa guddina seelii qaama keenyaa to’atu irratti jijjiirama xiqqaa fida. Akka 'switch' qaama keenya keessa jiruu fi qoqqoodinsa seelii to'atutti yaadi. Namni NF1 qabu switch kana irratti mudaa xiqqaa qaba. Kanarraa kan ka’e seelonni tokko tokko dafanii qoqqoodamanii firii (tumor) uumu.
Tuumoonni kun akkaataa idileetti narvii irratti guddatu. Kanaafidha neurofibromas kan jennu . Wanti barbaachisaan irra caalaan firii kunniin kan hin fayyine ta'uu isaaniiti . Kana jechuun kaansarii miti jechuudha. Tuumoonni kun narvii sammuu, lafee dugdaa fi gogaa irratti uumamuu danda’u. Doktarri keessan haala kana ``Von Recklinghausen disease'' jedhee waamu dhageessaniittu ta'a.Sun maqaa biraa isaati.
NF1 hangam baay’inaan mul’ata?
NF1 gosa neurofibromatosis baay’inaan mul’atudha. Dhukkubsattoota hunda keessaa %96 gosa kana keessa akka kufan gabaafameera. Addunyaa irratti daa’imman reefuu dhalatan 3,000 keessaa gara tokko NF1 qabaachuu akka danda’u tilmaamameera. Kana jechuun haala baay’ee hin mul’anne miti.
Mallattoowwan gurguddoon NF1 maali?
Mallattoon NF1 kan dhufu firiiwwan duraan waa'ee isaanii dubbanne, kanneen narvii irratti dhiibbaa geessisan irraati. Garuu namni hundi mallattoo wal fakkaatu hin qabu. Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee muraasa kan qaban yoo ta’u, kaan immoo xiqqoo caalaa miidhamuu danda’u. Mee mallattoolee ijoo ta'an haa ilaallu.
| Mallattoo | Ibsa salphaa |
|---|---|
| Tuqaawwan Café au lait jedhaman | Isaan kun akka halluu bunni salphaan buna keessanitti aannan xiqqoo dabaluu irraa argamuuti. Isaanis gosa tuqaa diriiraa gogaa irratti argamudha. Qorannoodhaaf, tuqaawwan kana keessaa ja’a ol qabaachuun yeroo baay’ee akka waan barbaachisaa ta’etti ilaalama. |
| Niwuroofaayibroomaa | Narvii gogaa jalatti uumamu. Isaan kun qaama irratti bakka kamittuu guddachuu danda’u. Gariin isaanii akka baaqelaa xiqqaa yoo ta’an, kaan immoo guddaa dha. Isaanis yeroo tuqaman lallaafaa ykn xiqqoo jajjaboo ta’uu danda’u. |
| Tuqaawwan jilbaa fi jilbaatti | Wanti adda ta’e dhukkuba kanaa, tuqaa xixiqqoo (freckles) jilba, jilba, yeroo tokko tokko immoo harma dubartootaa jalatti mul’achuu isaati. |
| Jijjiirama ijaa | Iris ijaa keessatti citaa xixiqqoo bunni itti makame (Lisch nodules) uumamuu danda’a. Akkasumas, narvii ijaa fi sammuu walqunnamsiisu keessatti tumoor (optic gliomas) uumamuu danda’a. Kunis rakkoo mul’ataa fiduu danda’a. |
| Rakkoo lafee | Wantoonni akka scoliosis, miila jilbeenfachuu, mataa idilee caalaa guddaa (macrocephaly), fi dheerina gabaabaa mul’achuu danda’u. |
| Rakkoo xiyyeeffannoo | Daa’immaniifi ga’eessonni tokko tokko haalawwan akka dhibee xiyyeeffannaa dhabuu (ADHD) qabaachuu danda’u. |
| Dhukkubbii | Bakka firii uumameetti sababa dhiibbaa narviitiin dhukkubbii fiduu danda'a. Hojii qaamolee tokko tokkoo irrattis dhiibbaa uumuu danda’u. |
Wanti guddaan amaloonni kun hundi nama tokko keessatti kan hin uumamne ta’uu isaaniiti. Hundi isaaniis yeroo dhalatan hin mul’atan. Amaloonni tokko tokko umurii wajjin mul’achuu jalqabu.
NF1 maaltu fida?
Kunis jijjiirama baay’ee xiqqaa jiiniiwwan keenya irratti mul’atuun kan dhufudha. Sirriitti yoo dubbanne jijjiirama jiinii `neurofibromin 1` jedhamu keessatti mul'atudha. Jiiniin kun qaamni keenya pirootiinii `neurofibromin` jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna. Pirootiiniin kun akka `brake` kan saffisa seelonni qaama keenya keessa jiran itti qoodaman to'atu ti. Kanas `(tumor suppressor)` jenna.
NF1 keessatti sababa dogoggora qajeelfama jiinii kana keessatti mul’atuun pirootiiniin niwuroofibromin sirnaan hin oomishamu. Kana jechuun 'bireekiin' sirnaan hin hojjetu jechuudha. Kanarraa kan ka’e seelonni tokko tokko to’annaa malee qoqqoodamanii firii (tumor) uumu.
Jijjiiramni jeneetikii kun karaa lamatu jira:
1. Dhaala warra irraa: Yoo warri tokko NF1 qabaate, daa’imni tokko carraan haala kana dhaaluu %50 qaba.
2. Akka tasaa uumamuu: Dhukkubsattoota NF1 keessaa tilmaamaan walakkaan seenaa maatii hin qaban. Kana jechuun warri haala kana yoo hin qabaannellee jijjiiramni kun yeroo dhaloota jiiniin qaama daa’imaa keessatti uumamu akka tasaa uumamuu danda’a.
