Ija xiqqoo kee keessa garaagarummaan jiraa? Mee waa'ee 'Optic Nerve Hypoplasia' fi 'Septo-Optic Dysplasia' haa barannu!

When you look at your baby , akka iji isaa kallattiin si hin ilaalle, akka waan asii fi achi qofa fiiguutti, ykn akka waan bakka tokkotti guutummaatti turuu hin dandeenyetti sitti dhaga'amee beekaa? Yeroo tokko tokko meeshaa taphaa xinnoo sirritti akka hin ilaalle, akka waan itti taphatu qofatti sitti dhagaʼamaa? Haati ykn abbaan tokko waan akkanaa yeroo argan sodaa fi yaaddoon guddaan itti dhagahama baay'ee waanuma jiruudha. Har'a waa'ee haala mallattoolee kana fiduu danda'uu fi yeroo dhalatan argamu tokkoo dubbanna . Kunis 'Optic Nerve Hypoplasia' jedhama.

'Optic Nerve Hypoplasia' jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Optic Nerve Hypoplasia dhukkuba dhalootaan dhufudha. Wanti asitti ta’u, narviin ijaa (optic nerve) kan ergaa ija keenyaa fi sammuu gidduutti dabarsu sirnaan hin guddanne ykn xiqqaadha. Akka kaameraa lamaatti yaadi. Wanti kaameraan arge akka fakkiitti karaa narvii ijaatiin gara sammuutti ergama. Kanaafuu narviin kun sirnaan yoo hin guddanne wanti iji argitu gara sammuutti ifatti hin deemu. Kunis rakkoolee mul’ataa adda addaa kan akka ijaan naanna’uu fiduu danda’a .

Haalli kun narvii ijaa qofa irratti dhiibbaa hin geessisu. Yeroo tokko tokko guddina kutaalee sammuu daa'imaa biroo irrattis dhiibbaa uumuu danda'a, keessumaa:

• Sammuu sarara gidduu (midline brain abnormalities): Kutaaleen sammuu hemisfeerota lamaan addaan ba’an kan akka septum pellucidum fi corpus callosum sirnaan guddachuu dhiisuu danda’u. Yeroo tokko tokko, kunniin tasumaa guddachuu dhiisuu danda’u. Isaan kun walqunnamtii kutaalee sammuu gidduu jiruuf barbaachisoodha.

• Ujummoo Pituutarii Haayipooplaasiyaa: Waa’ee Ujummoo Pituutarii dhageessaniittu ta’a. Innis bu’uura sammuu irratti, Hypothalamus jalatti argama. Ujummoon xiqqaan kun hojiiwwan barbaachisoo qaama keenya keessatti hojjetaman hedduu, keessumaa immoo oomisha hormoonii toʼata . Kanaafuu ujummoon kun sirnaan yoo hin guddanne hormoonota qaamni barbaachisu oomishuu dhiisuu danda’a, ykn baay’ee xiqqaa oomishuu danda’a.

Yeroo tokko tokko, haalli kun `(Optic Nerve Hypoplasia)` ykn `(Septo-Optic Dysplasia - SOD)` ykn `(de Morsier Syndrome)` jedhama. Sababni isaas, akkuma qorannoon agarsiise, namni `(SOD)` qabu hundi jechuun ni danda'ama guddina narvii ijaa dhiibbaa irra ga'e qaba. Haa ta'u malee, namoota `(ONH)` qaban keessaa dhibbeentaan xiqqaan qofti (i.e. %5 fi 10% gidduutti guddinni kutaalee sammuu giddu galeessaa (fakkeenyaaf, `(Septum Pellucidum)`) irratti dhiibbaa qaba.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Akka tilmaama biyyoota akka Ameerikaatti daa'imman 10,000 keessaa tokkoHaalli kun `(Optic Nerve Hypoplasia)` gara namoota 100,000 tuquu akka danda'u himama. Akkasumas, haalli kun daa’imman umuriin isaanii waggaa 3 gadi ta’e biratti sababa guddaa mul’ata dhabuu ta’uun adda baafameera. Siriilaankaattis ijoolleen akkasii jiru.

