Mucaan keessan dafee waan dulloomu fakkaata? Mee waa'ee Progeria haa dubbannu!

Yaa, yeroo tokko tokko ijoolleen keenya xixiqqoo dhukkubsachuu isaanii arguun baay'ee nama gaddisiisa mitiiree? Keessumaa, mucaan sun umurii isaa caalaa baayʼee kan caalu yoo fakkaate, warri yeroo kana argan maaltu itti dhagaʼama? Har'a waa'ee dhukkuba baay'ee hin argamne, garuu baay'ee barbaachisaa ta'ee fi beekuu qabnu dubbanna. Kunis `Progeria` jedhama. Kun dhugumatti dhukkuba jeneetikii daa’imni tokko umurii isaa caalaa baay’ee dafee akka dulloomu taasisudha.

`Progeria` jechuun maali? Salphaatti haa hubannu mitii?

Salphaatti yoo ilaalle, Progeria dhukkuba jeneetikii baay'ee hin argamnedha. Kana keessatti wanti ta’u daa’imni tokko baay’ee dafee dulloomuudha. Mee yaadi, biqiltuu xinnoo tokko yommuu dhaabdu suuta suutaan guddata. Garuu daa'imman dhukkuba kanaan qabaman akka tasaa saffisaan guddatanii umuriin isaanii mul'ata.

Yeroo dhalatan daa’imman kun yeroo baay’ee fayyaa fi akkuma daa’imman biroo ta’u. Garuu umurii isaanii waggaa tokko tokkoo fi lama keessatti mallattoo yeroo malee dulloomuu agarsiisuu jalqabu. Saffisni guddina isaanii suuta jedha, ulfaatinni isaaniis akka eegametti hin dabalu. Haa ta’u malee, ijoolleen kun yeroo baay’ee hanqina sammuu hin qaban. Sanas yaadachuu qabna.

Jijjiirama qaamaa haala kanaan dhufu keessaa muraasni kunooti:

• Rifeensi namaa baduu (baldness) .
• Ija ba’e
• Gogaan dulloome, kan kurruufu
• Hidhii haphii fi qaxxaamuraa
• Fuulli guddina mataa wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu wal madaala hin taane xiqqaadha
• Laayibariin zayitaa gogaa jala jiru dhabuu

Maqaan "Progeria" jedhu jecha Giriikii "geras" jedhu irraa kan dhufe yoo ta'u, hiikni isaas "dulluma" jechuudha. Gosti dhukkuba kanaa inni guddaan Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) jedhama. Jalqaba dhuma bara 1800moota keessa hakiimota lama Dr. Jonathan Hutchinson fi Dr. Hastings Gilford tiin ibsame.

Kan nama gaddisiisu yeroo hunda dhukkuba Progeria dhukkuba lubbuu namaa galaafatudha. Giddu galeessaan umriin du'aa daa'imman kanaa naannoo waggaa 14.5 dha. Haa ta'u malee dargaggoonni dhukkuba Progeria qaban tokko tokko hanga jalqaba waggaa 20tti jiraataniiru. Qorichi Lonafarnib jedhamu guddina dhukkuba kanaa akka saffisiisu argameera.

Duuti irra caalaan isaa rakkoolee dhibee atherosclerosis cimaa irraan kan ka'edha . Kun dhukkuba onnee yeroo baayʼee namoota dullooman miliyoonaan lakkaaʼaman miidhudha. Garuu ijoollee kana umurii baayyee xiqqaa ta'een ni miidha. Atherosclerosis jechuun dallaa ujummoo dhiigaa keessanii (arteries) keessatti coomni (plaque) walitti qabamee, akka hin sochoone fi akka jabaatu taasisa. Kunis haalawwan akka dhukkuba onnee ykn dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu (stroke) fiduu danda’a.

Dhibee Progeria eenyutu caalaatti miidhama?

Progeria jechuun haala jeneetikii baay'ee hin mul'anne kan nama kamiyyuu miidhuu danda'uudha. Yeroo baayyee, jijjiirama jeneetikii de novo jedhamuun kan dhufudha. Kana jechuun maatii keessaa namni kanaan dura dhukkuba kanaan qabame hin jiru jechuudha .

Progeria hangam baay’ata?

