Yaa daa'ima koo maaltu na mudate? Waa'ee Walker-Warburg Syndrome baradhu

Akka haadha tokkootti, mucaan kee xiqqaan bifa ajaa’ibaa, lubbuu hin qabne ykn laamsha’ee yoo dhalate, ykn hakiimonni guddina ijaa ykn sammuu irratti rakkoon jira yoo jedhan hangam gaddi fi sodaa sitti dhaga’amuu qaba? Yeroo tokko tokko sababni kanaa haala jeneetikii baay’ee hin mul’anne, garuu baay’ee hamaa ta’ee fi yeroo dhalatan kan argamu ta’uu danda’a. Har'a waa'ee dhukkuba akkasii tokko, Walker-Warburg Syndrome jedhamu dubbanna.

Walker-Warburg Syndrome jechuun maali?

Salphaatti yoo ilaalle, Walker-Warburg Syndrome haala jeneetikii maashaalee qaama daa'ima keessanii keessattuu sammuu fi ija irratti dhiibbaa geessisuudha. Garee dhukkuboota congenital muscular dystrophies jedhaman keessaa tokko yoo ta'u, yeroo dhalatan ykn daa'imummaatti kan jalqaban yoo ta'u, yeroon darbaa deemuun maashaalee suuta suutaan laaffisu. Dhugaa dubbachuuf, haalli kun daa’imman irratti mallattoo lubbuu namaa balaa irra buusu kan fidu yoo ta’u, kan nama dhibu ammoo umurii isaanii gabaabsa. Kun sitti sodaachisaa fakkaachuu danda'a, garuu maal akka ta'e beekuun barbaachisaadha.

Distroglycanopathy jechuun maali? Walitti dhufeenyi jiraa?

Walker-Warburg Syndrome Dystroglycanopathy jedhamee akka waamamu dhageessanii ta’a. Hin yaadda'inaa nan ibsa.

Walker-Warburg syndrome gosa dhukkuba maashaalee dhalootaan dhufudha. Muscular dystrophy jechuun garee dhukkuboota maashaalee qaama daa'imaa irratti dhiibbaa geessisanidha. Gosoonni hedduun dhibee maashaa kanaa dhibee maashaa (dystroglycanopathies) jedhamanii ramadamu. Kunis, muscular dystrophies kan sababa hanqina jiiniiwwan pirootiinii distroglycan uumuun dhufu maqaa kana jedhama. Walker-Warburg syndrome gosa garee dhibee dystroglycanopathies kanaa isa hamaa ykn hamaa ta’ee fudhatama.

Haalli kun hangam baramaa dha? Eenyuutu argachuu danda'a?

Walker-Warburg Syndrome dhukkuba baayyee hin mul'annedha. Addunyaarratti daa’imman reefuu dhalatan 60,500 keessaa gara tokko dhukkuba kanaan akka qabamu tilmaamameera. Bu’aa jijjiirama jeneetikii waan ta’eef, namni kamiyyuu haala kana qabaachuu danda’a. Kana jechuun sanyii, amantii fi kkf barbaachisaa miti.

Mucaan koo dhukkuba kana dhaaluu danda'aa?

Eeyyee, mucaan keessan dhukkuba Walker-Warburg Syndrome dhaaluu danda’a.Akkasitti ta'a: Warri lamaan jiiniiwwan jijjiirame keessaa tokko kan Walker-Warburg Syndrome fidu, jechuunis lamaan isaanii iyyuu kooppii tokko jiinii mudaa qabu yeroo qabaatan, daa'imni dhukkuba kana kan qabatu yoo warri lamaan yeroo ulfaa jiinii kana daa'imaaf dabarsan qofa. Akkaataan dhaalaa kun dhaala otoosoomaal risesiiv jedhama.

