Dheerinni mucaa keessanii gabaabaa taʼuusaa isin yaaddessaa? Mee waa'ee Pseudoachondroplasia haa barannu!

Yeroo tokko tokko, ‘Oo, mucaan koo ijoollee kaan caalaa xinnoo gabaabaa dha mitiiree?’ jettee yaadda taʼa. Moo doktorichi chaartii guddina daa'ima keessanii ilaalee waan akka, 'Dheerinni daa'ima keessanii xiqqoo mallattoo irraa fagaateera' jedheera? Yeroo akka kanaatti sababni isaa haala pseudoachondroplasia jedhamu kan har’a waa’ee isaa dubbachuuf deemnu ta’uu danda’a. Kun jecha guddaa fakkaachuu danda'us, waa'ee isaa salphaatti haa dubbannu.

Salphaatti yoo ilaalle `(Pseudoachondroplasia)` jechuun maali?

Pseudoachondroplasia, salphaatti, haala jeneetikii baay’ee hin argamnee fi guddina lafee keenyaa irratti dhiibbaa geessisudha. Namoonni tokko tokko akka nuti waamnutti gabaabduu, ykn 'gabaabaa' akka ta'an kan godhu kana. Yeroo tokko tokko dhaalamuu danda’a, ykn akka tasaa uumamuu danda’a.

Wanti guddaan namni `(Pseudoachondroplasia)` qabu qaamni isaa isa idilee caalaa gabaabaa ta'us, bifti fuula isaa, guddinni mataa isaa, fi sammuun isaa waanuma jiruudha. Kana jechuun kun sammuu irratti dhiibbaa hin qabu. Kanaaf hin yaadda'inaa.

Kanaaf maqaawwan biroo kan jiran yoo ta’u, hakiimonni maqaawwan kana fayyadamuu isaanii dhageessaniittu ta’a:

• `(PSACH)` jedhu
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• `(Siindiroomii dhibee ispoondilooepifiiziyaalii pseudoachondroplastic)`

Kun hundi maqaa haala tokkooti.

Haala kanaan hangam dheerata?

Yeroo baay'ee daa'imni `(Pseudoachondroplasia)` qabu yeroo dhalatu gabaabaa miti. Isaan akka idileetti dhalatan. Haa ta’u malee , daa’imman biroo wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu dheerinni isaanii xiqqoo hir’achuu kan jalqaban naannoo waggaa lamaa qofa. Kana jechuun dheerinni daa'imaa daa'imman biroo caalaa gabaabduu ta'ee chaartii guddinaa hakiimonni itti fayyadaman irratti galmaa'uu jalqaba.

Dhuma irrattis namoonni haala kana qaban hundi jechuun ni danda’ama giddu galeessaa caalaa gabaabaa ta’u. Dhiirri tokko gara meetira 3 fi inchii 11 (meetira 1.19) dheerata, dubartiin tokko immoo gara meetira 3 fi inchii 9 (meetira 1.14) dheerata jettee eeguu dandeessi .

Garaagarummaan `(Pseudoachondroplasia)` fi `(Achondroplasia)` gidduu jiru maali?

Akkasumas haala `(Achondroplasia)` jedhamu dhageessanii ta'a. Kun haala jeneetikii biraa dheerina gabaabaa fidudha. Yeroo darbe `(Pseudoachondroplasia)` fi `(Achondroplasia)` haala tokko ta'ee fudhatama ture. Haa ta’u malee, qorannoon dhiheenya kana godhame akka agarsiisutti , lamaan isaanii iyyuu dheerina gabaabaa kan fidan ta’us, haala adda addaa lama ta’uu isaaniiti.

Achondroplasia kan dhufu jijjiirama jiinii adda ta’e keessatti uumameen. Namoonni dhukkuba achondroplasia qabanis bifa fuula adda ta’e qabu. Haa ta’u malee, dhibee pseudoachondroplasia har’a waa’ee isaa dubbannu keessatti, bifti fuula adda ta’e akkasii hin mul’atu.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Pseudoachondroplasia haala baayyee hin mul’annedha. Akka saayintistoonni jedhanitti,Haalli kun daa’imman dhalatan keessaa gara 30,000 keessaa tokko ykn 100,000 keessaa tokko irratti mul’ata. Kanaaf waan baay'ee barame miti.

Kun `(Pseudoachondroplasia)` maaliif uuma? Sababoonni isaa maali?

