Daa’imni keessan haala jeneetikii baay’ee hin argamne kana qabaa? Mee waa'ee dhukkuba Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome) haa dubbannu!

Yeroo daa'ima eegdu, ykn mucaa xiqqaa qabaattu, waa'ee fayyaa isaanii xiqqoo yaaddoo ykn fedhiin sitti dhaga'amuun waanuma jiruudha mitiiree? Yeroo tokko tokko waa'ee dhukkuboota maqaa dhageenyee hin beekneen baranna. Fakkeenyaaf, haalli jeneetikii baay’ee hin mul’anne kan namoonni baay’een hin beekne, garuu daa’ima tokko miidhuu danda’u, Trisomy 13 jedhama.Namoonni tokko tokkos Patau Syndrome jedhanii waamu. Kun xiqqoo sodaachisaa fakkaachuu danda'us, waa'ee kanaa odeeffannoo gaarii qabaachuun barbaachisaadha. Kanaafuu, mee waa’ee isaa salphaatti, karaa ati hubachuu dandeessuun haa dubbannu?

Trisomy 13 maal akka ta'e beektu?

Salphaatti yoo ilaalle, seelii qaama keenyaa hunduu paakeejii xixiqqoo kiroomozoomii jedhaman kanneen odeeffannoo jeneetikii kuufatan of keessaa qaba. Isaan kun akkuma maanuwaalii qajeelfama qaamni keenya akkamitti akka guddatuu fi hojjetu itti himan. Akka boqonnaa kitaaba tokkootti yaadi. Akka idileetti, tokkoon tokkoon kiroomozoomii lama ykn lama qabna. Tokko haadha keenyarraa tokko immoo abbaa keenyarraa arganna.

Haa ta'u malee, daa'imni Trisomy 13 qabu tokko lama osoo hin taane kooppii sadii kiroomozoomii 13ffaa qaba. Kanaafidha 'trisomy' ('tri' jechuun sadii jechuudha) kan jedhamu. Kiroomozoomiin dabalataa kun fuula daa'imaa, sammuu, onnee fi guddina qaama daa'imaa irratti karaa adda addaa dhiibbaa qaba. Yeroo baay’ee kun daa’imaaf haala lubbuu namaa balaa irra buusu ta’uu danda’a. Kanaaf, yeroo tokko tokko yeroo ulfaa ulfi irraa bahuu, ykn, kan nama gaddisiisu, carraan daa’ima waggaa jalqabaa jireenyaa keessatti dhabuu ni jira.

Haala kanaan eenyutu caalaatti miidhama?

Kun waan nama kamiyyuu mudachuu danda'uudha. Sababni isaas dogongora waraabbii yeroo seelonni yeroo guddina daa’imaa keessatti wal qoodan akka tasaa uumamuun waan ta’eef. Kana jechuun badii haadha ykn abbaa irraa kan ka'e miti. Haa ta'u malee, qorannoowwan tokko tokko akka agarsiisanitti haadholiin umuriin isaanii waggaa 35 ol ta'e yeroo daa'ima godhatan carraan haala jeneetikii kanaan qabamuuf xiqqoo ol'aanaadha . Haa ta’u malee, kun haadholii dargaggoota ta’an irratti hin mudatu jechuu miti, nama umuriin isaa guddaa ta’es hunda irrattis hin mudatu.

To find out if you are at risk for this type of genetic condition, it is a good idea to talk with your doctor about testing genetic , keessumaa yoo maatii jalqabuuf karoorfatte ykn ulfa taate.

Dhukkubni Trisomy 13 (Patau Syndrome) hangam baay’inaan mul’ata?

Kun haala baayyee hin mul'annedha. Daa'imman lubbuun dhalatan 10,000 hanga 20,000 keessaa gara 1 ni miidha. Guyyoota jireenya jalqabaa muraasa keessatti du’a baay’eedha. Sadarkaa daa’imaa keessatti haalli lubbuu namaa balaadhaaf saaxilu kan akka rakkoo onnee fi lafee dugdaatti uumamuu waan danda’uuf, ulfi hedduun ulfa baasuun xumurama. Daa’imman Trisomy 13 qabatanii dhalatan keessaa %5 hanga %10 qofatu waggaa jalqabaa isaanii ol lubbuun jiraata. Istaatistiksii kana yeroo dhageessan gaddi akka sitti dhaga'amu hubatamaadha, garuu haala kana beekuun barbaachisaadha.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) qaama daa'ima koo irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Trisomy 13 guddina daa'ima keessanii irratti dhiibbaa guddaa geessisuu danda'a. Miidhaan kun daa’ima tokko irraa gara daa’ima biraatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

Fakkeenyaaf,

• Garaa ciccitaa ykn funyaan ciccitaa
• Harkaa fi miila irratti quba dabalataa qabaachuu (polydactyly) .
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia) , kana jechuun qaamni daa'imaa lubbuu akka hin qabne itti dhagahama.
• Mataa xiqqaa (microcephaly) .

