Daa'imni keessan lafee fi lafee isaa irratti rakkoo qabaa? - Mee waa'ee Ispondiloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) haa barannu

Doktarri mucaan keessan xiqqaan yeroo dhalate lafee fi lafee isaa irratti jijjiirama xixiqqoo tokko tokko akka qabu sitti himeeraa? Moo mucaan keessan ijoollee kaan caalaa akka gabaabaa ta’e, ykn deemsa isaanii irratti wanti adda ta’e akka jiru hubattaniittuu? Tarii rakkoo mul'ataa illee ta'uu danda'a. Wantoota kana yeroo dhageessu sodaan sitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu hin yaadda'inaa. Har'a waa'ee haala jeneetikii baayyee hin mul'anne kan mallattoolee kana fiduu danda'u, kan Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, ykn gabaabumatti SEDC jedhamu dubbanna.

Dhuguma SEDCn kun haala akkamii keessa jira?

Salphaatti yoo ilaalle, SEDC dhukkuba jeneetikii baayyee hin argamnedha . Guddina lafee daa'ima keessanii, lafee dugdaa fi yeroo tokko tokko ija illee irratti dhiibbaa qaba. Wanti guddaan bu'aan kun gadameessa keessatti kan jalqabu yoo ta'u mallattoon isaas yeroo dhalatan mul'achuu isaati . Kanaafidha "congenita" kan jedhamu, hiikni isaas "dhaloota irraa kaasee" jechuudha.

Daa’imman SEDC qaban yeroo baay’ee kanneen armaan gadii agarsiisu:

• Lafee dugdaa, lafee jilbaa fi jilba keessatti lafeewwan wal hin simne .
• Skeletal dysplasia jechuun haala guddina waliigalaa daa'imaa irratti dhiibbaa geessisudha.
• Shorter than average height , keessumaa jirma, qoonqoo, fi qaama.
• Hir'ina ijaa fi dhageettii .

Haalli kun maqaawwan biroo hedduudhaan waama, fakkeenyaaf:

• SED dhalootaan dhufu (SED congenita) .
• SED, gosa dhalootaan dhufu
• SEDc
• Dhibee ispondiloepiphyseal dysplasia, gosa dhalootaan dhufu

Kun baay'ee kan mul'atu waan ta'eef daa'imman lubbuun dhalatan 100,000 keessaa gara tokko qofa kan miidhudha . Sun baayyee xiqqaadha. Yeroo ammaa addunyaatti namoonni vaayirasichaan qabaman 175 qofa.

Garaagarummaan SEDC fi SEDT gidduu jiru maali?

Akkuma SEDC, haalli biraa Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) jedhamu jira. Isaan kun lamaan wal fakkaatu kan dhaga’amu ta’us, garaagarummaa xiqqoo tokko tokkotu jira.

"Congenita" jechuun "yeroo dhalatan", "Tarda" jechuun "harkifate" jechuudha. Sun ...dha:

• Mallattoon SEDT yeroo baayyee umurii 6 fi 8 gidduutti mul’ata.Haa ta’u malee, SEDC yeroo dhalatan mul’ata.
• SEDT only affects boys , garuu SEDC ijoollee dhiiraa fi ijoollee durbaa walqixa miidhuu danda'a.
• Namoonni SEDC qaban balaa retina addaan ba’uuf saaxilamu, garuu balaan kun akka waliigalaatti SEDT keessatti gadi aanaadha.

Sababni uumamuu SEDC maali?

Sababni guddaan SEDC jijjiirama jiinii `COL2A1` keessatti mul'atudha . Jiiniin `COL2A1` kun qaama keenya keessatti kolaajiinii Gosa II oomishuuf itti gaafatamummaa qaba.Pirootiinii kolaajiinii jedhamu hojjechuuf gargaara. Koolaajiin qaama keenya keessatti tishuu walqabsiisaa ijaaruuf barbaachisaa dha. Tishuuwwan keenyaaf humnaa fi boca isaanii kan kennudha.

Koolaajiin gosa II adda durummaan lafee dugdaa fi wanta vitreous jedhamu keessatti argama . Cartilage tishuu walqabsiisaa cimaa ta’us socho’aa ta’ee fi bakka akka lafee fi qoochoo gurraa keenyaatti argamudha. Vitreous wanta jelly fakkaatu kan ija keenya keessaa argamudha. Kanaafuu kolaajiin kun sirnaan yoo hin oomishamin, iddoowwan akka lafee, lafee fi ija keenyaa irratti dhiibbaa akkamii akka geessisu tilmaamuun ni dandaʼama.

Yeroo baayyee, SEDCn kan dhufu jijjiirama jiinii haaraa (de novo mutation) . Kana jechuun maatii keessaa namni duraan dhukkuba kanaan qabame hin jiru jechuudha. ``De novo mutation`` kan uumamu yeroo isparmii fi hanqaaquun tokko ta'an. Mucaa sana qofa kan ilaallatu malee obbolaa mucaa sanaa miti.

Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko jijjiiramni jiinii `COL2A1` kun warra keessaa tokko irraa dhaalamuu danda'a.

Mallattoon SEDC maali?

Mallattoon SEDC nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda'a . Namoonni tokko tokko mallattoo baay’ee qabaachuu danda’u, tokko tokko immoo xiqqaa ta’uu danda’a.

Amaloonni fiizikaalaa gurguddoon mul’achuu danda’an:

• Jirma, qoonqoo fi qaamni isaa kanneen biroo caalaa gabaabaa dha.
• Gabaabaa ta'uu , yeroo ga'eessota ta'u olka'iinsa miila 3 fi 4 (0.91 - 1.2 meetira) gidduutti .
• Garaa balʼaa boca barmeela qabu . Lafeen harmaa ykn lafee cinaachaa ba’uu danda’a.
• Miila kilabii . Haa ta’u malee, guddinni fi bocni harkaa fi miilaa idilee ta’uu danda’a.
• Qaxxaamuraa adda addaa lafee dugdaa . Fakkeenyaaf, haalli akka gara cinaatti qaxxaamuruu (Scoliosis), duubatti qaxxaamuruu (Kyphosis), gara fuulduraatti qaxxaamuruu (Lordosis), ykn walnyaatinsa kanaa jiraachuu danda’a.
• Jijjiiramni fuula tokko tokko , kan akka ija bal’achuu, lafeen qoochoo diriirsuu ykn garaa ciccituu .
• Lafee dugdaa lafee dugdaa diriiraa ykn tasgabbaa'aa hin ta'u .
• Gara keessaatti naanneffamuu walqabsiisa jilbaa ykn jilbaa.

Sababa rakkoolee guddinaa kanaan miidhaa cinaa uumamuu danda’us ni jiru:

• Haala dhukkuba arthritis .
• Miillaan deemuu fi socho'uuf rakkachuu .
• Dhageettii dhabuu .
• Jabina lafee, dhukkubbii fi baqachuu .
• Sciatica jechuun dhukkubbii sababa dhiibbaa narviitiin dhukkubbii dugdaa gadii, buttocks, fi dugda miilaatti fidudha.
• Rakkoo guddina garaa ykn lafee cinaachaa irraa kan ka’e hafuura baafachuu irratti rakkachuu .
• Rakkoo ijaa keessattuu ija dhiyoo fi ija namaa irraa fagaachuu cimaa .
• Osoo deemaa jiruuWaddling gait ykn yeroo dheeraa fudhachuun deemsa barachuu.
• Maashaa hir’achuu (Hypotonia) .

Wanti guddaan namoonni SEDC qaban yeroo baayyee guddina sammuu gaarii qabu. Kana jechuun yeroo baay’ee rakkoon barumsaa hin mul’atu. Haa ta’u malee, guddina qaamaa kan akka taa’uu fi deemuun umurii barbaachisaa ta’etti ga’amuu dhiisuu danda’a.

Haala SEDC akkamitti adda baasuu dandeenya?

Doktarri tokko mallattoolee qaamaa daa’imaa fi bu’aa qorannoowwan armaan gadii of eeggannoodhaan ilaaluun SEDC adda baasuu danda’a:

• Qormaata jeneetikii - Kun jiini `COL2A1` keessatti jijjiiramni jiraachuu fi dhiisuu isaa sirritti murteessuu danda'a.
• X-ray lafee guutuu.
• Qormaata suuraa biroo, kan akka CT scan (Computed Tomography scans) fi MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Wal'aansi SEDC ni jiraa? Fayyuu danda'aa?

Kan nama dhibu, ammallee qorichi SEDC hin jiru . Garuu hin yaadda'inaa. Wantoonni wal’aansa irraa eeguu dandeessan muraasni kunooti:

• Mallattoolee kee to'achuu fi hir'isuu .
• Yoo danda’ame, baqaqsanii hodhuudhaan qaama lafee sirreessuu .
• Rakkoolee akka miidhamuu fi mul’ata dhabuu ittisuu .
• Humnaa fi sochii kee fooyyessuu .

SEDC'f wal'aansoowwan maaltu jira?

Filannoon wal’aansaa kennamu nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba , rakkoo addaa akkamii akka qabduu fi hammam akka ciccimoo ta’an irratti hundaa’a.

Yeroo hunda hakiimotaan hordofamuu qabda . Haala kanaan rakkoon yoo uumame dafee adda baafamee yaalamuu danda’a. Gareen yaalaa keessan ogeeyyii kanneen akka:

• Gorsitoota jeneetikii
• Ogeeyyii ijaa - Warra dhukkuba ijaa yaalan.
• Ogeessota baqaqsanii hodhuu lafee - ogeeyyii baqaqsanii hodhuu lafee fi lafee .
• Ogeeyyii fayyaa qaamaa - namoota humna, sochii, fi deemsa fooyyessuuf gargaaran.
• Ogeessota ruumata - Doktoroota dhukkuba lafee, maashaa, fi lafee, kan akka arthritis yaalan.

Giddu-galli ta’uu danda’an kanneen armaan gadiiti:

• Meeshaalee gargaarsaa sochii qaamaa gargaaran, kanneen akka miilaaf hidhata.
• Hanqina ijaa sirreessuuf koochoo.
• Qorichoota dhukkubbii lafee hir'isuuf gargaaran.
• Wal'aansa qaamaa .
• Baqaqsanii hodhuu qaama lafee dugdaa sirreessuuf.
• Rakkoolee lafee biroo, fakkeenyaaf baqaqsanii hodhuu lafee bakka buusuu .
• Baqaqsanii hodhuun retinal detachment sirreessuuf.
• Wal'aansa hafuura baafachuu salphisuuf.

Jireenyi SEDC waliin maal fakkaata?

Jireenyi SEDC wajjin nama irraa gara namatti baay’ee garaagarummaa qaba , mallattoolee fi cimina isaanii irratti hundaa’a.

Haalli kun sochii qaamaa fi dandeettii sochii qaamaa raawwachuu irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a. Namoonni baay’een yaala fayyaa fi baqaqsanii hodhuu umurii guutuu isaan barbaachisuu danda’a.

Garuu, wanti hundarra gaariin namoonni SEDC qaban guddina sammuu idilee qabaachuu fi umurii idilee jiraachuu danda'uu isaaniiti .

Karaan SEDC ittisuu danda'amu jiraa?

Kan nama dhibu SEDC jeneetikii waan ta'eef karaan ittisa hin jiru . Maatiin tokko tokko jijjiirama jiinii `COL2A1` akka qaban beekuun waa'ee ijoollee godhachuuf si'a lama akka yaadan ykn gorsa jeneetikii akka barbaadan isaan gochuu danda'a.

Nama SEDC qabu (ofii kee ykn mucaa kee) akkamitti kunuunsita?

Yoo ati ykn mucaan kee SEDC qabaatte, haala kana to’achuuf gorsa kana hordofuun baay’ee barbaachisaadha:

• Guyyoota beellamame irratti hakiimota keessan ilaalaa, qorannoo fi beellama hordoffii hunda irratti argamuun .
• Ispoortii tuttuqaa irraa fagaadhaa , keessumaa sochiiwwan miidhaa mataa fi qoonqoo fiduu danda’an, sababiin isaas lafeen isaanii tasgabbaa’aa waan hin taaneef salphaatti miidhamuu danda’a.
• Yeroo qoricha sammuu namaa hadoochu fudhattan of eeggannoo guddaa godhaa . Amalli qaamaa kee tokko tokko yeroo baqaqsanii hodhuu rakkoo fiduu waan danda’uuf SEDC akka qabdu hakiimota kee hundatti himi.
• Gorsaa barbaaduuf ykn garee deggersaa haala kana akka dandamattuuf si gargaarutti makamuuf yaali. Kunis muuxannoo namoota biroo irraa akka barattu si gargaara, akkasumas kophaa kee akka hin taane akka sitti dhaga’amu si gargaara.

Waa’ee SEDC maal biraa doktora keessan gaafachuu barbaaddu?

Yoo ati ykn mucaan kee SEDCn qabamte, gaaffilee kana hakiimota kee gaafachuun gaariidha:

• SEDCn kutaalee qaama koo akkamii irratti dhiibbaa qaba ?
• Ogeessota kam ilaaluu qaba?
• Qormaata hordoffii fi beellamaaf yeroo meeqa dhufuu qaba ?
• Wal'aansa akkamii na barbaachisa ?
• Anaesthesia naaf nageenya qabaa ?
• Haalli kun ijoollee koo dhaaluu danda'aa ?
• Miseensonni maatii keenyaa biroos qorannoo jeneetikii gochuu qabuu ?
• Garee deeggarsa haala kana dandamachuuf si gargaaruu danda’u beektaa?

Mucaan keessan dhukkuba jeneetikii wal'aansa barbaadu akka qabu yeroo bartan sodaa fi yaaddoon isinitti dhaga'amuun waanuma jirudha. Garuu gareen yaalaa kee si gargaaruuf akka jiru yaadadhu. Karaa isaanii gareewwan deeggarsa muuxannoo kee namoota biroo haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne kana qabaniif itti qooduu dandeessanis argachuu dandeessa.

Wantoota hunda caalaa barbaachisoo yaadatamuu qaban

Tole, kanaaf, waan waa'ee SEDC dubbanne irraa, wantoota baay'ee barbaachisoo yaadachuu qabdan kanneen:

• SEDCn baayyee hin argamne, haala jeneetikii dhalootaan dhufudha .
• Kunis irra caalaa lafee, lafee fi yeroo tokko tokko ija irratti dhiibbaa qaba .
• Kanaaf qorichi guutuun jiraachuu baatus, mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuuf yaaliiwwan adda addaa ni jiru .
• Guddinni sammuu waanuma jiruudha , umrii idilees eegamuun ni danda’ama.
• Hoggansi gaariin to’annoo fayyaa sirrii, wal’aansa qaamaa fi yoo barbaachisaa ta’e baqaqsanii hodhuudhaan argamuu danda’a .
• Ati kophaa kee miti. Doktorootaa fi gareewwan deeggarsa irraa gargaarsa argachuu dandeessu .

Odeeffannoon kun akka isin gargaaru abdiin qaba. Gaaffii yoo qabaattan hakiima keessan gaafachuu irraa duubatti hin jedhinaa.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, dhukkuboota jeneetikii, guddina lafee, rakkoo lafee, dheerina gabaabaa, kolaajiinii, jiini COL2A1