Mee yaadi, mucaan keessan warra tokko irraa koppii tokko qofa jiinii jijjiirame kana yoo dhaale, mucaan sun mallattoo hin argisiisu, garuu mucaan sun nama dhukkuba kanaa qabata. Kana jechuun ijoolleen daa’imaa gara fuulduraatti dhukkuba kanaan qabamuuf carraa tokko tokko qabaachuu danda’u, yoo warri inni kaanis dhukkuba kanaan qabamaa ta’e.

Walker-Warburg Syndrome qaama daa'ima koo irratti dhiibbaa akkamii qaba?

Dhukkubni kun irra caalaa maashaalee qaama daa'ima keessanii kan miidhudha. Daa’imni keessan akkuma dhalateen jijjiiramni maashaalee isaa irratti mul’atu hubachuu dandeessu. Qaamni daa'imaa baay'ee floppy ta'uu danda'a, akka doll lubbuu hin qabne , sababni isaas maashaaleen baay'ee xiqqaa ta'e maashaa qaba. Maashaalee malees, haalli kun akkaataa sammuu fi iji daa'ima keessanii itti guddatuu fi hojii isaanii irrattis dhiibbaa qaba. Daa’imni keessan rakkoo mul’ataa, harkifannaa guddinaa fi rakkoo guddina sammuu qabaachuu danda’a. Doktooronni mallattoolee kana yaalaan to'achuuf yaaluun daa'imni umriin isaa akka hin gabaabsineef.

Mallattoon dhukkuba Walker-Warburg Syndrome maali?

Walker-Warburg Syndrome mallattoolee maashaalee, sammuu fi ija daa'ima keessanii irratti dhiibbaa geessisan fida. Hammi mallattoolee kanaa garaagarummaa qabaachuu danda’a. Yeroo baay’ee yeroo dhalatan ykn daa’imummaa jalqabaatti mul’atu. Mallattoowwan tokko tokko lubbuu namaa balaadhaaf saaxiluu danda’u.

Mallattoolee maashaa waliin walqabatan

Mallattoon dhukkuba Walker-Warburg syndrome maashaalee daa'ima sochiidhaaf itti fayyadaman irratti dhiibbaa qaba.

• Yeroo daa'imni dhalatu sababa maashaa gadi aanaa (hypotonia) irraa kan ka'e akka doolii lubbuu hin qabneetti "floppy" ta'anii mul'achuu danda'u. Kunis daa’imni mataa, harkaa fi miila isaa ol kaasuun akka rakkisu taasisa.
• Haalli kun maashaaleen daa'imaa suuta suutaan akka dadhaban taasisa , jechuunis yeroon darbaa deemuun mallattoon dhukkuba kanaa hammaata jechuudha.
• Maashaaleen daa’imaa sirnaan waan hin hojjenneef, yeroo daa’imummaa jalqabaa aannan dhuguun rakkisaa ta’uu danda’a . Sirritti xuuxuu ykn liqimsuu dadhabuu danda’u.

Mallattoolee sammuu waliin walqabatan

Walker-Warburg Syndrome akkaataa sammuu daa'ima keessanii irratti dhiibbaa qaba. Mallattoowwan sammuu wajjin walqabatan kanneen akka:

• Lissencephaly (sammuu sirriin) haala sammuun fuula isaa irratti bubbee kan qabu fakkaatu yoo ta’u, dacha’uu ykn qoochoo idilee malee. Kana jechuun, fuulli sammuu sirri ta’ee mul’ata.
• Dhangala’aan sammuu keessatti walitti qabamuu(Hydrocephalus - mataa bishaanii) Kunis mataan akka guddatu gochuu danda’a.
• Guddina hidda sammuu fi sammuu ykn haala siistii sammuu (Dandy-Walker malformation) jedhamu .
• Seizures , jechuunis haala dhukkuba garaachaa fakkaatu.

Haalli sammuu daa’ima keessanii irratti dhiibbaa geessisan kun guddina harkifachuu fi dandeettii sammuu irratti qormaata fiduu danda’u .