Kun garmalee xiqqaadha. Addunyaa guutuutti daa’imman lubbuun dhalatan miliyoona afur keessaa tokko qofatu haala kanaan miidhama. Yeroo ammaa kana addunyaa guutuutti daa’immanii fi dargaggoonni dhukkuba Progeria qaban gara 400 akka jiran tilmaamameera.

Mallattoon dhukkuba Progeria maali?

Mallattoon dhukkuba Progeria kan namoonni yeroo dullooman akka idileetti isaan mudatu waliin sirriitti wal fakkaata. Haa ta’u malee, umurii baay’ee xiqqaa ta’etti mul’atu. Waggoota lamaan jalqabaa jireenya isaanii keessatti daa’imman dhukkuba Progeria qaban mallattoolee dulloomuu saffisaa kana agarsiisuu jalqabu:

• Guddina duubatti deebi’uu/qalbii gabaabaa.
• Gogaan namaa kurruufu.
• Rifeensi namaa baduu (baldness).
• Jabina lafee fi socho’uuf rakkachuu.
• Gogaa jabaa, qalla'aa, haala `Scleroderma` jedhamu waliin wal fakkaata.
• Coomni qaamaa hir’achuu.

Rakkoon fuula mataa (craniofacial abnormalities) kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Bakki lallaafaan mataa fuulduraa (fontanelle) bal’inaan banaadha.
• Fuula dhiphoo guddina mataa wajjin walqabatee (macrocephaly - bakka mataan guddaa ta'e garuu fuulli isaa xiqqaa ta'e).
• Hidhii qaxxaamuraa.
• Ilkaan baasuu harkifachuu.
• Jawwee xiqqaa (kan hin guddanne) (`micrognathia`).

Dhukkubni kun akkuma guddachaa deemuun mallattoolee hin mul’anne kan akka kanaas mul’achuu danda’u:

• Hip dislocation.
• Dhukkuba ijaa.
• Dhukkuba Arthritis.
• Ujummoolee dhiigaa keessatti pilaakkii walitti qabamuu.

Dhibee Progeria maaltu fida?

Sababni guddaan Progeria jijjiirama jeneetikii jiinii LMNA jedhamu keessatti uumamuudha. Jiiniin LMNA kun pirootiinii lamin A jedhamu kan niwukilasii seelii qaama keenyaa hunda walitti qabuuf gargaaru hojjechuuf itti gaafatamummaa qaba. Akka dallaa manaa seelii tokkoof ta'utti yaadi.

Jijjiiramni baay'ee xiqqaan jiinii `LMNA` keessatti uumamu pirootiinii `lamin A`, `progerin` jedhamu, bifa hin baramne fida. `Progerin` kun `lamin A` bakka bu'ee niwukilasii seelii keenyaa tasgabbii dhabsiisuudhaan suuta suutaan isaan miidha. Kunis seelii qaama keenya keessa jiru hundi dafee akka du’u taasisa. Adeemsa yeroo malee dulloomuu kanaaf sababa kan ta’e kanuma.

Progeria dhalootaan kan dhufudhaa?

Progeria baay'ee kan dhufu haaraa, ofumaan (`de novo` mutation) jiini `LMNA` keessatti ta'uu hin oolu. Kana jechuun warra irraa hin dhaalamne jechuudha. Yeroo baayyee jijjiiramni kun ulfa dura, isparmii keessatti uuma.

Progeria olaantummaa qaba moo duubatti deebi’aa dha?

Progeria jechuun dhibee autosomal dominant disorder yoo ta'u, seelonni hundi kooppii tokko jiini jijjiirame yoo qabaatanillee haala kana fiduuf gahaadha.

Progeria akkamitti adda baafama?

Doktarri daa'ima keessanii bifa qaama daa'ima keessanii irratti hundaa'uun haala kana adda baasuu danda'a ta'a. Inni ykn ishiin mucaa keessan qoratee waa’ee mallattoolee keessanii isin gaafata. Yoo Progeria shakkame qorannoo jeneetikii gochuun adda baafamuu isaa mirkaneessuun ni danda'ama. Kunis mucaa keessan irraa saamuda dhiigaa fudhachuu kan dabalatudha.

Wal'aansi dhukkuba Progeria maal fa'a?