Optic Nerve Hypoplasia haala hamaadhaa?

Eeyyee, kun haala hamaa waan taʼeef, yeroo tokko tokko hamaa taʼuu dandaʼa. Garuu bu'aan isaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Ijoolleen tokko tokko rakkoo mul’ataa guddaa qabaachuu danda’u. Akkasumas, ujummoon piituutarii yoo miidhame, oomisha hormoonii qaamaa gidduu seenuun ni danda’ama. Rakkoowwan hormoonii wajjin walqabatan tokko tokko lubbuu namaa illee balaadhaaf saaxiluu dandaʼu. Kanaafuu, daa'imni keessan mallattoolee kana qaba jettanii yoo yaaddan, ykn jijjiirama amala isaanii irratti yoo argitan, hatattamaan doktora, keessattuu ogeessa daa'immanii ykn ogeessa ijaa ilaaluun baay'ee barbaachisaadha.

Mallattoon dhukkuba Optic Nerve Hypoplasia maali?

Mallattoowwan haala kana keessatti mul’atan ija tokko qofa ykn ija lamaan miidhuu danda’u.

Mallattoolee ijaan walqabatan mul’achuu danda’an:

• Hir’ina ijaa: Kunis mul’anni xiqqoo hir’achuu irraa kaasee hanga mul’ata guutummaatti dhabuutti (Severe Visual Impairment or Blindness) ta’uu danda’a.
• Nystagmus: Sochii ijaa saffisaa fi walitti fufiinsaan gamaa gamana ykn olii fi gadi, harka lammaffaa sa’aatii wajjin wal fakkaata, garuu saffisaa dha.
• Strabismus (ija qaxxaamuree) ykn Esotropia (ija kallattii tokkotti hin akeekne): Ijji tokko kallattiin fuuldura ilaaluu kan danda’u yoo ta’u iji inni kaan ammoo kallattii faallaa ta’een garagaluu danda’a.
• Wanti tokko irratti xiyyeeffachuuf rakkachuu: Namni sun wanta tokko, kan akka meeshaa taphaa akka ilaalu yommuu gaafataman, sirriitti irratti xiyyeeffachuu dadhabuu dandaʼa.

Mallattoolee sababa guddina sammuu keessatti wantoota hin baramneen mul’achuu danda’an:

• Rakkoolee Guddina Sammuu (`(Intellectual Disability)`): Wantoonni akka rakkoo barachuu, dandeettiin sammuu haala umurii wajjin walsimuun guddachuu dhabuu.
• Dhukkuba garaa kaasaa: Akka tasaa of wallaaluu fi raafamuu.

Mallattoolee hormoonota waliin walqabatan sababa guddina ujummoo pituutarii hir’achuutiin mul’achuu danda’an:

Kun baay'ee barbaachisaa dha, sababni isaas hormooniin wantoota qaama keenya keessa jiran hedduu to'ata.

• Hojii qaamaa to’achuuf rakkina: Fakkeenyaaf, beelaafi dheebuu to’achuu dadhabuu, rakkina hirribaa, ho’a qaamaa sirnaan eeguu dadhabuu.
• Duuba: Dheerinni umurii wajjin walsimu dhabuu, daa’imman biroo caalaa baay’ee gabaabaa ta’uu.
• Dhibee taayirooyidii gadi aanaa: Kunis adeemsa qaama keessatti raawwatamu hedduu irratti dhiibbaa qaba.
• Dargaggummaa harkifachuu.
• Sukkaarri dhiigaa gadi bu’uu (Hypoglycemia): Kun balaa geessisuu danda’a.
• Haala dhukkuba sukkaaraa fakkaatu garuu sukkaara waliin wal hin qabanne, garmalee fincaan fi dheebuu fiduu (`(Diabetes Insipidus)`).
• Jaundice: Keessattuu daa’imman reefuu dhalatan irratti gogaa fi ija keelloo ta’uu.

Mee yaadi intalli kee xiqqoo meeshaa taphaa ilaaluuf yaalaa jirti, garuu iji ishee sirriitti waan xiyyeeffate hin fakkaatu, ykn raafama qofa. Yookaan yeroo hunda garaa kaasaa jirti, qorra fakkaata, aannan sirnaan hin dhugdu. Waan akkanaa yoo argite battalumatti doktora bira deemuun si barbaachisa.