Kanaaf sababni guddaan jijjiirama jiinii qaama keenya keessa jiruudha. Sirriitti yoo dubbanne, haalli kun jijjiirama jiinii `(COMP)` (gabaabaa ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``) keessatti uumameen kan dhufudha.

Amma jiiniin `(COMP)` kun maali, `(chondrocytes)` kun maali jettanii yaaddu ta'a. Salphaatti akkasitti yaadi:

Lafeen qaama keenya keessatti osoo hin uumamin dura bakkeewwan sanatti wanti lafee dugdaa jedhamu jira. Tishuu xiqqoo kan akka laastikaa kan socho'udha. Seelonni lafee kana tolchan `(chondrocytes)` jedhamu. Jiiniin `(COMP)` seelonni `(chondrocytes)` kun sirnaan akka hojjetaniifi fayyaa ta'aniif baay'ee barbaachisaadha. Akkuma mana ijaaruuf cilee gaarii si barbaachisu, seelonni `(chondrocytes)` kun lafeen sirnaan akka uumamuuf fayyaa ta'uu qabu.

Akka idileetti daa’imni gadameessa keessatti guddachaa yeroo deemu lafeen kun suuta suutaan gara lafeetti jijjiirama. Haa ta’u malee, lafeen tokko tokko qaama keenya keessatti hafeera, keessumaa lafeewwan lafee eeguu fi fiixee lafee uwwisuuf.

Egaa, nama `(Pseudoachondroplasia)` qabu keessatti, sababa jijjiirama jiinii `(COMP)` caqafameen pirootinoonni hin baramne seelii `(chondrocytes)` kana keessa kuufamu. Sana booda seelonni kun dafanii du’u. Yommuu akkas ta’u, lafeewwan lafee keessatti rakkoon waan uumamuuf, lafeen sirnaan hin guddatu. Kanaafidha dheerinni qaamaa hir’isuu fi rakkoon lafee waliin walqabatu kan biroo kan uumamu.

Jijjiiramni jiinii `(COMP)` kun yeroo tokko tokko warra irraa gara ijoolleetti darbuu danda'a. Kana jechuun haati yookaan abbaan haala kana yoo qabaate tokkoon tokkoon ijoollee isaanii carraa dhaaluu gara %50 qabu. Wanti addaa kan biraan haadha ykn abbaa keessaa tokko qofti haala kana yoo qabaatellee mucaan sun ammallee argachuu danda’a.

Garuu yeroo baay’ee, jijjiiramni jeneetikii kun akka tasaa kan uumamu, jechuunis seenaa maatii tokko malee kan uumamu (jijjiirama ofumaan uumamu).

Mallattoowwan argama `(Pseudoachondroplasia)` adda baasuu danda'an maali?

Yeroo baay'ee mallattoon `(Pseudoachondroplasia)` yeroo dhalatan hin mul'atu. Akkuma armaan dura ibsame, bifti fuula, guddinni mataa fi sammuu hunduu waanuma jirudha. Haa ta’u malee , rakkoon lafee umurii ji’a 9 hanga waggaa 3 gidduutti mul’achuu jalqaba. Mallattoowwan kunniin booda yeroo ijoollummaa hunda caalaatti mul’atu.

Yeroo booda mallattoolee akka kanaa hubachuu dandeessu:

• Jijjiirama boca miila: Ijoolleen tokko tokko miila jilbeenfachuu ykn jilba rukutuu qabaachuu danda’u. Yeroo tokko tokko miilli tokko karaa tokkoon, inni kaan immoo karaa biraa (windswept deformity) ta’uu danda’a.
• Qaxxaamura lafee dugdaa: Haala lafeen dugdaa gara tokkotti qaxxaamuree (Scoliosis) ykn gara fuulduraatti qaxxaamuree (Kyphosis) uumamuu danda’a. Isaan kun dhukkubbii dugdaa fi rakkoo hafuura baafachuu fiduu danda’u.
• Laafina fi jabina lafee: Lafti hedduun (fkn, quba, harka) kan idilee caalaa laaftuu ta’uu danda’a (laafina lafee). Haa ta’u malee, jilbaafi jilbi yeroo tokko tokko xiqqoo jabaachuu danda’a.
• Dhukkubbii lafee: Kun yeroon darbaa deemuun gara dhukkuba lafeetti guddachuu danda’a. Kana jechuun dhukkubbiin lafee dabaluu danda’a, keessumaa akkuma umuriin kee dabalaa deemuun.
• Tasgabbii dhabuu mormaa: Odontoid hypoplasia, haala kutaan gubbaa lafee dugdaa hin guddanne, tasgabbii dhabuu mormaa fiduu danda’a. Kun waan nama yaaddessudha, sababiin isaas narvii morma keessa jiru miidhuu danda'a.
• Harkaa fi quba gabaabaa ta’uu: Harkaa fi qubni yeroo idilee caalaa gabaabaa ta’uu danda’a.
• Gabaabduu: Kun amala hunda caalaa barbaachisaa fi ifa ta’edha.
• Dacha’iinsa gogaa: Bakka tokko tokkotti, dacha’iinsa gogaa dabalataa arguu dandeessa.
• Jijjiirama akkaataa deemsa: Lafeen jilbaa keessatti wanti hin baramne yeroo deemnu akka hantuutaatti deemsa waddling fiduu danda’a.