Yeroo ammaa kana qorichi dhukkuba Progeria hin jiru. Haa ta'u malee qorattoonni qoricha dhukkuba kana yaaluu danda'an hedduu qorachaa jiru. Qorichi Progeria yaaluuf gargaaru Lonafarnib (ZokinvyTM) jedhama. Dhugumatti qoricha kaansarii yaaluuf qophaa'eedha. Haa ta'u malee, Lonafarnib gama hedduu Progeria irratti fooyya'iinsa agarsiiseera. Giddu galeessaan umriin daa’imman dhukkuba kanaan qabaman gara waggaa lamaa fi walakkaa dabaleera. Tokkoon tokkoon daa’ima qoricha kana fudhatu, wantoota afran armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol irratti fooyya’iinsa agarsiiseera:

• Daddabbii ujummoolee dhiigaa dabaluu.
• Guddina caasaa lafee.
• Ulfaatina qaamaa dabaluu.
• Dandeettii dhageettii fooyyessuu.

Wal’aansi qaamaa daa’imni keessan sochii, madaallii fi haala dhaabbii gaarii akka qabaatu gargaaruu danda’a. Dhukkubbii jilbaa fi miila hir'isuufis gargaaruu danda'a. Wal’aansi hojii daa’imni keessan nyaata, qulqullina dhuunfaa fi barreeffama harkaa akka fooyyessuuf gargaaruu danda’a.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e, daa’imni keessan hanga danda’ametti fayyaa fi mijataa ta’ee akka jiraatuuf kunuunsa isaan barbaachisu kennuudha.

Doktarri daa’ima keessanii haala kana karaa wantoota akka:

• Sakatta’iinsa dhukkuba onnee: Doktarri daa’ima keessanii dhiibbaa dhiigaa daa’ima keessanii ni sakatta’a, qorannoo akka echocardiograms yeroo hunda ni hojjeta. Qorichootni aspiriinii fi istatiin doosiin isaanii xiqqaa ta’e carraa dhukkuba onnee hir’isuuf gargaaruu danda’a.
• Qormaata suuraa (fkn, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Doktarri qorannoo suuraa kan akka MRI fayyadamuun dhiigni sammuu keessatti dhangala’uu barbaadu, ykn mataa dhukkubbii ykn garaa kaasaa yeroo baay’ee mul’atu barbaada.
• Yeroo hunda qorannoo ijaa: Mucaan keessan rakkoo ijaa kan akka dhiyeenyaan arguu ykn ija goguu qabaachuu danda’a. Ija goguun uumamuu danda’a sababiin isaas qoonqoo ijaa guutummaatti waan hin cufamneef. Dhukkubni kun akkuma guddachaa deemuun daa’imni kun ijaa ijaa (cataract) qabaachuus ni danda’a. Rifeensi ijaa fi qaamni ijaa qallachuu ykn baduu danda’a. Kunis xurii fi caccabni ija keessa akka seenu taasisa. Akkasumas, daa’imni ifaaf miira cimaa qabaachuu danda’a. Kanaaf, yeroo tokko tokko ujummoo aduu uffachuun barbaachisaa ta’uu danda’a.
• Qormaata dhageettii: 1.1.Mucaan dhageettii dhabuu danda’a. Isaan kun meeshaa dhageettiitiin sirreessuu ni danda’ama.
• Yeroo hunda ilkaan ilaaluu: Mucaan keessan rakkoo ilkaan kan akka qaawwa ilkaan, dhiphachuu, ilkaan harkifachuu fi ilkaan duubatti deebi’uu qabaachuu danda’a. Yeroo hunda ogeessa ilkaan daawwachuun rakkoolee kana hordofuu fi yaaluuf gargaaruu danda’a.
• Rakkoo gogaa: Doktarri gogaa daa'imaa irratti tuqaawwan dukkanaa'oo ykn citaa ta'an ni ilaala. Akkasumas rifeensi akka badu, ququnca’uu fi gogaan furdachuu (kun sochii daangessuu fi nyaata hafuura baafachuu ykn daakuun rakkisaa taasisuu danda’u) ni barbaadu.
• Hordoffii fayyaa lafee: Daa’imni guddinaa fi guddina lafee wajjin walqabatee rakkoolee hedduu mudachuu danda’a. Rakkoon waliiniis isaan mudachuu danda’a.