Optic Nerve Hypoplasia guutummaatti jaamsuu fiduu danda'aa?

Yeroo tokko tokko eeyyee. Haalli kun mul'ata cimaa dhabuu ykn illee guutummaatti jaamsuu danda'a . Gama biraatiin daa’imman tokko tokko rakkoo mul’ataa salphaa qofa qabu. Yeroo tokko tokko, akkuma daa’imni umuriin isaa dabalaa deemuun mallattoowwan kun tokko tokko (kan akka niistaagmus) hir’achuu danda’u. Haalli kun daa’ima keessan irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu hakiimni keessan sirriitti isinitti himuu danda’a.

Haala kanaaf sababoonni maal fa’a?

Qorattoonni ammallee sirriitti maaltu dhukkuba Optic Nerve Hypoplasia akka fidu hin beekan. Haa ta’u malee, sababoota naannoo fi jeneetikii walitti makamaniin kan dhufu ta’a jedhamee yaadama. Fakkeenyaaf, haalli kun dhukkuba alkoolii daa’imaa (FAS) jedhamu kan haati yeroo ulfaa alkoolii dhuguun kan dhufu ta’uu danda’a.

Yeroo hunda sababni jeneetikii argamuu kan hin dandeenye ta’us, haala tokko tokko keessatti jijjiiramni jeneetikii (`(Mutations)`) kana irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Jijjiiramni jeneetikii kun `(Autosomal Recessive)` jedhamuun kan dhaalamu yoo ta'u, kana jechuun daa'imni haala kana qabaachuu kan danda'u yoo daa'imni jiinii jijjiirame kana haadha fi abbaa irraa argate qofa jechuudha. Jiiniiwwan dhimmicha keessa jiraachuu danda’an keessaa muraasni:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)` jedhu
• `(SOX3)` jedhu
• `(OTX2)` jedhu
• `(PROKR2)`
• Jiiniiwwan biroo hanga ammaatti adda hin baafamne.

Sababoonni balaa Optic Nerve Hypoplasia maal fa’a?

Haala kanaaf sababoonni balaa tokko tokko gumaachuu danda’an jiru. Wantoonni yeroo ulfaa yeroo baay’ee haadha miidhan kanneen: 1.1.

• Umriin haadha waggaa 19 gadi.
• Yeroo jalqabaaf ulfa ta'uu.
• Maatii (maatii baayoloojii) keessaa namni tokko kanaan dura haala kana qaba ture.

Yoo maatii jalqabde ykn daa’ima biraa eegde, kilinika kunuunsa dahumsa duraa idilee dhaquun baay’ee barbaachisaadha. Kunis fayyaa keessanis ta’e daa’ima keessan isa garaa keessa jiru eeguuf isin gargaara.

Rakkoon haalli kun maal fa’a?

Rakkoon dhibee narvii ijaa (optic nerve hypoplasia) kutaa sammuu kamtu akka miidhame irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba. Rakkoowwan tokko tokko kanneen armaan gadii ta’uu danda’u:

• Ho'a qaamaa to'achuu dadhabuu.
• Garmalee beelaafi dheebuu (`(Hyperphagia)`) kanaaf furdina garmalee (`(Obesity)`).
• Fedhii nyaataa dhabuu ykn nyaachuu diduu (`(Hypophagia)`).
• Marsaa hirribaa fi dammaqiinsaa keessatti sirna dhabuu.
• Harkifannaa guddinaa: Kana jechuun dandeettii sochii qaamaa (kan akka deemsa fi sardama) fi dandeettii walqunnamtii (kan akka dandeettii walqunnamtii) irratti harkifannaa jechuudha.
• Dhibee Otizimii Ispeektarmii (ASD).

Rakkoowwan kun tokko tokko, keessumaa rakkoon ho’a qaamaa to’achuu fi nyaata kennuu, yeroo tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu waan danda’uuf of eeggannoo guddaan godhamuu qaba.

Optic Nerve Hypoplasia akkamitti adda baafama?

