Turcot Syndrome jechuun maali? Si miidhuu dandaʼaa? Mee bal'inaan haa dubbannu!

Dhukkuba jeneetikii baayʼee hin argamne dhageessanii beektuu? Yeroo tokko tokko, qaamni keenya rakkoo akka qabnullee hin hubanne uumuu danda'a. Har'a, waa'ee haala akkasii baay'ee hin argamne tokkoo kan beekuun baay'ee barbaachisaa ta'e dubbanna. Turcot Syndrome jedhama.

Turcot Syndrome jechuun salphaatti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Turcot Syndrome haala jeneetikii baay'ee hin mul'annedha. Irra caalaa guddina xixiqqoo (pooliippii jedhamanis) sirna bullaa’insa nyaataa keenya keessatti, jechuunis garaacha keessatti, fi sammuu ykn lafee dugda keessatti firii (tumor) guddisuu of keessatti qabata. Yeroo tokkotti bakka lamatti rakkoon uumamuun hammam akka nama aarsu mee yaadi.

Guddinni xixiqqoo (polyps) kun garaacha keessatti yeroo uumamu, namoonni tokko tokko mallattoolee akka dhiiguu qaama saalaa, sochii garaachaa dabaluu (garaa fi garaacha dhiita’uu) isaan mudachuu danda’a . Akkasumas, guddinaa fi bakka firii sammuu ykn lafee dugdaatti argamu irratti hundaaʼuudhaan mallattoon niwurooloojikaalaa kan akka mataa dhukkubbii, ija jajjaboo, madaallii dhabuu fi yeroo baayʼee kufaatii mulʼachuu dandaʼa.

Qorattoonni fayyaa tokko tokko Turcot Syndrome gosa Family Adenomatous Polyposis (FAP) ta'uu danda'a jedhanii amanu. Haa ta'u malee kun hanga ammaatti hin mirkanoofne. FAP akkasumas haala poliipoonni xixiqqoo hedduun osoo kaansariin hin uumamin dura garaacha keessatti uumamuudha. Dhukkubsattoonni Turcot Syndrome tokko tokko jiini APC keessatti jijjiirama waan qabaniif, lamaan isaanii gidduutti walitti dhufeenyi jiraachuu danda'a. Jijjiiramni jiini APC keessattis FAP fiduu danda’a.

Kun baay’ee xiqqaa waan ta’eef, galmee yaalaa addunyaa irratti kan gabaafame baay’ee xiqqaa ta’e, gara 150 qofa. Kanaaf kun hammam akka hin argamne tilmaamuun ni dandaʼama.

Kun dhukkuba dhalootaan dhufudhaa? Namni akkamitti guddisa?

Eeyyee, Turcot Syndrome jeequmsa jeneetikii dhalootaan dhufudha, jechuunis karaa jiiniiwwan warra irraa gara ijoolleetti darba . Jijjiirama ykn jijjiirama tokko tokko jiiniiwwan keenya keessatti mulʼataniin kan dhufudha. Karaa gurguddaa lamaatiin nu miidhuu danda’a:

1. Gosa 1ffaa Turcot Syndrome: Kun Turcot syndrome "dhugaa" jedhamuunis beekama. Akka amala autosomal recessive ta’ee dhaala. Salphaatti yoo ilaalle, mucaan tokko haala kana akka qabaatuuf, warri lamaan jijjiirama jiinii dhaaluu qabu. Akka lootarii mo'achuuti (garuu sun waan gaarii miti!). Gosti kun yeroo baayyee jijjiirama jiiniiwwan `(MLH1)` fi `(PMS2)` keessatti uumamuun kan dhufudha.

2. Dhukkuba Turcutt Syndrome gosa 2ffaa:Kun akka ``autosomal dominant trait.`` Jechuunis, daa'imni tokko jijjiirama jiinii barbaachisaa ta'e haadha ykn abbaa qofa irraa yoo dhaalellee dhukkuba kanaan qabamuu danda'a. Kunis jijjiirama jiinii ``(APC)`` irraa kan dhufudha. Hojiin jiini ``(APC)`` kanaa dhugumatti qaama keenya keessatti akka hin uumamneef ykn akka hin guddanne gochuudha. Kanaaf jiiniin sun yeroo sirnaan hin hojjenne rakkoon ni uuma.

Mallattoolee ijoo dhukkuba kanaa maali?

Mallattoowwan gurguddoon Turcot Syndrome, akkuma armaan dura ibsame , polyps garaacha keessatti fi firii tokko ykn isaa ol sammuu ykn lafee dugda keessatti. Namoonni tokko tokko poliipsii kana kudhan kudhan qabaachuu danda'u , kana jechuun umurii baay'ee xiqqaatti guddachuu jalqabu jechuudha.

Mallattoo guddina xixiqqoo (polyps) garaacha keessatti mul’atu

Lakkoofsi guddina xixiqqoo (polyps) kanaa nama tokko keessatti guddatan nama irraa gara namatti garaagarummaa qabaachuu danda’a.

