Akkasumas jijjiirama gogaa, rifeensaafi halluu ijaa wajjin dhageettii dhabuu qabdaa? Mee waa'ee kanaa (Waardenburg Syndrome) haa dubbannu!

Yeroo tokko tokko namoota keenya biratti namoonni ijoollummaa isaanii irraa kaasee rifeensa adii ciccitaa qaban, ykn namoonni ija tokko bifa diimaa fi kaan ija bunni qaban akka jiran hubattaniittu ta'a. Namoonni tokko tokko ijoollummaa irraa kaasee rakkoo dhageettii qabu. Yeroo tokko tokko wantoota akkasii duuba sababni jeneetikii nuti hin beekne jiraachuu dandaʼa. Sun haala addaa akkasii keessaa tokko kan har’a waa’ee isaa dubbachuuf deemnu (Waardenburg Syndrome) . Hin sodaatinaa, waa'ee kanaa salphaatti, haala isin hubachuu dandeessaniin ni dubbanna.

Waardenburg Syndrome jechuun maali? Salphaatti yoo ilaalle...

Tole, amma kun (Waardenburg Syndrome) maal akka ta'e haa ilaallu. Kun haala jeneetikii ti . Kana jechuun jijjiirama jiiniin qaama keenya keessa jiruun kan dhufudha. Sirriitti yoo dubbanne, haalli kun halluu (pigmentation) rifeensa, ijaa fi gogaa keessanii jijjiiruu danda’a . Kana qofa osoo hin taane namoonni tokko tokkos sababa kanaan dhageettii dhabuu danda'u. Kun gosoota gurguddoo afur qaba (Waardenburg Syndrome). Gosoonni kun jijjiirama (mutations) adda addaa jiiniiwwan ja’a keessatti mul’ataniin kan dhufanidha. Tokkoon tokkoon gosa amala addaa tokko tokko qaba.

Eenyuutu dhukkuba Waardenburg Syndrome qaba?

Kun haala jeneetikii waan ta’eef nama kamiyyuu miidhuu danda’a. Yeroo baayyee daa’imni jiinii haala kanaaf ta’u haadha ykn abbaa irraa dhaala. Jecha yaalaatiin kun dhaala ``autosomal dominant'' jedhama. Yeroo akkasii, warri jiiniin kennu yeroo baayʼee haala kana qaba. Mee yaadi, haati ykn abbaan amala kana yoo qabaate mucaanis argachuu danda’a.

Haa ta'u malee, yeroo tokko tokko Waardenburg Syndrome gosti II fi IV akka jiini ``autosomal recessive`` ttis daddarbuu danda'a. Kana jechuun warri lamaan jiini dhibee kanaan qabame qabatanii ta'uu qabu, garuu mallattoo hin qaban. Haa ta’u malee, warri lamaan jiini kana mucaa isaaniitti yoo dabarsan, mucaan sun dhukkuba kana qabaachuu danda’a.

Baayyee yeroo muraasaaf, haalli kun nama seenaa maatii hin qabne keessatti uumamuu danda’a, sababa jijjiirama jeneetikii haaraatiin.

Kun hangam baramaa dha?

Waardenburg Syndrome namoota 40,000 keessaa gara tokko qaba . Akkasumas dhageettii dhalootaan dhufu %2 hanga %5 gidduutti itti gaafatamummaa qaba.

Waardenburg Syndrome qaama koo irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Jijjiiramni jeneetikii kana fidu dhageettii kee irratti dhiibbaa uumuu danda'a . Namoonni tokko tokko dhageettii idilee kan qaban yoo ta’u, kaan garuu dhageettii cimaa (congenital) qabatanii dhalatan. Jiiniiwwan kun bifa ija, gogaa fi rifeensa keessanii jijjiiruus ni dandaʼu . Ija halluu adda addaa lamaa fi isaa ol qabaachuu dandeessa. Haalli kun kutaaleen gogaa keessanii tokko tokko kanneen biroo caalaa akka salphatan, rifeensi keessan halluu akka jijjiiramu, akkasumas rifeensi keessan akka halluu diimaa ta’u gochuu danda’a, keessumaa umurii baay’ee xiqqaatti .

Mallattoon dhukkuba Waardenburg Syndrome maali?

Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa qaba. Maatii tokko keessattillee garaagarummaa qabaachuu danda’u. Mallattoowwan gurguddoon dhagahuu dhabuu fi rifeensa, gogaa fi ijaa halluu qabaachuudha. Kana malees, gosa Waardenburg Syndrome irratti hundaa’uun mallattoon addaa ni mul’ata. Fakkeenyaaf, gosa 1ffaa keessatti fageenyi ija gidduu jiru dabaluu, gosa 3ffaa keessatti harkaa fi quba keessatti wantoota hin baramne, gosa 4ffaa keessatti immoo dhukkuba garaachaa dhukkuba Hirschsprung jedhamu .