Rakkoon NF1 dhufuu danda’u maali?
Namoonni baay’een rakkoolee ciccimoo kan hin qabaanne ta’us, yeroo tokko tokko kanneen armaan gadii mudachuu danda’u:
- Mul’ata dhabuu (sababii optic glioma tumors) .
- Caccabuu ykn lafee dhabuu
- Miidhaa narvii
- Dhiibbaa dhiigaa (dhiibbaa dhiigaa) .
- Wal’aansa boodas deebi’ee dhufuu tumoor
- Yaaddoo bifa ofiitiin walqabatee ofitti amanamummaa gadi aanaa
Tuumoonni kun yeroo baay’ee kaansarii ta’uu baatus, yeroo baay’ee niwuroofaayibroomaawwan tokko tokko kaansarii ta’uu danda’u. Kanaafidha yeroo hunda hakiima keessaniin ilaaluun barbaachisaa kan ta'e.
NF1 akkamitti adda baafama?
Doktarri tokko jalqaba si qorata waa'ee dhukkuba kanaa yaada argachuuf. Doktarri gogaa keessan irratti tuqaa, citaa fi kkf of eeggannoodhaan ni qorata.Kana malees, qorannoo dhukkuba kana mirkaneessuuf gochuu danda’u.
- Qormaata suuraa: Qormaata akka `(MRI)`, `(X-ray)` ykn `(CT scan)` qaama keessaa firii jiraachuu isaa ilaaluuf.
- Qorannoon jeneetikii: Qorannoon dhiigaa jiini `NF1` keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf.
- Qorannoo ijaa: Ija keessan ogeessa fayyaatiin akka qoratamu gochuun Lisch nodules jiraachuu isaa ilaaluu.
Dhukkubni kun yeroo baay’ee ga’eessota ta’ee kan adda baafamudha. Sababni isaas, akkuma kanaan dura jenne mallattoon tokko tokko (fakkeenyaaf, gogaa jala citaa) umurii wajjin mul’achuu waan jalqabuuf.
Wal’aansi NF1 maal fa’a?
Wanti dursa jechuu qabnu inni guddaan, .Ammatti qorichi NF1 hin jiru. Garuu hin sodaatinaa. Mallattoolee dhukkuba kanaa to’achuu fi jireenya milkaa’aa fi gammachuu qabu jiraachuuf si gargaaruu danda’an hedduudha. Wal'aansi gosa mallattoolee ati qabdu irratti hundaa'a.
- Baqaqsanii hodhuu: Tuumorri nama dhukkubsu, narvii dhiphisu ykn bifa namaa gufachiisu baqaqsanii hodhuudhaan baafamuu danda’a.
- Wal'aansa kaansarii: Yoo tumoor kaansarii ta'e yaaliiwwan akka ``keemooteraapii`` ni kennama.
- Wal’aansa lafee: Baqaqsanii hodhuu ykn qaama lafee (braces) wantoota akka spinal fusion jedhamuuf fayyadamu.
- Qorichoota: Amma qorichi addaa kan akka selumetinib guddina tumoor to’achuuf gargaaran jiru. Qorichootni haalawwan akka ADHD yaaluufis ni fayyadamu.
Barbaachisummaa qorannoo fayyaa yeroo hunda
Namoonni NF1 qaban yoo xiqqaate waggaatti al tokko doktora ilaaluun qorannoo guutuuf barbaachisaa dha. Akkasumas waggaa waggaan ijaa fi dhiibbaan dhiigaa isaanii sakatta’amuu qabu. Kunis rakkoo haaraa kamiyyuu dafanii adda baasuun wal’aansa akka jalqaban isaan gargaara.
Yoom doktora ilaaluu qabda?
Yoo ati ykn daa’imni kee mallattoo NF1 qabaachuu shakkite, keessumaa kanneen armaan gadii yoo hubatte, doktora ilaaluu kee mirkaneessi.
- Bakka café-au-lait (halluu bunaa) ja’a ol qabaachuu.
- Jijjiirama gogaan ykn citaa sababa tokko malee.
- Jijjiirama mul’ata.
Yoo NF1 qabaachuun kee duraan beekame, dhukkubbiin dabaluu, saffisaan guddachuu firii ykn mallattoo haaraa yoo si mudate, hatattamaan hakiima kee beeksisi.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- NF1 haala jeneetikii madaan gogaa fi firii narvii irratti akka uumamu taasisudha. Tuumoonni kun harki caalaan isaanii kaansarii miti.
- Haalli kun warra irraa dhaalamuu danda’a, ykn maatii keessatti nama tokko malee akka tasaa uumamuu danda’a.
- Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qaba. Akkasumas, mallattoon dhukkuba kanaa hundi yeroo tokkotti hin mul’atu, garuu yeroon darbaa deemuun ni mul’ata.
- NF1 guutummaatti fayyuu kan hin dandeenye ta’us, yaaliiwwan mallattoolee to’achuuf gargaaruu fi jireenya gaarii jiraachuuf si dandeessisan hedduutu jiru. Waggaa waggaan qorannoon fayyaa baayyee barbaachisaa dha.
- Waa'ee mallattoo gogaa fi cittoo gogaa irratti miira tasgabbii dhabuu fi gadda qabaachuun waanuma jirudha. Waa’ee kanaa hakiima kee ykn gorsaa fayyaa sammuu wajjin haasa’uu irraa gonkumaa duubatti hin jedhinaa.
💬 Comments (0)
Hanga ammaatti yaadni tokkollee hin maxxanfamne. Yaada keessan yeroo jalqabaaf asitti dabalaa.
Yaada keessan itti dabalaa