• Poolipoonni kun namoota gosa 1 Turcotte syndrome qaban irratti uumaman carraan kaansarii ta'uu isaanii guddaadha.
• Namoonni dhukkuba Turcotte syndrome gosa 2ffaa qaban haala kanaan dura ibsame ``Familial Adenomatous Polyposis (FAP)`` jedhamuun qabamuu isaanii guddaadha.

Guddinni xixiqqoo (intestinal polyps) garaacha keessatti uumaman kun mallattoolee akka:

• Dhukkubbii garaa
• Gogiinsa garaa
• Garaa kaasaa
• Dhiigni qaama saalaa dhiiraa (rectal).
• Ulfaatina qaamaa hir’isuu, jechuunis ulfaatina qaamaa hir’isuu

Mallattoolee Tumoorii Sammuu/Lafee Dugdaa

Tuumorri sammuu ykn lafee dugdaatti uumamu sirna narvii giddu galeessaa (CNS) keenya irratti dhiibbaa uumuu danda’a. Sirni narvii giddu galeessaa keenyaa sirna sammuu fi lafee dugda dabalatee hojiiwwan qaamaa hedduu to'atudha. Kunis mallattoolee akka:

• Madaallii dhabuu, yeroo baayyee kufaatii (Rakkoo madaallii) .
• Mataa dhukkubbii cimaa
• Miira dhabuu - harka, miila, ykn kutaa qaamaa keessatti dadhabuu
• Garaa kaasaa ykn garaa kaasaa
• Dhukkuba garaa kaasaa
• Rakkoo mul’ata, mul’ata dachaa ykn mul’ata jajjaboo dabalatee
• Akka waan gama tokkoon qaama keetii (fakkeenyaaf, harka tokko, miila tokko, ykn gama tokkoon qaama keetii) sitti dhaga’amuun akka nama dadhabu (Kutaa qaama keetii tokko keessatti dadhabbii) .

Amaloota fi gosoota kaansarii biroo balaa guddaa qaban

Namoonni Turcot Syndrome qaban yeroo tokko tokko gogaa isaanii irratti cooma kaansarii hin taane (lipomas) ykn tuqaa xixiqqoo bunni (café-au-lait spots) ni qabaatu .

Dabalataanis, haalli kun carraa gosoota kaansarii fi tumoor tokko tokko qabamuu ni dabala. Kanneen ijoo ta’an:

• Kaansarii garaachaa
• Astrocytoma (gosa dhibee sammuu) .
• Ependymoma (gosa tumoor kan seelii bakka sammuu fi lafee dugdaatti dhangala’aan guutame sararu keessatti jalqabu) .
• Glioma (tumor seelii sammuu deeggaru irraa maddu) .
• Glioblastoma (gosa kaansarii sammuu baayyee hamaa ta'e) .
• Medulloblastoma (gosa kaansarii cerebellum keessatti, jechuunis kutaa sammuu gadii naannoo mataatti argamu) .
• Kaarsinoomaa seelii bu’uuraa gogaa

Dhukkubni kun akkamitti adda baafama? (Qorannoo) .

Turcot Syndrome qabaachuu kee adda baasuuf, hakiimni kee qorannoowwan hedduu ni raawwata, irra caalaa sammuu kee fi naannoo garaacha keetii ilaala. Kanaafis:

• Qorannoon akka raajii X, MRI fi CT scan gochuun dhukkuba sammuu ykn poliipsii garaachaa barbaaduu danda’a. Haala addaa tokko tokko keessattis, PET scan gochuun gorfamuu danda’a.
• Kolonoskoopii: Kunis tuubii xiqqaa ibsaa qabu karaa qaama saalaa keessa galchuun keessoo garaacha guddaa fi qaama saalaa dhiiraa (rectum) waan hin baramne kamiyyuu qorachuu kan dabalatudha.
• Qormaata baayoopsii: Yoo firii garaachaa ykn sammuu keessatti argame, tishuu xiqqaan tokko fudhatamee maaykirooskooppiidhaan qoratama.

Hunda caalaa ammoo, yoo warra kee keessaa tokko dhukkuba Turcot Syndrome qabaate, carraan dhukkuba kanaaf qoratamuu kee guddaadha.

Haala akkasii keessatti, hakiimni wantoota akka:

• Qorannoon DNA: Qorannoon jeneetikii kun jiiniiwwan jijjiiraman kanneen dhukkuba Turcotte syndrome fidan jiraachuu isaanii adda baasuu danda’a.
• Sigmoidoscopy: Kunis kutaa gadii garaacha guddaa (sigmoid colon) qorata. Dargaggoonni jiinii Turcotte syndrome dhaalanii hanga gara waggaa 35tti qorannoo garaachaa itti fufuu danda'u. Kunis guddina xixiqqoo (polyps) garaacha keessatti argaman dafanii adda baasuu fi yaaluuf kan dandeessisudha.

Wal'aansi dhukkuba Turcot Syndrome maali?

Wal’aansi Turcot Syndrome mallattoolee irratti hundaa’uun garaagarummaa qaba.

Guddina xixiqqoo (polyps) garaacha kee keessaa balleessuuf polypectomy gochuun si barbaachisuu danda’a. Akkasumas, guddinni kun akka deebi’ee hin uumamneef baqaqsanii hodhuu hedduu akka gootan hakiimni keessan gorsuu danda’a. Fakkeenyaaf:

• `Ileoproctostomy`: Garaachoon guddaan baafamee qaama saalaa fi garaacha xiqqaan walitti hidhama.
• `Ileostoomii`: 1.1.Reektum ni baafamee garaacha xiqqaan gara alaa garaa wajjin walqabsiifama (sagaraan akka of wallaaluuf karaa adda ta’e kennuudhaaf).
• `Ileoanal anastomosis`: Garaacha xiqqaa fi qaama saalaa wal qunnamsiisa.
• Koleektomii: Gara tokkoon ykn guutummaa garaachaa balleessuu.
• `Proctocolectomy`: Qaamni garaachaa fi qaama saalaa lamaan isaanii iyyuu ni baafamu.

Wal’aansi firii sammuu ykn lafee dugdaatti argamu garaagarummaa qabaachuu danda’a. Yeroo baayyee hakiimonni firii kana balleessuuf yaalu. Yeroo wal'aansaatti miidhaa tishuu fayyaa naannoo isaa jiru xiqqeessuuf yaalu. Kana gochuuf:

• `Keemooteraapii`
• Yaala raadiyaashiniin
• Baqaqsanii yaaluu

Malleen wal’aansaa kanneen akka:

Anillee dhukkuba kanaan qabamuuf saaxilamaa?

Warri kee keessaa tokko dhukkuba Turcot Syndrome yoo qabaate carraan dhukkuba kanaan qabamuu kee guddaadha. Yookiin, ati nama jeneetikii baattuu ta’uu dandeessa. Jeneetikii ta'uu jechuun mallattoo hin qabdu jechuudha, garuu jiinii dhukkuba kana fidu waan qabduuf ijoolleen kee dabarsuu danda'u.

Yoo Turcot Syndrome qabaachuu dandeessa jettee shakkite, hakiimni kee qorannoo DNA akka gootu si gorsuu danda’a. Kunis jijjiiramni jiinii barbaachisaa ta’e jiraachuu isaa sakatta’uu danda’a.

Yeroo dhukkuba kanaan jiraattu maaltu ta'a? Hin fayyu?

Kan nama dhibu dhukkuba Turcot Syndrome jedhamu kanaaf qorichi hin jiru. Yoo haala kana qabaatte, wanti guddaan doktora kee waliin ta’uun qorannoo yeroo hunda dhukkuba sammuu fi kaansarii kolooreektaalaa gochuudha. Waan akka kaansarii daftee yoo hubatte carraan bu'aa milkaa'aa argachuu kee guddaadha. Kanaafuu, rifachuu dhiisuu fi gorsa hakiima keessanii hordofuun barbaachisaa dha.

Gaaffiiwwan barbaachisoo hakiima kee gaafachuu qabdan

Gaaffiiwwan akka kanaa tokko tokko hakiima kee gaafachuu dandeessa:

• Mallattoolee kootiif sababni baay’ee ta’uu danda’u maali?
• Turcot Syndrome qabaachuu koo mirkanaa'ee beekuuf qorannoo akkamii gochuu qaba?
• Ani geejjibaa jiinii dhukkuba kanaaf qabuudhaa?
• Filannoon yaala Turcot Syndrome maali?
• Yoon wal'aansa hin arganne maaltu ta'uu danda'a?
• Carraan daa'ima Turcot Syndrome qabu godhachuu koo maali?

Yaadadhaa, firoonni sammuu kan akka glioblastoma yeroo baayyee dhalootaan kan dhufan miti. Haa ta'u malee namoonni dhukkuba dhalootaan akka Turcot Syndrome qaban yeroo tokko tokko dhukkuba kana qabaachuu danda'u.

Dhumarratti wantoota muraasa yaadatamuu qabnu

Turcot Syndrome jechuun haala baay’ee hin argamne, jeneetikii kan ta’ee fi guddina xixiqqoo garaacha keessatti (polyps) fi tumoor sammuu ykn lafee dugda keessatti fidudha. Mallattoolee dhukkuba kanaa irratti hundaa’uun yaaliin garaagarummaa qaba. Garaacha kee keessaa kutaa tokko ykn firii sammuu ykn lafee dugda kee keessa jiru balleessuuf baqaqsanii hodhuu si barbaachisuu dandaʼa. Haala kanaaf qorichi jiraachuu baatus, mallattoolee kee hordofuun, yeroo hunda qorannoo gochuu fi dafanii yaala argachuun haala kee to’achuuf si gargaaruu danda’a. Kanaaf fayyaa keessan kunuunsuun barbaachisaadha.

Turcot Syndrome, dhukkuboota jeneetikii, poliipsii garaachaa, firii sammuu, balaa kaansarii, qorannoo jeneetikii