Mallattoowwan kun nama hundaaf haala wal fakkaatuun hin dhufan. Namoonni tokko tokko mallattoolee kana keessaa muraasa qofa kan qaban yoo ta’u, kaan immoo baay’ee qabaachuu danda’u. Nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba.

Doktooronni haala kana (Pseudoachondroplasia) akkamitti adda baasu?

Doktarri tokko pseudoachondroplasia adda baasuu kan danda'u irra caalaa daa'ima qorachuu fi X-ray fudhachuun haala lafee fi lafeewwanii ilaaluudhaan. Raajiin eksiree bocaafi guddina lafee, akkasumas jijjiirama addaa kamiyyuu dhuma lafee irratti mul’atu ifatti arguu danda’a.

Dabalataanis, jijjiiramni jiinii (jiinii COMP keessatti) haala kana fidu jiraachuu fi dhiisuu isaa mirkaneessuuf qorannoon jeneetikii gochuun ni danda’ama. Kunis yeroo baay’ee saamuda dhiigaa fudhachuu kan dabalatudha.

Maatii keessaa namni tokko `(Pseudoachondroplasia)` yoo qabaate, jechuunis maatii dhukkuba kanaan qabamuudhaaf carraa guddaa qabu keessa yoo jiraatte, qorannoon jeneetikii yeroo sadarkaa micireetti godhamuu danda'a. Kunis, osoo daa’imni gadameessa keessa jiruu. Kunis mala qorannoo `(Chorionic Villus Sampling)` ykn `(Amniocentesis) jedhamu fayyadamuun kan raawwatamudha.Kunis qorannoowwan yoo barbaachisaa ta'e qofa, gorsa hakiimota ispeeshaalistootaatiin raawwatamanidha.

Haala `(Pseudoachondroplasia)` kanaaf yaaliiwwan maal fa'a?

Wal’aansi pseudoachondroplasia hamma dhukkubichaa fi fayyaa waliigalaa kee irratti hundaa’a. Yeroo tokko tokko, yaaliin addaa hin barbaachisu, hordoffii yeroo hunda gochuun rakkoolee uumamuu isaanii ilaaluu qofa. Haataʼu malee, namoonni tokko tokko yaala isaan barbaachisa. Wal’aansi isaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Qorichoota dhukkubbii: Dhukkubbii lafee hir'isuuf qorichi dhukkubbii namatti fidu kan akka ``Analgesics`` kennamuu danda'a.
• Sirreeffama qaxxaamuraa lafee dugdaa: 1.1.Yoo qaxxaamurri lafee dugdaa (scoliosis, kyphosis) jiraate, deeggarsa addaa (braces) akka uffataniif kennamuu danda’a, ykn baqaqsanii hodhuudhaan sirreessuu ni danda’ama.
• Gorsa: Dhiibbaa saayikooshawaasummaa dheerinni qaamaa gabaabaatiin dhufu ilaaluuf gorsa barbaaduun baay’ee barbaachisaadha. Kun daa’imaafis warraaf barbaachisaa dha.
• Gorsa jeneetikii: Haalli kun miseensota maatii biroo irrattis dhiibbaa uumuu waan danda’uuf, gorsa jeneetikii isaaniif barbaaduun gaariidha. Kunis karoora maatii gara fuula duraatiif ni gargaara.
• Wal’aansa qaamaa fi wal’aansa hojii: Wal’aansi qaamaa fi wal’aansi hojii humna kee fooyyessuu, daddabbii lafee eeguu fi hojii guyyaa guyyaa salphaatti raawwachuu si gargaaruu danda’a.
• Rakkoo lafee fi lafee walqabatee baqaqsanii hodhuu: Baqaqsanii hodhuun biroo kan lafee waliin walqabatu kan akka jilba bakka buusuu fi lafee jilbaa balleessuu barbaachisaa ta’uu danda’a. Isaan kun dhukkubbii hir’isuu fi hojii lafee fooyyessuu danda’u.
• Baqaqsanii hodhuu lafee dugdaa fi mormaa tasgabbeessuu: Yoo tasgabbii dhabuun mormaa fi lafee dugdaa keessa jiraate, lafee dugdaa lamaa fi isaa ol walitti makuun tasgabbeessuuf fiyuushinii baqaqsanii hodhuun raawwatamuu danda’a.

