Daa'imni keessan guddina lafee isaanii irratti rakkoo guddaa qabaa? Mee waa'ee Thanatophoric Dysplasia haa barannu!

Akka haadha ta'uuf jirtutti, waa'ee daa'ima keetii waan hundumaaf fedhii beekuu fi jaalalaan guutamta mitiiree? Garuu yeroo tokko tokko, jechoota dhageenyee hin beeknee fi xiqqoo sodaachisoo ta'uu danda'an waliin wal'aansoo qabachuu qabna. Har'a waa'ee haala hin baay'anne garuu baayyee hamaa "Thanatophoric Dysplasia" jedhamu dubbanna. Maqaan kun xiqqoo walxaxaa fakkaachuu danda'us, salphaatti haa ilaallu.

Dhibeen Thanatophoric Dysplasia maali?

Salphaatti yoo ilaalle, thanatophoric dysplasia jechuun haala jeneetikii guddina lafee fi somba daa'imaa irratti dhiibbaa geessisudha. Yeroo baay’ee daa’imni gadameessa keessa osoo jiruu jalqaba.

Jechi "thanatophoric" jedhu afaan Giriikii durii irraa kan dhufedha. Hiikni isaas "du'a fiduu" jechuudha. Maqaan kun dhugumatti xiqqoo nama sodaachisa. Sababni isaas daa’imman haala kanaan dhalatan hedduun somba isaanii guutummaatti waan hin guddanneef, osoo hin dhalatin (du’aan da’umsa) ykn erga dhalatanii guyyoota muraasa keessatti du’uuf carraa guddaa qabu.

Haa ta’u malee, baay’ee yeroo muraasa , daa’imman haala kanaan dhalatan kunuunsa fayyaa cimaatiin hanga ijoollummaatti lubbuun jiraachuu isaanii gabaafameera, keessumaa sirna hargansuu dadhabuutiin. Dadhabni sirna hargansuu kun yeroo qaamni daa'imaa oksijiinii gahaa hin arganne ykn kaarboon daayi'oksaayidii baay'ee of keessaa qabuudha.

Gosoonni dhukkuba chondrodysplasia ni jiruu?

Eeyyee, gosootni gurguddoon haala kanaa lama kan garaagarummaa akkaataa lafeen itti guddatan irratti hundaa’uun adda baafaman jiru:

• Gosa 1: Daa’imman gosa kana qaban qaama baay’ee gabaabaa , garaa baay’ee dhiphoo, qoma boca xiyyaa qabu , fi lafee dugdaa diriiraa (platyspondyly) qabu. Yeroo tokko tokko, lafeen mataa dafanii walitti makamu (craniosynostosis). Gosti kun gosa 2 caalaa baay'inaan mul'ata.Akka harkaa fi miila xixiqqoo doolii yaadi, garuu qaama hafe waliin wal hin madaalu.

• Gosa 2ffaa: Gosti daa’imaa kun qaama baay’ee gabaabaa fi garaa dhiphoo qaba . Haa ta'u malee, lafeen qoma qajeelaa dha . Akkasumas, suturaan mataa keessa jiru dafee waan cufamuuf, fuula duraa fi cinaacha mataa irratti bulges mul’achuu danda’a. Kunis yeroo tokko tokko sababa boca isaatiin "cloverleaf skull" jedhama.

Haalli kun hangam baramaa dha?

Thanatophoric dysplasia haala baayyee hin mul’annedha. Akka istaatiksii agarsiisutti, daa'ima 20,000 keessaa gara daa'imni tokko haala kanaan qabamuu danda'a. Kana jechuun waan baay’ee mul’atu miti.

Mallattoon dhibee thanatophoric dysplasia maali?

Haalli kun akkaataa somba, lafee fi lafeen daa’imaa gadameessa keessatti guddatan irratti dhiibbaa waan qabuuf, mallattoolee armaan gadii mul’achuu danda’u:

• Somba sirnaan guddachuu dhabuu: Kunis lafee cinaachaa gabaabaa fi qaawwa garaa dhiphoo ta’uu irraa kan ka’edha. Kunis somba akka afuufamuu fi sirnaan guddachuuf bakka xiqqoo dhiisa.
• Harkaa fi miila irratti gogaan dabalataa dacha’uu.
• Mataa guddaa, morma ba’ee fi fuula diriiraa.
• Dheerinni isaanii gabaabaa (skeletal dysplasia) fi qaama garmalee gabaabaa (micromelia).
• Ija bal’aa ta’e.

Daa’imman haala kanaan dhalatan irratti sababni du’aa inni guddaan sirna hargansuu dadhabuu yoo ta’u, kunis yeroo somba sirnaan hin guddanne kan uumamudha. Kunis daa’imni sirnaan hafuura baafachuu akka hin dandeenye taasisa.

Yeroo baayyee daa’imman daa’imummaa booda lubbuun hafan mallattoolee dabalataa mul’achuu danda’u:

• Guddina lafee hin baramne.
• Rakkoo hafuura baafachuu itti fufiinsa qabu.
• Dhageettii dhabuu.
• Haalota akka dhukkuba garaachaa (seizures).

Sababni kanaa maali?

Sababni guddaan dhibee talamophytic dysplasia jijjiirama jiinii `FGFR3` jedhamu keessatti mul'atudha. Jiiniin `FGFR3` kun guddinaa fi kunuunsa lafee qaama daa'imaa keessatti qajeelfama kan kennudha. Akka ibsaa qaama keenya keessa jiruutti yaadi. Yeroo barbaachisutti `on`, yeroo hojiin hojjetame `off` ta'a.

Garuu yeroo jijjiiramni jiini `FGFR3` keessatti mul'atu akka swiichiin ibsaa bakka `on` ta'etti qabamee jiruuti. Sana booda, pirootinoonni jiiniin kun toʼataman garmalee sochoʼu. Kanarraa kan ka’e adeemsi `ossification`, adeemsi lafeen dheeraan, lafeen lafee, lafee itti ta’u, ni daangeffama. Salphaatti yoo ilaalle lafeen sirnaan hin uumamu.

Namoonni dhukkuba chondrodysplasia qaban irra caalaan isaanii jijjiirama jeneetikii haaraa daa'ima tokko keessatti uumamuun kan dhufudha. Kana jechuun haadhas ta’ee abbaa irraa hin dhaaltu jechuudha. Yeroo baayyee maatii keessaa namni kanaan dura haala kanaan qabame hin jiru. Haa ta'u malee, baay'ee yeroo muraasa , daa'imni tokko jijjiirama jeneetikii kana warra keessaa tokko irraa dhaalu danda'a. Kunis ``autosomal dominant`` pattern jedhama.

Haalli kun eenyuun dhiibbaa qaba?

Thanatophoric dysplasia daa’ima kamiyyuu irratti mul’achuu danda’a. Sababni isaas jijjiiramni jeneetikii kun yeroo baay’ee akka tasaa waan uumamuuf. Akkuma armaan dura jedhame, warra irraa kan dhaaltu baay’ee xiqqaadha.

Wanti guddaan jijjiiramni jeneetikii kun waan haati yeroo ulfaa hojjette tokkoon kan dhufu miti. Kanaaf, kanaaf of hin komatinaa.

Dhibeen thanatophoric dysplasia akkamitti adda baafama?

Haalli kun yeroo baay’ee kan adda baafamu yeroo daa’imni gadameessa keessa jiruudha. Yeroo ulfaa altiraasaawundii scan godhamu, .Haalli kun adda baafamuu danda’a. Doktarri keessan qorannoowwan yeroo ulfaa haalawwan jeneetikii adda addaa adda baasuu danda’an yaada ni kenna. Yeroo iskaanii godhan, hakiimonni mallattoolee akka hammi dhangala'aan amniotic naannoo daa'imaa dabaluu (polyhydramnios) fi guddina lafee irratti mul'atu barbaadu.

Yoo qorannoo tokko tokko booda jijjiiramni jiinii `FGFR3` adda baafame, hakiimonni yeroo ulfaa rakkoolee mudachuu danda'an hambisuuf tarkaanfii barbaachisaa ta'e ni fudhatu.

Erga daa’imni dhalatee booda, yaaliin hafuura baafannaa kamiyyuu barbaachisaa ta’uu isaa adda baasuuf raajii lafee daa’imaa fi altiraasaawundii qaamolee keessaa, keessumaa somba , gochuun ni danda’ama.

Kanaaf qorannoon akkamii godhama?

Yeroo ulfaa, hakiimni kee haala jeneetikii adda baasuuf qorannoowwan akka kanaa yaada kennuu danda’a:

• Amniocentesis: Kunis ulfa torban 15 hanga 20 gidduutti dhangala’aa amniotic daa’ima marsee jiru keessaa saamuda xiqqaa fudhachuun qorannoo haala fayyaa adda addaa adda baasuu kan dabalatudha.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Kana keessatti, torban 10 hanga 13 gidduutti, saamuda seelii xiqqaan gadameessa keessaa fudhatamee haala jeneetikii qoratama.

Dhibeen thanatophoric dysplasia akkamitti yaala?

Daa'imman erga dhalatanii booda lubbuun hafan battalumatti somba isaanii isa hin guddanne deeggaruuf wal'aansa ni jalqabu . Kunis daa’imni akka gaariitti akka hafuura baafatu gargaara. Deeggarsi sirna hargansuu kun kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Tuubii ujummoo qilleensaa keessa galchuu (tracheostomy).
• Oksijiinii dabalataa karaa qaawwa hidhii kennuu (fkn, `Dhiibbaa Ujummoo Qilleensaa Walitti Fufaa` ykn maashinii `CPAP`).
• Bronchodilators kennuu.
• Maashinii (ventilator) fayyadamuun qilleensa sombaaf dhiyeessuuf gargaaruu.

Kana malees, wal'aansi mallattoolee biroo haala kanaa salphisuufis ni fayyadama. Fakkeenyaaf:

• Fayyadama gargaarsa dhageettii namoota dhageettii dhabuu.
• Qoricha farra garaa kaasaa dhukkuba garaachaaf kennuu.
• Yoo barbaachisaa ta’e baqaqsanii hodhuun guddina lafee keessatti wantoota hin baramne sirreessuuf.

Daa’imman hedduun dhukkuba thanatophoric dysplasia jedhamuun adda baafame lubbuun jiraachuu baatanis, gareen yaalaa keessan waa’ee qabeenya isin barsiisuu fi deeggarsa isinis ta’e namoonni jaallattan gadda fi jajjabina dhukkuba kanaan dhufu dandamachuuf isin barbaachisu si gargaara. Gorsi gadda ykn gorsa gadda, muuxannoo gaddisiisaa kana akka dandamattuu fi yeroo qormaataa kana akka bulchitu karaa si gargaarudha. Ogeeyyiin fayyaa sammuus gadda kee akka dandamattuuf si gargaaran jiru.

Yoo daa’ima dhibee thanatophoric dysplasia jedhamu qabaatte maal eeguu dandeessa?

Dhugaa dubbachuuf, daa’imman dhibee thanatophoric dysplasia qabaachuun isaanii adda baafameef prognosis baay’ee gaarii miti. Kanaaf sababni guddaan somba guddina dhabuu isaati. Umuriin isaanii baayyee gabaabaa dha. Daa’imman baay’een isaanii akka du’aatti ykn torban muraasa jalqabaa erga dhalatanii booda du’u.

Daa’imman erga dhalatanii booda lubbuun hafan somba isaanii deeggaruun hafuura baafachuu isaanii tasgabbeessuuf kunuunsa cimaa barbaadu. Yeroo baayyee yeroo ijoollummaa isaaniitti gargaarsa veentileetara barbaadu.

Mucaa dhabuun waan baayyee nama dhukkubsu fi obsuuf rakkisaadha. Nageenya sammuu fi haala miiraa kee irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda’a. Warra fi miseensota maatii gadda keessa jiraniif kasaaraa kana akka dandamatan tajaajilli deggersaa ni jira.

Carraa daa’imni koo dhukkuba kondiroodiisplaasiitiin qabamuu akkamittan hir’isuu danda’a?

Haalli kun yeroo baay’ee bu’aa jijjiirama jeneetikii haaraa akka tasaa uumame waan ta’eef, karaan ittisa dhibee thanatophoric dysplasia hin jiru. Yoo ulfa ta’uuf karoorfatte, balaa daa’ima haala jeneetikii kana qabu qabaachuuf qabdu hubachuuf waa’ee qorannoo jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i.

Yoo daa’imni dhibee thanatophoric dysplasia jedhamuun qabame qabaadhe akkamittan of kunuunsa?

Daa’imni keessan dhukkuba kondroplaasiyaa akka qabu baruun muuxannoo baay’ee qormaataa fi dhukkubsataa dha. Gareen yaalaa kee siifi namoonni jaallattu yeroo rakkisaa kana akka dandamattan ni gargaara. Akkasumas, erga daa’imni keessan dhabdee booda atii fi maatiin keessan hanga danda’ametti akka gaarii ta’an mirkaneessuuf kunuunsa hordoffii ni kennu.

Yoo gadda, yaaddoon, dhiphina ykn abdii kutannaa sitti dhaga’ame, akkasumas daa’ima dhabuu dandamachuuf rakkachaa jirta ta’e, hakiima kee bilbiluun barbaachisaadha. Gara ogeessa fayyaa sammuu ykn garee deeggarsa gadda si erguu danda’u. Achitti, namoota muuxannoo wal fakkaatu keessa darbaniif miira kee himuu dandeessa. Neetworkiin deeggarsa naannoo kee jiru qabaachuun gadda kee akka to’attu si gargaaruu danda’a.

Yoom gara kutaa balaa tasaa deemuun si barbaachisa?

Yoo daa’imni keessan kan thanatophoric dysplasia wajjin dhalate hafuura baafachuu rakkate , dha’annaan onnee sirrii hin taane ykn saffisaa yoo qabaate , ykn gogaan naannoo funyaan, afaanii fi quba isaa halluu diimaa, diimaa, ykn halluu diimaa yoo ta’e , kun mallattoo dhiphina sirna hargansuu fi hanqina oksijiinii ta’uu danda’a. Hatattamaan 911 (ykn lakkoofsa balaa tasaa naannoo keessanii) bilbili ykn gara kutaa balaa tasaa isinitti dhihoo jirutti deemaa.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

• Yoon ulfa ta'uuf karoorfadhe qorannoo jeneetikii gochuu nan danda'aa?
• Yoon mucaa biraa godhachuuf yaale, carraan daa’imni sun illee dhukkuba kondiroodiisplaasii qabaachuu danda’aa?
• Gadda mucaa koo dhabuun natti dhagaʼamu akkan dandaʼu na gargaaruuf qabeenya akkamii gorsuu dandeessu?

Ulfa fayya qabeessa ta’e argachuuf waan dandeessu hunda yoo gootellee jijjiiramni jeneetikii rakkoolee lubbuu namaa balaa irra buusan kan akka taayirootoksiikoosii fiduu danda’a. Yeroo rakkisaa kana keessatti gaddi, aarii, burjaaja’uu, gargaarsa dhabuu ykn bade sitti dhaga’amuu danda’a. Kanaaf garee deggersa naannoo keessan jiraachuun baay'ee barbaachisaadha. Ogeessa fayyaa sammuu wajjin haasa’uudhaan ykn garee deggersaa tokkotti makamuun jajjabina argachuu dandeessa. Gareen yaalaa keessan gaaffii keessan hundaaf deebii kennuu fi kasaaraa kanaan akka walii galtan isin gargaaruuf qophiidha.

Wantoota yaadatamuu qaban baay'ee barbaachisoo ta'an (Take-Home Message) .

Thanatophoric dysplasia haala baayyee walxaxaa, baay’ee hin argamnee fi warraaf rakkisaa ta’eedha. Waa’ee isaa baruun baay’ee nama burjaajessu fi sodaachisaa ta’uu danda’a.

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e kophaa kee akka hin taane beekuudha. Yeroo kanatti hakiimonni, narsoonni, gorsitoonni, akkasumas maatii fi hiriyyoonni kee si deeggaruuf achi jiru.

• Haalli kun yeroo baay’ee jijjiirama jeneetikii tasaa ta’een kan dhufudha. Kana jechuun badii kee miti jechuudha.
• Qorannoon dahumsa duraa yeroo ulfaa haala kana adda baasuu danda'u ni jira.
• Wal’aansi adda durummaan hafuura baafachuu daa’imaa deeggaruu fi mallattoolee dhukkubaa to’achuu irratti kan xiyyeeffatedha.
• Kasaaraa akkanaa yeroo ilaallu gorsa gaddaa fi deeggarsa fayyaa sammuu barbaaduun baay’ee barbaachisaadha.

Odeeffannoon kun haala walxaxaa kana irratti hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jennee abdanna. Gaaffii dabalataa yoo qabaattan hakiima keessan waliin haasa'uu irraa duubatti hin jedhinaa.

` thanatophoric dysplasia, haala jeneetikii, mudaa dhalootaa, guddina lafee, guddina sombaa, jiini FGFR3, dadhabina sirna hargansuu, adda baasuu dahumsa duraa, dhukkuboota jeneetikii, guddina lafee, guddina sombaa, fayyaa daa’ima gadameessaa