Haalli kun yeroo baayyee qorannoo ijaa fi qorannoo biroo booda ogeessa ijaatiin adda baafama. Yeroo baayyee, mallattoon kanaa inni jalqabaa sochii ijaa hin baramnedha. Mallattoon kun erga daa'imni dhalatee ji'oota jalqabaa muraasa keessatti mul'achuu danda'a. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko hanga mucaan sun umuriin isaa barnootaaf ga’u ykn xiqqaa ta’etti ifa ta’uu dhiisuu danda’a.

ONH kophaa isaa uumamuu danda'a, jechuunis kutaalee sammuu biroo irratti dhiibbaa hin geessisu. Yookiin, narvii ijaatiin alatti, rakkoo guddinaa tokkoo fi isaa ol sammuu gidduu fi ujummoo pituitary keessatti qabaachuun isaa adda baafamuu danda’a.

Qorannoo kana mirkaneessuuf, hakiimni qorannoo suuraa kan akka MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan ykn CT scan (Computed Tomography scan) ajajuu danda'a. Iskaanonni kun sammuu daa’ima keessanii akkamitti akka guddachaa jiru doktorri yaada gaarii akka argatu gargaaru.

Dabalataanis qorannoon dhiigaa hedduun godhamuu danda’a. Kunis haalawwan biroo mallattoo walfakkaataa qaban hambisuuf kan raawwatamanidha. Fakkeenyaaf, seerumi kortisoolii fi sadarkaan hormoonii guddinaa sakatta’amuu danda’a. Isaan kun ONH keessatti waan hin baramne ta’uu danda’u.

Optic Nerve Hypoplasia fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu yeroo ammaa kana dhukkuba kanaaf qorichi hin jiru. Haala dhalootaan dhufu waan ta’eef duubatti deebi’uu ykn deebi’uu hin danda’u.

Kanaafuu kana akkamitti ilaaltu?

Wal'aansi mallattoolee daa'imaa to'achuu fi boqonnaa isaaniif kennuu irratti kan xiyyeeffatedha. Kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a. Wal’aansoowwan gurguddoon:

• Wal’aansa Mul’ataa:Meeshaalee rakkoo mul’ataaf gargaaran kan akka koobilii addaa fi leensii guddiftuu (`gargaartoota mul’ata xiqqaa`) fayyadamuun daa’imni hojii guyyaa guyyaa akka raawwatu gargaaruu.
• Yaala Hormoonii Bakka Bu’uu: Sababa rakkoo ujummoo pituutarii irraa kan ka’e hanqinni hormoonii yoo jiraate hormooniin alaa kennama. Kanaaf qorichi addaa ni jira.
• Wal’aansa Qaamaa, Yaala Hojii, fi/ykn Wal’aansa Dubbii: Yaaliiwwan kun guddina qaamaa daa’imaa, dandeettii hojii guyyaa guyyaa of danda’ee raawwachuu fi dandeettii dubbii fooyyessuuf gargaaru.

Doktarichi gosti wal’aansaa daa’ima keessaniif gaarii akka ta’e murteessee karoora wal’aansaa haaluma kanaan ni uuma. Mallattoolee daa’ima keessanii kanneen biroo irratti hundaa’uun yaaliiwwan addaa biroo barbaachisuu danda’u.

Yoo daa’ima keessaniif qoricha kennuu isin barbaachise, qoricha yoom akka kennitu, hammam akka kennitu, akkamitti akka kennituu fi miidhaa cinaa akkamii beekuu akka qabdu of eeggannoodhaan hakiima kee gaafadhu.

Haala kanaan egeree daa'imaa maal fakkaata?

Dhiibbaan Optic Nerve Hypoplasia nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qaba. Mallattoowwan tokko tokko daa’imummaatti kan mul’atan yoo ta’u, kaan immoo ijoollummaa ykn dargaggummaatti mul’achuu danda’u. Oduu gammachiisaa haalli kun kan hin tarkaanfanne ta’uu isaati. Kana jechuun yeroon darbaa deemuun haalli kun hin hammaatu jechuudha . Mallattoowwan tokko tokko kan akka niistaagmus umurii wajjin illee fooyya’uu danda’u.

