Kutaan qaama daaʼima keessanii isa xinnoo taʼe tokko, tarii harki, miilli ykn quba, qaama isaanii isa kaanii wajjin wal bira qabamee yoo ilaalamu haala hin baratamneen guddaa akka taʼe hubattanii beektuu? Moo wanta ajaaʼibaa, kan akka gogaa isaanii irratti qamadii guddaa ykn naannoo ujummoo dhiigaa walxaxaa taʼe hubattee beektaa? Warri kamiyyuu yeroo waan akkanaa argu yaaddoon itti dhaga'amuun waanuma jiruudha. Har'a waa'ee garee haalawwan hin baay'anne kanneen wantoota kana fiduu danda'an dubbanna. PROS, ykn PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum jedhama.
PROS fi PIK3CA maal akka ta'an sirriitti haa hubannu.
Duraan dursee PROS dhukkuba tokko miti. Innis ispeektirii haalawwan adda addaa hedduu ti. Haalli kun hundinuu waan tokkotu wal fakkaata. Kunis, kutaaleen qaamaa tokko tokko garmalee guddatu (garmalee guddachuu) ykn gara boca hin baramneetti guddatu.
Amma maaliif akkas ta'u haa ilaallu. Sababni guddaan kanaa jijjiirama, jechuunis jijjiirama, jiinii `PIK3CA` jedhamu qaama keenya keessatti mul'atudha.
Salphaatti yoo ilaalle qaamni keenya akka warshaa guddaati. Warshaa kana keessatti wanti hundi sirritti hojjetamuu akka qabu qajeelfama tuuta tokkotu jira. `PIK3CA` jiinii barbaachisaa qajeelfama akkasii kennudha. Innis kan seelii keenyatti "Tolee amma qoqqoodta," "Amma guddatta," "Tolee amma yeroon kee dhumeera, du'i" kan jedhudha.
Haa ta'u malee, xalayaan kitaaba qajeelfama jiinii `PIK3CA` kanaa keessa jiru dogoggora yoo ta'e, jechuunis jijjiiramni yoo uumame ergaawwan seelonni sun argatan ni burjaaja'u. Sana booda seelonni tokko tokko dafanii ni qoqqoodamu, ykn yeroo taʼuu qabutti hin duʼan. Yeroon sun bakka seelonni sun jiranitti, jechuunis bakka akka gogaa, ujummoo dhiigaa, lafee, tishuu coomaa fi sammuutti garmalee guddachuu kan hin baramne yeroo arginudha .
Qabxiin baay'ee barbaachisaa ta'e tokkotu jira kan asitti yaadachuu qabdan. PROS dhukkuba warra irraa gara mucaatti daddarbu miti. Kana jechuun yoo dhukkuba kana qabaatte daa'imni kee hin qabaatu, daa'imni kee keessaa tokko yoo qabaate ijoolleen biroos hin qabaatan. Jijjiiramni jeneetikii kun seelii qaama daa'imaa hunda keessatti osoo hin taane, seelii tokko tokko qofa keessatti mul'ata. Kanaaf kana hin sodaatinaa.
Haalota fayyaa adda addaa kanneen PROS jalatti dhufan
Yeroo tokko tokko hakiimonni dhukkuba PROS jedhamu kallattiin ni adda baasu. Yeroo biraa ammoo haala fayyaa addaa (syndrome) kan gaaddisa PROS jalatti kufe ni moggaasu. Isaan keessaa muraasni gabatee armaan gadii keessatti tarreeffamaniiru.
| Maqaa dhukkubichaa (Syndrome) . | Amaloota ijoo fi ibsa |
|---|---|
| Fibroadipose hyperplasia jedhamuun beekama | Haala kana keessatti, garmalee guddachuu tishuuwwan coomaa, tishuuwwan fibroos ykn ujummoolee dhiigaa qaama ykn kutaalee qaamaa biroo keessatti guddinni citaa fakkaatu akka uumamu taasisa. Yeroo booda, kunniin guddachuu fi deemsa fi sochii gidduu seenuun ni danda’ama. |
| Siindiroomii CLOVES jedhamu | Maqaan kun qubee jalqabaa mallattoolee irraa kan argamedha. C - Dhalootaan (dhaloota irraa kaasee kan argamu), L - Lipomatous (coomaa wajjin kan walqabatu - daa’imman baay’een waan akka citaa coomaa arguu danda’u), O - Guddina garmalee (guddina garmalee), V - Malformations vascular (ujummoo dhiigaa hin baramne - akka mallattoo dhalootaa, ujummoolee saroonni), E - Epidermal nevus (gosa mole gogaa irratti mul’atu), S - Spinal/Skeletal (rakkina lafee dugdaa wajjin jiru ykn lafee - fkn dhukkubbii dugdaa). |
| Siindiroomii meegaensefalii-kaappilaarii malformation (MCAP) jedhamuun beekama | Sammuun, ujummoon dhiigaa fi bifti fuula garmalee guddata. Ijoolleen kun guddina isaanii harkifachuu fi quba isaanii boca hin baramne qabaachuu danda’a. |
| Siindiroomii hemihaayperplaasiyaa-multiple lipomatosis (HHML) jedhamuun beekama | Yeroo baayyee guddina harkaa fi miila irratti dhiibbaa qaba. Suuta guddachuu fi dhukkubbii kan hin qabne cooma (lipomas) gogaa jalatti kutaalee qaamaa adda addaa keessattuu dugda, jirma, qaama, fi quba keessatti uuma. |
| Dhibee Hemimegalencephaly jedhamu | Haala kana keessatti sammuu guutuun ykn walakkaan sammuu kan idilee caalaa guddaa ta’a. Ijoolleen kun dhukkubbii garaa kaasaa, laamsha’uu fi guddina isaanii harkifachuu danda’a. |
| Fuula keessaa kan seenu lipomatosis | Dhiita’uu ykn guddina dhukkubbii hin qabne kutaa fuula irratti mul’atu. Kun yeroo baay’ee mataa gama tokko qofa irratti mul’ata. Yeroo tokko tokko kutaan arrabaa guddachuu fi lafee fi ilkaan miidhamuu danda’a. |
Kanaaf yaaliiwwan maal fa’a?
