Mucaan keessan haala hin baramne kana qabaa? Waa'ee Dhukkuba Korneeliyaa de Laang (CdLS) baradhu

Akka warraatti yeroo hunda waaʼee fayyaa fi guddina mucaa xinnoo keessanii yaaduu hin oollu. Yeroo tokko tokko, haalawwan baay'ee hin argamne kan baay'ee hin dhageenye nu mudatu. Haalli jeneetikii akkasii baay’ee hin argamne garuu barbaachisaa ta’e tokko Cornelia de Lange Syndrome, ykn gabaabumatti `(CdLS)` dha. Osoo waa'ee kanaa hin sodaatin waa'ee isaa salphaatti fi ifatti haa dubbannee maal akka ta'e haa hubannu.

Dhukkubni Korneeliyaa de Laan (CdLS) sirriitti maali?

Salphaatti yoo ilaalle, `(CdLS)` haala jeneetikii baayyee hin argamnee fi yeroo dhalatan kan argamudha. Kutaalee qaama daa'imaa hedduu miidhuu danda'a. Sirriitti yoo dubbanne jijjiirama (mutation) jiiniiwwan guddina qaama keenyaa wajjin walqabatan hedduu keessatti uumamuun kan dhufudha.

Haalli kun bifa gurguddaa lamaatiin mul’achuu danda’a. Tokko bifa salphaa yoo ta'u inni kaan immoo bifa kalaasikii dha . Yeroo baayyee waa'ee dhukkuba kanaa yeroo dubbannu waa'ee bifa kalaasikii dubbanna. Haa ta’u malee, daa’imman bifa salphaa qabanis mallattoolee walfakkaatan kana agarsiisuu danda’u, garuu hamma xiqqaadha.

Daa’imman CdLS qaban yeroo baay’ee ulfaatinaa fi guddinaan xiqqaadha. Naannoo mataa isaaniis kan daa’ima idilee caalaa xiqqaa ta’uu danda’a. Jecha fayyaatiin, kun microcephaly jedhama. Jijjiirama qaamaa kanaan alattis qormaanni sammuu fi amala tokko tokko jiraachuu danda’a. Ijoolleen tokko tokkos harkifannaa dubbii qabaachuu danda’u.

Mallattoon haala kanaa maali?

Mallattoon `CdLS` daa'imni dhalate dura ykn erga dhalatee booda mul'achuu danda'a. Bifa daa’imman haala kana qaban keessatti wantoota beekamoo ta’an tokko tokkotu jira. Rakkoo sirna bullaa'insa nyaataa fi guddina sammuu irrattis arguu danda'u. Mee isaan kana gabatee tokko keessatti haa ilaallu.

Kana malees, daa’imman tokko tokkos dhageettii fi arguu dadhabuu (fakkeenyaaf, myopia) qabaachuu danda’u.

Kanaaf maaltu fida? Dhaaladhaa?

CdLS haala sanyii fi saala osoo hin ilaalin nama kamiyyuu miidhuu danda’uudha. Yeroo baay’ee jijjiirama jeneetikii ofumaan uumamuu fi kanaan dura maatii tokko keessatti mul’atee hin beekneen kan dhufudha.

Hanga ammaatti jiiniiwwan gara 7 ta'an kanneen haala `CdLS` kana fidan adda baafamaniiru. Daa’imni haala kana qabu jiiniiwwan kana keessaa tokko ykn isaa ol irratti jijjiirama qabaachuu danda’a. Maalummaa fi ciminni dhukkubichaa jiini kam keessatti jijjiiramni jeneetikii fi akkamitti akka uumamu irratti hundaa’a. Fakkeenyaaf, daa’imman jijjiirama jiinii `(NIPBL)` qaban mallattoolee ciccimoo ta’an qabaachuu danda’u.

Haa ta'u malee, yeroo muraasa keessatti, yoo warri tokko haala `CdLS` qabaate, carraan daa'imni sun dhaalu %50 jira. Kunis dhaala `(Autosomal dominant)` jedhama.