Daa’imman ONH qaban hordoffii fi kunuunsa yeroo dheeraa warra, kunuunsitootaa fi hakiimota irraa barbaadu. Fayyaan isaanii gaarii ta’uu isaa mirkaneeffachuuf yeroo yeroon hordofamuu qabu. Yoo xiqqaate waggaatti al tokko qorannoo ijaa godhanii akka barbaachisummaa isaatti ogeeyyii biroo ilaaluu qabu.

Rakkoon cimaan ujummoo qaama saalaa (pituitary gland) lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu kan danda’u ta’us, bu’aan gaariin kan argamu yoo dhukkubni kun dafee adda baafamee yaalamuu danda’a.

Optic Nerve Hypoplasia ittifamuu danda'aa?

Yeroo ammaa kana haala kana ittisuuf karaan beekame hin jiru. Yoo ulfa ta’uuf karoorfatte, waa’ee sababoota balaa kee fi akkaataa fayyaa ta’uu dandeessu caalaatti baruuf gorsaa jeneetikii ykn ogeessa kunuunsa dahumsa duraa ilaaluun gaariidha.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Ijji daa'ima keessanii sirnaan yoo isin hin ilaalle, wal hin simne, ykn haala hin baratamneen yoo socho'e , battalumatti doktora ilaalaa. Akkasumas, daa’imni keessan milkaa’ina guddinaa (fakkeenyaaf, sardamuu, sardamuu, ykn wantoota harkaan ga’uu) umurii isaanii wajjin walsimu irra yoo hin geenye hakiima keessanitti himaa.

Yoo daa’imni keessan dhukkuba garaachaa qabaate, hatattamaan 911 bilbili ykn gara kutaa balaa tasaa hospitaala dhiyoo jirutti geessuu.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qaba?

Gaaffiiwwan akka kanaa hakiima kee gaafachuu dandeessa:

• Mucaan koo mallattoolee dhukkuba kanaa akka toʼatu akkamittan gargaaruu dandaʼa?
• Mucaan koo guddina isaa irratti milkaa’ina guddaa akka dhabe yoo hubadhe maal gochuu qaba?
• Mucaan koo koobilii ykn meeshaalee ijaa kan biroo barbaachisa?
• Haalli `(ONH)` mucaan koo yeroo barnoota jalqabu akkamitti dhiibbaa qaba?
• Mucaan koo yeroo meeqa qorannoo ijaa gochuu qaba?

Dhumarratti wantoota yaadatamuu qaban

Akka warraatti iji mucaa keessanii yeroo naanna'uu fi sirnaan isin hin ilaalle rifachuu fi sodaan isinitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Haalli Optic Nerve Hypoplasia jedhamu dandeettii daa'imni keessan sirriitti isin arguu irratti dhiibbaa uumuu danda'a. Kutaalee sammuu biroo hojiiwwan barbaachisoo kanneen akka oomisha hormoonii fi guddina qaamaa gargaaranis irratti dhiibbaa uumuu danda'a.

Garuu yaadadhu, ati kophaa kee miti. Doktarri mucaa keessan qorachuu, adda baasuu fi karoora wal’aansaa mallattoolee addaa isaanii wajjin walsimu kennuu danda’a.

Ijoolleen ijoollee biroo caalaa mana barumsaatti gargaarsa xiqqoo barbaaduun waanuma jirudha, keessumaa yoo warra kaan caalaa guddachuuf yeroo xiqqoo fudhachaa jiraate. Mallattoolee yaaddessaa guddina ykn guddina daa'ima keessanii irratti dhiibbaa geessisan yoo argitan, hakiima keessanitti himuu irraa duubatti hin jedhinaa. Gareen yaalaa daa'ima keessanii gaaffii isin qabdan kamiyyuu deebisuuf yeroo hunda qophaa'aa dha. Ija jabinaan daa’ima keessaniif kunuunsa hundarra gaarii ta’e kennuu dandeessu.

` optic nerve hypoplasia, septo-optic dysplasia, dhalootaan jaamsuu, ijaan arguu dadhabuu, ujummoo pituitary, guddina daa’imaa, nistagmus