Daa'imni keessan sukkaara aannani daakuuf rakkachaa jiraa? Mee waa'ee Galactosemia haa dubbannu!

Daa'ima reefuu dhalate aannan harmaas ta'e foormulaa yeroo nyaachifnu yeroo tokko tokko rakkoon xiqqaan ni uuma mitiiree? Mee yaadi, daa'imni keessan gosa sukkaara aannan keessa jiru tokko yoo daaku yoo dadhabe hoo? Eeyyee, taʼuu dandaʼa. Galactosemia jechuun gosa sukkaara aannan keessatti argamu 'galactose' jedhamu daaku dadhabuudha. Kun haala hamaa ta’uu danda’a, garuu yoo dafee adda baafame rakkoolee gurguddoo daa’imni mudachuu danda’u baay’ee hir’isuu dandeenya.

Haalli kun qaama daa'imaa irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Salphaatti yoo ilaalle, qaamni daa'ima keessanii galaaktoosii sukkaara nyaata keessattuu aannan keessatti argamu cabsee gara anniisaatti jijjiiruu yeroo hin dandeenye dhiiga keessatti walitti qabamuu jalqaba. Dhugaa dubbachuuf jechi 'galactosemia' jedhu jecha jechaatti "galaaktoosii dhiiga keessatti argamu" jechuudha. Kanaafuu galaaktoosiin dhiiga keessatti yeroo walitti qabamu qaama guutuu keessatti babal’ata. Sana booda, inzaayimiin akka idileetti galaaktoosii wajjin hin hojjenne galaaktoosii kana gara alkoolii 'galaaktiitooli' jedhamutti jijjiira. Galaktiitooliin kun qaama namaaf summii qaba .

Galaaktitooliin summii qabu kun qaamolee daa'imaa fi tishuuwwan daa'imaa keessatti yeroo walitti qabamu, isaan miidhuu jalqaba. Yoo hin yaalamne galaaktooseemiyaan miidhaa hamaa kan akka:

• Dhukkuba ijaa .
• Harkifannaa misoomaa .
• Hir'ina sammuu .
• Rakkoo dubbii .
• Rakkoo sochii qaamaa xiqqaa fi guddaa, jechuunis dandeettii sochii qaamaa xiqqaa, kan akka deemsa fi fiiguun rakkina .
• Hanqina niwurooloojikaalaa .
• Dhukkuba tiruu .
• Daa’imman dubaraa irratti yeroo malee hanqina ovaarii .
• Kalee dadhabuu .
• Seepsis infekshinii cimaadha.

Haala kana dafanii adda baasuun hammam barbaachisaa akka taʼe mee yaadi! Yoo dursitee beekte, galaaktoosii nyaata daa'ima keetii keessaa baaftee, sirnaan yoo yaalte, rakkoolee kana keessaa hedduu ofirraa ittisuu dandeessa.

Haa ta’u malee, daa’imman tokko tokko dafanii adda baafamanii yaalamanii yoo jiraatanillee, rakkoolee xixiqqoo qabaachuu isaanii itti fufuu danda’u. Sababni isaas, nyaata keenya keessaa galaaktoosii guutummaatti yoo balleessinellee qaamni keenya uumamaan galaaktoosii xiqqaa waan oomishuuf. Kunis galaaktoosii endojeen jedhama . Kanaafuu, daa’imman yaalamanii yeroo tokko tokko kanneen armaan gadii qabaachuu danda’u:

• Harkifannaa dubbii.
• Hir’ina barumsaa.
• Rakkoo amala.
• Rakkoo madaallii fi qindoomina ( ataxia ).
• Raafamni .
• Hanqinni hormoonii, keessattuu shamarran irratti yeroo dargaggummaa harkifachuu.

Galaktooseemiyaan ga’eessota irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Ga’eessonni galaaktooseemiyaan qabaman jireenya idilee jiraachuu danda’u. Haa ta’u malee, warri ijoollummaa isaaniitti mallattoon dhukkuba kanaa qaban umurii isaanii guutuu rakkoolee tokko tokko qabaachuu danda’u. Mallattoowwan tokko tokko akkaataa nyaata isaanii itti to’atan irratti hundaa’uun salphaa ykn hammaataa ta’uu danda’u. Haa ta'u malee, wantootni akka hanqina hormoonii wal'aansa waliin illee ni mul'atu.

Yeroo baay’ee dubartoonni galaaktooseemiyaan qabaman, dhukkubni kun dafanii adda baafamanii yoo yaalamanillee rakkoo ovaarii isaanii irratti uumamuu danda’u. Kunis hanqina ovaarii jalqabaa jedhama . Kunis ulfa ulfaa’uu fi eeguun rakkisaa taasisuu danda’a. Laguu to’achuuf gargaaruuf yaaliin hormoonii bakka bu’us barbaachisaa ta’uu danda’a. Wal'aansi hormoonii kun rakkoo dhala dhabuufis gargaaruu danda'a.

Dhukkubni kun eenyutu qaba? Hammam baramaa dha?

Galactosemia jechuun dhibee jeneetikii ti . Dhaalamuudha. Mucaan tokko haala kana kan qabaatu yoo warri lamaan isaaf jiinii jijjiirame dhaalaniidha. Warri kee lamaan jiini jijjiirame kana kan qaban yoo ta’an carraan galaaktooseemiyaan qabamuu kee %25 qaba. Namoota saba hunda irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

The most severe form , kan classic galactosemia jedhamu, xiqqoo xiqqaadha. Gara tilmaamaatti namoota 45,000 keessaa gara 1 ni miidha.

Bifa xiqqoo cimaa hin taane kan Duarte galactosemia jedhamu jira . Xiqqoo baay'ee kan mul'atu yoo ta'u, namoota 4,000 keessaa gara 1 kan miidhudha. Dhuguma galaaktoosii daakuun dadhabuu osoo hin taane, miira isaaf qabaachuudha.

Mallattoon daa’ima reefuu dhalatee galaaktooseemiyaan qabame maali?

Daa'imni reefuu dhalate tokko galaaktooseemiya kilaasikaa yoo qabaate, erga harma hoosisanii guyyoota muraasa keessatti mallattoo agarsiisuu ni jalqabu. Mallattoowwan kun yeroo yerootti garaagarummaa qabaachuu danda’u:

• Nyaanni mi'aa hin qabu.
• Yeroo baayyee hirriba dhabuu, dadhabbii .
• Garaa kaasaa.
• Garaa kaasaa.
• Ulfaatina qaamaa hir'isuu guddaa.
• Dadhabina.
• Guddachuu dadhabuu .
• Jaundice ( jaundice ) jechuun gogaan keenya keelloo ta’uu jechuudha.
• Dhiita’uu kalee.
• Dhiita’uu garaa ( ascites ).
• Naannoo sammuutti dhiita’uu ( edema ).

Mallattoolee kana keessaa tokko yoo si mudate hatattamaan doktora ilaaluu qabda.Doktarri kun galaaktooseemiya ta'uu isaa erga adda baasee booda, erga galaaktoosii nyaata daa'imaa keessaa baafamee booda mallattoon kun hir'achuu qaba.

Galaktooseemiya maaltu fida?

Sababni guddaan kanaa jijjiirama jiinii ti . Kunis jijjiirama jiiniiwwanii. Kunis haadhaa fi abbaa irraa dhaalamuu qaba. Warri lamaan jiinii kana qabatanii ta'uu danda'u, garuu mallattoo agarsiisuu dhiisuu danda'u. Kanaafuu daa'imni haala kana yeroo qabaatu taajjabbii guddaa ta'uu danda'a.

Sababa jiiniin jijjiirame kanaan inzaayimoonni galaaktoosii sukkaara gara anniisaatti jijjiiruuf barbaachisan qaama keessatti sirnaan hin oomishaman. Sana booda, keemikaalonni galaaktoosii irraa hojjetaman qaama keessatti kuufamu. Kana keessatti jiiniiwwan gosa adda addaa sadii qabu. Haaluma kanaan Galaktoosemianis gosa sadiitti qoodama.

Gosoonni garaa garaa Galaktoosemia maali?

Gosa I (Galaaktoosemia Kilaasikii) .

Kun gosa galaaktooseemiya baay’ee beekamaa fi cimaa ta’edha . Akkasumas galaaktooseemiya kilaasikaa jedhama. Jijjiirama jiini GALT keessatti uumameen kan dhufudha . Jiiniin kun inzaayimii galaaktoosii sukkaara gara wantoota itti fayyadamuu danda’an kan akka gilukoosiitti caccabsu hojjeta. Gosa kana keessatti inzaayimiin guutummaatti jechuun ni danda’ama hin jiru. Kanarraa kan ka’e qaamni galaaktoosii daakuun waan hin danda’amneef dafee kuufama.

Gosa II (hanqina Galactokinase) .

Gosti lammaffaan kun jijjiirama jiini GALK1 keessatti uumameen kan dhufudha . Inzaayimoonni jiiniin kun oomishaman bullaa’insa galaaktoosii keessatti gargaaru. Gosti kun gosa jalqabaa caalaa rakkoo fayyaa xiqqaa qaba. Balaan inni guddaan guddina ijaa (cataracts) ti.

Gosa III (Hanqina Galactose epimerase) .

Kana keessatti jiiniin GALE hirmaata. Kunis inzaayimoota galaaktoosii daakuuf gargaaran ni uuma. Inzaayimoonni kun yoo hir’atan galaaktoosiin qaama keessatti kuufama. Gosti sadaffaan kun yeroo tokko tokko mallattoo salphaa fiduu danda'a, yeroo tokko tokko garuu mallattoo cimaa fiduu danda'a. Yoo cimaa ta'e akkuma gosa 1ffaa ijaa, harkifannaa guddinaa, hir'ina sammuu, dhukkuba kalee fi rakkoo tiruu fiduu danda'a.

Duarte galactosemia jedhamuun beekama

Kunis jijjiirama jiini GALT walfakkaatu kan galaaktooseemiya kalaasikii fidu irraa kan ka’edha. Haa ta’u malee, haala kana keessatti jijjiiramni jeneetikii akkas cimaa miti. Inzaayimiin galaaktoosii daaku sochii isaa hir’ata, garuu guutummaatti hin jiru. Namoonni Duarte galactosemia qaban nyaata galactose of keessaa qabu yeroo nyaatan garaan isaanii dhiphina xiqqaa qabaachuu danda'a, garuu akka gosoota biroo rakkoo fayyaa guddaa isaan hin mudatu. Nyaata isaanii keessaa galaaktoosii balleessuun dirqama miti.

Galactosemia akkamitti adda baafama?

Biyyoota guddatan kan akka Ameerikaa keessatti daa’imni reefuu dhalate hundi dhukkuboota kana keessaa hedduudhaaf qoratama. Qorannoowwan kunniin osoo mallattoon dhukkubaa hin mul’atin dura haalawwan kana adda baasuu danda’u. Kun yeroo tokko tokko qorannoo PKU jedhama , sababiin isaas dhukkuboota biroo, kan akka phenylketonuria , adda baasuu danda'a.

Qormaanni kun kan raawwatamu dhiiga xiqqoo kofoo daa'imaa irraa fudhachuudhaani. Kunis yeroo baay’ee daa’imni erga dhalatee gara sa’aatii 24 booda raawwatama. Yoo daa’imni keessan galactosemia qabaate, qorannoon dhiigaa sochiin inzaayimii GALT gadi aanaa ta’uu agarsiisa. Sana booda gareen yaalaa qorannoo jeneetikii gochuun daa'imni kun gosa galaaktooseemii akkamii akka qabu ni ilaala. Hospitaalonni Siriilaankaa tokko tokko qorannoo gosa kanaa gochuuf mijaa’ina qabu, ykn waa’ee kanaa hakiima kee gaafachuu dandeessa.

Galaktooseemiyaan akkamitti yaala?

Kanaaf yaaliin jiru galaaktoosii nyaata keessaa guutummaatti dhabamsiisuu qofa . Galaktoosiin qaama sukkaara aannan keessa jiruu fi laktoosii jedhamu waan ta’eef yeroo baay’ee oomishaalee aannani hunda jechuun ni danda’ama dhabamsiisuu barbaachisaadha. Kana jechuun aannan harmaa, aannan re'ee, yogurt, ykn cheese kennuu hin dandeessu. Daa’imman reefuu dhalatan foormulaa xaafii irratti hundaa’e ykn foormulaa elementii addatti qophaa’e kennamuu danda’u.

Daa’immanii fi ga’eessonni oomisha aannani hin fayyadamne hanqina kaalsiyeemii fi vitaamin D. Kanaafuu, dabalata fudhachuun isaan barbaachisuu danda’a. Kunis lafeen akka jabaatu gargaara.

Miidhaa yeroo dheeraaf yaaliin akkamii barbaachisa?

Ijoolleen tokko tokko akkuma guddachaa deemanitti barachuu fi guddachuuf gargaarsa dabalataa isaan barbaachisuu dandaʼa. Kana jechuun:

• Wal'aansa dubbii .
• Occupational therapy jechuun hojii guyyaa guyyaa gargaaruu jechuudha.
• Wal'aansa amala .
• Karoora barumsaa xiyyeeffannoo qabu .

Ijoolleen xixiqqoo, keessattuu shamarran, yeroo dargaggummaa fi laguu akka qabaatan gargaaruuf yaala hormoonii barbaachisuu danda’a.

Galactosemia ittisuun ni danda'amaa?

Haala jeneetikii waan ta’eef, ati ykn mucaan kee akka dhaaltu to’achuu hin dandeessu. Haa ta'u malee, atii fi hiriyaan kee daa'ima godhachuu kee dura jijjiirama kana qabaachuu fi dhiisuu kee ilaaluuf qorannoo jeneetikii gochuu dandeessu. Ati nama baattuu ta'uu dandeessa, garuu mallattoolee qabaachuu dhiisuu dandeessa. Kana daftee yoo beekte, carraa ijoolleen kee dhaaluuf karoorfachuu dandeessa. Gorsi jeneetikii waa’ee kanaa caalaatti hubachuuf si gargaaruu danda’a. Haala kana dafanii adda baasuun bu’aa badaa dhufuu danda’u hir’isuuf karaa hundarra gaarii dha.

Umriin nama galaaktooseemiyaan qabame maali?

Dhukkubni kun dafee adda baafamee nyaata galaaktoosii irraa bilisa ta'e yoo hordofame umriin jireenyaa idileedha. Haa ta’u malee, yeroo daa’imman reefuu dhalatan keessatti miidhaa dhaabbataa qaamolee qaamaa yoo mudate fayyaa yeroo dheeraa irratti dhiibbaa uumuu danda’a.

Namoonni ga’eessonni dhukkuba galaaktooseemiyaan qabaman akkamitti of kunuunsu?

Nama galaaktooseemiyaan qabame kamiifuu wanti hunda caalaa barbaachisaa ta'e nyaata cimaa galaaktoosii irraa bilisa ta'e eeguudha . Kunis naamusa guddaa gaafata. Ga’eessonni hedduun hawaasa namoonni akka isaanii qophii nyaataa fi muuxannoo itti qooddatanitti makamuun isaanii gargaara. Mallattoon dhukkubaa yoo itti fufe, deggersi hawaasummaa gosa kanaa gatii guddaa qaba.

Ga’eessonni galaaktooseemiyaan qabaman mallattoolee dhukkuba kanaa ilaaluuf yeroo hunda hakiima isaanii ilaaluu qabu. Qormaatni kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qorannoo ijaa (kaataaraaktiif).
• Hojii sirna narvii qorachuu (wantoota akka hojii raawwachiiftuu, dhiphina xiyyeeffannoo/sochii garmalee (ADHD) , raafamuu, fi ataxia ).
• Qorannoon dhangala’aa lafee (hanqina kaalsiyeemii fi albuudaa).
• Sadarkaa hormoonii (keessattuu dubartoota irratti) sakatta’uu.

Yeroo hunda sakatta’iinsa akkanaa gochuun hanqinni kamiyyuu dafanii adda baafamee osoo hin hammaatin yaalamuu danda’a.

Galaktooseemiyaan dhukkuba baay’ee hin argamne ta’us, qorannoo jeneetikiitiin dafee adda baafamuu danda’a. Yoo ulfa taate ykn daa'ima godhachuuf karoorfatte, atii fi hiriyaan kee jiinii galaaktooseemiyaaf qoratamuu dandeessa. Lamaan keessan iyyuu jiiniin yoo qabaattan carraan daa'imni keessan itti qabamuu %25 ta'a. Hubannoon humna guddaadha. Kunis haala hamaa dhukkuba kanaa irraa fagaachuuf dursitee karoorfachuu si gargaaruu danda’a.

Yoo daa’imni kee reefuu dhalate haala kanaan qabamuu isaa adda baafame, miira baay’ee (rifachuu, burjaajii) sitti dhaga’amuu danda’a. Yeroo baayyee galaaktooseemiyaan kan hin eegamne yoo ta’u, keessumaa seenaan maatii dhibee kanaa yoo hin jiraanne. Sababni isaas baay’ee xiqqaa waan ta’eef yeroo tokko tokko hakiimota birattillee adda baafamuu hin danda’u. Haa ta’u malee, dafanii adda baafamuudhaan, miidhaa hamaa galaaktooseemiyaan dhufu ittisuun ni danda’ama.

Nyaata sirnaan yoo to’atte, daa’imni keessan jireenya idilee ta’e jiraachuu danda’a. Dhimmoonni guddinaa tokko tokko uumamuu danda’u, kunis yaala dabalataa barbaadu danda’a. Rakkoowwan hin eegamne kun sababoota adda addaatiin warra mudachuu danda’u. Haa ta’u malee, haala akkasii beekuudhaan, qormaata sanaaf dursitee qophaa’uu, daftee adda baasuu fi bu’aa hundarra gaarii ta’e argachuuf daftee gidduu seenuun faayidaa qabda.

Barreeffama kana irraa wantoota yaadatamuu qaban (Take-Home Message)

Tole, kanaaf amma erga Galactosemia uwwifnee booda hubannoo fooyya'aa akka qabaattan abdiin qaba. Wantoonni barbaachisoo yaadatamuu qaban tokko tokko kunooti:

• Dafanii adda baasuun lubbuu namaa baraara: Sakatta’iinsi daa’imman reefuu dhalatan kana dafee adda baasuu danda’a, kunis rakkoolee ciccimoo hedduu ittisuu danda’a.
• To’annoo nyaataa barbaachisaa dha: Nyaanni galaaktoosii irraa bilisa (keessumaa laktoosii irraa bilisa) umurii guutuu hordofamuu qaba.
• Gorsi jeneetikii barbaachisaa dha: Maatii jalqabuu isaanii dura qorannoo jeneetikii gochuudhaan, warri balaa daa’imni tokko dhukkuba kana dhaaluu danda’u beekuu danda’u.
• Deeggarsa yeroo dheeraa: Guddinni, barachuu fi fayyaa waliigalaa daa’imaa yeroo yeroon hordofamuu qaba. Yoo barbaachisaa ta’e deeggarsi wal’aansaa kennamuu qaba. Yeroo hunda qorannoo fayyaa fi deeggarsa gareewwan deggersaa irraas ga’eessotaaf barbaachisaa dha.
• Kophaa kee miti: Haala kanaan wal’aansoo qabuun rakkisaa ta’uu danda’a. Haa ta’u malee, deeggarsa hakiimota, ogeeyyii soorataa, ogeeyyii fayyaa fi namoota jaallataniin imalli kun raawwatamuu danda’a.

Hin yaadda'inaa, hubannoo fi safartuu sirrii ta'een daa'imni fi ga'eessi galaaktooseemiyaan qabame jireenya gaarii jiraachuu danda'a.

` Galactosemia, Galactosemia, daa’imman reefuu dhalatan, dhukkuba jeneetikii, inzaayimii, dhukkuba meetaabolii, nyaata, qorannoo daa’imman reefuu dhalatan, jeequmsa jeneetikii