Daa’imni keessan guddachuuf soorata gahaa barbaada. Nyaata dabalataa (kan akka tuubii nyaataa) isa barbaachisuu danda’a. Daa’ima keessan bishaan akka gaariitti akka qabaatu gochuun (bishaan kennameef) carraa rakkoo niwurooloojikaalaa tasa mudachuu danda’u hir’isuuf gargaara. Karaalee fayya qabeessa ta’an kaalorii fi bishaan gahaa argachuuf hakiima daa’ima keessanii wajjin haasa’aa.

Progeria ittisuun ni danda'amaa?

Progeria haala jeneetikii baayyee hin argamnee fi ittifamuu hin dandeenyedha. Yeroo baayyee jijjiirama jiinii haaraatiin kan dhufudha. Kana jechuun akka tasaa ta’a jechuudha. Haalli kun yeroo baay’ee maatii keessatti waan hin fiigneef tilmaamuun rakkisaadha. Haa ta'u malee, yoo daa'ima tokko dhukkuba Progeria qabu qabaatte carraan daa'imni biraa dhukkuba kanaan qabamuu xiqqoo ni dabala. Balaa si mudatu baruuf qorannoo jeneetikii ilaaluu barbaadda ta’a.

Umriin nama dhukkuba Progeria qabu maali?

Progeria dhukkuba du'aaf nama saaxilu yoo ta'u, yeroo malee du'aaf nama saaxiludha. Giddu galeessaan umriin nama dhukkuba Progeria qabu gara waggaa 14.5 dha. Haa ta'u malee daa'imman tokko tokko umrii waggaa 6tti du'u. Akkasumas, dargaggoonni dhukkuba Progeria qaban tokko tokko hanga jalqaba waggaa 20tti jiraatu.

Duuti yeroo baayyee rakkoolee haala `Atherosclerosis` jedhamuun kan dhufudha. Duuti %80 ol sababa `onnee dadhabuu` fi/ykn `dhukkuba onnee` irraa kan ka'edha. Qoricha `lonafarnib` jedhamu fayyadamuun yaalamuun bu'aa gaarii agarsiiseera. Umrii namoota `Progeria` qaban gara waggaa lamaa fi walakkaa dheeressee jira.

Yoo mucaan koo dhukkuba Progeria qabaate ijoolleen koo kaanis ni qabaatu?

Progeria jijjiirama jeneetikii baayyee hin mul'anneen kan dhufu yoo ta'u, yeroo baayyee maatii keessatti hin fiigu. Carraan waliigalaa mucaa dhukkuba Progeria qabu godhachuu namoota miliyoona 4 keessaa gara 1 dha. Haa ta'u malee, yoo daa'ima tokko kan Progeria qabu qabaatte, daa'imni biraa qabaachuun isaa hin oolu.Carraan isaa ol'aanaadha, %2 hanga %3 gidduutti. Kunis haala moosaajii jedhamu irraa kan ka’edha. Moosaayizimii keessatti seelonni warra tokko keessa jiran dhibbeentaan xiqqaan jijjiirama jiinii Progeria kan qaban yoo ta’u, warri sun garuu dhukkuba kana hin qaban. Yoo daa’imni keessan Progeria qabaate, daa’imni biraa dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamuu isaa baruuf qorannoo jeneetikii ilaaluu dandeessu.

Yoo mucaan koo Progeria qabaate akkamittan isa/ishee kunuunsuu danda’a?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Progeria qabaate, naannoo manaa hamma danda’ametti idilee ta’e uumuuf yaalaa. Mucaa keessan hamma danda’ametti sochiiwwan hedduu keessatti hammachiisi. Garuu ijoolleen maatii keessan keessa jiran kaan akka waan xiyyeeffannaa dhabuu isaaniitti akka itti dhaga'amu hin godhinaa.

Mucaan keessan kan Progeria qabu umurii murtaa’e qofa akka jiraatu maatii guutuu wajjin yeroo haasoftan, amanamaa ta’aa garuu umurii isaanii wajjin walsimu. Kutaaleen gorsaa haalawwan hedduu keessatti gargaaraa ta’uu danda’u.

Akkasumas, namoonni tokko tokko akkamitti akka dinqisiifatan mucaa keessan waliin haasa’aa, akkasumas haala adda ta’een akka isaan ilaalan. Namni tokko haala ajaa’ibaatiin yoo isaan ilaale ykn yoo hasaase akkamitti deebii kennuu akka qabu daa’ima keessan waliin haasa’aa.