Akkamitti dhibee kana adda baasuu dandeenya?

Yoo daa’imni keessan mallattoolee kana qabaachuu isaa shakkite, tarkaanfiin keessan inni jalqabaa ogeessa daa’immanii ilaaluu ta’uu qaba .

Doktarri jalqaba qorannoo qaamaa gadi fageenyaan daa'ima kanaa godhee waa'ee seenaa fayyaa daa'ima keessanii fi maatii keessanii isin gaafata. Addatti mallattoolee qaamaa fi mallattoolee CdLS waliin walqabatan ni barbaadu.

Sana booda, qorannoon jeneetikii adda baasuu mirkaneessuuf gorfamuu danda’a. Kunis irra caalaa jijjiirama jiiniiwwan kana irratti mul’atu barbaada:

• `NIPBL` jedhamuun beekama
• `SMC1A` jedhamuun beekama
• `RAD21` jedhamuun beekama
• `SMC3` jedhu
• `HDAC8` jedhamuun beekama

Yeroo ulfaa torban 18-20 gidduutti altiraasaawundiin yeroo tokko tokko fuula ykn qaama daa'imaa irratti wantoota hin baramne adda baasuu danda'a. Kun waa'ee CdLS ragaa tokko tokko kennuu danda'a.

Akkamitti yaala?

Kana beekuun barbaachisaadha: Wal’aansi addaa CdLS guutummaatti fayyisuu danda’u hin jiru. Haa taʼu malee, wanti nuti gochuu dandeenyu hin jiru jechuu miti. Galmi wal’aansaa inni guddaan mallattoolee daa’imaa to’achuu fi jireenya fayyaa fi gammachuu qabu akka jiraatu gargaaruudha.

Kanaaf doktorri tokko gahaa miti. Gareen ogeeyyii fi teraappiistota damee adda addaa irraa walitti dhufanii karoora wal’aansaa daa’imaaf gaarii ta’e uumuuf. Gareen kun namoota akka:

• Ogeessota fayyaa daa’immanii
• Ogeessota onnee - dhibee onneetiif
• Ogeeyyiin fayyaa qaamaa - sochii qaamaa fooyyessuu fi maashaalee cimsuuf
• Ogeeyyiin paatolojii dubbii - rakkoo dubbii fi qunnamtiitif
• Ogeeyyiin garaachaa - rakkoo garaachaaf
• Ogeessota ijaa fi ogeeyyii baqaqsanii hodhuu ENT

Yeroo tokko tokko, garaa ciccitaa ykn mudaa onnee suphuudhaaf baqaqsanii hodhuun barbaachisaa taʼuu dandaʼa. Rakkoowwan akka asiidii garaachaafis qorichi kennamuu danda’a. Murtoowwan kun hundinuu hakiimota daa’ima keessan qorataniin kan kennamanidha.

Waaʼee gara fuulduraa maal jechuu dandeessa?

Kana dhageessanii boqonnaa argachuu dandeessu. Ijoolleen `CdLS` qaban baay'een isaanii umurii idilee jiraatu. Haa ta’u malee, sadarkaa tokko tokko hir’ina sammuu waan qabaniif, jireenya isaanii guutuu, hanga ga’eessotaatti illee, deeggarsa fi to’annoo tokko tokko isaan barbaachisa. Kana jechuun naannoo nageenya qabu jiraachuu fi hojjechuuf isaaniif kennuu, osoo walabummaa tokko tokko isaaniif kennuu jechuudha.

Haa ta’u malee, yeroo muraasa keessatti rakkooleen tokko tokko umurii umurii gabaabsuu danda’u. Keessattuu, dhukkubni sombaa deddeebi’ee dhufu, hanqina onnee dhalootaan dhufu, fi rakkoon bullaa’insa nyaataa cimaan yoo sirnaan adda baafamee hin yaalamne balaadhaaf saaxilama.