Wal’aansoowwan kana namni hundi haala wal fakkaatuun hin barbaachisu. Gareen yaalaa kee karoora wal’aansaa siif mijatu ni murteessa.

Nama `(Pseudoachondroplasia)` qabuuf egeree maal fakkaata?

Kun yaada namoota hedduu jajjabeessa. Haalli `(Pseudoachondroplasia)` guddina sammuu ykn umurii kee irratti dhiibbaa hin qabu. Namoonni `(Pseudoachondroplasia)` qaban yeroo baayyee jireenya sochii, oomishaa jiraatu. Baay’een isaaniis jireenya maatii mataa isaanii qabu. Kanaaf wanti nama yaaddessu hin jiru. Wanti guddaan rakkoolee mudachuu danda’an dafanii adda baasuun sirnaan yaaluudha.

Haala kana karaan ittiin ittisu jiraa?

Pseudoachondroplasia jijjiirama jeneetikii irraa kan ka'e waan ta'eef, dhuguma karaan guutummaatti ittisuu danda'amu hin jiru.

Yoo haala kana qabaatte, yoo ulfoofte carraan daa’imni kee jiinii kana dhaaluu gara %50 ta’a. Akkuma armaan dura ibsame qorannoon jeneetikii dahumsa duraa jijjiirama jiinii kana adda baasuu danda’a. Doktarri kee miseensonni maatii dhihoo taʼanis gorsa jeneetikii akka argatan gorsuu dandaʼa.

Dhukkuba `(Pseudoachondroplasia)` qabuun of ykn daa'ima keessan akkamiin akka gaariitti kunuunsitu?

Yoo ati ykn mucaan kee dhukkuba pseudoachondroplasia qabaatte, akka gaariitti of kunuunsuu dandeessa:

• Qormaata fayyaa beellamame: 1.1.Qormaata hordoffii hakiimni kee gorsu hunda irratti hirmaadhu. Kunis fayyaa keessan hordofuu fi rakkoolee mudatan kamiyyuu dafanii adda baasuuf isin gargaara.
• Sochiiwwan lafee irratti miidhaa geessisan irraa fagaachuu: Sochiiwwan dhukkubbii fidan fi dhiibbaa hin barbaachifne lafee irratti hamma danda’ametti fidan irraa fagaachuu. Fakkeenyaaf, ispoortiin tuttuqaa fi ispoortiin garmalee utaaluu of keessaa qabu mijataa miti.
• Morma kee kunuunsi: Morma kee garmalee jilbeenfachuu irraa fagaadhu, kunis rakkoo lafee dugdaa dabaluu danda'a. Keessattuu waa'ee kanaa of eeggannoo gochuu qabda yoo `(Odontoid hypoplasia)` qabaatte.
• Shaakala lafee fi lafee kee irratti mijatu: Shaakala lafee fi lafee kee irratti dhiibbaa xiqqaa fidu irratti xiyyeeffadhu. Wantoonni akka deemsa fi dambalii baayyee guddaadha. Isaan kun lafee kee cimsuu fi dhukkubbii hir'isu.

Wantoota kana kunuunsuun jireenya baayʼee salphisuu dandaʼa.

Daa'ima `(Pseudoachondroplasia)` qabu haala kana akka dandamatu akkamitti gargaaruu dandeessu?

Ijoolleen tokko tokko jijjiirama mul’atu kan akka dheerina gabaabaa irraa kan ka’e qaana’uu fi qaana’uun itti dhaga’amuu danda’a. Kunis hariiroo hawaasummaa isaanii irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Mucaan keessan haala kana akka dandamatu gargaaruuf wantoota gochuu dandeessan muraasni kunooti:

• Gorsaa fayyaa sammuu ilaali : Mucaan keessan miira isaa akka hubatuu fi akka bulchu gargaaruuf gorsaa fayyaa sammuu ilaaluu yaadaa.
• Mucaa kee wajjin ifatti haasaʼi: Mucaa kee wajjin haala jiru afaan salphaa isaan hubachuu dandaʼaniin ifatti haasaʼi. Gaaffii isaanii obsaan deebisi. Wantoota akka "Ati warra kaan irraa xiqqoo adda taate, garuu baay'ee gatii qabda" jedhu dubbadhu.
• Namoota daa’imni yeroo baay’ee naannoo isaa jiru beeksisuu: Namoota daa’imni yeroo baay’ee naannoo isaa jiru kan akka barsiisota mana barumsaa, hiriyoota fi firoota isaanii haala kana beeksisuun gaariidha. Sana booda isaanis hubachuu fi gargaaruu danda’u.
• Garee deeggarsaatti makamuu: Gareen deggersaa ykn dhaabbileen abukaatummaa biyyaalessaa maatii biroo haala walfakkaataa keessa jiran waliin wal arguu dandeessan yoo jiraatan, isaanitti makamuun madda humna guddaa ta’uu danda’a. Muuxannoo namoota biroo irraa waan baay'ee barachuun ni danda'ama.
• Deeggarsa mana barumsaa: Daa’imni akka gaariitti barachuu fi mana barumsaa keessatti namoota biroo waliin osoo hin doorsisan waliin hojjechuu akka danda’uuf karoora walta’iinsaa barsiisota irraa argadhu. Tarii daa’imaaf akka salphatuuf wantoota akka teessoo daree fi deeskii qopheessuu dandeessa ta’a.
• Gaaffii deebisuuf shaakali: Mucaa keessan waliin yeroo namni tokko gaafatu akkamitti gaaffii deebisuu akka dandeessan haasa’aa. Fakkeenyaaf, waan salphaa fi gabaabaa, kan akka "Haala lafeen koo guddachuu dhaabe qabadheen dhaladhe" jechuu shaakaluu dandeessa.

Jaalalli, deggersaafi hubannoon keessan humna guddaa mucaan keessan haala kanaan gammachuudhaan jiraachuuf qabu ta’uu isaa yaadadhaa.Dandeettii isaanii dinqisiifadhuu jajjabeessi.

Kanaafuu, seenaa kana keessaa wantoota baay’ee barbaachisoo ta’an gara manaatti fudhachuu qabnu maali? (Ergaa Manaa Fudhachuu)

Tole, amma waa'ee `(Pseudoachondroplasia)` baay'ee dubbanneerra mitii? Wantoota salphaa yaadatamuu qaban tokko tokko kunooti:

• Pseudoachondroplasia haala jeneetikii guddina lafee irratti dhiibbaa geessisu yoo ta’u, kunis dheerina lafee gabaabaa ta’a.
• Kun sammuu ykn umrii jireenyaa irratti dhiibbaa hin qabu.
• Mallattoowwan akka qaamni qaamaa gabaabbachuu, dhukkubbii lafee fi lafee dugdaa qaxxaamuruu mul’achuu danda’a.
• Kunis qorannoo fayyaa, raajii eksiree fi qorannoo jeneetikiitiin mirkanaa’uu danda’a.
• Wal'aansi ni jira. Rakkoolee wantoota akka qoricha dhukkubbii namatti fidu, wal’aansa qaamaa fi yoo barbaachisaa ta’e baqaqsanii hodhuudhaan to’achuun ni danda’ama.
• Haalli kun ittifamuu kan hin dandeenye ta’us, dafanii adda baasuu fi sirnaan bulchuun jireenya fayya qabeessa, sochii qabu jiraachuuf si gargaaruu danda’a.
• Yoo daa’imni tokko haala kana qabaate, wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e jaalala, deggersaa fi hubannoo isaaniif kennuudha. Hawaasa keessatti akka gaariitti akka hojjetan humna isaan barbaachisu kenniif.

Waa'ee kanaa gaaffii dabalataa yoo qabaattan, hakiima maatii keessanii ykn ogeessa lafee waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa. Isaanis caalaatti si gargaaruu ni dandaʼu.

` Pseudoachondroplasia, dheerina gabaabaa, dwarfism, guddina lafee, dhukkuboota jeneetikii, jiini COMP, dhukkubbii lafee