Mallattoolee ijaan walqabatan

Walker-Warburg Syndrome guddina ija daa’ima keessanii irratti dhiibbaa uumuu kan danda’uu fi mallattoolee akka:

• Ija xixiqqoo (Microphthalmia) ykn ija guddaa (Buphthalmos) .
• Duumeessa ijaa, kana jechuun leensiin ijaa adii ta’eera (Cataracts) .
• Ergaan karaa narvii ijaa ija irraa gara sammuutti ergaa dabarsuudhaan dabarsuu irratti harkifannaa.
• Rakkoon sirriitti arguu (Vision impairment) .

Sababni kanaa maali? Kun maaliif ta'aa jira?

Walker-Warburg Syndrome jijjiirama jeneetikiitiin kan dhufudha . Jiiniiwwan haala kana fidan kudhan ol kan adda baafaman yoo ta'u, kanneen biroo kan hin adda baafamne jiraachuu danda'u. Jijjiiramni jeneetikii ijoo namoota Walker-Warburg Syndrome qaban hunda keessaa walakkaa ol dhukkuba kana fidan keessaa muraasni:

• `POMT1` jedhu
• `POMT2` jedhamuun beekama
• `CRPPA` (duraan `ISPD` jedhamuun beekama) .
• `FKTN` jedhamuun beekama
• `FKRP` jedhamuun beekama
• `GUDDAA1`
• `POMGNT1` jedhu
• `ISPD`
• `GTDC2` jedhu
• `DAG1` jedhu

Jiiniiwwan kun adeemsa molakiyuulota sukkaara pirootiinii alfaa-diistiroogilaayikaan jedhamutti dabaluu, adeemsa gilgaalaayileeshinii jedhamu gidduu seenu. Adeemsi gilaayikoosaayileeshinii kun sirnaan yeroo hin raawwatamne, fibers maashaa daa’imaa caasaa isaanii qaama keessatti eeguu hin danda’u. Pirootinoonni kunneenis akkaataa seelonni narvii sammuu keessa jiran sadarkaa micireetti socho’an irrattis dhiibbaa kan geessisan yoo ta’u, kunis haala sammuu lissencephaly jedhamu kan armaan dura ibsame kan fidudha.

Salphaatti yoo ilaalle, maashaaleen daa’ima Walker-Warburg Syndrome qabu yeroo hunda ni dhiphatu, ni laaffisu. Yeroo booda fibers maashaalee kun hamma kana booda hojjechuu hin dandeenyetti miidhamuu fi laafaa ta’u.

Kana malees, Walker-Warburg Syndrome akkaataa niwuroononni sammuu daa'imaa keessa deeman jeeqa. Akka idileetti niwuroononni bakka itti deeman yeroo ga’an dhaabbachuu qabu. Haa ta'u malee, niwuroononni dhibee kanaan qabaman gara dhangala'aa sammuu daa'imaa marsee jiruttis ni imalu. Kunis guddina sammuu irratti dhiibbaa guddaa qaba.

Walker-Warburg Syndrome akkamitti adda baafama?

Doktarri keessan ulfa yeroo booda qorannoo Walker-Warburg Syndrome jalqabuu danda’a, qorannoon isaas erga daa’imni dhalatee booda mirkanaa’a.

• Yeroo ulfaa iskaaniin altiraasaawundii mallattoolee adda baasuu danda'a, keessumaa kanneen sammuu daa'imaa irratti dhiibbaa geessisan.
• Erga daa'imni dhalatee booda qorannoon suuraa kan akka CT scan fi MRI suuraa sammuu daa'imaa ifa ta'e kennuu fi haala jiru madaaluu danda'a.