Ammatti qorichi PROS hin jiru. Haa ta’u malee, karaaleen haala kanaa fi mallattoolee isaa to’achuu dandeenyu hedduutu jiru.
Doktarri keessan wal’aansa daa’ima keessaniif mijatu ni murteessa. Murtoowwan kana kan murteessu haala daa’ima keessanii of eeggannoodhaan erga qoratee fi ogeeyyii adda addaa (fkn, ogeeyyii baqaqsanii hodhuu, ogeeyyii niwurooloogii) mariisisee booda. Filannoon wal’aansaa gurguddoo keessaa muraasni kunooti:
- Baqaqsanii hodhuu: Keessumaa guddinni sun dandeettii daa’imni keessan deemuu ykn sochii guyyaa guyyaa raawwachuu isaa kan gufachiisu yoo ta’e, sammuu irratti dhiibbaa kan geessisu yoo ta’e, ykn haala akka iskooliyoosii sirreessuuf yoo barbaachisaa ta’e, baqaqsanii hodhuun gorfamuu danda’a.
- Qorichoota: Doktarri kee qoricha mallattoolee adda ta’an kan akka garaa kaasaa to’achuuf ajajuu danda’a. Qorichoota haaraa sochii jiinii PIK3CA irratti xiyyeeffatan irrattis qorannoon gaggeeffamaa jira.
Fuuldurri mucaa koo maal fakkaata?
Kun warra kamiifuu yaaddoo fi sodaa guddaa keessaa isa tokko. PROS haala umurii guutuu ta'eedha. Mallattoon dhukkuba kanaa nama irraa gara namatti garaagarummaa guddaa waan qabuuf, egeree daa'imaa haaluma kanaan garaagarummaa qabaachuu danda'a.
Kana jechuun ijoolleen tokko tokko bu’aa guddaa malee jireenya idilee jiraachuu danda’u. Kaan ammoo keessumaa sammuu yoo miidhame garaagarummaa barumsaa fi harkifannaa guddinaa mudachuu danda’a.
Dabalataanis, namoonni PROS qaban tokko tokko carraa kaansariin qabamuu murtaa’e akka qaban hubatameera, sababiin isaas jijjiiramni jiini PIK3CA walfakkaataan kun namoota PROS hin qabne keessattis seelii kaansarii keessatti argama.
Kana malee hin sodaatinaa. Wanti hunda caalaa barbaachisaa ta’e waa’ee balaa kanaa ifatti hakiima kee waliin haasa’uudha. Sana booda, qorannoowwan barbaachisoo ta’an yeroon akka raawwatamuun balaan haala akkasii jiraachuu fi dhiisuu isaa ilaaluu dandeessa. Doktarri keessan yeroo hunda haala daa’ima keessanii hordofee qajeelfama barbaachisaa ta’e ni kenna.
Ergaa Manaa Fudhachuu
- PROS garee haalawwan jijjiirama jiinii `PIK3CA` keessatti uumamuudha. Kunis badii warraatiin kan dhufu miti.
- Kun dhukkuba dhalootaan dhufu miti. Ijoolleen keessan tokko waan qabaniif ijoolleen kaanis ni qabaatu jechuu miti.
- Mallattoon dhukkubaa daa’ima irraa gara daa’imaatti garaagarummaa guddaa qabaachuu danda’a. Gariin miidhaa salphaa kan geessisan siʼa taʼu, kaan immoo rakkoo cimaa qabaachuu dandaʼu.
- Qorichi PROS jiraachuu baatus, mallattoolee baqaqsanii hodhuu fi qorichaan baay’ee gaarii ta’een to’achuun ni danda’ama.
- Haala daa’ima keessanii, wal’aansaa fi egeree ilaalchisee yaaddoo ykn sodaa qabdan kamiyyuu ifatti fi yeroo hunda hakiima keessan waliin haasa’uun baay’ee barbaachisaadha.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment