Daa'imni keessan PKU qabaa? (Phenylketonuria) - Mee waa'ee kanaa bal'inaan haa dubbannu!

Haadha daa'ima reefuu dhalateeti? Moo maatii keessan keessaa namni tokko ykn mucaan hiriyyaa keessanii haala kana akka qabu dhageessaniittu? Akkas yoo taʼe, barreeffamni kun baayʼee siif barbaachisaa taʼa. Har'a waa'ee Phenylketonuria , ykn gabaabumatti PKU , haala namoonni baay'een dhaga'anii fi hin baranne, garuu beekuun baay'ee gatii qabu dubbanna. Hin yaadda'inaa, waa'ee kanaa salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

PKU (Phenylketonuria) jechuun maali? Salphaatti haa hubannu!

Salphaatti yoo ilaalle, PKU haala jeneetikii ti . Jechuunis, jijjiirama xiqqaa jiini keenya keessatti uumamuun kan dhufudha. Kunis qaamni keenya wanta phenylalanine jedhamu sirnaan akka hin qabanne taasisa .

Amma phenylalanine jechuun maal akka ta'e yaaduu hin oollu. Innis amiinoo asiidii dha . Amiinoo asiidonni akka ijaarsa xixiqqoo pirootiinii hojjechuuf gargaaraniiti. Phenylalanine nyaata nuti nyaannu hedduu keessatti argama, keessattuu kanneen pirootiinii baay'ee qaban keessatti. Akkasumas mi'eessituu namtolchee tokko tokko keessatti argama, kan akka aspartame .

Akka idileetti nama fayyaa qabu keessatti phenylalanine kun hamma barbaadamutti caccabee haala qaamni xuuxuu danda'uun hojjetama. Haa ta’u malee, nama PKU qabu keessatti adeemsi kun sirnaan hin raawwatamu. Sana booda, phenylalanine kun qaama keessatti kuufamuu jalqaba. Innis akka tuuboo cufamee taankii bishaanii keessa jiruu fi bishaan guuteeti. Kuufamni kun rakkoo kan fidudha. Keessattuu guddina sammuu irratti dhiibbaa uumuu danda’a . Yoo hin yaalamne haalli akka `hir'ina sammuu` uumamuu danda'a.

Gosoonni PKU adda addaa jiruu?

Eeyyee, PKUn gosoota hedduu qaba, hamma isaa irratti hundaa’uun. Mallattoon isaas gosa isaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba, keessumaa warra yaala hin arganne irratti.

Gosoonni gurguddoon sadii adda baasuun ni danda’ama:

• Classic PKU: Kun bifa hunda caalaa cimaa ta’edha.
• PKU giddu galeessaa ykn salphaa: Kun xiqqoo cimaa miti.
• Mild hyperphenylalaninemia: Kun gosa haala kanaa isa hamaa hin taanedha . Namoonni kun wal’aansa malees carraan hir’ina sammuu qabaachuu isaanii baay’ee xiqqaadha.

Haala PKU kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

PKUn jeneetikii waan ta’eef, namni kamiyyuu kooppii jiini PAH lamaan keessatti jijjiirama qabu haala kana qabaachuu danda’a. Qorannoon tokko tokko akka agarsiisutti namoonni hidda dhaloota Ameerikaa ykn Awurooppaa ta'an balaa xiqqoo ol'aanaa keessa jiru.

Wanti barbaachisaan biraa haati ulfaa PKU to'annaa ala ta'e, jechuunis dhiiga ishee keessatti phenylalanine baayyee ol'aanaa ta'e, daa'ima PKU hin qabne godhachuu dandeessi.Guddina sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa uumuu, mudaa dhalootaa fiduu fi rakkoo biroo fiduu danda'a. Kanaaf yeroo ulfaa PKU to'achuun baay'ee barbaachisaadha.

PKU hangam baay’inaan mul’ata?

Akka istaatiksii biyyoota akka Ameerikaa irraa argameetti PKUn daa'imman reefuu dhalatan 10,000 hanga 15,000 keessaa gara tokko ni miidha. Siriilaankaatti waa’ee kanaa istaatiksii sirrii argachuun rakkisaa ta’us, haalli kun addunyaa kanarraa bakka kamittuu mul’achuu danda’a.

Mallattoon PKU maali? Hin rifatinaa kana beeki!

Hospitaalota Siriilaankaa tokko tokko dabalatee biyyoota hedduu keessatti daa’imman reefuu dhalatan irratti qorannoon duraanuu kan raawwatamu yoo ta’u, kunis PKU qabaachuu isaanii adda baasuun mallattoon dhukkubaa osoo hin mul’atin dura haala kana adda baasuun ni danda’ama. Kanaaf, yeroo ammaatti mul’achuun mallattoolee dhukkubaa baay’ee gadi aanaadha.

Haa ta’u malee, haalli kun karaa tokkoon yoo hin beekamne ykn yoo hin yaalamne mallattoon tokko tokko mul’achuu danda’a. Isaanis:

• Dhukkuboota gogaa kan akka ekziimaa .
• Jijjiirama halluu gogaa fi/ykn rifeensa ( gogaa fi rifeensi miseensota maatii biroo caalaa salphaa ta’uu ).
• Guddinni mataa kan idilee caalaa xiqqaa (microcephaly) .
• Urgaa xurii afuura, gogaa ykn fincaan irraa dhufu. Waan dulloomaa urgaa'a.

Mallattoowwan ciccimoon yoo hin yaalamne mul’achuu danda’an:

• Rakkoo amala .
• Harkifannaa guddinaa - Kana jechuun guddina daa'ima tokkoo kan akka kolfuu, mataa ol qabachuu fi deemuun isaa harkifata jechuudha.
• Hir'ina sammuu .
• Yeroo muraasaaf, dhukkubni garaachaa kan akka dhukkuba garaachaa uumamuu danda’a.

Barbaachisaa: Mallattoowwan kun baay’een isaanii kan mul’atan yoo hin yaalamne qofa akka ta’e yaadadhu. Yeroo ammaa kana qorannoon daa'imman reefuu dhalatan kana dafee adda baasuu waan danda'uuf wanti nama yaaddessu hin jiru.

Sababni dhugaa PKU maali?

Sababni guddaan PKU jijjiirama kooppii lamaan jiini PAH qaama keenya keessa jiruudha. Jiiniin PAH kun qaamni keenya inzaayimii phenylalanine hydroxylase jedhamu akka hojjetu qajeelfama kenna . Inzaayimiin kun amiinoo asiidii phenylalanine kan nuti nyaannu gara pirootiinii qaamni itti fayyadamuu danda'utti jijjiira.

Kanaafuu, jiiniin PAH kun yeroo sirnaan hin hojjenne, inzaayimiin hin oomishamu, ykn sirnaan hin hojjetu. Sana booda, phenylalanine nyaata irraa argamu qaama keessatti kuufama. Qaamni keenya keessattuu sammuun fenylalanine garmalee ta'eef baay'ee miira qaba. Kanaafidha sammuun miidhamuu kan danda'u.

PKUn karaa jiiniiwwan akkamitti daddarba?

PKU jechuun maali?Haala jeneetikii warra irraa gara ijoolleetti dhaaluun haala autosomal recessive pattern ta’een. Kun xiqqoo jecha saayinsii fakkaachuu danda'a, garuu jechoota salphaadhaan:

Mee yaadi, jiiniin PKU fidu "p" jedhama. Jiiniin fayyaa qabu kun "P" jedhama.

PKU guddisuuf daa'imni tokko haadha fi abbaa irraa jiinii "p" argachuu qaba (jechuunis "pp" ta'uu qaba).

Yeroo baayyee warri baatee jiini PKU kanaa ta’uu danda’u. Kana jechuun, jiiniin akka "Pp"tti qabaachuu danda'u. Mallattoo PKU hin qaban, sababiin isaas jiiniin "P" fayya qabeessa ta'e hojjechaa jira. Garuu, jiinii "p" sana ijoollee isaaniitti dabarsuu danda'u.

Kanaafuu, warri lamaan baattuu yoo ta’an (Pp x Pp), yeroo mucaa godhatan:

• Carraan daa’imni tokko PKU (pp) qabaachuu isaa %25 jira.
• Carraan daa'imni kun nama baattuu (Pp) ta'uu isaa %50 jira - mallattoon hin mul'atu.
• Carraan daa'imni kun jiiniiwwan fayyaa ta'an (PP) lamaan argachuu danda'u %25 jira - PKU hin qabu, fi nama baattuu miti.

Kanaafidha waan warra lamaan irraa dhufuu qabu.

PKU qabaachuu kee akkamitti beekta?

Yeroo baayyee, PKUn kan adda baafamu qorannoo qorannoo daa’imman reefuu dhalataniin yoo ta’u, kunis daa’imni erga dhalatee sa’aatii 24 hanga 72 gidduutti raawwatama . Kunis, cirracha xinnoodhaan kofoo daaʼimaa dhaʼuu fi dhiiga muraasa fudhachuu kan dabalatu dha . Kunis hamma phenylalanine dhiiga daa'imaa keessa jiru ni sakatta'a.

• Yoo hammi dhiiga daa'imaa phenylalanine ol'aanaa ta'ee argame, hakiimonni qorannoo dabalataa (qorannoo dhiigaa ykn fincaanii) haala PKU mirkaneessuuf ni godhu, akkasumas gosa PKU akkamii akka ta'e ni argatu.
• PKU haala jeneetikii waan ta’eef, jijjiirama jiinii sirrii mallattoolee kanaaf itti gaafatamummaa qabu adda baasuuf qorannoon jeneetikii raawwatamuu danda’a.

Yoo qorannoon qorannoo daa'imman reefuu dhalatan hin hojjetamne, PKU umurii kamiyyuu keessatti adda baafamuu danda'a, garuu dafee adda baafamuun isaa gaariidha.

PKUf yaaliiwwan maaltu jira?

Wal’aansi PKU adeemsa umurii guutuudha. Garuu hin yaadda'inaa, yoo sirnaan bulfame jireenya fayya qabeessa jiraachuu dandeessa. Wal’aansi isaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

1. Nyaata addaa: Kun wanti hunda caalaa barbaachisaadha. Nyaata phenylalanine xiqqaa qabu garuu soorata birootiin badhaadhe nyaachuu qabda .

2. Vitamin, albuudaa fi dabalata soorataa: Soorata isin barbaachisu argachuuf kunniin barbaachisoodha, sababiin isaas soorata nyaachuun soorata tokko tokko dhabuu waan danda’uuf.

3. Qoricha: Namoota tokko tokkoof qorichi akka sapropterin dihydrochloride (Kuvan®) kennamuu danda’a. Kunis qaamni phenylalanine akka cabsu gargaara.

4. Qoricha Pegvaliase (Palynziq®): 1.1.Namoonni qoricha kana fudhatan daangeffama nyaataa addaa malee akka idileetti nyaachuu danda'u. Kunis inzaayimii phenylalanine qaama namoota PKU qaban keessatti sirnaan hin hojjenne caccabsu bakka bu'a.

Yoo ati ykn mucaan kee PKU qabaatte, karoora wal’aansaa isa gaarii ta’e qopheessuuf hakiima kee fi ogeessa nyaataa wajjin hojjechuu qabda.

Nyaata akkamii phenylalanine of keessaa qaba? Kanneen irratti dammaqina haa qabaannu!

Namoonni PKU qaban (qoricha `Pegvaliase` jedhamu yoo fudhatan malee) nyaata phenylalanine baay'ee qabu daangessuu qabu. Isaan kun nyaata pirootiinii baay’ee qabu keessatti argamu. Fakkeenyaaf:

• Aannanii fi oomishaalee aannani (daabboo, yogurt) .
• Hanqaaquu
• Muuzaa (akka boqqolloo, kaashuu) .
• Qurxummii
• Lukkuu
• Foon loonii
• Legumes akka baaqelaa fi qamadii
• Aspartame, mi’eessituu namtolchee (dhugaatii fi nyaata sukkaara hin qabne tokko tokko keessatti argamuu danda’a) .

Nama PKU qabuuf nyaanni addaa ni jiraa?

Eeyyee, guutummaatti. Namni PKU qabu (qoricha `Pegvaliase` hin fudhanne) nyaata pirootiinii xiqqaa qabu hordofuu qaba . Nyaatni pirootiinii baay’ee qabu kan akka foon, qurxummii, hanqaaquu, fi oomishaalee aannani hanga danda’ametti hir’isuu qabu, ykn guutummaatti dhaabuu qabu.

Garuu kun akka fakkaatutti salphaa miti. Sababni isaas pirootiiniin qaamaaf barbaachisaa waan ta'eef. Kanaaf ogeessa fayyaa ykn ogeessa nyaataa waliin haasa'uun nyaata madaalawaa soorata biroo qaamni barbaachisu hunda argamsiisu uumuun baay'ee barbaachisaadha. Daa'imman PKU qabaniif foormulaan addaa kan jiru yoo ta'u, isaanis phenylalanine xiqqaa kan qaban yoo ta'u, ammas soorata barbaachisoo biroo of keessaa qabu.

Mee yaadi, daa'ima xiqqoo PKU qabu mana keessa jirta. Nyaata isa nyaachiftu irratti hammam of eeggannoo gochuu qabda? Paakeejii nyaataa hunda ilaaluu fi phenylalanine hangam akka keessa jiru baruu qabda. Wareegama guddaadha, garuu egeree daa'imaaf gatii qaba.

PKU ittifamuu danda'aa?

PKUn jeneetikii waan ta’eef, haalli kun akka hin uumamne karaan itti ittisu hin jiru.

Haa ta'u malee, yoo ulfa ta'uuf karoorfatte, gorsa jeneetikii fi qorannoo geejjibaa gochuun atii fi hiriyaan kee jiinii PKU qabaachuu fi dhiisuu kee baruu dandeessa. Kunis balaa daa’ima PKU qabu qabaachuu hubachuuf si gargaara.

Namni PKU qabu egeree akkamii eeguu danda'a?

Kun rakkoo namoonni hedduun qabanidha. PKUn haala umurii guutuu ta’us, yoo sirnaan bulfame namoonni baay’een jireenya fayya qabeessa, idilee jiraachuu danda’u.

• Erga adda baafamee booda, hamma phenylalanine dhiiga keessa jiru ilaaluuf qorannoo dhiigaa yeroo hunda gochuun barbaachisaadha . Akkasitti nyaanni sirnaan hordofamaa jiraachuu fi qorichi sirnaan hojjechaa jiraachuu isaa adda baasuu dandeessu.
• Warra nyaata nyaataniif ogeessa nyaataaIsaan waliin walitti dhiyeenyaan hojjechuun baayyee gargaara. Nyaata akkamii akka nyaattu, maal irraa akka fagaattu, akkasumas soorata qaamni kee barbaadu akkamitti akka argattu sirriitti sitti himu.
• Dubartiin PKU qabdu tokko yoo ulfoofte, hakiimni ishee fi ogeessi soorataa ishee waliin ta’uun karoora nyaataa addaa haati soorata ishee barbaachisu akka argattu taasisuu fi miidhaa daa’ima irra ga’uu danda’u kamiyyuu xiqqeessuu ni uumu.

Akkamittan of/mucaa koo PKU irraa eeguu danda’a?

Qorannoo PKU haala umurii guutuu waan ta’eef, yeroo hunda hakiima kee waliin wal qunnamtii qabaachuu fi hamma phenylalanine dhiiga keetii hordofuun barbaachisaa dha.

• Yoo soorata nyaattan hanqina pirootiinii kana guutuuf vitaaminii fi dabalata barbaachisaa ta'e fudhadhaa.
• Jireenya kee guutuu nyaata kana hordofaa. Ta’uu baannaan mallattoon dhukkubaa deebi’ee mul’achuu fi fayyaa keessaniif balaa ta’uu danda’a.
• Yoo maatii jalqabuuf yaadaa jirta ta’e, waa’ee qorannoo jeneetikii doktora kee waliin haasa’i , kunis balaa daa’ima PKU qabu qabaachuu hubachuuf si gargaaruu danda’a.