Qorannoowwan dhukkuba Walker-Warburg Syndrome adda baasuu mirkaneessuuf godhaman hedduutu jiru:

• Baayoopsii tishuu maashaa qorannoo fiber maashaa daa'imaa fayyaa ta'uu isaa ilaaluuf godhamudha. Kunis maashaa xinnoo tokko fudhachuun qorachuu kan dabalatudha.
• Qorannoon dhiigaa hamma Creatine Kinase (CK) dhiiga keessa jiru ilaaluuf. CK inzaayimii yeroo tishuun maashaa caccabu gara dhiigaatti gadi lakkifamuudha. CKn olka’aan miidhaa maashaa agarsiisa.
• Qorannoo ijaa mallattoolee Walker-Warburg Syndrome ija daa'imaa keessatti mul'atan ilaaluuf.
• Qorannoo dhiigaa jeneetikii jiinii jijjiirame mallattoolee kana fidu adda baasuuf.

Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?

Kan nama dhibu dhukkuba Walker-Warburg Syndrome jedhamuuf qorichi hin jiru. Kanaafuu, wal’aansi adda durummaan mallattoolee dhukkuba kanaa salphisuuf kan kaayyeffatedha. Filannoon wal’aansaa tokkoon tokkoon daa’ima dhibee kanaan adda baafameef, haala daa’imaa irratti hundaa’uun garaagarummaa qabaachuu danda’a. Filannoon wal’aansaa kanneen armaan gadii of keessatti qabachuu danda’a:

• Baqaqsanii hodhuu dhangala’aa garmalee sammuu keessaa baasuuf (hydrocephalus).
• Qorichoota garaa kaasaa ittisuuf kennuu.
• Yaala qaamaa humna maashaa fooyyessuuf.
• Yoo nyaata nyaachuuf rakkatte, tuubii nyaataa galchuun si gargaaruu danda’a.

Galmi wal'aansa Walker-Warburg Syndrome mallattoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuu fi umurii daa'imaa guddisuuf gargaaruudha.

Karaan Walker-Warburg Syndrome ittisuu danda'amu jiraa?

Walker-Warburg Syndrome haala jeneetikii waan ta'eef karaan itti ittisu hin jiru. Yoo ulfa ta’uuf karoorfattee fi balaa daa’ima haala jeneetikii qabu qabaachuuf qabdu beekuu barbaadde, waa’ee qorannoo jeneetikii ykn gorsa jeneetikii hakiima kee wajjin haasa’uun gaariidha .

Yoo mucaan koo dhukkuba kana qabaate maal eeggachuu qaba?

Walker-Warburg Syndrome dhukkuba guddachaa deemudha. Kana jechuun mallattoon kun jalqaba irratti salphaa ta’uu danda’a, garuu yeroon darbaa deemuun ni hammaata. Kun baay'ee gaddisiisaa fakkaachuu danda'a, garuu daa'imman haala kana qaban yeroo baay'ee umurii gabaabaa , yeroo baay'ee hanga ijoollummaa jalqabaa qofa. Doktarri daa'ima keessanii mallattoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuu fi umurii daa'ima keessanii dheeressuuf yaala ni kenna. Dhukkuba kanaaf qorichi akka hin jirre yaadadhu.

Qorannoo daa'ima keessanii wajjin of kunuunsuun barbaachisaa dha. Atii fi maatiin keessanii gorsaa jeneetikii waliin haasa’uun filannoowwan qorannoo fi wal’aansa daa’ima keessanii hubachuu fi dandamachuuf isin gargaaruu danda’a. Ogeessi fayyaa sammuus kasaaraa tasa daa’imni keessan adda baafamuu isaatiin dhufuuf qophaa’uu fi dandamachuuf isin gargaaruu danda’a. Gareen gaddaafi deggersaa yeroo rakkisaa kanatti maatiidhaaf madda jajjabina guddaa ta’uu danda’a.

Mucaa koo yoom gara doktoraatti geessuun qaba?