Dhageettii dhabuu

Namoonni Waardenburg Syndrome qaban tokko tokko gurra tokko ykn lamaan isaanii keessatti dhageettii dhabuu giddu galeessaa hanga cimaa qabaachuu danda’u. Haa ta’u malee, yeroo tokko tokko dhageettiin tasumaa dhiibbaan irra ga’uu dhiisuu danda’a. Dhageettii dhabuun kun dhalootaan kan dhufudha .

Mallattoolee pigmentation

Waardenburg Syndrome jijjiirama rifeensa, gogaa fi halluu ija keessanii irratti fiduu danda'a, kanneen akka:

• Ija baayyee salphaa, bifa diimaa qabu.
• Ija halluu lama qabu lama qabaachuu. Mee yaadi, tokko halluu diimaa, inni kaan immoo bunni.
• Heterochromia irides jechuun jijjiirama halluu kutaa ijaa (iris) halluu qabu ija tokko keessallee ta’uudha.
• Rifeensa keessatti tuuta ykn tuuta rifeensa adiin jiraachuu, yeroo baay’ee morma gubbaa (forelock).
• Umurii baayyee xiqqaatti rifeensi halluu diimaa ta'uu.
• Gogaa irratti tuqaa ykn citaa naannoo biroo caalaa salphaa ta’e qabaachuu (congenital leukoderma) .

Gosoonni dhukkuba Waardenburg Syndrome maali?

Waardenburg Syndrome gosoota gurguddoo afur qaba. Doktarri gosa kana mallattoolee kee irratti hundaa’uun ni adda baasa.

• Gosa I: Fageenyi ija gidduu jiru garmalee bal’aa, riqichi hidhii bal’aa dha.
• Gosa II: Dhageettii dhabuu giddu galeessaa hanga cimaa.
• Gosa III - ``Klein-Waardenburg syndrome'' jedhamuunis ni waama: dhageettii dhabuu, jijjiirama halluu gogaa, fi guddina lafee harkaa fi quba irratti haala hin baramne.
• Gosa IV - Waardenburg-Shah syndrome jedhamuunis beekama: Amaloota Waardenburg syndrome kanneen biroo hunda waliin haalli dhukkuba Hirschsprung jedhamus ni mul'ata. Kunis qufaa cimaa ykn danqamuu garaachaa fiduu danda’a.

Isaan keessaa gosti I fi II baay’inaan kan mul’atudha. Gosti III fi IV baayyee xiqqaadha.

Sababoonni dhukkuba Waardenburg Syndrome maali?

Waardenburg Syndrome jijjiirama jiiniiwwan armaan gadii keessaa tokko ykn isaa ol keessatti uumamuun kan dhufudha:

• `(EDN3)` (gosa IV tiif) .
• `(EDNRB)` (gosa IV tiif) .
• `(MITF)` (gosa II tiif) .
• `(PAX3)` (gosa I fi III tiif) .
• `(SNAI2)` (gosa II tiif) .
• `(SOX10)` (gosa IV tiif) .

Jiiniiwwan kunneen gosoota seelii adda addaa qaama keenya keessatti uumuudha. Isaan keessaa gosti seelii addaa ``melanocytes`` jedhamu seelii kana irraa ijaarama. Seelonni kunniin pigmentii ``melanin pigment`` kan gogaa, rifeensa, fi ija keenyaaf halluu kennu uumu.Seelonni kun pigmentii oomishuuf alatti, kutaan gurra keenya keessaa akka hojjetu gumaacha. Kanaafuu, jiiniiwwan kana keessaa tokko irratti jijjiiramni yoo jiraate mallattoolee kana fiduu danda’a.

Waardenburg Syndrome akkamitti adda baafama?

Doktarri daa'ima keessanii yeroo dhalatu ykn yeroo ijoollummaa jalqabaa dhukkuba Waardenburg Syndrome adda baasuu hin oolu . Mallattoolee fi seenaa fayyaa maatii keessanii barbaaduuf qorannoo qaamaa ni godhu. Akkasumas, hakiimni kee qorannoo jeneetikii gochuun adda baafamuu isaa mirkaneessuu fi mallattoolee biroo haala kanaan walqabatan kanneen akka:

• Qormaata ijaa.
• Qormaata dhageettii .
• Gosa mallattoolee irratti hundaa’uun qorannoon suuraa gurra keessaa, harkaa fi quba, ykn garaacha irratti raawwatamuu danda’a .

Waardenburg Syndrome akkamitti yaala?