Mucaan dhukkuba Progeria qabu mana barumsaa deemuu danda'aa?

Ijoolleen dhukkuba Progeria qaban hedduun mana barumsaa dhaqu. Guutummaatti akka hirmaatan, mijataa akka taʼanii fi nageenya akka qabaatan gargaaru bakka jireenyaa isaan barbaachisuu dandaʼa. Bulchitoota mana barumsaa daa’ima keessanii, narsoota, teraappiistotaa fi barsiisota waliin yeroo hunda wal arguu qabdu. Kunis fedhii daa’ima keessanii guutuuf hunduu waliin hojjechuuf gargaara. Kunis karoora baafachuu fi nama hundaaf qooduun yoo daa’imni keessan mana barumsaa keessatti kunuunsa hatattamaa barbaade (fakkeenyaaf, yoo akka tasaa hafuura baafachuuf rakkate ykn dhukkubbiin garaa yoo qabaate) dabalata.

`Neonatal progeria` jechuun maali?

Hutchinson-Gilford progeria syndrome malees, haalawwan biroo hedduun yeroo malee dulloomuu fidan jiru. Isaan kun piroojeerooyidii siindiroomii jedhamu. Neonatal progeria, neonatal progeroid syndrome jedhamuunis kan beekamu, isaan keessaa isa tokko. Haalli kun Wiedemann-Rautenstrauch syndrome jedhamuunis kan beekamu yoo ta'u, guddinni akka duubatti deebi'uu fi gogaan akka kurruufu taasisa. Haa ta’u malee, neonatal progeroid syndrome haala autosomal recessive tiin dhaala. Kana jechuun jeequmsi kun kan uumamu yoo kooppiiwwan jiini jijjiirame lamaan seelii tokkoon tokkoon isaanii keessatti dhaalamanii qofa.

Mucaan keessan dhukkuba Progeria akka qabu baruun keessan baay’ee namatti ulfaachuu fi burjaaja’uu danda’a. Doktarri daa’ima keessanii isinii fi maatiin keessan qorannoo kana akka dandamatan gargaaruu danda’a. Filannoowwan yaalaa guddina dhukkubichaa suuta jechuu danda’anis hubachuuf si gargaaruu danda’a. Warri daa’imman haala jeneetikii akka Progeria qaban hedduun gareewwan deggersaa baay’ee gargaaru. Gaaffii gaafachuun, waa’ee muuxannoo maatii biroo baruun nama jajjabeessuu danda’a, akkasumas kophaa kee akka hin taane sitti dhaga’amuu danda’a.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Progeria haala baayyee hin argamne, garuu lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu fi of eeggannoo gochuun barbaachisaa dha.

• Kun dhukkuba jeneetikii ti: yeroo baayyee jijjiirama jiinii haaraa uumameen kan dhufudha.
• Saffisaan dulloomuun mallattoo ijoodha: Wantoonni akka bifa daa’imaa, gogaa fi lafeen isaanii saffisaan dulloomu.
• Sammuu irratti dhiibbaan hin geessisu: Sadarkaan sammuu ijoollee kanaa waanuma jiruudha.
• Wal'aansi ni jira, garuu qorichi hin jiru: Qorichootni akka Lonafarnib guddina dhukkubichaa suuta jechuu fi umurii umurii dabaluu danda'u. Garuu hanga ammaatti qorichi guutuun hin argamne.
• Jaalalli fi deggersi daa’imaaf baay’ee barbaachisaa dha: daa’imni jireenya idilee akka jiraatu gargaaruu, isa hubachuu fi yaala fayyaa barbaachisaa ta’e kennuu baay’ee barbaachisaa dha.
• Kophaa kee miti: maatii biroo haala walfakkaataa isaan mudate waliin haasa’i, deeggarsa argadhu, akkasumas gorsa hakiimota irraa argadhu.

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Shakkii yoo qabaattan doktora mariisisuu hin dagatinaa.

` Progeria, dhukkuba jeneetikii, yeroo malee dulloomuu, jiini LMNA, lonafarnib, fayyaa daa'immanii, dhukkuboota hin baay'anne