Guddina qaamaa irratti wanti hin baramne mul’achuu danda’a.

Guddina qaama keessoo daa'imaa irrattis dhiibbaa qaba. Kunis qaamolee barbaachisoo ta’an keessattuu onnee, sammuu fi tiruu irratti rakkoo fiduu danda’a. Kunis mallattoolee lubbuu namaa balaarra buusan fiduu danda’a. Erga daa’imni dhalatee booda, daa’imni kun kutaa kunuunsa cimaa daa’immanii (NICU) keessatti turuun isaa hin oolu. Achittis hakiimonni fi narsoonni daa'ima kanaaf carraa lubbuun jiraachuu isa gaarii akka argatu mallattoolee qaamaa daa'imaa irratti hundaa'uun yaala fayyaa fi kunuunsa barbaachisaa ta'e ni kennu.

Mallattoon dhukkuba Trisomy 13 (Patau Syndrome) maali?

Mallattoowwan kun nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu kan danda’an yoo ta’u, ciminni isaaniis garaagarummaa qabaachuu danda’a. Daa’imman tokko tokko mallattoolee hedduu qabaachuu kan danda’an yoo ta’u, kaan immoo muraasa qabaachuu danda’u.

Amaloonni mul’atan ijoo ta’an:

• Rakkoo onnee dhalootaan dhufu. Kun haala baay’ee beekamaadha.
• Rakkoo guddina qaamaa, keessattuu rakkoo lafee dugdaa.
• Rakkoolee ciccimoo dalagaa hubannoo irratti mul’atan. Kana jechuun guddina sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa guddaa qaba.
• Qaamolee keessoo hin guddanne.

Mallattoon qaamaa maali?

Amaloota alaa keessaa muraasni kanneen armaan gadiiti:

• Funyaan ciccituu ykn garaa ciccitaa.
• Ulfaatina qaamaa dabaluudhaaf rakkachuu, kana jechuun daa’imni aannan gahaa argachuu dhabuu fi akka gaariitti latching on ta’uu dhabuu jechuudha.
• Quba ykn quba miila dabalataa qabaachuu (polydactlyly).
• Gurra gadi aanaa kaa’ame.
• Guddina harkaa fi miila irratti wantoota hin baramne.
• Dadhabbii maashaalee (hypotonia).
• Mataa xiqqaa (microcephaly) fi jilba xiqqaa (micrognathia).
• Ija baay’ee xiqqaa, dhihoo ykn hin guddanne.

Mallattoowwan qaama keessoo irratti dhiibbaa geessisan maali?

Haalli kun qaamolee qaama keessa jiranis ni miidha:

• Rakkoo garaachaa (GI) kan nyaata nyaachuu irratti rakkisu.
• Dadhabbii onnee.
• Rakkoo dhageettii, jechuunis hanqina dhageettii.
• Somba hin guddanne.
• Rakkoo mul’ataa.

Mallattoowwan qaama keessoo kun lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu waan danda’aniif, daa’imman Trisomy 13 qabaachuun isaanii adda baafame keessaa gara %80 guyyaa dhaloota isaanii isa jalqabaa dura du’u.Warri akkasitti jiraatan illee waggaa jalqabaa booda haalawwan lubbuu namaa balaa irra buusan kan biroo kan akka kaansarii fi dhukkubbii garaa kaasaa qabaachuu danda’u.

Dhukkuba Trisomy 13 (Patau Syndrome) maaltu fida?

Akkuma armaan dura jenne, Trisomy 13 kan dhufu kiroomozoomii 13 irratti dabalataan kiroomozoomii dabalataa dabaluudhaani.Kanaaf , namni tiraayisoomii 13 qabu walumaa galatti kiroomozoomii 47 qaba, kan idilee 46 osoo hin taane.

Mee yaadi, qaamni keenya waan kiroomozoomii jedhamu qaba. Isaan kun DNA (Deoxyribonucleic Acid) seelii keenya keessa jiru yoo ta’u, qajeelfama qaamni keenya guddachuu fi hojjechuuf barbaachisu kan kuusudha. Jiiniin kutaalee DNA kanaa ti, akkuma boqonnaawwan kitaaba qajeelfamaa.

Seelonni jalqaba qaamolee walhormaataa keessatti kan uumaman yoo ta’u, isparmii fi hanqaaquun walitti makamuun seelii walhormaataa uumuudha. Seelonni haaraan kun walakkaa DNA seelii jalqabaatiin qoqqoodamanii koppii ofii isaanii tolchu. Adeemsa qoqqoodinsa seelii kana keessatti yeroo tokko tokko kiroomozoomii sadaffaan akka tasaa lamaan kiroomozoomii tokkotti dabalamuu danda’a – kunis tiraayisoomii jedhama. Kitaaba qajeelfamaa jecha jechaatti waraabdee qubee tokko dhabuuti. ‘Typo’ kun yeroo uumamu mallattoon trisomy 13 ni mul’ata. Sababni isaas seelonni qajeelfama guddinaa fi sirnaan hojjechuuf isaan barbaachisu waan hin arganneef.

Karaaleen trisomy 13 itti uumamuu danda’an sadii jiru:

Akkaataa kiroomozoomiin 13 itti makamu irratti hundaa’uun karaaleen gurguddoon sadii tiraayisoomii 13 uumamuu danda’u jiru:

1. Complete Trisomy 13: Kun isa baay’ee beekamaadha. Wanti asitti ta’u ulfa dura, yeroo isparmii fi hanqaaquun uumaman, dogongorri waraabbii tasaa uumamu, meeshaan jeneetikii barbaachisu caalaa kiroomozoomii 13 irratti akka dabalamu taasisa. Kana jechuun tokkoon tokkoon seelii daa’imaa kooppii sadii kiroomozoomii 13. Meeshaan jeneetikii dabalataa kun mallattoolee kana kan fidudha.

2. Jijjiirraa: Kunis namoota tiraayisoomii qaban keessaa gara %20 13. Kunis kan uumamu yeroo guddina miciree, kutaan kiroomozoomii 13 kiroomozoomii biraa dhiyoo jirutti (fakkeenyaaf, kiroomozoomii 14) maxxanudha. Haala kana keessatti, akka idileetti lamaan kiroomozoomii 13 lama kan jiran yoo ta’u, kana malees, kutaan kiroomozoomii 13 kiroomozoomii biraatti maxxaneera.

3. Mosaic Trisomy 13: Kun baay’ee xiqqaadha. Wanti asitti ta'u seelonni qaama keessa jiran tokko tokko qofti kooppii dabalataa kiroomozoomii 13 qabu malee seelii hunda miti. Kunis, seelonni tokko tokko kiroomozoomii 13 keessaa sadii kan qaban yoo ta’u, seelonni kaan ammoo lamaan idilee (euploid) qabu. Hammi mallattoolee moosaajii tiraayisoomii 13 keessatti mul’atan baay’ina seelii kiroomozoomii dabalataa qaban irratti hundaa’a. Seelonni baay’een kooppii dabalataa yoo qabaatan mallattoon dhukkubaa hammaataa ta’a.

Dhukkubni Trisomy 13 (Patau Syndrome) akkamitti adda baafama?

Yeroo ulfaa ji’a sadii jalqabaa, naannoo torban 11-14tti, hakiimni kee altiraasaawundii dahumsa duraa idilee ni raawwata.Kana malees , qorannoon qorannoo jeneetikii ni gorfama. Iskaanonni kun wantoota akka dhangala'aa amniotic garmalee fi guddina daa'imaa keessatti wantoota hin baramne kamiyyuu barbaadu. Isaan keessaa qorannoo dhiigaas ni dabalata.

Qorannoon jalqabaa kun balaa akka jiru yoo agarsiisan, hakiimni qorannoowwan adda baasuu dabalataa yaada kennuu danda’a. Qorannoon kun erga daa’imni dhalatee booda mirkanaa’uu danda’a. Sana booda doktarichi daa’ima sana qaamaan qorachuun mallattoo dhukkubaa ilaaluu fi yoo barbaachisaa ta’e qorannoo kiroomozoomii adda ta’e kan akka qorannoo kaariyootaayipii gochuu danda’a . Qorannoon kaariyootaayipii kun sirrii ta’uu dhabuu kiroomozoomii mirkaneessuuf kan gargaarudha.

Dhukkubni Trisomy 13 (Patau Syndrome) akkamitti yaala?

Daa’imni Trisomy 13 qabu yeroo dhalootaa fi yeroo dheeraaf yaala barbaachisa, mallattoolee to’achuu fi daa’ima hamma danda’ametti mijataa taasisuudhaaf. Haa ta’u malee, haala kanaaf qorichi guutuun akka hin jirres hubachuu qabna . Wal’aansi adda durummaan mallattoolee to’achuu fi qulqullina jireenyaa fooyyessuu irratti kan xiyyeeffatedha.

Wal’aansi daa’imman dhukkuba tiraayisoomii 13n dhalataniif kennamu:

• Deeggarsa barnootaa: Sagantaa barnootaa daa’imman fedhii addaa qabaniif qophaa’e.
• Qorichoota mallattoolee hir’isuuf gargaaran: Fakkeenyaaf qoricha garaa kaasaa ykn dhukkuba onnee to’achuuf gargaaran.
• Wal’aansa dubbii, amalaafi qaamaa: Wal’aansoowwan kun dandeettii daa’imaa guddisuuf gargaaru.
• Baqaqsanii hodhuun wantoota qaamaa hin baramne sirreessuuf godhamu: Fakkeenyaaf, baqaqsanii hodhuun garaa ciccitaa ykn mudaa onnee tokko tokko suphuudhaaf godhamuu dandaʼa. Haa ta'u malee, baqaqsanii hodhuun kun kan raawwatamu fayyaa waliigalaa daa'imaa erga ilaalanii booda.

Dhibee tiraayisoomii 13 tokko tokko keessatti daa’imni guyyaa dhaloota isaa isa jalqabaa arguuf jiraachuu dhiisuu danda’a, garuu hamma mallattoon dhukkubaa guyyaa dhaloota isaa isa jalqabaa akka hin geenye isa dhorkuu danda’a. Yeroo baayyee, dhukkubni tiraayisoomii 13 adda baafamuun ulfi akka bahu ykn ulfi akka badu taasisa. Yeroo qormaataa kanatti, hiriyoota, maatii fi hojjettoota yaalaa irraa deeggarsa argachuun barbaachisaa dha, kunis akka dandamattan isin gargaara. Gorsi gadda ykn gorsi gadda nama jaallattu, keessumaa daa’ima dhabuu kee akka dandamattuuf karaa gaarii ta’uu danda’a.

Carraa daa’imni koo dhukkuba Trisomy 13 (Patau Syndrome) qabaachuu akkamittan hir’isuu danda’a?

Trisomy 13 mudaa jeneetikii akka tasaa uumamuudha, kanaaf dhuguma karaan itti ittisan hin jiru. Kana jechuun waan ati hojjettee fi hin hojjenne tokkoon dhufuu hin danda'u jechuudha. Haa ta'u malee akkuma kanaan dura jenne yeroo ulfooftan umuriin keessan 35 ol yoo ta'e carraan daa'ima haala jeneetikii kana qabu qabaachuu xiqqoo ol'aanaadha.

Yoo mucaa godhachuuf karoorfatte, waa’ee gorsa jeneetikii hakiima kee waliin haasa’i.Qorannoo jeneetikii irratti dammaquu fi balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuu hubachuun barbaachisaadha.

Yoo daa'ima Trisomy 13 (Patau Syndrome) qabu qabaatte maal eeguu dandeessa?

Kun dhaga’uun rakkisaa ta’uu danda’us, dhugaa dubbachuun barbaachisaa dha. Waa’ee raajii daa’ima Trisomy 13 qabaachuun isaa adda baafame waan gaarii dubbachuun rakkisaadha.Kun kan ta’eef sadarkaa daa’imaa keessatti rakkoowwan ciccimoon uumamuu waan danda’aniif, keessumaa qaamolee daa’imaa barbaachisoo ta’an kanneen akka sammuu, onnee, lafee dugdaa fi somba irratti dhiibbaa geessisu.

Yoo daa'imni tokko trisomy 13 qabaate, ulfi bahuun ji'a sadii jalqabaa keessatti baay'eedha. Daa'imman tiraayisoomii 13n dhalatan keessaa %80 umriin isaanii gabaabaa dha. Daa’imman baay’een isaanii torban muraasa jalqabaa jireenya isaanii keessatti ykn guyyaa dhaloota isaanii isa jalqabaa dura du’u. Waggaa jalqabaa isaanii ol lubbuun kan hafan gara %10 qofa. Ijoolleen kunneenis yeroo dheeraa keessatti rakkoo fayyaa hamaa fi harkifannaa guddinaa waliin jiraachuu qabu.

Erga dhukkubni Trisomy 13 (Patau Syndrome) qabamee booda akkamittan of kunuunsa?

Qorannoo Trisomy 13 argachuun, ykn sababa isaatiin daa'ima dhabuun, muuxannoo baayyee rakkisaa ta'eedha. Yeroo kanatti ofii fi maatii kee kunuunsuun baay’ee barbaachisaadha.

• Yoo gaddi, yaaddoon, dhiphina ykn abdii kutannaa sitti dhaga’ame, fi daa’ima kee dhabuu dandamachuuf rakkachaa yoo ta’e, doktora ykn gorsaa fayyaa sammuu ilaali .
• Gorsa argachuun gadda kana to’achuuf gargaarsa guddaa ta’uu danda’a.
• Miira kee maatii fi michoota kee dhiyootti himi.
• Kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Akkasumas, gareewwan deeggarsa warra biroo muuxannoo walfakkaataa keessa darban irraa deeggarsa argachuu dandeessan barbaadi.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Daa’imni keessan mallattoolee cimaa Trisomy 13 yoo agarsiise hatattamaan doktora ilaalaa.Kana jechuun:

• Yoo nyaachuun rakkisaa ta'e, yoo aannan qoonqoo keessatti qabame fakkaate.
• Yoo hafuura baafachuun rakkisaa ta’e, yoo akkaataan hafuura baafachuu adda ta’e.
• Yoo dha'annaan onnee sirrii hin taane.
• Yoo dhukkubni garaa kaasaa uumame.

Akkasumas, sababa daa’ima dhabuu ykn qorannoo kanaan gadda, yaaddoo ykn dhiphinni obsa hin qabne yoo si mudate, doktora bira deemtee waa’ee kanaa dubbachuu kee mirkaneessi.

Gaaffii akkamii doktora koo gaafachuu qaba?

Yeroo akkanaa gaaffii baay'ee qabaachuun waanuma jirudha. Gaaffiiwwan kana hakiima kee gaafachuu hin sodaatin:

• "Balaa koo/keenya daa'ima haala jeneetikii qabu qabaachuu maali?"
• "Daa'imni koo erga dhalatee booda akka lubbuun jiraatu gargaaruuf yaala akkamii gorsitu?"
• "Daa'ima haala kanaan dhalate yeroon kunuunsu wantoota addaa akkamii beekuu qaba?"
• "Yoo mucaa koo dhabe waa'ee tajaajila gorsaa ykn qabeenya biroo gadda kana dandamachuuf na gargaaran natti himuu dandeessaa?"

Garaagarummaan Trisomy 13 fi Trisomy 18 gidduu jiru maali?

Trisomy 13 fi Trisomy 18 – Edwards syndrome jedhamuunis kan beekamu – lamaan isaanii iyyuu lamaan tokkotti kiroomozoomii dabalataa dabaluu kan of keessaa qaban ta’uu isaaniitiin wal fakkaatu. Garaagarummaan jiru kiroomozoomii dabalataa kiroomozoomii 13 ykn kiroomozoomii 18. Haala lamaan keessatti dhukkubsataan walumaa galatti kiroomozoomii 47 qaba, kan idilee 46 osoo hin taane.

Mallattoon haalawwan lamaan baay’ee wal fakkaata, lamaan isaanii iyyuu baay’ee hamaa dha. Bu’aan isaa yeroo baay’ee lubbuu namaa balaadhaaf saaxila. Warri hedduun ulfi irraa baʼuu, daaʼimni duʼee dhalate ykn daaʼimni sun guyyaa dhaloota isaa isa jalqabaa dura ni duʼa.

Ergaa barbaachisaa yaada kee murteessuuf

Daa’imni keessan dhukkuba Trisomy 13 qabaachuu isaa fi kanaaf umurii gabaabaa jiraachuun akka irraa eegamu yeroo bartan, rifachuu, gadda fi dhukkubbiin guddaan isinitti dhaga’amuu danda’a. Yeroo tokkotti miira baay’ee kan akka gadda, aarii, burjaajii, gargaarsa dhabuu ykn akka bade sitti dhaga’amuu danda’a. Miirri kun hundinuu waanuma jirudha.

Yeroo rakkisaa kana keessatti kophaa kee akka hin taane yaadadhu. Maatii kee, haadha manaa kee fi hiriyyoota kee amanamoo ta’an dabalatee namoota deggeran naannoo kee jiraachuun barbaachisaa dha, akkasumas ogeeyyii fayyaa sammuu kan akka hakiimota, narsootaa fi gorsitoota gadda muuxannoo rakkisaa kana keessa akka darbitu si gargaaruu danda’an qabaachuun barbaachisaa dha . Gonkumaa waa’ee miira kee dubbachuu fi gargaarsa gaafachuu hin sodaatin.

Odeeffannoon kun haala Trisomy 13 (Patau Syndrome) jedhamu irratti hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jedheen abdadha.

` Trisomy 13, Patau syndrome, dhukkuba jeneetikii, rakkoo kiroomozoomii, ulfa, fayyaa daa'imaa, mudaa dhalootaan dhufu