Gosoonni Waardenburg Syndrome hundi yaala hin barbaadan. Haa ta'u malee mallattoon dhukkuba kanaa yoo jiraate akka barbaachisummaa isaatti yaalama. Fakkeenyaaf:

• Meeshaa dhageettii fayyadamuu ykn baqaqsanii hodhuu dhageettii dhabuudhaaf baqaqsanii hodhuu .
• Naannoo jijjiirama halluu gogaa qabu aduu irraa eeguuf qoricha aduu ittisu fayyadamuu .
• Yoo qufaa (keessumaa gosa IV) qabaatte, qoricha ykn nyaata faayibara baay’ee qabu fudhadhu .
• Baqaqsanii hodhuu kutaa garaachaa cufame (gosa IV) baasuu ykn suphuu.
• Fayyaa gogaa eeguuf looshinii ykn dibata bakka bu’u fayyadamuu.

Waardenburg Syndrome ittisuun ni danda'amaa?

Kun jijjiirama jeneetikii irraa kan kaʼe waan taʼeef, karaan dhugaa itti ittisan hin jiru . Haa ta’u malee, balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuuf qabdu beekuu yoo barbaadde, waa’ee gorsaa fi qorannoo jeneetikii doktora waliin haasa’uu dandeessa .

Yoo daa’imni koo Waardenburg Syndrome qabaate maal eeguu qaba?

Yoo daa’imni keessan dhukkuba Waardenburg Syndrome jedhamuun qabame, umurii isaa guutuu qorannoo dhageettii yeroo hunda gochuun barbaachisaa dha. Kunis doktora ykn ogeessa dhageettii ilaaluu kan dabalatu taʼuu dandaʼa. Kunis rakkoon dhageettii ijoollummaa keessatti uumamu milkaa'ina guddinaa harkisuu fi guddina hubannoo irratti dhiibbaa uumuu waan danda'uuf . Haa taʼu malee, namoonni haala kana qaban yeroo baayʼee kokliyaar implants fi meeshaalee dhageettii irraa fayyadamuu dandaʼu .

Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e dhageettii dhabuu daa’ima keessanii dafanii adda baasuu fi gidduu seensaa barbaachisaa ta’e kennuudha.

Rifeensi, ijaa fi halluun gogaa mucaa keessanii akka isaanitti ulfaataa fi hiriyoota isaanii irraa adda taʼe akka itti dhagaʼamu gochuu dandaʼa. Haala akkasii keessatti daa’imman tokko tokko ofitti amanamummaa isaanii akka ijaaran gargaaruuf tooftaalee gorsa saayikoloojii kan akka wal’aansa amala hubannoo (CBT) irraa fayyadamu.

Namoonni Waardenburg Syndrome qaban umrii jireenyaa idilee qabu . Kanaaf qorichi hin jiru, garuu mallattoolee to'achuun namoonni jireenya gaarii jiraachuu danda'u.

Yoom doktora ilaaluu qaba?

Yoo mallattoon kee sochii guyyaa guyyaa raawwachuuf rakkisaa ta'e, keessattuu yoo dhageettii dhabuu qabaatte , ykn rakkoolee akka qufaa yeroo baay'ee si mudatu yoo qabaatte , doktora ilaaluu kee mirkaneessi.

Gaaffii akkamii doktora gaafachuu qaba?

Yeroo doktora bira deemtan gaaffilee akkanaa gaafachuu dandeessu:

• Meeshaa dhageettii fayyadamuu na barbaachisa?
• Dhageettii koo fooyyessuuf baqaqsanii hodhuu na barbaachisa?
• Akkamittan gogaa koo aduu irraa eeguu danda'a?
• Yoo jijjiiramni halluu rifeensa na mudate rifeensa koo halluu itti gochuu nan danda'aa?

Dhumarratti waan yaadachuu qabnu (Take-Home Message) .

Sababa Waardenburg Syndrome tiin bifa kee irratti jijjiirama tokko tokko qabaachuu dandeessa ta'us, wantootni sun adda si taasisa . Yeroo tokko tokko, keessumaa daa’imman irratti, mallattoon kun miira tasgabbii dhabuu yoo sitti dhaga’ame, gorsaa fayyaa sammuu wajjin haasa’uun ofitti amanamummaa isaanii akka ijaaran gargaaruun gaariidha . Yoo daa’imni keessan Waardenburg Syndrome qabaachuun isaa adda baafame, yeroo ijoollummaa isaanii guutuu guddina isaanii itti dhiyeenyaan hordofaa. Kunis mallattoon kun guddina sammuu isaanii ykn dandeettii guddina gaarii isaanii irratti dhiibbaa akka hin geessisne gargaara. Hin yaadda'inaa, gorsaa fi deeggarsa fayyaa sirrii ta'een, haala kanaan milkaa'inaan jiraachuu dandeessa!

` Waardenburg Syndrome, dhukkuboota jeneetikii, jijjiirama halluu gogaa, jijjiirama halluu rifeensa, jijjiirama halluu ijaa, dhageettii dhabuu, dhageettii dhabuu dhalootaan