Yoom doktora ilaaluu qabda?

• Yoo ati ykn daa’imni kee mallattoolee PKU (kanneen duraan ilaalle) wajjin walqabatan yoo qabaatan, qorannoo guutuuf hatattamaan doktora ilaalaa.
• Ulfa ta’uu kee dura, ykn jalqaba ulfa kee irratti, waa’ee qorannoo baattuu (carrier screening) hakiima kee gaafachuu dandeessa , kunis siifi hiriyaan kee daa’ima PKU qabu qabaachuuf balaa qabaachuu kee akka baruuf gargaaruu danda’a.
• Yoo PKU qabaatte, qorannoo dhiigaa fi hordoffiif yeroo hunda hakiima kee ilaali .

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yoo waa'ee PKU ykn haala PKU daa'ima keessanii gaaffii qabaattan, gaafachuu hin sodaatinaa. Fakkeenyonni muraasni kunooti:

• " Daa'imni koo fayyaa ta'ee akka turuuf soorata sirrii argachaa akka jiru akkamittan mirkaneeffachuu danda'a?"
• "Ani/mucaan koo vitaaminii dabalataa ykn dabalata soorataa fudhachuu qabaa?"
• "Nyaanni pirootiinii xiqqaa qabu hamma phenylalanine koo/mucaa koo hir'isuuf gahaadhaa moo qoricha fudhachuunis na barbaachisa?"
• "Nyaata addaa kana yeroon qopheessu wantoota akkamii of eeggannoo gochuu qaba?"
• "Daa'imni tokko mana barumsaa yoo deemu, waa'ee nyaataa fi dhugaatii isaa akkamitti mana barumsichaa beeksisuu qaba?"

Jalqaba irratti nyaata phenylalanine irraa bilisa ta'e filachuun xiqqoo rakkisaa ta'uu danda'a, garuu akkuma doktora fi ogeessa soorataa kee waliin hojjettu ni baratta.

Dhumarratti wantoota barbaachisoo yaadatamuu qaban tokko tokko (Take-Home Message) .

PKUn haala umurii guutuu ta’us, milkaa’inaan to’achuun ni danda’ama. Furtuun isaa dafanii adda baasuu fi sirnaan bulchuudha.

• Sakatta’iinsi daa’imman reefuu dhalatan baay’ee barbaachisaadha. Dhukkuboota biroo kan akka PKU dafee adda baasuu danda'a.
• Akkuma PKU qabaachuu kee beekteen gorsa ogeessa fayyaa fi qajeelfama ogeessa soorataa barbaaduu kee mirkaneessi .
• Jireenya guutuu nyaata fi yoo barbaachisaa ta’e qoricha cimsee hordofuun guddina fayyaa sammuu keessaniif ykn daa’ima keessaniif barbaachisaa dha.
• Qorannoo dhiigaa yeroo hunda gochuun hamma phenylalanine keessan hordofaa .
• Ati kophaa kee miti. Namoota biroo PKU qaban fi maatii isaanii wajjin wal qunnamuun garee deggersaa keessatti madda humnaa fi jajjabina guddaa siif ta'uu danda'a .
• Yoo warra daa’ima PKU qabu taate, daa’imni kee haala kanaan obsaa fi jaalalaan akka jiraatu barsiisi .

Odeeffannoon kun waa’ee PKU (Phenylketonuria) irratti hubannoo gaarii akka argattan isin gargaareera jedheen abdadha. Rakkoo fayyaa kamiyyuu irratti dammaqinni meeshaa hundarra gaarii ta'uu yaadadhaa!

` PKU, Phenylketonuria, phenylalanine, dhukkuboota jeneetikii, daa’imman reefuu dhalatan, nyaata, nyaata pirootiinii xiqqaa, qorannoo daa’imman reefuu dhalatan