Yoo daa’imni keessan mallattoo Walker-Warburg Syndrome agarsiise, keessumaa nyaata nyaachuu dadhabuu , hatattamaan hakiima daa’ima keessanii bilbilaa. Akkasumas, mallattoon daa'ima keessanii akka tasaa yoo deebi'e ykn yoo hammaate doktora keessan beeksisaa , yoo wal'aansi mallattoolee salphisuuf milkaa'e illee.

Mucaan keessan balaa dhukkuba garaachaa qabaachuuf saaxilama . Mucaan keessan yeroodhaaf of wallaaluu, to’annaa malee socho’uu ykn socho’uu, ykn burjaaja’ee, sodaachuu ykn boqonnaa dhabee mul’achuu yoo argitan, hatattamaan gara kutaa balaa tasaa hospitaalaa deemaa.

Doktara mucaa koo gaaffii akkamii gaafachuu qaba?

Yeroo rakkisaa kana keessatti gaaffii hedduu qabaachuu dandeessa. Doktora daa’ima keessanii gaaffilee kana gaafachuuf yaalaa:

• Mucaan koo baqaqsanii hodhuu barbaachisa?
• Miidhaan wal’aansoowwan kun maal fa’a?
• Yoo mucaan koo dhukkuba garaa kaasaa qabaate maal godha?
• Yeroo meeqa daa’ima koo qorannoo fayyaa fiduu qaba?

Daa’imni reefuu dhalate haala jeneetikii jireenya guutuu akka hin jiraanne isaan dhorku akka qabu baruun muuxannoo baay’ee nama gaddisiisu ta’uu danda’a. Qorannoo qormaataa kanaan, hakiimni keessan mallattoolee lubbuu namaa balaa irra buusan ittisuu fi umurii daa’ima keessanii dheeressuuf yaala ni kenna. Qorannoo daa’ima keessanii isiniifi maatii keessaniif baay’ee miira namaa kan kakaasu waan ta’eef, deeggarsa isin barbaachisu argachuu keessan mirkaneessaa. Namoonni baay’een akkaataa mucaa isaanii kunuunsuu danda’an caalaatti baruuf gorsi jeneetikii gargaaraa ta’ee argatu. Ogeessi fayyaa sammuu dhiphina to’achuu, kasaaraa hin eegamneef qophaa’uu fi dandamachuuf si gargaaruu danda’a. Yoo gargaarsa barbaadde, hakiima kee waliin haasa’ii deggeraa ta’i.

Guduunfaa: Ergaa Manaa Fudhachuu

• Walker-Warburg Syndrome dhukkuba jeneetikii baay’ee hin mul’anne garuu baay’ee hamaa ta’eedha.
• Kunis irra caalaa maashaalee, sammuu fi ija daaʼimaa irratti dhiibbaa qaba .
• Mallattoon isaas dadhabbii maashaa (daa’ima dhangala’aa), hanqina sammuu (lissencephaly, hydrocephalus), dhukkuba garaachaa fi rakkoo ijaa kan dabalatudha .
• Kunis mudaa jeneetikii warra lamaan irraa dhaaluun kan dhufudha .
• Qorichi jiraachuu baatus, yaaliin mallattoolee to’achuu fi umurii umurii dabaluu danda’u jira .
• Yeroo qormaata akkasii keessatti warriifi maatiin sammuudhaan ciccimoo ta’anii turuu fi deeggarsa barbaachisaa ta’e argachuun garmalee barbaachisaa dha. Kanaaf gorsa jeneetikii fi deeggarsa fayyaa sammuu ni gargaara.

Odeeffannoon kun haala hin baramne kana irratti hubannoo tokko tokko akka argattan isin gargaareera jedheen abdadha. Kophaa kee akka hin taane, hakiimonni fi gorsitoonni si gargaaruuf qophaaʼoo akka taʼan yaadadhu.

` Walker-Warburg syndrome, dhukkuba jeneetikii, dadhabina maashaalee, malformations sammuu, dhukkuba ijaa, congenital muscular dystrophy, fayyaa daa'immanii